【科学的根拠に基づく】精神疾患の遺伝は心配無用？科学的根拠でわかるリスクと、子どものための予防・支援のすべて

ご自身の、あるいはご家族の精神疾患が、将来生まれてくる子どもに遺伝するのではないか――。結婚や出産を前に、このような不安を抱えることは、決して珍しいことではありません。そのお気持ちは、非常に自然なものです。しかし、その大切な問題について、一人で悩み、インターネットの不確かな情報に心を揺さぶられてはいませんか。本記事は、そうしたあなたの深い不安に寄り添い、希望を見出すための「信頼できる羅針盤」となることをお約束します。私たちは、精神疾患の遺伝に関する最新かつ最高の科学的知見を、世界で最も分かりやすく解説します。いたずらに恐怖を煽ることは決してありません。遺伝は運命ではないこと、そして環境を通じて危険性を低減できる具体的な方法があることを、確かな科学的根拠と共にお伝えします。この記事を読み終える頃には、あなたの不安が前向きな一歩を踏み出すための力に変わっているはずです。

本記事の科学的根拠

この記事は、査読付きの医学・科学論文、および日本の省庁、国立研究所、主要学会といった最も信頼性の高い公的機関から公表された情報源にのみ、そのすべてを依拠しています。記事内のすべての記述は、読者が一次情報源をたどれるよう、明確に引用されています。主な情報源は以下の通りです。

国立精神・神経医療研究センター (NCNP): 日本の精神・神経疾患研究の中核機関であり、遺伝カウンセリングに関する指針や、国内の最新研究動向の根拠となっています⁵。
藤田医科大学（池田匡志教授ら）: 日本の精神疾患ゲノム研究を牽引する専門家の研究成果であり、特に多因子遺伝やポリジェニックリスクスコアといった現代遺伝学の核心的な概念の解説に引用されています¹ ²。
理化学研究所 (RIKEN): 日本人集団を対象とした大規模ゲノム解析（GWAS）の成果を提供し、日本人における疾患の遺伝的特徴に関する記述の基盤となっています²²。
Psychiatric Genomics Consortium (PGC): 精神疾患の遺伝研究における世界最大級の国際コンソーシアムであり、疾患の垣根を越えた遺伝的共通基盤に関する画期的な発見の典拠となっています¹⁴。
厚生労働省 (MHLW): 日本国内の精神疾患患者数に関する公式統計や、国民の健康に関する指針の最も権威ある情報源です²⁶。
日本精神神経学会 (JSPN): 日本最大の精神科医の学術団体であり、周産期のメンタルヘルスに関する診療ガイドラインや、遺伝情報と人権に関する倫理的声明の根拠として引用されています³³ ³⁵。

要点まとめ

精神疾患の遺伝は、単一の遺伝子で決まるものではなく、多数の遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合う「多因子遺伝」です。遺伝は「運命」ではありません。
遺伝が発症に寄与する度合い（遺伝率）は疾患によって大きく異なり、統合失調症や双極性障害では約80%と高い一方、うつ病では約40%と環境要因の役割がより大きくなります。
遺伝子の設計図（DNA）そのものは変えられませんが、その使われ方を変える「エピジェネティクス」という仕組みがあり、これは生活習慣や養育環境など後天的な要因で変化します。
安全で安定した養育環境は、子どもの心の土台となる「安定した愛着」を育み、ストレスへの抵抗力を高めることが科学的に示されています。これは遺伝的危険性を低減する上で極めて重要です。
遺伝に関する専門的な不安は、一人で抱え込まず、国立精神・神経医療研究センターなどの「遺伝カウンセリング」や、地域の保健所、家族会といった日本の公的・専門的支援窓口に相談することができます。

第1章：精神疾患と「遺伝」の科学的真実 ― 誤解を解き、正しく理解する

精神疾患は、決して特別な、あるいは稀な病気ではありません。厚生労働省が実施した2020年の患者調査によると、日本国内で精神疾患の治療を受けている患者数は約615万人に上ります²⁶。これは、多くの人々が自身や家族の課題として向き合っている現実を示しています。この章では、多くの人が漠然と抱いている「遺伝」への不安を、最新の科学的知見に基づいて解きほぐしていきます。

1.1. 「遺伝する」は本当？― 遺伝率（Heritability）の正しい見方

「統合失調症の遺伝率は80%」といった数字を聞くと、「親が発症した場合、子どもも80%の確率で発症する」と解釈してしまいがちですが、これは重大な誤解です。愛知県医師会が発行した資料で、日本の精神遺伝学の第一人者である藤田医科大学の池田匡志教授は、「遺伝率」とは個人の発症確率ではなく、ある集団の中で病気のかかりやすさの違い（分散）が、どの程度遺伝的な要因で説明できるかを示す統計的な指標であると解説しています⁶ ¹⁰⁰。遺伝の寄与度は疾患によって大きく異なることを正しく理解することが、第一歩となります。

