ネフローゼ症候群とは？日本の専門医が症状・原因・最新治療・食事・指定難病制度を徹底解説

ネフローゼ症候群とは？基本を理解する

ネフローゼ症候群は、単一の病気そのものを指す名前ではなく、腎臓の重要な機能に問題が生じた結果として現れる一連の症状の「集合体」です。この章では、その根本的な原因と、なぜ特有の症状が現れるのかを、体の内側で起きている変化から分かりやすく解説します。

なぜ「むくみ」や「泡立つ尿」が起きるのか？

私たちの腎臓には、「糸球体（しきゅうたい）」と呼ばれる、血液をろ過するための微細なフィルターが無数に存在します¹。健康な状態では、このフィルターは血液中の老廃物だけを尿として排泄し、体に必要なタンパク質（特にアルブミン）は血液中にしっかりと保持します¹。しかし、ネフローゼ症候群では、この糸球体のフィルターが何らかの原因で傷つき、目が粗くなってしまいます。その結果、本来なら血液中に留まるべき大量のアルブミンがフィルターをすり抜けて尿中に漏れ出てしまうのです¹。この状態を「高度蛋白尿（こうどたんぱくにょう）」と呼びます¹。

尿の中にタンパク質が大量に含まれると、尿の表面張力が変化します。これが、トイレの際に尿が異常に泡立ち、その泡がなかなか消えないという現象の正体です¹⁰。これは患者さんが最初に気づくサインの一つです。

一方、血液中のアルブミンが大量に失われると、「低アルブミン血症（ていアルブミンけっしょう）」という状態に陥ります¹。アルブミンには、血管内に水分を適切に保持する「膠質浸透圧（こうしつしんとうあつ）」を維持するという非常に重要な働きがあります¹。血液中のアルブミンが減少するとこの力が弱まり、血管内の水分が外に漏れ出して皮膚の下や体の様々な部分に溜まってしまいます¹。これが、顔や足、ひどい場合にはお腹（腹水）や胸（胸水）にまで広がる「浮腫（ふしゅ）」、つまり「むくみ」の直接的なメカニズムです¹。

患者さんが経験する「むくみ」や「泡立つ尿」、そして急激な体重増加（例えば1週間で3kg増えるなど）は、まさに腎臓で起きているこのタンパク質漏出の直接的なサインなのです¹⁰。

一次性（原発性）と二次性の違い

ネフローゼ症候群は、その原因によって大きく二つに分類されます。この分類は、治療方針を決定する上で非常に重要です。

• 一次性（原発性）ネフローゼ症候群: 腎臓自体の病変が直接の原因で、他に明確な原因となる全身性の病気がない場合を指します⁶。これは最も一般的なタイプであり、本記事の主要なテーマです。
• 二次性ネフローゼ症候群: 全身性の他の病気（基礎疾患）が原因で、腎臓が二次的に障害を受ける場合を指します¹¹。代表的な原因には、糖尿病、全身性エリテマトーデス（SLE）などの膠原病、B型肝炎やC型肝炎などの慢性感染症、特定のがん、薬剤の副作用などがあります¹¹。二次性の場合は、原因となっている元の病気の治療が最優先されます。

日本における患者数と「指定難病」としての位置づけ

日本において、ネフローゼ症候群は単なる医学的な診断名以上の意味を持ちます。特に一次性ネフローゼ症候群は、国の「指定難病」に認定されており、これが患者さんの治療や生活に大きく関わってきます⁶。

• 指定難病としての認定: 一次性ネフローゼ症候群は「指定難病222」として国のリストに含まれています⁶。この認定は、病気が複雑で治療が難しいことを国が認めている証であり、対象となる患者さんは「医療費助成制度」を利用できる可能性があります⁷。これは、長期にわたる高額な治療費という患者さんの大きな不安を和らげる、極めて重要な制度です。
• 患者数: 令和元年度（2019年）の統計によると、日本国内でこの病気の医療費助成を受けている（特定医療費（指定難病）受給者証を所持している）患者さんは10,109人にのぼります⁶。また、年間の新規発症者数は約4,600人から5,200人と推定されています（2010年データ）¹²。
• 腎生検における位置づけ: 日本腎生検レジストリー（J-RBR）という世界最大級のデータベースでは、ネフローゼ症候群が腎生検（後述）が行われる理由の約4分の1を占めており、腎臓病の中でも主要な位置を占めていることがわかります¹²。
• COVID-19との関連: 近年のパンデミックを受け、日本腎臓学会が行った調査では、COVID-19ワクチン接種後にネフローゼ症候群が新規発症または再発した症例が27件（新規6件、再発21件）報告されました¹³。多くは高齢者や2回目の接種後に見られましたが、現時点でワクチンとの直接的な因果関係は証明されておらず、さらなる研究が必要とされています¹³。

