【科学的根拠に基づく】血液疾患のすべて：主な種類、原因、症状から最新の診断・治療法、日本の統計まで徹底解説

血液疾患とは何か？：生命を支える血液の基本

血液疾患を正しく理解するためには、まず生命の根幹を支える血液そのものの構成要素と機能を把握することが不可欠です。このセクションでは、その基本的な知識を提供します。

血液の成分と働き

血液は、単なる赤い液体ではありません。それは、私たちの体を隅々まで巡り、生命を維持するための複雑な機能を持つ「組織」です。Merck Manualsによると、血液は液体成分である血漿（けっしょう）と、細胞成分である血球から構成されています⁶。

• 赤血球 (Red Blood Cells): 血液の主成分であり、ヘモグロビンというタンパク質を含んでいます。Fred Hutch Cancer Centerの解説によれば、肺で取り込んだ酸素と結合し、それを全身の細胞や組織に届けるという、極めて重要な役割を担っています⁷。赤血球の数が減少したり、機能が低下したりすると、体は酸素不足に陥り、「貧血」と呼ばれる状態になります。
• 白血球 (White Blood Cells): 体の免疫システムの中核を担う「防御部隊」です。体内に侵入した細菌、ウイルス、真菌などの病原体や、がん細胞などの異物を発見し、攻撃・排除する役割を持ちます。白血球には好中球、リンパ球、好酸球、好塩基球、単球といった複数の種類があり、それぞれが連携して体を守っています⁷。
• 血小板 (Platelets): 血管が損傷して出血した際に、その傷口に集まって粘着し、血を固めることで止血する役割を果たします。血小板が不足すると、出血しやすくなったり、血が止まりにくくなったりします⁷。

血液疾患の定義と分類

血液疾患（Hematologic Disorders）とは、前述した血液の成分（赤血球、白血球、血小板）の「数」や「機能」、あるいはそれらを生み出す「工場」である骨髄に異常が生じる病気の総称です⁶。血液疾患は多岐にわたりますが、英国の慈善団体Anthony Nolanなどの情報源を参考にすると、主に以下のように体系的に整理できます⁸。

• 赤血球の異常: 減少すると貧血 (Anemia)、増加すると赤血球増加症／多血症 (Erythrocytosis)となります⁹。
• 白血球の異常: 減少は白血球減少症 (Leukopenia)、増加は白血球増加症 (Leukocytosis)です⁹。
• 血小板の異常: 減少は血小板減少症 (Thrombocytopenia)、増加は血小板血症／血小板増加症 (Thrombocythemia)と呼ばれます⁹。
• 血液のがん（造血器腫瘍）: 白血病 (Leukemia)、悪性リンパ腫 (Malignant Lymphoma)、多発性骨髄腫 (Multiple Myeloma) などが含まれます¹⁰。
• 出血・凝固の異常: 血友病 (Hemophilia)、フォン・ヴィレブランド病 (von Willebrand disease) などが代表的です。

多くの方が健康診断で受け取る血液検査の結果（血算：Complete Blood Count, CBC）は、これらの分類と密接に関連しています。「ヘモグロビン値が低い」という指摘は赤血球系の問題（貧血）を、「白血球数が高い」という指摘は白血球系の問題（感染症や炎症、あるいは白血病の可能性）を示唆します。このように、血液検査の結果は単なる数値の羅列ではなく、体内のどのシステム（酸素運搬、免疫、止血）に問題が生じている可能性を示す「体からのレポート」と捉えることができます。この視点を持つことで、ご自身の健康状態をより主体的に理解し、後の各疾患の解説と結びつけて考えることが可能になります。

これって病気のサイン？：血液疾患に共通する症状と危険な兆候

血液疾患の症状の多くは、疲労やストレスなど、日常生活で経験するありふれた不調と似ているため、見過ごされがちです。しかし、中には専門医による診断を必要とする重要なサインが隠れていることがあります。このセクションでは、どのような症状に注意すべきか、そして緊急を要する危険な兆候は何かを解説します。

症状別セルフチェックリスト

以下の症状が複数当てはまる、あるいは長期間続く場合は、血液内科などの専門医への相談を検討してください。

貧血に関連する症状

体の酸素不足が原因で起こります。鉄欠乏性貧血で典型的ですが、白血病や再生不良性貧血といった、より重篤な疾患の初期症状としても現れるため注意が必要です¹²。

• 階段や坂道で以前より息切れがする、動悸がする⁸
• 十分休んでも疲れが取れない、常にだるい（倦怠感）¹⁵
• めまい、立ちくらみ¹⁵
• 顔色が悪い、青白いと指摘される⁸
• 原因のはっきりしない頭痛や肩こりが続く¹⁵