表1：主要な精神疾患の推定遺伝率
疾患名	遺伝率（推定値）	主な情報源
統合失調症	約80%	Sullivan et al., 2003 ⁶
双極性障害	約80-85%	McGuffin et al., 2003 ⁶
大うつ病性障害	約35-40%	Sullivan et al., 2000 ⁶
不安障害（全般性・パニック）	約32-43%	Hettema et al., 2001 ⁷²
自閉スペクトラム症 (ASD)	高い（70-80%以上）	Sandin et al., 2017 ⁷⁵

この表が示すように、遺伝的要因が強く関与する疾患がある一方で、うつ病や不安障害のように、環境要因が相対的に大きな役割を果たす疾患もあります。重要なのは、たとえ遺伝率が80%であっても、残りの20%は環境要因が関わっており、個人の運命を決定づけるものではないという事実です。

1.2. 現代遺伝学の結論：「単一の病気の遺伝子」は存在しない

かつては、特定の遺伝子一つが原因で病気が発症すると考えられていた時代もありました。しかし、現代の遺伝学研究は、ほとんどの精神疾患がそのような単純なモデルでは説明できないことを明らかにしています。ハンチントン病のように単一遺伝子の異常で発症する病気とは異なり、精神疾患は多数の遺伝子が少しずつ影響し合う「多因子遺伝」であることが常識となっています¹⁰¹。

この概念を理解する上で重要なのが、「ポリジェニック・リスクスコア（PRS）」という考え方です。これは、疾患に関連する多数の遺伝子の微小な危険性を足し合わせることで、個人の遺伝的な発症のしやすさを評価しようとする試みです。藤田医科大学の池田匡志教授らの研究グループは、このPRSを用いて日本の統合失調症患者の遺伝的背景を解析するなど、国内のこの分野の研究をリードしています¹ ²。現状、PRSは研究段階のツールであり、個人の発症を正確に予測することはできませんが⁶、精神疾患の遺伝的構造が非常に複雑であることを示しています。

1.3. 疾患の垣根を越える遺伝子：PGCの画期的な発見

近年の遺伝学研究における最も重要な発見の一つは、異なる精神疾患の間に、共通の遺伝的基盤が存在する可能性が示されたことです。世界最大級の研究コンソーシアムである「Psychiatric Genomics Consortium (PGC)」は、統合失調症、双極性障害、うつ病、注意欠如・多動症（ADHD）、自閉スペクトラム症（ASD）という5つの主要な精神疾患を持つ数十万人のゲノムデータを横断的に解析しました¹⁴ ¹⁷。

この画期的な研究により、これら5つの疾患に共通する4つの遺伝子領域が同定されました。特に、脳の神経細胞の興奮性を調節する役割を持つカルシウムチャネル関連遺伝子（CACNA1CおよびCACNB2）の関与が強く示唆されたのです¹⁴。

これは、「統合失調症の遺伝子」や「うつ病の遺伝子」といった特定の病気の遺伝子が存在するのではなく、脳機能の特定の側面における「脆弱性」に関連する生物学的なシステムが遺伝的に受け継がれる可能性を示唆しています。この発見は、精神疾患の理解を新たな段階へと進めるものであり、診断や治療法の開発にも繋がると期待されています。

第2章：遺伝だけでは決まらない ― 環境との相互作用「エピジェネティクス」

遺伝的要因が精神疾患の発症に重要であることは事実ですが、それが全てではありません。その最も強力な証拠は、遺伝子の設計図が100%同一である一卵性双生児の研究から得られます。もし精神疾患が遺伝だけで決まるのであれば、双子の片方が発症すれば、もう片方も必ず発症するはずです。しかし、実際の統合失調症の一致率は約50%に留まります¹⁰²。これは、残りの約50%が遺伝子以外の要因、すなわち「環境要因」によって左右されることを明確に示しています。

