多系統萎縮症（MSA）の包括的理解：診断、治療、日本の患者さんとご家族のための最新ガイド

第1部：多系統萎縮症（MSA）を理解する–疾患の根本的な性質

MSAを正しく理解することは、適切な治療とケアの第一歩です。このセクションでは、MSAがどのような病気であり、なぜ発症し、どのように進行するのか、その科学的基盤を深く掘り下げます。

1.1. 多系統萎縮症とは何か：神経難病の全体像

MSAは、30歳以降に発症する、散発性で進行性の致死的な神経変性疾患として定義されます¹。この疾患の核心にあるのは、「シヌクレイノパチー」という概念です。これは、脳内に存在する「α-シヌクレイン（αSyn）」というタンパク質が、正常な構造を失って異常に折りたたまれ（ミスフォールド）、凝集・蓄積することによって引き起こされる疾患群を指します⁷。

MSAが他のシヌクレイノパチー、特にパーキンソン病（PD）と根本的に異なる点は、α-シヌクレインが蓄積する細胞の種類にあります。PDでは、α-シヌクレインは主に神経細胞（ニューロン）内に蓄積し、「レビー小体」を形成します。一方、MSAでは、α-シヌクレインは主に「オリゴデンドログリア」という細胞の中に蓄積し、「グリア細胞質内封入体（Glial Cytoplasmic Inclusions: GCIs）」と呼ばれる特徴的な構造物を形成します⁷。オリゴデンドログリアは、神経線維を覆うミエリン鞘を形成し、神経細胞の生存と機能維持に不可欠な栄養因子を供給する、いわば神経細胞の「サポート役」です²。

このオリゴデンドログリアの機能不全こそが、MSAの病態を理解する上で極めて重要です。GCIsの形成によってオリゴデンドログリアが機能不全に陥ると、神経細胞への栄養供給が途絶え、ミエリン鞘が破壊されます。その結果、神経細胞そのものが二次的に変性・脱落していくという悪循環が生じます。このため、MSAは単なる神経細胞の病気ではなく、神経細胞とその支持細胞であるオリゴデンドログリアからなる機能単位全体の破綻、すなわち「オリゴデンドログリオ・ニューロノパチー（乏突起膠細胞・神経細胞症）」として捉えるべき病態なのです⁸。この支持システムの崩壊が、MSAの進行がパーキンソン病などと比較して急速かつ広範である理由を説明しています⁹。

さらに、近年の研究では、MSAにおけるα-シヌクレイン凝集体が、プリオン病における異常プリオンタンパク質のように、細胞から細胞へと伝播し、正常なα-シヌクレインを異常な形へと変換させていく「プリオン様伝播」の性質を持つことが示唆されています⁸。実際に、MSA患者の脳から抽出したα-シヌクレイン凝集体を実験動物に投与すると、神経疾患が伝播することが確認されており、MSAをプリオン病の一種として分類する考え方も提唱されています¹⁰。このプリオン様伝播のメカニズムは、病変が線条体黒質系（運動）、オリーブ橋小脳系（協調運動）、自律神経系といった脳の複数の系統に広がっていく「多系統」萎縮という疾患名の由来を、分子レベルで説明するものです。この理解は、後述する疾患修飾薬開発の論理的根拠にもつながります。

1.2. MSAの主な症状：運動症状と非運動症状

MSAの症状は、障害される脳の部位に応じて、運動症状、自律神経症状、そしてその他の非運動症状に大別されます。

運動症状の表現型（フェノタイプ）

MSAは、初期に現れる主な運動症状によって、2つの主要なタイプに分類されます²。

• MSA-P（パーキンソン型）: パーキンソン病に似た症状（パーキンソニズム）が主体となります。具体的には、動作が遅くなる（無動）、筋肉がこわばる（固縮）といった症状が見られます。しかし、パーキンソン病と異なり、症状が左右対称性に出やすいこと、そしてパーキンソン病治療薬であるレボドパへの反応が乏しいか、あっても持続しないことが特徴です¹。病理学的には、脳の線条体黒質系の変性が関連しています¹。
• MSA-C（小脳型）: 小脳の機能障害による症状が主体となります。具体的には、歩行時のふらつき（歩行失調）、手足の細かい動きがぎこちなくなる（四肢失調）、ろれつが回りにくくなる（構音障害）、眼球の動きの異常などが特徴です³。病理学的には、オリーブ橋小脳系の萎縮が関連しています¹。

