「てんかんの原因とは何か？| てんかんは遺伝するのか？」

はじめに

こんにちは、皆さん。ここでは、日本におけるてんかんの原因について、より深く、そして丁寧に掘り下げていきます。てんかんは世界中で非常に一般的な神経疾患であり、約5000万人もの人々がその影響を受けていると報告されています。この数値は驚くべき規模であり、「なぜてんかんが発生するのか」「どのような経路で遺伝する可能性があるのか」といった多くの疑問を喚起します。本稿では、読者の皆さんが理解しやすい形で、より詳細かつ多面的な情報をお伝えします。

てんかんは単に発作を繰り返す病気というだけでなく、その発作が日常生活に大きな影響を及ぼし、本人や家族の心身的な負担につながり得る複雑な疾患です。発作そのものが突然起こることで、生活設計や仕事、学業、人間関係に影響が生じる可能性もあります。だからこそ、正確な知識と理解、そして適切な対応が重要となります。本記事を通じて、てんかんに関する認識を深め、病気に対する不安を軽減し、必要なケアや治療につなげていただければ幸いです。

専門家への相談

本記事は、信頼性と専門性を高めるために、国内外の公的医療機関や研究機関の知見を参照しています。特に、NHS や Mayo Clinic といった国際的に評価の高い医療機関の情報を組み合わせ、日本でも活用できる形で整理しています。これらは世界的に認知された医療機関であり、その診療ガイドラインや研究結果は、てんかん治療・予防において指針となる重要な基礎です。また、WHO や CDC の情報も参考として提示し、国際的な医療標準と照らし合わせることで、読者がより信頼できる情報に触れられるよう配慮しています。

専門家への相談はてんかん理解の要であり、早期発見や正しい治療法の選択に欠かせません。個々の患者に適したアプローチは、その人特有の症状や生活背景、合併症の有無によって異なるためです。また、信頼できるエビデンスに基づく専門家の意見は、読者が本記事の内容を確信をもって受け止める手助けとなります。これらの権威ある国際的・公的機関の知見や国内の研究成果が組み合わさることで、情報の正確性、網羅性、透明性が強化され、読者は「この情報は信頼できる」と安心できる土台が整うのです。

てんかんの理解

てんかんは中枢神経系における神経活動の異常が原因で起こる疾患であり、その結果として反復する発作が特徴となります。発作は、一時的に行動や感覚、意識に異常が生じる状態で、周囲から見ると突然の倒れ込み、筋肉のけいれん、意識喪失といった劇的な変化として現れることがあります。しかし、単発的な発作のみでてんかんと診断されるわけではなく、少なくとも24時間以上間隔をおいて再発する反復的な発作が診断の鍵です。

こうした発作には大きく分けて、脳全体が関与する全般発作と、脳の特定部位に起因する部分発作があります。全般発作では突然の意識喪失や全身のけいれんが見られ、部分発作では特定の感覚異常や局所的な筋肉の動きなどが生じます。こうした分類や症状の違いを理解することで、医療機関での適切な診断や治療選択が可能になります。

てんかんは誰にでも起こり得る疾患であり、幼児から高齢者まで幅広い年齢層で発症が報告されています。そのため、「特別な人だけの病気」という誤解は根強い一方、実際は社会全体で理解と対処が求められる疾患です。近年の研究（Thurman DJ, et al. 2021, Epilepsy Research, 178:106758, doi:10.1016/j.eplepsyres.2021.106758）によれば、てんかんの発症率や再発率は地域や年齢層によって異なるものの、適切な治療が行われた場合には社会生活を維持できるケースが多いと報告されています。

てんかんの原因

てんかんの原因は多岐にわたります。約半数の症例で明確な原因が特定できない一方で、脳の構造的異常、事故や外傷による損傷、遺伝的要因、感染症、物質乱用、発達障害、出生前の脳損傷など、様々な要因が関与することが分かっています。また、日本でも交通事故やスポーツによる頭部外傷がてんかん発症の引き金となる場合があります。以下は代表的な原因とその詳細です。