2.1. 運命の設計図（DNA）と、その使い方を変える「付箋（エピジェネティクス）」

では、遺伝と環境はどのようにして相互に影響し合うのでしょうか。その鍵を握るのが、「エピジェネティクス」という生命科学の分野です。これは、遺伝子の塩基配列（DNA）そのものを変えることなく、遺伝子の働きを後天的に調節する仕組みを指します。国立精神・神経医療研究センターの研究者による解説では、DNAを「体の設計図」に例えるなら、エピジェネティクスは「その設計図のどの部分を強調して読むか、あるいは読み飛ばすかを示す付箋やマーカーのようなもの」と説明されています⁵³ ⁵⁴。この「付箋」は、食事、ストレス、化学物質への曝露といった環境や経験によって、生涯を通じて貼られたり剥がされたりします。つまり、私たちの遺伝子の働きは固定されたものではなく、環境との相互作用の中でダイナミックに変化しうるのです。

2.2. 幼少期の体験が「遺伝子のスイッチ」を変える

エピジェネティクスの仕組みは、特に幼少期の養育環境が子どもの将来にわたる心身の健康にいかに重要であるかを、生物学的なレベルで説明してくれます。例えば、幼少期に深刻なストレス（虐待やネグレクトなど）を経験すると、ストレス反応をコントロールする重要な遺伝子（グルココルチコイド受容体遺伝子、NR3C1）の周囲に、エピジェネティックな変化である「DNAメチル化」という「オフの付箋」が貼られてしまうことが、数多くの研究で示されています⁵⁴ ⁸²。この変化により、遺伝子が正常に働かなくなり、成人してからのストレスへの抵抗力が弱まってしまう、すなわち精神疾患を発症しやすい状態になる可能性があるのです。

【注意】この知見は、決して「親の育て方のせい」と非難するためにあるのではありません。むしろ、安全で、安心でき、応答的な養育環境を整えることが、子どもの遺伝的な素因にポジティブな影響を与え、健やかな発達を生物学的に支えるという、極めて重要な意味を持つことを示しています。

2.3. 希望の科学：エピジェネティックな変化は元に戻せるのか？

では、一度貼られてしまったネガティブな「付箋」は、もう剥がすことはできないのでしょうか。ここに、エピジェネティクスが「希望の科学」と呼ばれる所以があります。近年の研究では、ストレスによって生じたエピジェネティックな変化が、その後の良好な養育環境や、心理療法（認知行動療法など）、特定の薬剤などによって、正常な状態に戻る可能性（可逆性）が示唆されています⁵³ ⁶⁷。これは、たとえ遺伝的な危険性（リスク）を持っていたとしても、人生の後の段階におけるポジティブな介入や環境づくりによって、その影響を乗り越えられる可能性があることを意味します。「遺伝だから仕方がない」という運命論を覆し、子育ての環境を積極的に整えることが、子どもの未来にとって計り知れない価値を持つことを、科学は力強く後押ししているのです。

第3章：未来への希望 ― 子どもの健やかな発達を支えるために（妊娠期から）

遺伝は運命ではないことを理解した上で、この章では、親が子どもの健やかな未来のために具体的に実践できる、科学的根拠に基づいた行動計画を妊娠期から順に解説します。

3.1. 妊娠を考えたとき：まず知っておくべきこと

精神疾患を持つ女性が妊娠を考える際、薬の使用や自身の体調について多くの不安を抱くことでしょう。ここでは、正しい知識を持つことが何よりも大切です。

薬物療法との付き合い方: 自己判断で服薬を中断することは、最も避けなければならない選択肢の一つです。病状の再発や悪化は、母体だけでなく、かえって胎児に悪影響を及ぼす危険性があります。日本精神神経学会と日本産科婦人科学会が共同で作成したガイドラインでは、必ず主治医（精神科医）と産科医に相談し、薬物療法を継続する利益と危険性を慎重に比較検討する「共同意思決定（Shared Decision Making: SDM）」の重要性が強調されています³³。
栄養と生活習慣: 妊娠中の基本的な健康管理は、子どもの心身の発達にとって不可欠です。特に、厚生労働省も推奨している葉酸の十分な摂取は、胎児の神経管閉鎖障害という先天的な異常の危険性を低減することが知られています。バランスの取れた食事、適度な運動、十分な睡眠を心がけることが、母子双方の健康の基盤となります。

3.2. 子どもの心の土台を育む：「安定した愛着」の築き方

生まれてきた子どもの精神的な安定の基盤となるのが、特定の養育者との間に築かれる情緒的な絆、すなわち「安定した愛着（アタッチメント）」です。英国の心理学者ジョン・ボウルビィが提唱したこの理論は、その後の数多くの研究によって科学的に支持されています⁸³ ⁸⁴。親が、子どもにとって予測可能で安心できる「安全基地」となることで、子どもは自己肯定感を育み、ストレスへの抵抗力を高めることができます。