ここで特筆すべきは、これらの病型の出現頻度には顕著な人種差・地域差が存在することです。欧米ではMSA-Pが全体の約3分の2を占めるのに対し、日本ではMSA-Cが70%から80%と圧倒的に多いことが報告されています¹。これは、日本のMSA患者さんを理解し、診療する上で極めて重要な特徴であり、背景にある遺伝的要因の存在を示唆しています。この点は第4部で詳述する日本の研究成果と密接に関連します。

自律神経障害

自律神経障害はMSAの中核をなす症状であり、しばしば運動症状に先立って出現します²。

• 泌尿生殖器系の機能不全: 頻尿、尿失禁、排尿困難（尿閉）、そして男性における勃起不全（ED）は、非常に高頻度に見られる初期症状です¹。
• 起立性低血圧（OH）: 横になった状態や座った状態から立ち上がった際に、血圧が著しく低下し、めまい、ふらつき、失神などを引き起こします¹¹。

非運動症状

MSAの苦痛は運動機能だけに留まりません。

• 痛み: 全患者の最大67%が経験する頻度の高い症状ですが、しばしば見過ごされ、十分な治療が行われていないのが現状です。特にMSA-Pの患者さんで有病率が高いと報告されています¹²。
• 睡眠障害: レム睡眠行動障害（RBD）（夢の内容に合わせて大声で叫んだり、手足を激しく動かしたりする症状）と、睡眠中の吸気性喘鳴（ストライダー）（声帯の麻痺により、息を吸う時に「ゼーゼー」「ヒューヒュー」といった甲高い音がする症状）は、MSAに非常に特徴的な所見です⁹。特にストライダーは、重篤な呼吸障害や突然死のリスクを示す危険な兆候（レッドフラッグ）であり、注意深い観察が必要です¹³。

これらの自律神経症状や睡眠障害は、単なる付随的な問題ではありません。運動症状が現れる数年前に出現することもあり、診断の遅れ（平均3.8年との報告もある¹）を短縮するための重要な手がかり、いわば「炭鉱のカナリア」としての役割を果たします。患者さんやご家族が、勃起不全や、パートナーから指摘された異常ないびき（ストライダー）といった症状をためらわずに医師に伝えることが、早期診断と早期介入につながるのです。

1.3. 病気の進行と予後：何が起こり、どう備えるか

MSAは、パーキンソン病と比較して進行が速いことが特徴です⁹。症状出現後の平均生存期間は6年から10年と報告されています¹。

日本の患者さんを対象とした調査では、発症から車椅子が必要になるまでの中央値が約5年、寝たきりになるまでが約8年であったと報告されており、比較的短期間で身体機能が大きく低下することが示されています¹³。

病状が進行すると、嚥下障害（飲み込みの困難）が重度となり、食べ物や唾液が気管に入ってしまう誤嚥性肺炎のリスクが高まります。また、呼吸筋の衰えや呼吸中枢の障害による呼吸不全も深刻な問題となります。これらが主な死因となることが多いです⁹。さらに、ストライダーに関連する喉頭の閉塞や中枢性の呼吸停止により、睡眠中に突然死に至るケースも報告されており、患者さんとご家族にとって大きな不安要因となっています²。

この疾患の急速な進行と比較的短い予後、そして診断までに時間がかかるという現実を鑑みると、診断後、可及的速やかに将来を見据えたケアプランを立てることの重要性が浮き彫りになります。これは、単に医学的な事実を伝えるだけでなく、患者さんとご家族に実践的な指針を示す上で不可欠な視点です。将来の意思決定支援（アドバンス・ケア・プランニング）、歩行器や車椅子といった補助具の早期導入計画、住宅改修の検討、そして胃ろう（栄養補給のためのチューブ）や気管切開（呼吸路の確保）といった医療処置が必要になる可能性について、緊急事態に陥る前に、落ち着いて話し合い、備えておくことが、その後の療養生活の質を大きく左右するのです²。

第2部：診断 – 複雑な病態における確実性の追求

MSAの診断は、その症状の多様性と他の疾患との類似性から、専門医にとっても挑戦的なプロセスです。このセクションでは、診断に至るまでの道のりを、最新の国際基準と具体的な検査法に基づいて解説し、患者さんが自身の状況を理解し、医療チームとの対話を深めるための知識を提供します。