出血傾向に関連する症状

血小板の減少や凝固機能の異常が原因で起こります。

• 強くぶつけた覚えがないのに、あざ（紫斑）ができやすい¹⁰
• 鼻血が頻繁に出る、または一度出ると止まりにくい¹⁸
• 歯磨きの際に歯茎から簡単に出血する¹⁸
• 皮膚に針で刺したような小さな赤い斑点（点状出血）ができる¹¹

免疫力低下に関連する症状

正常な白血球が減少することが原因で起こります。

• 38度以上の原因不明の熱が続く¹⁹
• 風邪をひきやすく、一度ひくと治りにくい¹²
• 口内炎が頻繁にできる、または治りにくい

腫瘍（がん）に関連する全身症状

がん細胞が体内で増殖することによって引き起こされます。

• 首、脇の下、足の付け根などに、痛みのないしこり（リンパ節の腫れ）がある（悪性リンパ腫で典型的）¹⁸
• 特に理由がないのに体重が減少する¹¹
• 夜間に寝汗をかく²⁰
• 骨の痛み（特に腰、背中、胸）が続く、些細なことで骨折した（多発性骨髄腫で典型的）¹³

これらの症状は、単独で現れることもあれば、複合的に現れることもあります。一つの症状、例えば「疲れやすさ」だけで過度に心配する必要はありません。しかし、異なるカテゴリーの症状、例えば「疲れやすさ」に加えて「あざができやすい」「原因不明の熱が続く」といった症状が同時に、あるいは持続的に現れる場合は、注意が必要です。これは、骨髄で赤血球・血小板・白血球のすべてがうまく作れなくなる「汎血球減少」という病態を反映している可能性があり、体内の血液産生システム全体に問題が起きている重要なサインかもしれません。このような場合は、速やかに医療機関を受診することを強く推奨します。

緊急受診を要する危険なサイン（Red Flags）

Medstar Healthによると、以下の症状は生命に関わる緊急事態の可能性があります。ためらわずに救急車を要請（119番）するか、直ちに救急医療機関を受診してください²²。

• 制御不能な出血：切り傷や鼻血など、通常なら止まるはずの出血が止まらない。
• 突然の激しい胸痛、呼吸困難、意識消失：心筋梗塞や肺塞栓症（エコノミークラス症候群）の可能性があります。
• 突然の片側の手足の麻痺、顔のゆがみ、ろれつが回らない：脳卒中（脳梗塞、脳出血）の典型的な症状です。
• 吐血（血を吐く）、下血（便に血が混じる、黒い便が出る）：消化管からの大量出血のサインです。
• 経験したことのない激しい頭痛、意識がもうろうとする：脳内出血などの可能性があります。

主な血液疾患の詳細解説：原因・症状・最新治療

このセクションでは、代表的な血液疾患について、日本の診療ガイドラインや最新の知見に基づき、その原因、症状、診断、そして治療法を詳しく解説します。

貧血性疾患：酸素を運べない身体

貧血は、血液中のヘモグロビン濃度が低下し、全身の組織に十分な酸素を供給できなくなった状態です。その原因は様々ですが、ここでは代表的な疾患を取り上げます。

鉄欠乏性貧血 (Iron Deficiency Anemia)

概要と疫学：貧血の中で最も頻度が高く、特に月経のある成人女性に多い疾患です。日本の成人女性の罹患率は8～10%にのぼるとも言われています²⁵。原因は、ヘモグロビンの材料である鉄の不足です。月経による定期的な出血、妊娠・授乳による鉄需要の増大、成長期の需要増、無理なダイエットによる摂取不足、あるいは胃潰瘍や大腸がんなど消化管からの慢性的な出血などが背景にあります。

診断基準：診断で最も重要な指標は、体内の貯蔵鉄量を反映する「血清フェリチン値」です。日本鉄バイオサイエンス学会が2024年に改訂した診療指針では、血清フェリチン値が12 ng/mL未満であることが鉄欠乏状態の確実な指標とされています²⁶。また、血清鉄を運ぶタンパク質（トランスフェリン）がどれだけ鉄と結合しているかを示すTSAT（トランスフェリン飽和度）が16%未満であることも、鉄欠乏を示唆する重要な所見です²⁷。