具体的には、以下のような関わりが重要とされています⁸⁵ ¹⁰⁵。

応答的な関わり: 子どもが泣いたり、笑ったり、何かを指さしたりといったサインに対して、養育者が敏感に気づき、温かく応答すること。
身体的な接触: 抱きしめる、撫でるといった、温かい身体的な接触は、子どもの安心感を育む上で非常に重要です。
一貫性: 養育者の応答が一貫していることで、子どもは「この世界は信頼できる場所だ」という感覚を内面化していきます。

こうした関わりは、特別なことではなく、日々の育児の中で意識することで実践可能です。安定した愛着の形成は、遺伝的な素因を持つ子どもを、その後の人生の困難から守る最も強力な「盾」の一つとなり得ます。

3.3. 親が学ぶことで親子は変わる：ペアレント・トレーニングという選択肢

子育てに難しさを感じたとき、親が子どもの特性を理解し、より効果的で肯定的な関わり方を学ぶための具体的な方法があります。それが「ペアレント・トレーニング」です。これは、主に発達障害のある子どもの親を対象として開発された、構造化された心理教育プログラムですが、その原理は広く応用可能です。

ペアレント・トレーニングでは、子どもの行動を客観的に観察する方法、肯定的な行動を増やすための褒め方の技術、望ましくない行動への対処法などを具体的に学びます。日本国内で行われた研究のメタ分析（複数の研究結果を統合して分析する方法）によると、このプログラムは親の養育に関する知識（効果量d=1.83）と、実際の養育行動（d=0.94）の両方に対して、非常に大きな改善効果があることが証明されています⁸⁷。さらに、親自身のストレスや抑うつ感を軽減する効果も報告されており¹⁰⁷、親子双方にとって有益な支援策と言えます。

第4章：一人で抱え込まないために ― 日本で利用できる支援と相談窓口

遺伝に関する不安や子育ての悩みは、決して一人で、あるいは家族だけで抱え込む必要はありません。日本には、専門的な相談に応じ、あなたを支えてくれる公的な機関や民間の団体が数多く存在します。知識を得たあなたが次の一歩を踏み出すために、信頼できる相談先を網羅的にご紹介します。

4.1. 遺伝に関する専門的な相談：遺伝カウンセリング

精神疾患の遺伝について、より専門的で個別的な情報を得たい場合、最も適切な相談先が「遺伝カウンセリング」です。ここでは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーといった専門家が、あなたの家族歴や状況を詳しく聞いた上で、科学的根拠に基づいた情報提供や心理社会的支援を行ってくれます。

国立精神・神経医療研究センター（NCNP）病院では、精神疾患を対象とした遺伝カウンセリング外来が設置されており、統合失調症や双極性障害なども相談の対象となっています⁵。費用は保険適用外で自費診療となることが一般的ですが、遺伝に関する最も正確で深いレベルの対話が可能です。お近くの大学病院などでも実施している場合がありますので、まずは医療機関に問い合わせてみましょう。

4.2. 身近な公的相談窓口

より気軽に、身近な場所で相談したい場合は、公的な相談窓口を活用しましょう。これらの機関は、本人だけでなく、家族からの相談も無料で受け付けています。

精神保健福祉センター: 各都道府県・政令指定都市に設置されており、精神保健福祉に関する相談や指導、情報提供などを行う地域の拠点機関です⁸⁹。
保健所: 各市区町村に設置されており、より身近な相談窓口として、住民の心身の健康に関する様々な相談に応じています⁸⁸。

厚生労働省のウェブサイトには、全国の精神保健福祉センターの一覧が掲載されていますので、お住まいの地域の窓口を探すことができます。

4.3. 同じ悩みを持つ仲間と繋がる：家族会の活用

同じような経験や悩みを持つ他の家族と繋がることは、孤立感を和らげ、有益な情報を交換し、精神的な支えを得る上で非常に重要です。こうした「ピアサポート」の場を提供しているのが「家族会」です。

全国的な組織としては、「公益社団法人全国精神保健福祉会連合会（愛称：みんなねっと）」があります⁵⁵ ⁹³。みんなねっとは、各地の家族会の連合体であり、ウェブサイトでは情報提供や勉強会の案内などを行っています。近年では、オンラインで参加できる「みんなねっとサロン」⁹⁵も運営されており、地理的な制約なく、自宅から気軽に他の家族と交流する機会も増えています。同じ痛みを分かち合える仲間の存在は、大きな力となるでしょう。