2.1. 最新の国際診断基準：2022年MDS基準の詳細解説

歴史的にMSAの臨床診断は困難を極め、死後の病理解剖による確定診断との一致率は62%から79%程度と、決して高くないものでした¹。特に2008年に発表された第2次コンセンサス基準は、病気の初期段階での感度が低いという課題を抱えていました¹⁴。

この課題を克服するため、2022年に国際パーキンソン病・運動障害疾患学会（MDS）は、診断の確実性を4段階に分けた新しい診断基準を発表しました。これは、MSA診断におけるパラダイムシフトとも言える重要な改訂です¹。

• 神経病理学的に確立されたMSA (Neuropathologically established MSA): 死後の脳の病理検査によって確定診断されたもの。
• 臨床的に確立されたMSA (Clinically established MSA): 臨床症状と検査所見から、ほぼ確実にMSAであると診断されるレベル。最大限の「特異性」（MSAでない人を正しく除外する能力）を目指して設定されています。
• 臨床的に可能性の高いMSA (Clinically probable MSA): 「感度」（MSAである人を見逃さない能力）と特異性のバランスを重視したレベル。より早期の段階で診断を下すことを可能にします。
• 前駆症状の可能性があるMSA (Possible prodromal MSA): 運動症状が明確になる前の、ごく初期の段階を捉えるための研究的なカテゴリー。

この新基準の最大の意義は、単なる学術的な分類の変更に留まらない点にあります。「臨床的に可能性の高いMSA」というカテゴリーは、例えば自律神経障害が必須でなくなったり、MRIでの特徴的な所見が必須でなくなったりと、診断のハードルを意図的に下げることで、より早期の診断を可能にしています⁵。さらに「前駆症状の可能性があるMSA」は、運動症状が出現する前の「プレモーター期」を公式に定義するものであり、これは疾患の概念を大きく変えるものです¹。

この早期診断へのシフトの背景には、世界的な研究コミュニティの強い意志があります。それは、将来開発されるであろう疾患の進行を抑制する治療（疾患修飾薬）の恩恵を最大化するためです。こうした治療は、神経細胞が広範かつ不可逆的なダメージを受ける前に開始することが最も効果的と考えられています。新しい診断基準は、適切な患者を、適切なタイミングで臨床試験に組み入れるための枠組みを提供し、治療法開発を加速させるための戦略的な一手なのです。

2.2. 診断のための検査：MRIから最新のバイオマーカーまで

MSAの診断は、問診と神経学的診察に加え、複数の客観的な検査を組み合わせて行われます。

• 脳MRI: 診断における中心的な役割を担います。脳の特定部位の萎縮（被殻、橋、中小脳脚、小脳）を捉えることができます。特に、橋に見られる「十字サイン（hot cross bun sign）」は、MSAに特徴的な所見として有名です（ただし、これだけで診断が確定するわけではありません）¹⁵。
• 自律神経機能検査: 自律神経障害、特に神経原性起立性低血圧（nOH）を客観的に証明するために不可欠です。起立試験やティルト試験で、立ち上がった後に収縮期血圧が20 mmHg以上、拡張期血圧が10 mmHg以上低下し、かつ心拍数の上昇が乏しいこと（心拍数増加／収縮期血圧低下の比が 0.5 未満）を確認します¹¹。
• 最新のバイオマーカー: 診断の確実性を高めるため、より鋭敏なバイオマーカーの開発が世界中で進められています。これは、従来の「構造の変化（萎縮）」を捉える診断から、病気の「プロセスそのもの」を捉える診断への移行を意味します。
  • 網膜光干渉断層計（OCT）: 眼底の網膜を詳細に観察する非侵襲的な検査です。MSAでは、パーキンソン病とは異なる特有のパターンで網膜の神経線維層（RNFL）が菲薄化することが報告されており、新たなバイオマーカーとしての可能性が期待されています⁷。
  • ニューロフィラメント軽鎖（NfL）: 神経細胞の軸索がダメージを受けると、髄液や血液中に放出されるタンパク質です。MSA患者では、健常者やパーキンソン病患者と比較してNfL値が上昇しており、鑑別診断や病気の進行度を測る指標として有望視されています¹⁶。
  • α-シヌクレイン異常凝集検出法（RT-QuICなど）: 患者さんの脳脊髄液を用いて、MSAの原因となる異常なα-シヌクレイン凝集体を、試験管内で増幅させて検出する技術です。まだ研究段階ですが、将来的にMSAの生化学的な確定診断を可能にする画期的な方法として、大きな期待が寄せられています⁵。