日本での診断プロセス：あなたのたどる道のり

「むくみ」や「尿の泡立ち」に気づき医療機関を受診してから、ネフローゼ症候群の診断が確定するまでには、一連の標準的なプロセスがあります。この流れをあらかじめ理解しておくことは、不安を軽減し、医師との円滑なコミュニケーションをとる上で大きな助けとなります。

診断に不可欠な検査：尿検査・血液検査

診断の第一歩は、尿と血液の精密な検査です。これらは、体の中で何が起きているかを客観的な数値で明らかにするために不可欠です。

• 尿検査: 最初に行われるのは、試験紙を用いた簡単な尿検査で、尿中にタンパク質が含まれているかを確認します¹¹。ここで陽性反応が出た場合、より精密な定量的検査に進みます。標準的なのは「24時間蓄尿検査」で、丸一日分の尿をすべて集め、その中に含まれるタンパク質の総量を正確に測定します¹⁴。
• 血液検査: 血液を採取し、血中のアルブミン濃度や総タンパク質量を測定します¹⁰。同時に、ネフローゼ症候群でしばしば見られる脂質異常（コレステロールの上昇など）や、腎臓の基本的な機能（クレアチニン値など）も評価します²。

日本腎臓学会（JSN）の「エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン2020」によると、成人のネフローゼ症候群の診断は、以下の2つの必須条件が揃うことで確定します⁵²。

1. 蛋白尿：1日あたりの尿中タンパク排泄量が3.5g以上（≥3.5 g/日）で持続する²。随時尿での蛋白/クレアチニン比が3.5 g/gCr以上（≥3.5 g/gCr）でも代用可能です¹⁵。
2. 低アルブミン血症：血清アルブミン値が3.0 g/dL以下（≤3.0 g/dL）である¹⁵。

浮腫や脂質異常症も非常に重要な所見ですが、これらは診断のための必須条件ではありません²。

なぜ腎生検（じんせいけん）が必要なのか？

上記の検査でネフローゼ症候群であると診断された後、次に行うべき最も重要なステップは、その「原因」を特定することです。特に一次性ネフローゼ症候群の場合、その原因となる病型を正確に診断するために「腎生検（renal biopsy）」が「ゴールドスタンダード（最も信頼性の高い基準）」とされています³。

腎生検は、局所麻酔下で背中から特殊な針を刺し、腎臓の組織をごく少量だけ採取する検査です⁴。入院が必要な検査ですが、採取した組織を顕微鏡で詳細に調べることで、以下の決定的に重要な情報が得られます⁴。

• 正確な病理組織型の確定: ネフローゼ症候群を引き起こしている根本の病気が、後述する「微小変化型」「巣状分節性糸球体硬化症」「膜性腎症」などのうち、どのタイプなのかを確定します。それぞれの病型で治療法や病気の経過（予後）が全く異なるため、この情報は治療方針を決定する上で絶対に不可欠です。
• 慢性的なダメージの評価: 腎臓組織にどの程度の傷跡（線維化）や回復不能なダメージが起きているかを評価します。これにより、治療への反応性や将来的な腎不全への移行リスクをより正確に予測する手がかりとなります。

東京大学医学部附属病院などの主要な医療機関では、原因が極めて明らかな場合（例えば長期の糖尿病患者など）を除き、ほとんどの成人の症例で腎生検が必要であると強調されています¹⁶。

診断の新たな武器：抗PLA2R抗体とは？

近年、血液検査だけで特定の病型を高い精度で診断できる「バイオマーカー」が登場し、診断プロセスに変化をもたらしています。その代表が「抗PLA2R（こうピーエルエーツーアール）抗体」です。

これは、成人の一次性ネフローゼ症候群の主要な原因の一つである「膜性腎症（MN）」の診断における画期的な進歩です²。国際的なKDIGOガイドラインでは、ネフローゼ症候群の患者さんの血液中からこの抗体が高濃度で検出された場合、腎生検という侵襲的な検査を行わなくても膜性腎症と診断できるとしています¹⁷。これは患者さんにとって非常に大きなメリットです。

しかし、ここで日本人にとって非常に重要な注意点があります。日本人を含むアジア人の膜性腎症患者さんでは、この抗体が陽性になる割合が欧米の白人（70-80%）に比べて低い（約50%）と報告されています¹⁸。これは、「抗PLA2R抗体が陰性であっても、膜性腎症である可能性は否定しきれない」ということを意味します。このため、日本の臨床現場では診断の確実性を最優先し、依然として腎生検が重要視される傾向にあります。この記事を読んでいるあなたがこの検査を受ける際、結果が陰性であっても、医師が腎生検を勧めるのは、より正確な診断を下すためであると理解することが大切です。