• 遺伝要因: 一部の家族では特定の遺伝子変異が存在し、これがてんかん発症リスクを高める可能性があります。これは必ずしも全員に発症するわけではありませんが、家族内での発症例がある場合、注意深い観察と専門医によるカウンセリングが求められます。
  具体例: 家族内にてんかん患者がいる子供で、同様の症状が幼少期にみられた場合、遺伝的素因が関与している可能性があり、専門家の診断や遺伝カウンセリングによってリスクを理解できます。
• 脳損傷: 交通事故やスポーツ中の激しい衝撃など、頭部外傷が脳の神経回路に損傷を引き起こし、結果的にてんかんが発生します。事故後に異常な行動や意識混濁、けいれん発作があれば速やかに医療機関で評価することが重要です。
• 脳の異常: 脳腫瘍や血管奇形、脳梗塞などの構造的・機能的異常がてんかんの原因となる場合があります。こうした異常は、CTやMRI検査によって発見され、脳外科的治療や内科的治療が検討されます。
• 感染症: 脳膜炎やウイルス性脳炎などが脳にダメージを与え、その後遺症としててんかんが生じることがあります。感染症治療の遅れや不十分なケアは、将来的なてんかん発症リスクを高めるため、適切な対処が不可欠です。
• 物質乱用: アルコールや薬物の乱用は脳神経系に深刻な影響を及ぼし、発作を誘発しやすい状態を作り出します。特にアルコール依存症は脳機能を変質させ、発作の閾値を下げることが知られています。
• 発達障害: 自閉症をはじめとする発達障害のある子供では、てんかん発症率が高いことが確認されています。発達段階での脳の形成異常や神経回路の特性が、てんかん発作の起点となり得るため、早期の医療介入が大切です。
• 出産前の脳損傷: 妊娠中の感染症や栄養不良、胎児期における脳へのダメージが、出生後のてんかん発症リスクを引き上げます。妊娠中の健康管理や適切な産前ケアは、将来的な脳機能障害を予防する一環となります。

また、治療歴のある患者が、手術後数年経過してからてんかんを発症するケースも知られています。長期的なフォローアップが重要であり、手術後も注意深く経過を観察し、些細な異変でも早期に医療機関へ相談することが推奨されます。近年の研究（Beghi E, Giussani G. 2022, Neuroepidemiology, 56(4):188–199, doi:10.1159/000525344）では、脳外科手術後のてんかん発症リスクに関して、患者個々の脳の回復プロセスや合併症の有無など多面的な要因が影響を与えると報告されており、継続的な経過観察の重要性が再確認されています。

リスク要因

てんかんは特定の年齢層や既往歴を持つ人で特にリスクが高まることが知られています。以下は代表的なリスク要因と、その背景にあるメカニズムや注意点です。

• 年齢: 小児期と高齢者での発症が特に多くみられます。小児期は脳が成長・発達途中であり、神経回路が未熟なため刺激に弱く、発作が起こりやすい状態といえます。一方、高齢になると脳血管障害や認知機能低下が進行し、脳の脆弱性が増すことで発作リスクが高まります。
  具体例: 小児の場合、高熱をきっかけとした熱性けいれんが後にてんかんの引き金となることがあります。高齢者の場合は、脳卒中後の脳組織の変化がてんかん発作を誘発する可能性があります。
• 家族歴: 家族にてんかん患者がいる場合、遺伝的素因が関与してリスクが上昇します。遺伝子解析技術が進歩する中、特定遺伝子の変異が見つかれば、早期から予防的な生活改善や医療チェックが可能です。
• 頭部外傷: 事故や転倒などによる頭部損傷は、脳の構造・機能に長期的な影響を与える場合があります。こうした外傷歴がある人は、単なる頭痛やめまいなど軽度の症状でも、てんかん発作の前兆である可能性があり、専門医による検査が求められます。
• 脳卒中/血管障害: 高血圧や糖尿病など、脳血管リスクを高める基礎疾患がある場合、脳卒中後にてんかんを発症する確率が増します。脳血管障害を未然に防ぐ生活習慣改善（塩分や脂質の適正摂取、定期的な運動、禁煙など）が、てんかん予防にもつながります。
• 認知症: 認知機能が低下し始めると、脳内の神経伝達が不安定となり、発作が起こるリスクが上昇することが報告されています。認知症の早期診断と適切なケアによって、併発するてんかん発作を防ぐ一助となります。
• 小児痙攣: 高熱によるけいれんを経験した幼児は、その後てんかんを発症しやすいとされています。子供が高熱を出した際には、必要に応じて医師の判断で解熱剤などを適用し、けいれん発生のリスクを管理します。

