二分脊椎とは?隠れた原因から治療法までと生活の中で気をつけること

序論

こんにちは、この記事に関心を持っていただきありがとうございます。この記事では、二分脊椎という疾患について詳しく解説します。二分脊椎は、胎児期に背骨の一部が正常に形成されず、脊髄の一部が外に露出してしまう状態を指します。この記事では、二分脊椎の原因、症状、診断方法、治療法、そして日常生活での注意点について取り上げます。

参考資料/専門的相談

今回の記事作成に際して、信頼できる情報と参考資料を基にしました。特に東京都立小児総合医療センター 脳神経外科部長の井原哲先生の解説に多くを依存しています。

二分脊椎の概要

二分脊椎の概要

二分脊椎(にぶんせきつい)は、生まれつき脊椎の一部分が2つに分かれており、脊髄が外に出てしまう状態です。脊髄は脳からの命令を全身に伝える重要な役割を持っており、この露出によって様々な障害が生じることがあります。二分脊椎には「顕在性二分脊椎」と「潜在性二分脊椎」の2つの主なタイプが存在します。

顕在性二分脊椎と潜在性二分脊椎

発症頻度

脊髄髄膜瘤の発症頻度は、出生1万人あたり約3人とされています。一方、潜在性二分脊椎の発症頻度については正確なデータはありません(参考: Kondo A et al., 2019)。

原因

葉酸不足の影響

母親の葉酸不足が二分脊椎の発症に関与していることが分かっています。妊娠初期に葉酸を適切に摂取することで、二分脊椎のリスクを低減できることが知られています。厚生労働省も、妊娠を希望する女性に対し、毎日0.4mgの葉酸を栄養補助食品から摂取することを推奨しています。

遺伝的要因

二分脊椎の発症には遺伝的な要因も絡んでいるとされています。上の子が二分脊椎の場合、下の子に二分脊椎が発生する確率がやや高くなることがあります。

その他のリスク要因

一方で、潜在性二分脊椎の具体的なリスク因子は明確に分かっていませんが、先天性心疾患鎖肛(さこう)などと合併することが知られています。

症状の多様性

排泄機能の障害

二分脊椎の多くの場合、排尿や排便に関わる機能障害が発生します。これにより、自己導尿や浣腸といったサポートが必要になることがあります。

感覚障害と運動障害

二分脊椎の影響は、脊髄の露出している位置によって変わります。一般的には腰椎や仙椎に生じることが多く、下半身に痛みや感覚障害、歩行障害などが発生します。特に脊髄髄膜瘤の場合、足の症状が重くなることがしばしばあります。

合併症

水頭症とキアリ奇形

脊髄髄膜瘤の80%以上の症例では、水頭症キアリ奇形2型を併発することがReportされています。水頭症は脳脊髄液の循環や吸収に問題が生じる状態で、赤ちゃんの頭が大きくなるなどの症状がみられます。キアリ奇形2型は小脳が脊椎の方向に陥入した状態で、無症状のことが多いですが、重度の症状が出ることもあります。

診断方法

胎児期診断

胎児期に二分脊椎そのものを診断することは困難ですが、水頭症を合併している場合には妊婦健診の際に行われる超音波検査で診断が可能です。

出生後の診断

詳細な検査

二分脊椎の疑いがある場合、超音波やMRI検査を行い、脊髄がどのように異常を呈しているか詳細に観察します。MRI検査は赤ちゃんが静止している必要があるため、全身麻酔や鎮静薬が用いられることがあります。

治療法

皮膚欠損部の修復手術

脊髄髄膜瘤のようなケースでは、皮膚の欠損部から脊髄が露出しているため、感染症のリスクを避けるため、原則として生後48時間以内に欠損部を修復する手術が行われます。

脊髄係留解除術

二分脊椎の多くのケースに見られる脊髄係留は、神経機能に悪影響を及ぼすため、手術によって解除します。皮膚や皮下組織にくっついた脊髄を切り離し背骨に戻す方法が一般的です。

完治の可能性

脊髄の形成異常そのものに対しては現在有効な治療法がないため、完治は目指せませんが、症状を管理することで日常生活を健康に過ごすことができます。

日常生活における注意点

スポーツや身体活動

二分脊椎のある人でも基本的に特別な生活制限はありませんが、強い衝撃や過度の前屈動作を伴うスポーツは避けるよう推奨されています。

自立を促すことの重要性

二分脊椎と向き合いながら自立した生活を送るためには、症状の変化に敏感になると共に、お子さん自身が病気について理解し、可能な限り自立を促すことが重要です。

井原哲先生からのメッセージ

二分脊椎のお子さんを持つ親御さんに向けて、井原哲先生からのメッセージです:

お子さんの病気は誰のせいでもありません。自分を責めないでください。私たち医療者は、お子さんが病気を抱えながらも幸せに成長できるよう、全力でサポートします。

問題に関するよくある質問

1. 二分脊椎の予防方法はありますか?

答え:

母親の葉酸摂取が重要です。

説明:

二分脊椎の発症リスクを減少させるためには、妊娠初期に母親が葉酸を適切に摂取することが重要です。厚生労働省は、妊娠を希望する女性に対し、日々0.4mgの葉酸を補うことを推奨しています。多くの研究によると、葉酸が不足すると胎児の神経管閉鎖障害のリスクが増加するとされています。

2. 二分脊椎の症状はどのように現れますか?

答え:

症状は排尿・排便障害、脚の感覚障害、歩行障害などです。

説明:

主に腰部や仙骨部に現れ、排尿・排便に関する問題や脚の感覚・運動障害が生じることがあります。特に脊髄髄膜瘤の場合、症状が重くなる傾向があります。

3. 二分脊椎は遺伝しますか?

答え:

遺伝的要因は存在しますが、完全に遺伝するわけではありません。

説明:

二分脊椎の発症には遺伝的要因が関与しているとされていますが、必ずしも遺伝するわけではありません。家族歴がある場合、発症リスクが若干高くなる可能性がありますが、環境要因も大きく影響します。

4. 二分脊椎の診断方法は何ですか?

答え:

妊娠中の超音波検査や出生後の詳細な検査(MRIなど)です。

説明:

妊娠中の超音波検査で水頭症など併発症を確認することで診断が可能です。出生後には皮膚の変化や尿路感染症などの症状から診断されることが多く、詳細な検査にはMRIが用いられます。

5. 二分脊椎の治療法は何がありますか?

答え:

手術や日常生活の管理が主です。

説明:

治療には主に手術(脊髄髄膜瘤の修復手術や脊髄係留解除手術)が含まれます。日常生活においては、排尿や排便管理をサポートするための方法が指導されます。

結論と推奨

結論

二分脊椎は非常に複雑な疾患であり、早期診断と治療が重要です。母親の適切な栄養摂取、特に葉酸の摂取が予防に効果的です。また、発症した場合でも適切な治療と管理により症状を軽減することが可能です。

推奨

妊娠を考えている女性は、葉酸を意識的に摂取し、健康な生活習慣を維持することが重要です。二分脊椎の疑いがある場合、専門の医療機関で早期に診断と治療を受けることを推奨します。また、生活の中で適切な管理を行い、自立を促すことが重要です。

参考資料

  1. Kondo, A., et al. (2019). Real prevalence of neural tube defects in Japan: How many of such pregnancies have been terminated? Congenital Anomalies. DOI: 10.1111/cga.12273
  2. 東京都立小児総合医療センター, 井原哲先生 – 東京都立小児総合医療センター

この記事が二分脊椎についての理解を深め、関心のある方々に役立つことを願っています。読んでいただき、ありがとうございました。