これらの新しいバイオマーカーは、病気によって「何が失われたか（構造）」を見るだけでなく、「今何が起きているか（分子・機能）」をリアルタイムで捉えることを可能にします。これは、より早期の診断だけでなく、臨床試験において新薬が実際に病気の進行を止めているかを客観的に評価するための重要なツールとなります。

2.3. 鑑別診断：MSAと他の疾患を見分ける

MSAの症状は、特に初期において他の多くの神経疾患と重なり合うため、それらとの鑑別が極めて重要です²。

• パーキンソン病（PD）との鑑別: 最も重要な鑑別対象です。MSAを疑う手がかりとしては、①レボドパの効果が乏しいか持続しない、②早期から重度の自律神経障害（特に排尿障害や起立性低血圧）を伴う、③パーキンソニズムが左右対称性である、④小脳症状やストライダーといった特徴的な症状が存在する、などが挙げられます¹。心臓の交感神経機能を評価するMIBG心筋シンチグラフィ検査は、PDでは異常を示しますが、MSAでは正常に保たれることが多く、鑑別に非常に有用なバイオマーカーです¹⁴。
• 他の非定型パーキンソニズムとの鑑別: 進行性核上性麻痺（PSP）や大脳皮質基底核変性症（CBD）などとの鑑別も必要です。例えば、PSPでは特徴的な下方への眼球運動障害が見られますが、これはMSAの除外基準の一つとされています⁵。

結局のところ、MSAの診断は、単一の症状や検査結果だけで決まるものではありません。むしろ、様々な臨床情報や検査結果を組み合わせた「パターン認識」によってなされます。ある研究では、MSAと誤診された症例を分析した結果、個々の症状は重なっていても、症状全体の組み合わせ（パターン）が異なっていたことが示されています¹⁷。例えば、レビー小体型認知症（LBD）の患者さんも起立性低血圧を呈することがありますが、MSA患者さんと比べて早期からの認知症や幻視が多く、小脳症状やストライダーは少ない、といった違いがあります¹⁷。

このことから、患者さん自身が診断プロセスに積極的に関与することの重要性がわかります。日々の症状、特に自律神経症状や睡眠中の様子など、一見運動とは関係ないと思われることも含めて詳細な記録（症状日記）をつけ、診察時に医師に伝えることが、パズルのピースを揃え、正確な診断への道を切り拓く助けとなるのです¹⁸。

第3部：包括的なマネジメントと日常生活

MSAには現在のところ根治治療はありませんが、多岐にわたる症状を緩和し、生活の質（QOL）をできる限り高く維持するための様々な治療法や工夫があります。このセクションでは、患者さんとご家族が日々の生活の中で実践できる、具体的かつ包括的なアプローチを解説します。

3.1. 症状を緩和する治療法：薬物療法と非薬物療法

MSAの治療は、疾患の進行を止めることではなく、出現する個々の症状に対応する「対症療法」が中心となります⁹。治療計画は、患者さん一人ひとりの症状や生活に合わせて、オーダーメイドで組み立てられます。

しかし、MSAの治療は常に「バランス」を考慮する必要があります。ある症状を改善するための治療が、別の症状を悪化させてしまう可能性があるためです。例えば、起立性低血圧の治療薬は、横になった時の血圧を危険なレベルまで上昇させる（臥位高血圧）リスクがあります¹¹。また、勃起不全の治療薬は血圧をさらに下げてしまう可能性があります¹⁹。このため、治療は「一つの薬で全て解決」するものではなく、医師との緊密な連携のもと、定期的に効果と副作用を評価し、きめ細かく調整していく「綱渡り」のようなプロセスであることを理解しておくことが重要です。

3.2. リハビリテーションの力：機能維持とQOL向上のために

リハビリテーションは、薬物療法と並ぶMSA治療のもう一つの柱です。理学療法士、作業療法士、言語聴覚士といった専門家が連携する集学的アプローチが、質の高いケアには不可欠です³。