あなたのタイプはどれ？主な原発性ネフローゼ症候群の種類

腎生検によって、あなたのネフローゼ症候群がどの病理組織型に分類されるかが判明します。これは、今後の治療の道のりと病気の長期的な経過を理解する上で最も重要な情報です。ここでは、代表的な3つのタイプについて、その特徴と違いを詳しく見ていきましょう。

微小変化型ネフローゼ症候群（MCD）：再発との長い付き合い

• 特徴と対象: MCDは、特に小児のネフローゼ症候群の最も一般的な原因で、70-90%を占めます¹²。成人では10-20%程度です¹⁹。名前の通り、通常の光学顕微鏡では糸球体にほとんど「変化が見られない」のが特徴です。電子顕微鏡で初めて、糸球体の細胞（ポドサイト）の足部分が癒合しているという特徴的な変化が観察されます³。
• 経過と予後: MCDは非常に特徴的な経過をたどります。症状は急激に現れることが多いですが⁴、ステロイド治療に非常によく反応し、多くの患者さんが寛解（症状が落ち着いた状態）に至ります⁴。しかし、最大の課題は「再発率の高さ」です。成人で70%、小児では80%以上が再発を経験すると言われており⁶、病気との長い付き合いになることが多いです。この「再発との闘い」は、患者さんにとって大きな精神的負担となります。ただし、腎臓自体の予後は非常に良好で、適切に治療すれば末期腎不全に至ることは稀です²⁰。

巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）：治療抵抗性との戦い

• 特徴: FSGSは、糸球体の一部（分節性）が、まだらに（巣状に）硬化（線維化して硬くなる）していく病態です³。これは、腎臓に回復不能な傷跡ができていくイメージに近いかもしれません。
• 経過と予後: MCDとは対照的に、FSGSは治療が難しいことで知られています。ステロイドが効きにくい「ステロイド抵抗性」を示すことが多く⁴、末期腎不全へと進行するリスクが高い、予後不良な疾患です。日本のデータでは、FSGS患者さんの20年後の腎生存率（透析を必要としない割合）は約33.5%と報告されており⁶、診断から5～10年で半数が透析や腎移植を必要とする可能性があるという厳しいデータもあります²¹。これは患者さんにとって非常に深刻な情報です。

膜性腎症（MN）：自己免疫との関連

• 特徴: MNは、成人（特に中高年）における一次性ネフローゼ症候群の最も一般的な原因であり、日本でも非常に多く見られます³。これは、自身の免疫システムが誤って腎臓の糸球体を攻撃してしまう「自己免疫疾患」の一種です。前述の抗PLA2R抗体などが原因となり、免疫複合体が糸球体に沈着し、フィルター機能を障害します¹¹。
• 経過と予後: MNの経過は非常に多様です。古典的には「3分の1ルール」として知られ、約3分の1は自然に寛解し、3分の1は持続的な蛋白尿が続き、残りの3分の1は徐々に腎不全に進行すると言われています²²。長期的な予後は「不良」とされ、日本のデータでは20年後の腎生存率は59%であり⁶、20年間で約4割の患者さんが透析などの腎代替療法を必要とする可能性があることを示しています。

【比較表】MCD・FSGS・MNの違いが一目でわかる

治療の最前線：日本と世界の標準治療を比較

ネフローゼ症候群の治療は、病気の活動性を抑えて「寛解」を目指し、腎臓を長期的に守り、つらい症状を和らげることが目的です。ここでは、すべての患者さんに共通する基本的な治療（支持療法）と、日本の「JSNガイドライン 2020」⁵と国際的な「KDIGOガイドライン 2021」¹⁷で示される専門的な治療法を比較しながら、なぜ治療法に違いがあるのかまで深く解説します。

治療の共通基盤：支持療法

原因となる病型にかかわらず、すべてのネフローゼ症候群患者さんに行われる基本的な治療（支持療法）があります。これらは、腎臓への負担を減らし、危険な合併症を防ぐために非常に重要です¹¹。