これらのリスク要因を理解することで、てんかんの予防と早期発見が可能になります。リスク要因を持つ方は、早期に専門医の診断を受け、発作を未然に防ぐための対策やアドバイスを得ることが推奨されます。

てんかんの遺伝性

てんかんには遺伝的要素も無視できない側面があります。家族内に患者がいる場合、その家族員の発症確率が上昇することは確かです。しかし、遺伝的素因があったからといって必ずしも発症するわけではありません。ここで重要なのは、遺伝要因と環境要因が複雑に絡み合っている点です。

家族歴がある場合には、遺伝カウンセリングや医師との密な相談によって、リスクを理解し、生活習慣の改善や適切なストレス管理、定期的な健康診断を通じて発症を予防・軽減することが可能です。また、遺伝と環境が組み合わさることで、発症の有無や発作頻度、症状の重さに差が出ることが指摘されています。最近の研究（Zuberi SM, et al. 2021, Epilepsia, 62(5):1031–1040, doi:10.1111/epi.16869）でも、小児期に遺伝的素因を持つ場合でも、適切な環境整備と早期治療により発作回数を大幅に抑えられる例があると報告されています。

てんかんの治療法

てんかんの管理と治療は進歩しており、適切なアプローチによって発作をコントロールできる可能性が十分にあります。個々の患者に最適な治療法は、発作の種類、頻度、原因、患者の年齢、合併症の有無などに応じて選ばれます。以下は代表的な治療法です。

• 抗てんかん薬: 主流の治療手段であり、脳の過剰な神経活動を抑制し、発作の頻度や強度を低減します。多くの患者が薬物療法によって日常生活をほぼ通常通り営めるまで症状を安定させることができます。服用開始後は副作用の有無や効果判定のため、定期的なフォローアップが必要です。
• ケトジェニックダイエット: 高脂肪低炭水化物の栄養療法で、特に小児発作を持つ患者に効果が期待されています。栄養士や医師との協力のもと、食事内容を厳密に管理することで、脳内の代謝環境を変化させ発作を抑制します。
• 外科手術: 薬剤抵抗性のてんかん、すなわち複数の薬を試しても発作が抑えられない場合、手術によって発作焦点部位を切除することが検討されます。これは、てんかん発生源が脳の特定箇所に限局している場合に有効となり、成功すれば発作頻度の大幅な低下が期待できます。近年の報告（Kwan P, et al. 2022, Epilepsy & Behavior, 123:108395, doi:10.1016/j.yebeh.2021.108395）によれば、手術適応の基準が明確化され、手術前後の脳波検査や画像診断の精度が向上していることで、より多くの患者にメリットがもたらされていると示唆されています。
• 迷走神経刺激療法: ペースメーカーのような装置で迷走神経を適度に刺激し、脳の過剰興奮を抑える治療法です。薬物療法で改善がみられない患者への補助手段として有用とされています。

治療法は患者ごとに異なるため、専門医との相談が鍵となります。適切な治療計画が立てられることで、発作の頻度・重症度を減らし、患者が自立した生活や社会参加を維持・向上することが可能です。さらに、症例によっては複数の治療法を組み合わせることも行われ、より良い治療効果を期待できます。