• 理学療法（PT）: 歩行能力やバランス能力の維持・向上、関節が硬くなる拘縮の予防、ピサ症候群などの異常姿勢の改善を目指します。転倒予防のための指導も重要な役割です⁹。
• 作業療法（OT）: 食事、着替え、入浴といった日常生活動作（ADL）を、安全かつ効率的に行うための工夫や補助具の活用法を指導します。また、家屋改修に関する助言も行います⁹。
• 言語聴覚療法（ST）: ろれつが回りにくくなる構音障害と、飲み込みにくくなる嚥下障害の両方に対応します。コミュニケーションを円滑にするための練習や代替手段の提案、安全な食事のための指導や訓練を行います。また、声が出せなくなる前に自分の声を録音しておく「ボイスバンキング」の支援も行います¹。

ここで重要なのは、MSAのような進行性の疾患におけるリハビリテーションの「成功」の定義を捉え直すことです。多くの疾患では「改善」が目標となりますが、MSAでは必ずしも現実的ではありません。ある専門家向けガイドでは、「機能の維持でさえ、有効な介入の指標とならない場合がある」と指摘されています³。

したがって、MSAにおけるリハビリテーションの真の目標は、「機能低下の速度を緩やかにすること」「転倒や拘縮といった二次的な合併症を予防すること」「安全性を最大限に確保すること」、そして「可能な限り長く自立した生活を維持すること」にあります。この視点の転換は、改善しないことへの焦りや無力感から患者さんとご家族を解放し、前向きな適応と維持という、より現実的で力強い目標設定を可能にします。

3.3. 介護と生活環境の整備：安全で快適な療養生活を送る

病状の進行に伴い、介護の必要性は着実に増していきます²⁰。安全で快適な療養生活を送るためには、日常生活の工夫、福祉用具の活用、そして公的な介護サービスの利用が鍵となります。

• 日常生活のケア: 食事は誤嚥を防ぐために、食べやすい形態（刻み食、ペースト食）にし、水分にはとろみをつける工夫が必要です²⁰。衣類は、前開きでマジックテープ式のものや、ウエストがゴムのズボンなどを選ぶと着脱が容易になります²⁰。入浴は転倒のリスクが非常に高いため、浴室に滑り止めマットを敷く、手すりを設置するなどの安全対策が必須です²⁰。
• 福祉用具の活用: 病状の進行に合わせて、杖や歩行器、車椅子、介護用ベッド、ポータブルトイレ、入浴補助用具など、様々な福祉用具が必要になります⁹。また、コミュニケーションが困難になった場合には、文字盤や意思伝達装置の活用も検討します²¹。
• 公的サービスの利用（日本の制度）: 日本のMSA患者さんにとって、公的な支援制度を理解し、活用することは極めて重要です。特に、「指定難病の医療費助成制度」と「介護保険制度」という2つの柱を使い分ける必要があります。
  • MSAは国の指定難病であるため、診断基準と重症度分類の基準を満たせば、医療費の自己負担が軽減される助成を受けられます²²。
  • また、MSAは介護保険制度における「特定疾病」に指定されているため、通常65歳以上が対象の介護保険サービスを40歳から利用することができます²⁰。これにより、ホームヘルパーによる訪問介護、デイサービスなどの通所サービス、福祉用具のレンタルなど、多岐にわたる支援を自己負担1〜3割で受けることが可能になります。

この2つの制度は目的も申請先も異なるため、患者さんとご家族にとっては複雑に感じられるかもしれません。次の第4部で、これらの日本の制度を具体的にどう活用していくかについて、さらに詳しく解説します。

第4部：日本の文脈 – 研究、医療、そして支援

MSAとの闘いは、その国の医療環境や研究の進展、社会的な支援体制に大きく影響されます。このセクションでは、日本の状況に特化し、世界をリードする日本の研究成果から、患者さんが実際に利用できる公的制度、専門医療機関、支援団体まで、具体的で実践的な情報を提供します。

4.1. 日本におけるMSA研究の最前線

日本の研究者たちは、MSAの病態解明と治療法開発において、世界的に重要な役割を果たしています。

その中でも特筆すべきは、2013年に東京大学の辻省次教授（当時）らの研究チームが発表した画期的な発見です。彼らは、大規模な国際共同研究を通じて、「COQ2」という遺伝子の変異が、日本人において家族性および孤発性のMSAの強力な遺伝的リスク因子であることを世界で初めて突き止めました⁶。