• 食事療法（減塩）: むくみや高血圧を管理するため、厳しい塩分制限（1日6g未満など）が基本となります¹¹。
• 血圧管理: ACE阻害薬やARBといった種類の降圧薬が第一選択です。これらは血圧を下げるだけでなく、尿タンパクを減らす直接的な効果も期待できるためです¹¹。
• 脂質管理: しばしば見られる高コレステロール血症に対してスタチン系の薬剤を使用し、将来的な心血管疾患のリスクを低減します¹¹。
• 血栓予防: ネフローゼ症候群では血液が固まりやすくなり、命に関わる血栓症（深部静脈血栓症や肺塞栓症など）のリスクが高まります。そのため、リスクの高い患者さんには抗凝固薬（血液をサラサラにする薬）の使用が検討されます¹¹。

【詳細比較】日本のJSNガイドライン vs 国際的なKDIGOガイドライン

病気の根本にアプローチする免疫抑制療法においては、日本のJSNガイドラインと国際的なKDIGOガイドラインの間で、推奨される薬剤の選択や順序にいくつかの重要な違いが見られます。これは、根拠となる研究データ、日本の保険診療制度、そして日本人患者の特性などを反映しているためです⁵¹⁷。

患者さんの声：実生活での悩みと乗り越え方 (E-E-A-Tにおける”Experience”)

ネフローゼ症候群との生活は、単に薬を飲むことだけではありません。医学書には書かれていない多くの困難や悩みが、患者さんの日常生活の中に深く根付いています。ここでは、医学的なデータだけではわからない、患者さんたちの「生の声」に焦点を当て、その経験と工夫を共有することで、同じ悩みを持つ方々への共感と具体的なヒントを提供します。

「食べたいものが食べられない」食事制限のリアルな悩みと工夫

多くの患者さんが最も困難だと語るのが、食事制限です⁸。特に「減塩」は、外食や加工食品が豊富な日本の食文化の中で、大きな壁として立ちはだかります。

この見えないプレッシャーと闘うため、患者さんたちは様々な工夫を凝らしています。昆布や鰹節で丁寧にとった出汁（だし）を効かせて薄味でも満足感を得られるようにしたり、香辛料やレモンなどの酸味をうまく利用したり、インターネットで減塩調味料を探し求めたりと、日々の食卓は創造と努力の結晶です⁹。この苦労は、病気を経験したことのない人にはなかなか理解されにくいものです。

ステロイドの副作用（ムーンフェイス等）との向き合い方

治療の要であるステロイドは、寛解に導く強力な味方である一方、患者さんを悩ませる様々な副作用をもたらします²⁵。特に外見の変化を伴う副作用は、精神的な負担が計り知れません。

• ムーンフェイス (Moon Face): 顔に脂肪がつき、満月のように丸くなる現象です²⁶。これは、治療がうまくいっている証拠の一つとも言えますが、特に女性や若い患者さんにとっては大きなストレスとなり、鏡を見るたびに病気を意識させられ、自信を失う原因にもなります。多くの患者さんがブログなどでその変化を記録し、「いつになったら治るのか」という不安を共有し、同じ悩みを持つ人々と気持ちを分かち合っています²⁶。
• その他の副作用: 体重増加、骨がもろくなる骨粗鬆症、感染症にかかりやすくなる易感染性、不眠、気分の変動など、多岐にわたる副作用と向き合いながら、病気そのものとも闘うという二重の戦いを強いられます²⁵。

患者会やサポートグループの活用法

一人で悩みを抱え込まず、同じ病気と闘う仲間と繋がることは、非常に大きな力になります。日本では、「ネフローゼ症候群患者会 (Nephrotic Syndrome Patients Association Japan)」などの組織が活動しており、情報交換や精神的な支え合いの場を提供しています²⁷。彼らの目標は「治らない病気を治る病気へ」と変えていくことであり、患者さん同士が繋がることで、「病気と生きていくための知恵」を見つけ、孤独感を和らげることができます²⁸。こうしたコミュニティに参加することも、治療の重要な一部と言えるでしょう。

【最重要】指定難病医療費助成制度：申請方法と活用ガイド

一次性ネフローゼ症候群の患者さんにとって、この制度を正しく理解し活用することは、経済的な負担を大きく軽減するために不可欠です。しかし、その手続きは複雑で、多くの患者さんが戸惑いを感じているのが現状です²⁹。

あなたは対象？助成を受けられる条件とは

助成を受けるためには、まず病気が「重症度分類」で一定レベル以上であると判定されるか、もしくは高額な医療費が継続している必要があります。具体的には、以下のいずれかに該当する場合に対象となります⁷⁶。

• 重症度基準を満たす場合：病状が国の定める重症度基準に達している場合。
• 軽症高額該当：重症度基準を満たさない「軽症」の患者さんでも、申請する月以前の12ヶ月間に、その病気にかかる医療費総額が33,330円を超える月が3回以上ある場合⁷。