治療：原因となっている疾患（消化管出血など）があれば、その治療が最優先です。その上で、不足している鉄を補充するために経口鉄剤（飲み薬）の服用が第一選択となります²⁸。治療の目標は、単にヘモグロビン値を正常範囲に戻すことだけではありません。日本鉄バイオサイエンス学会の指針によれば、体内の鉄の貯蔵庫であるフェリチン値も正常化するまで、貧血が改善した後も数ヶ月間、鉄剤の服用を継続することが、再発を防ぐ上で非常に重要です²¹。

再生不良性貧血 (Aplastic Anemia) – 指定難病59

概要：血液細胞を生み出す骨髄の造血幹細胞が何らかの原因で著しく減少し、赤血球、白血球、血小板のすべてが作れなくなる（汎血球減少）病気です。日本では国の指定難病に定められています²⁹。

診断基準：厚生労働省の調査研究班が定める診断基準が用いられます。末梢血検査で、①ヘモグロビン濃度 < 10.0g/dL、②好中球 < 1,500/μL、③血小板 < 10万/μL、のうち2項目以上を満たすことが基準となります²⁴。確定診断には、骨髄検査（骨髄穿刺・生検）で骨髄の細胞密度が低下している（低形成）ことの確認が必要です。

重症度分類と治療法：治療方針は重症度によって大きく異なります。そのため、血球減少の程度に応じて、軽症（Stage 1）から最重症（Stage 5）までの5段階に分類されます²⁹。

治療法は、日本造血・免疫細胞療法学会のガイドラインに基づき、重症度、年齢、合併症などを考慮して選択されます³²。主な治療法は以下の通りです。

• 免疫抑制療法：自分の免疫細胞が造血幹細胞を攻撃していることが原因の一つと考えられており、その免疫を抑える治療法です。抗胸腺細胞グロブリン（ATG）とシクロスポリンという免疫抑制剤を組み合わせるのが標準的です。
• トロンボポエチン受容体作動薬（TPO-RA, EPAG）：造血幹細胞を刺激して血球の産生を促す薬剤で、近年、治療成績を大きく向上させています。
• 造血幹細胞移植（骨髄移植など）：HLA（ヒト白血球抗原）が適合するドナーから提供された健康な造血幹細胞を移植し、造血機能を再建する根治療法です。若年者の重症例などで行われます。

公的支援：指定難病であるため、認定されると医療費助成制度の対象となります²⁹。

出血性疾患：血が止まりにくい

免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病 (Immune Thrombocytopenia, ITP) – 指定難病63

概要：血小板に対する自己抗体が作られ、脾臓などで血小板が破壊されることで、血小板数が減少する自己免疫疾患です。これも国の指定難病に定められています³³。近年、原因が免疫異常であることが明確になったため、「原因不明」を意味する「特発性」から「免疫性」へと名称が変更される傾向にあります³⁵。

治療目標と開始基準：ITPの治療目標は、血小板数を正常値に戻すことではありません。「生命を脅かすような重篤な出血（脳出血など）を予防できる安全なレベル（通常、血小板数 3万/μL以上）に維持すること」が目標です³³。そのため、血小板数が3万/μL以上で出血症状がなければ、無治療で経過観察することも少なくありません。「ITP治療の参照ガイド 2019年版」によれば、血小板数が2万/μL未満の場合や、2～3万/μLでも明らかな出血傾向がある場合に治療が開始されます²⁷。

治療法：治療は段階的に行われます²⁷。

• ピロリ菌検査・除菌療法：ピロリ菌感染がITPの発症に関与していることがあるため、陽性の場合はまず除菌療法を行います。これにより血小板数が増加する場合があります³⁴。
• 第一選択薬（ファーストライン治療）：副腎皮質ステロイドの内服が標準治療です。自己抗体の産生を抑え、血小板の破壊を抑制します³⁴。
• 第二選択薬以降：ステロイドの効果が不十分な場合や、副作用で継続できない場合には、以下の治療が検討されます。
  • トロンボポエチン受容体作動薬（TPO-RA）：骨髄での血小板産生を促進する薬剤です³³。
  • リツキシマブ：自己抗体を産生するBリンパ球を標的とする分子標的薬です³³。
  • 脾臓摘出術（脾摘）：血小板が破壊される主要な場所である脾臓を外科的に摘出する治療法です³⁵。
• 緊急時の治療：重篤な出血時や手術前など、急いで血小板数を増やす必要がある場合には、免疫グロブリン製剤の大量静注療法（IVIG）が行われます³³。