COQ2遺伝子は、細胞のエネルギー産生に不可欠な「コエンザイムQ10」を体内で合成するために必須の酵素をコードしています。この研究により、COQ2遺伝子の機能が低下することがMSAの発症に深く関与していることが示唆されました。実際に、この発見は、高用量のコエンザイムQ10（ユビキノール）を投与することで病気の進行を抑制しようとする臨床試験へとつながっています²³。

この発見は、第1部で述べた日本の疫学的特徴と深く結びついています。すなわち、①日本人ではMSA-C（小脳型）が圧倒的に多いこと¹、そして②COQ2遺伝子変異が日本人で重要なリスク因子であること⁶、この2つの事実は無関係ではないと考えられます。日本人に特徴的な遺伝的背景が、MSA-Cという特定の病型への罹りやすさに関与している可能性があり、同時に、コエンザイムQ10の補充という、生物学的に合理的な治療戦略の可能性を日本の患者さんに対して示唆しているのです。これは、日本の研究がもたらした、日本の患者さんにとっての大きな希望と言えるでしょう。

その他にも、榊原隆次医師をはじめとする専門家による自律神経障害に関する詳細な研究²⁴や、全国の主要な医療機関が参加する臨床研究コンソーシアム「J-CAT」による患者レジストリの構築など²⁵、日本の研究コミュニティは多角的にMSAの克服に取り組んでいます。

4.2. 日本の医療・福祉制度の活用

MSA患者さんとご家族が経済的・身体的負担を軽減し、安定した療養生活を送るためには、日本の公的支援制度を最大限に活用することが不可欠です。前述の通り、中心となるのは「指定難病医療費助成制度」と「介護保険制度」の2つです。

• 指定難病医療費助成制度:
  • 目的: MSAの治療にかかる医療費の自己負担を軽減する。
  • 対象: MSAと診断され、重症度分類で一定の基準を満たすか、または軽症でも高額な医療を継続する必要がある患者さん。
  • 申請先: 住民票のある都道府県・指定都市の保健所など。
  • 重症度基準: 身体機能の評価スケールである「modified Rankin Scale（mRS）」で3以上、または食事・栄養、呼吸機能の評価スケールで3以上が目安となります²²。
• 介護保険制度:
  • 目的: 日常生活における介護（身体介護、生活援助）や、療養環境を整えるためのサービスを提供する。
  • 対象: MSA（特定疾病）と診断された40歳以上の患者さん。
  • 申請先: 住民票のある市区町村の介護保険担当窓口。
  • 利用の流れ: 申請後、市区町村の調査員による心身の状態の調査と、主治医の意見書に基づき、「要支援1・2」「要介護1〜5」のいずれかの要介護度が認定されます。この要介護度に応じて、利用できるサービスの量や種類が決まります²¹。

この2つの制度は、目的も管轄も異なりますが、両方を並行して利用することが可能です。例えば、病院での診察や薬代は医療費助成制度を、自宅での入浴介助や福祉用具のレンタルは介護保険制度を利用する、といった形になります。診断を受けたら、まずは病院の医療ソーシャルワーカーや地域包括支援センターに相談し、適切なタイミングで両方の制度の申請手続きを進めることが重要です。

4.3. 患者さんとご家族のための支援情報

孤立しがちな難病との闘いにおいて、情報収集や同じ悩みを持つ人々との交流は大きな力となります。

• 患者会: 日本における中心的な支援団体は「認定NPO法人 全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会」です。この会は、会報誌の発行、医療講演会や交流会の開催、電話相談などを通じて、患者さんとご家族に最新の情報と精神的な支えを提供しています²⁶。
• 専門医療機関: 正確な診断と適切な治療を受けるためには、MSAの診療経験が豊富な専門医療機関を受診することが望まれます。東京大学医学部附属病院²⁷や国立精神・神経医療研究センター（NCNP）²⁸など、全国の主要な大学病院やナショナルセンターには、MSAの専門外来が設置されています。これらの施設は、後述する臨床試験や患者レジストリ（J-MASC）にも参加しており、最先端の医療にアクセスする窓口となります²⁹。
• ピアサポート: 患者さんやご家族が自身の経験を綴ったブログなども、日々の療養生活のヒントや精神的な共感を得るための貴重な情報源です³⁰。

第5部：MSAの未来 – 根治を目指す世界的な挑戦

長年、MSAは進行を止める術のない疾患とされてきました。しかし今、世界の研究者たちの努力により、その状況は変わりつつあります。この最終セクションでは、病気の根本原因に働きかける「疾患修飾薬」の開発に向けた世界的な挑戦と、日本の患者さんがそこに参加する道筋について、希望ある未来を展望します。