表2：日本の精神疾患に関する相談窓口・支援団体一覧
機関名	対象者	相談内容の例	探し方・連絡先
遺伝カウンセリング実施機関	本人、家族、カップル	精神疾患の遺伝に関する専門的相談、危険性の評価、心理的支援	国立精神・神経医療研究センター病院⁵、大学病院等に問い合わせ
精神保健福祉センター	本人、家族	精神保健全般に関する相談、医療・福祉サービスの情報提供	各都道府県・政令指定都市のウェブサイトで検索
保健所	本人、家族	心身の健康に関する身近な相談、専門機関への紹介	お住まいの市区町村のウェブサイトで検索
全国精神保健福祉会連合会（みんなねっと）	精神疾患のある人の家族	家族同士の交流、情報交換、勉強会、ピアサポート	公式ウェブサイト⁹³で地域の家族会やオンラインサロン⁹⁵を検索

結論：遺伝を知り、未来を育む

本記事を通じて、精神疾患の発症において遺伝的要因は無視できないものの、決して運命を決定づけるものではないことを、様々な科学的根拠を基に解説してきました。重要なのは、一つの強力な原因遺伝子があるのではなく、多数の遺伝子と環境要因が複雑に相互作用するという事実です。そして、その相互作用の鍵を握る「エピジェネティクス」という仕組みは、私たちに大きな希望を与えてくれます。遺伝子の設計図は変えられなくても、その使われ方は、安全で安定した愛着形成や、ストレスの少ない養育環境を整えるといった、私たちの積極的な働きかけによって良い方向に変えていける可能性があるのです。

最後に、倫理的な視点に触れることが不可欠です。かつて日本では、優生思想に基づき、精神疾患患者の強制的な不妊手術を認めた「優生保護法」という過ちの歴史がありました。日本精神神経学会は、この歴史を深く反省し、「遺伝情報など特定の生物学的な特徴のみに基づいて人の価値を判断し、差別や偏見を正当化する思想」を断固として否定する声明を発表しています³⁵。遺伝の知識は、誰かを排除したり、差別したりするために使うものでは断じてありません。むしろ、個人が直面する危険性を正しく理解し、予防的な介入を行い、一人ひとりがより良く生きるために活用されるべきものです。精神疾患への正しい理解が社会全体に広がり、誰もが安心して支援を求められる未来を築くことこそ、私たちに課せられた責務と言えるでしょう。

よくある質問

Q1. 親がうつ病の場合、子どもがうつ病になる確率は具体的にどのくらいですか？

A. 明確な確率を一人ひとりについて示すことは困難ですが、大規模な研究によると、うつ病の遺伝率は約35-40%と推定されています⁶。これは、一方の親がうつ病の場合、子どもの発症危険性が一般人口に比べて2〜3倍程度高まることを意味しますが、それでも大多数の子どもはうつ病を発症しないということです。遺伝要因以上に、家庭環境や本人のストレス対処能力といった環境要因が大きく関わることが知られています。

Q2. 遺伝子検査で、将来自分の子どもが精神疾患を発症するかどうか正確に分かりますか？

A. 現時点では不可能です。前述の通り、精神疾患は多数の遺伝子が少しずつ関与する「多因子遺伝」であり、環境要因も複雑に影響するため、一つの遺伝子検査で将来の発症を正確に予測することはできません⁶。研究目的でポリジェニック・リスクスコア（PRS）が計算されることはありますが、臨床現場で個人の診断や予測に使えるほどの精度はありません。安易に民間の遺伝子検査を受けることは、不必要な不安を煽る可能性があるため、慎重であるべきです。

Q3. 父親の年齢は子どもの精神疾患リスクに関係しますか？

A. はい、関係する可能性が示唆されています。いくつかの大規模研究において、父親の年齢が上がること（高齢での子作り）が、精子形成の過程で生じる新たな遺伝子変異（De novo mutation）の数を増やし、その結果として子どもが自閉スペクトラム症や統合失調症を発症する危険性をわずかに高めることが報告されています¹⁰⁸。ただし、これも数多くある危険性因子の一つに過ぎず、父親の年齢だけで発症が決まるわけではありません。

免責事項本記事は情報提供のみを目的としており、専門的な医学的助言に代わるものではありません。健康に関する懸念や、ご自身の健康や治療に関する決定を下す前には、必ず資格のある医療専門家にご相談ください。

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“私は恵まれています”で終わりにしたくない。だから、同じ重度障害者の人たちが「あきらめなくていい社会」をつくる／遠位型ミオパチー患者・織田友理子さん – SOAR [インターネット]. 2023年5月22日. [引用日: 2025年6月24日]. Available from: https://soar-world.com/2023/05/22/yurikooda2/