造血器腫瘍（血液のがん）：異常細胞の無秩序な増殖

造血器腫瘍は、血液細胞ががん化し、骨髄やリンパ組織で無秩序に増殖する病気の総称です。白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫が三大血液がんとして知られています。これらの疾患の治療法は、病気のタイプや患者さん個々の遺伝子変異の有無によって大きく異なり、近年、分子標的薬の登場によって目覚ましい進歩を遂げています。そのため、日本血液学会（JSH）が定期的に改訂する「造血器腫瘍診療ガイドライン」に準拠した専門的な治療を受けることが極めて重要です¹。

白血病 (Leukemia)

概要と分類：骨髄で、がん化した未熟な血液細胞（白血病細胞）が異常に増殖し、正常な血液細胞の産生を阻害する病気です¹³。進行の速さによって「急性」と「慢性」、がん化した細胞の由来によって「骨髄性」と「リンパ性」に大別されます。

• 急性骨髄性白血病 (Acute Myeloid Leukemia, AML)：成人、特に高齢者に多い白血病で、急速に進行します。治療の基本は強力な抗がん剤治療（化学療法）ですが、近年は特定の遺伝子異常を標的とする分子標的薬が次々と登場し、治療成績が向上しています。診断分類もELN 2022分類など最新のものが導入され、より個別化された治療が行われています⁴³。
• 急性リンパ性白血病 (Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)：小児に最も多い白血病ですが、成人でも発症します。治療は複数の抗がん剤を組み合わせた化学療法が中心となります。
• 慢性骨髄性白血病 (Chronic Myeloid Leukemia, CML)：フィラデルフィア染色体という特徴的な染色体異常によって生じます。2000年代初頭に登場した分子標的薬（チロシンキナーゼ阻害薬）が著効し、かつては移植でしか治癒が望めなかったこの病気は、現在では内服薬でコントロールし、長期生存が可能な疾患へと劇的に変化しました。

悪性リンパ腫 (Malignant Lymphoma)

概要と分類：免疫細胞であるリンパ球ががん化し、主にリンパ節、脾臓、扁桃腺などのリンパ組織で増殖する病気です。リンパ組織以外の臓器（胃、腸、皮膚など）から発生することもあります²⁰。病理組織学的に非常に多くの種類がありますが、大きく「ホジキンリンパ腫」と「非ホジキンリンパ腫」に分けられます。日本では非ホジキンリンパ腫が9割以上を占めます。

診断の重要性：治療方針は数十種類ある病型によって全く異なるため、リンパ節などを外科的に切除（生検）し、顕微鏡で詳細に調べる病理組織診断が確定診断と治療方針決定の鍵となります²⁰。

代表的な病型（JSHガイドライン準拠¹）：

• びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 (DLBCL)：日本の非ホジキンリンパ腫の中で最も頻度が高いタイプです。進行が速い「中悪性度」に分類され、迅速な治療が必要です。標準治療は、抗CD20抗体（リツキシマブ）と複数の抗がん剤を組み合わせたR-CHOP療法です。
• 濾胞性リンパ腫 (Follicular Lymphoma, FL)：進行が年単位で非常に緩やかな「低悪性度」リンパ腫の代表格です。症状がなく、腫瘍量が少ない場合は、治療を開始せずに経過を観察する「無治療経過観察（Watchful Waiting）」が選択されることもあります。
• 成人T細胞白血病・リンパ腫 (Adult T-cell Leukemia-Lymphoma, ATL)：HTLV-1というウイルスの感染が原因で発症する特殊なリンパ腫です。日本では九州・沖縄地方にキャリアが多く、地域性の高い疾患として知られています。

多発性骨髄腫 (Multiple Myeloma)

概要：免疫グロブリン（抗体）を産生する「形質細胞」ががん化（骨髄腫細胞）し、主に骨髄で増殖する病気です。高齢者に多く、日本の罹患者数も増加傾向にあります¹³。

特徴的な症状（CRAB症状）：骨髄腫細胞が増えることで、以下のような特徴的な症状が現れます¹³。

• Calcium（高カルシウム血症）：骨が破壊され、血液中のカルシウム濃度が上昇する。
• Renal impairment（腎障害）：骨髄腫細胞が産生する異常なタンパク質（Mタンパク）が腎臓に障害を与える。
• Anemia（貧血）：正常な造血が抑制される。
• Bone lesions（骨病変）：骨がもろくなり、強い痛みや病的骨折を引き起こす。