5.1. 疾患修飾薬への挑戦：αシヌクレインを標的とした新薬開発

MSA治療は、対症療法しかなかった時代から、病気の進行そのものを抑制する「疾患修飾療法」を目指す新時代へと突入しつつあります。その中心的なターゲットは、病気の根源である異常なα-シヌクレインです³¹。

現在、最も開発が進んでいるアプローチは、抗α-シヌクレイン抗体を用いた「受動免疫療法」です。これは、人工的に作製した抗体を体内に投与し、細胞外に存在する異常なα-シヌクレインに結合させて除去することで、プリオン様の伝播を食い止め、病気の進行を遅らせることを狙った治療法です。

• アムレネツグ（Amlenetug / 旧称: Lu AF82422）: デンマークの製薬企業ルンドベック社が開発中のヒトモノクローナル抗体です。第II相臨床試験（AMULET試験）では、特に症状が比較的軽い患者群において、病気の進行を遅らせる傾向が示されました³²。この結果を受け、現在、北米、欧州、そして日本を含むアジアで、より大規模な第III相臨床試験（MASCOT試験）が進行中です³²。特筆すべきは、アムレネツグが日本の厚生労働省から、画期的な新薬候補を早期に実用化するための「先駆け審査指定制度（SAKIGAKE）」の対象品目に指定されていることです³³。これは、日本の規制当局もこの薬剤の将来性に大きな期待を寄せていることを意味し、日本の患者さんにとって力強い希望の光となります。
• エキシダブネマブ（Exidavnemab）: スウェーデンのバイオアークティック社が開発中の抗体医薬で、こちらも現在、MSA患者を対象に含めた第IIa相臨床試験（EXIST試験）が進行中です³⁴。

これらの免疫療法の他にも、α-シヌクレインの産生自体を抑えるアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）医薬や、神経細胞を保護・再生させることを目指す幹細胞治療など、多様なアプローチの研究開発が世界中で進められています³¹。

5.2. 臨床試験への参加：知っておくべきこと

新しい治療法を世に送り出すためには、患者さんの協力による臨床試験（治験）が不可欠です¹⁴。治験への参加は、最先端の治療を受けられる可能性があるだけでなく、未来の患者さんのための治療法開発に貢献するという大きな意義を持ちます。

日本の患者さんが臨床試験の情報を得るには、いくつかの方法があります。

• 主治医に相談する（特に専門医療機関の医師）。
• 全国脊髄小脳変性症・多系統萎縮症友の会などの患者団体から情報を得る³⁵。
• 「臨床研究等提出・公開システム（jRCT）」などの公的なデータベースで検索する³⁵。
• MSAの患者レジストリ「J-MASC」に登録し、研究参加の機会に関する情報提供を受ける²⁹。

根治治療のない厳しい疾患と向き合う患者さんにとって、臨床試験への参加は、単なる医療的な選択肢以上の意味を持つことがあります。それは、自身の病気に対して受け身でいるのではなく、積極的に闘いに参加し、未来の世代のために希望を築くという、力強い行動となり得るのです。治験参加を検討する際は、その意義とリスクについてご家族や主治医と十分に話し合い、情報を集めた上で判断することが重要です。

健康に関する注意事項

よくある質問

結論

多系統萎縮症（MSA）は、依然として厳しい疾患ですが、もはや「打つ手がない」病気ではありません。病態の理解は「オリゴデンドログリオ・ニューロノパチー」や「プリオン様伝播」といった分子レベルで飛躍的に進み、それを標的とした疾患修飾薬の開発は、日本における「先駆け審査指定」という具体的な形で、実用化の一歩手前まで来ています。特に、COQ2遺伝子の発見に象徴されるように、日本の研究は世界のMSA克服への道筋に大きな光を当てています。

患者さんとご家族にとっては、最新の診断基準に基づく早期診断の重要性を理解し、自律神経症状などの初期サインを見逃さないことが第一歩です。そして、治療においては薬物療法とリハビリテーションの「バランス」を理解し、生活においては日本の「指定難病医療費助成制度」と「介護保険制度」を両輪として活用することが、QOLを維持する上で不可欠です。この記事が、MSAという困難な旅路を歩むすべての人々にとって、正確な知識という「羅針盤」と、未来への希望という「灯火」となることを心から願っています。