自分が対象になるかどうか、まずは主治医に相談することが第一歩です。最近の調査では、患者さんの半数近くが制度の変更を十分に認識していないというデータもあり³⁰、正しい情報を得ることがいかに大切かがわかります。

申請から認定までのステップ・バイ・ステップガイド

1. 主治医への相談: まずはかかりつけの医師に、制度を利用したい旨を相談します。
2. 指定医による診断書の作成: 申請には、都道府県から指定された「難病指定医」が作成した「臨床調査個人票」という詳細な診断書が必要です³¹。かかりつけ医が指定医でない場合は、指定医のいる医療機関を紹介してもらう必要があります。
3. 必要書類の準備: 臨床調査個人票のほか、申請書、住民票、健康保険証の写し、世帯の所得を証明する書類（課税証明書など）など、自治体の窓口（保健所など）で指示された書類を揃えます²⁹。
4. 窓口への申請: すべての書類を揃えて、お住まいの地域の保健所などの担当窓口に提出します。
5. 審査と認定: 提出された書類は審査され、認定されると自宅に「医療受給者証」が届きます。これを医療機関や薬局の窓口で提示することで、医療費の自己負担額に上限が設けられ、助成が開始されます。

このプロセスは数ヶ月かかる場合があり、また制度自体が改正されることもあるため、早めに準備を始めることが重要です。

治療の未来：期待される新薬と研究

治療が難しいとされるネフローゼ症候群ですが、世界中の研究者たちのたゆまぬ努力により、未来は少しずつ明るくなっています。新しい治療薬や診断技術が次々と登場し、より個別化された「オーダーメイド治療」の時代がすぐそこまで来ています。

新しい治療薬：リツキシマブとスパーセンタン

• リツキシマブ (Rituximab): もともと悪性リンパ腫などの治療薬ですが、病気の原因となる免疫細胞（B細胞）を標的とすることから、自己免疫が関わる膜性腎症（MN）などの治療に応用されています³²。国際的にはMNの第一選択薬の一つと見なされていますが¹⁷、日本ではまだ成人への有効性確立に向けたデータ蓄積が進められている段階です²⁴。
• スパーセンタン (Sparsentan): 腎臓を傷つける二つの異なる経路（エンドセリンA受容体とアンジオテンシンII受容体）を同時にブロックする、新しいタイプの経口薬です³³。特に治療が難しいFSGSにおいて、タンパク尿を大幅に減少させる効果が示され、米国で承認されるなど、新たな希望となっています³³。日本でも臨床試験が進行中です³⁴。

診断の革命？抗ネフリン抗体への期待

2024年に医学界に衝撃を与えたのが、「抗ネフリン抗体」の発見です²⁰。ネフリンは、糸球体フィルターの根幹をなすタンパク質で、このネフリンに対する自己抗体が、特にMCDの患者さんで高い確率で見つかりました²⁰。この抗体の血中濃度は病気の活動性と強く相関しており³⁵、将来的には、以下のような革命的な変化をもたらす可能性があります。

• 非侵襲的診断: 血液検査だけでMCDを高い精度で診断し、腎生検を回避できるかもしれない³⁵。
• 治療効果のモニタリングと再発予測: 抗体価の変動を見ることで、治療が効いているか、あるいは再発のリスクが高まっているかを早期に予測できるかもしれない³⁵。

再生医療（iPS細胞）は腎臓病を治せるか？

日本の山中伸弥教授がノーベル賞を受賞したiPS細胞技術は、腎臓病治療の究極の目標の一つです。京都大学などの研究チームは、iPS細胞から腎臓の元となる細胞を作り出し、それを病気の腎臓に移植することで、腎機能の悪化を遅らせることにマウス実験で成功しています³⁶。しかし、実用化までには、がん化のリスク、拒絶反応、倫理的な問題、そして莫大なコストなど、乗り越えるべき課題が山積しており、まだ長い道のりが必要です³⁷³⁸。

よくある質問（FAQ）

結論

ネフローゼ症候群は、突然の症状、厳しい治療、そして再発の不安など、多くの困難を伴う病気です。しかし、本記事で解説したように、医学は日々進歩しており、新しい診断法や治療薬の開発によって、その未来は確実に明るくなっています。病気を正しく理解し、信頼できる医療チームと緊密に連携し、利用可能な社会制度を最大限に活用することが、この病気と上手く付き合っていくための最も重要な鍵となります。あなたは決して一人ではありません。JAPANESEHEALTH.ORGは、これからも最新かつ信頼性の高い情報を提供し、あなたの歩みを支え続けます。