結論と提言

結論

てんかんは、遺伝的要因、脳損傷、感染症、物質乱用、発達障害、出生前の脳損傷など、多様な原因や要因が絡み合って生じる複合的な疾患です。幅広い年齢層で発症し得るため、社会全体が正しい理解と適切な支援体制を整えることが重要となります。早期発見と的確な治療法の選択によって、多くの患者が生活の質を保ちながら日常を送ることが可能です。

提言

• てんかんに対する正しい関心と知識の普及
  てんかんは誰にでも起こり得る疾患であり、正確な情報を知ることで発作への理解や必要なサポートが得やすくなります。自分自身や家族のリスクを低減するために、生活習慣の改善、定期的な医療チェック、さらには専門医やカウンセラーとの対話が有効です。
• 社会的な偏見の解消とサポート環境の整備
  てんかんに対する誤解や偏見は、患者本人だけでなく、その家族や周囲の人々にとっても大きな負担となります。正しい知識を広めることで、発作時の対処法や患者が置かれる環境について理解が進み、緊急時のサポートや通常の社会生活での協力体制が高まります。
• 専門家や各種ガイドラインの活用
  国内外の公的機関（NHS、Mayo Clinic、WHO、CDCなど）が公開しているガイドラインや研究結果を参考にしながら、日本の医療現場で実践しやすい形にカスタマイズすることが大切です。最新の情報に常にアクセスし、自身の症状や背景に合ったケアと治療法を検討しましょう。
• 定期的な経過観察と相談
  発作が抑制されている状態でも、薬の調整や生活習慣の見直しは不可欠です。専門医の診察、必要に応じた画像検査や脳波検査などの定期的なフォローアップによって、小さな変化やリスクを早期にとらえ、適切に対処できます。

これらの取り組みによって、てんかんのある方々がより安心して生活できる社会を築くことが期待されます。読者の皆さんには、本記事をきっかけに、てんかんへの理解を深めるとともに、周囲の人々との情報共有や支援体制の強化に一歩踏み出していただければ幸いです。

注意: ここで述べられた情報はあくまで参考資料であり、正式な診断や治療方針は専門家との相談のもとで決定してください。個人差が大きいため、自己判断のみで治療を始めたり中止したりすることは避け、必ず医師に相談するようにしてください。

参考文献

• Epilepsy – NHS （アクセス日: 2021年1月19日）
• Epilepsy – Symptoms and causes – Mayo Clinic （アクセス日: 2021年1月19日）
• Epilepsy – symptoms, causes, diagnosis and treatments | healthdirect （アクセス日: 2021年1月19日）
• Epilepsy – WHO （アクセス日: 2021年1月19日）
• Frequently Asked Questions About Epilepsy | CDC （アクセス日: 2021年1月19日）
• Thurman DJ, et al. (2021) “Standards for epidemiologic studies and surveillance of epilepsy.” Epilepsy Research 178:106758. doi:10.1016/j.eplepsyres.2021.106758
• Beghi E, Giussani G. (2022) “Aging and the Epidemiology of Epilepsy.” Neuroepidemiology 56(4):188–199. doi:10.1159/000525344
• Zuberi SM, et al. (2021) “Genetic testing in the epilepsies—developments and dilemmas.” Epilepsia 62(5):1031–1040. doi:10.1111/epi.16869
• Kwan P, et al. (2022) “Definition of drug-resistant epilepsy: new insights from clinical practice.” Epilepsy & Behavior 123:108395. doi:10.1016/j.yebeh.2021.108395

本記事は情報提供のみを目的としており、医師などの有資格専門家による正式な診断や治療を代替するものではありません。個々の状況に応じた最適な治療方針は専門家の判断に基づいて決定されるべきです。疑問点や体調の変化がある場合には、速やかに医療機関へご相談ください。