治療戦略の進化：多発性骨髄腫は、この10年で治療が最も進歩した血液がんの一つです。統計データに示される5年生存率（2014-2015年診断例で46.9%）は、現在の治療成績を完全には反映していません⁴¹。プロテアソーム阻害薬、免疫調整薬、抗CD38抗体薬といった新規作用機序の薬剤が次々と開発され、これらを組み合わせた治療と、その後の維持療法により、多くの患者さんで長期的な病状のコントロールが可能になりました。NTT東日本関東病院の情報によれば、かつての「予後不良のがん」から、高血圧や糖尿病のように「長く付き合っていく慢性的疾患」へと、治療のパラダイムが大きく転換しています⁴⁹。

治療法：治療は、年齢や合併症の有無によって自家造血幹細胞移植の適応があるか否かで大きく分かれます。欧州血液学会（EHA）と欧州臨床腫瘍学会（ESMO）の合同ガイドラインでも示されているように、移植適応の有無にかかわらず、複数の新規薬剤を組み合わせた導入療法を行い、寛解を目指します⁴⁵。その後、再発を遅らせるための維持療法を長期間継続することが現在の標準的な治療戦略です¹。

診断プロセス：病気を特定するための検査

血液疾患が疑われた場合、診断を確定し、適切な治療方針を決定するために、段階的に精密な検査が行われます。

最初のステップ：血液検査（血算, CBC）

健康診断やクリニックで最初に行われる最も基本的な検査です⁴⁶。腕の静脈から少量の血液を採取し、赤血球数、白血球数、血小板数、ヘモグロビン濃度などを測定します。これらの数値の異常は、貧血、感染症、あるいはより重篤な血液疾患の存在を示唆する最初の「手がかり」となります。ただし、血液検査の異常はあくまで「スクリーニング（ふるい分け）」であり、それだけで病名を確定するものではありません。異常が指摘された場合は、その原因を特定するために、血液内科などの専門医によるさらなる評価が必要です。

確定診断のための精密検査

血液検査で異常が見つかり、血液疾患が強く疑われる場合、以下のようなより専門的な検査が行われます。

• 骨髄検査（骨髄穿刺・骨髄生検）：白血病、多発性骨髄腫、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群などの診断を確定するために必須の検査です⁴⁷。血液が作られている「工場」である骨髄の状態を直接調べることで、どのような種類の細胞が増えているか（あるいは減っているか）、細胞の形態に異常はないか、染色体や遺伝子に特徴的な異常はないかを詳細に分析します。検査は通常、局所麻酔をした上で、うつ伏せになり、腰の骨（腸骨）に針を刺して骨髄液や骨髄組織を少量採取します。
• リンパ節生検：悪性リンパ腫の診断を確定するために不可欠な検査です²⁰。腫れているリンパ節の一部または全部を外科的に切除し、病理医が顕微鏡で組織を詳細に観察して、リンパ腫の有無と、数多くある病型の中からどのタイプであるかを診断します。
• 画像検査：CT、PET-CT、MRIなどの画像検査は、特に悪性リンパ腫や多発性骨髄腫において、病変が体のどこまで広がっているか（病期診断）を評価するために用いられます。治療効果の判定にも利用されます。

よくある質問

結論

血液疾患は、その名前から重い病気を連想させ、大きな不安を感じさせるかもしれません。しかし、本稿で詳述したように、その種類は多岐にわたり、診断・治療技術の進歩は目覚ましく、かつては治療が困難であった多くの疾患でさえ、現在では予後が大きく改善しています¹。最も重要なことは、インターネット上の不確かな情報に惑わされることなく、科学的根拠に基づいた正しい知識を持つことです。そして、それ以上に重要な行動は、不安な症状があれば一人で悩まず、まずはお近くのかかりつけ医に、そして必要に応じて血液内科の専門医に相談することです。血液疾患との向き合いは、時に長く、困難な道のりになることもあります。しかし、正確な診断と、日進月歩で進化する最新の治療法、そして日本の充実した医療制度が、患者さんとそのご家族を支えます。この記事が、皆様が正しい知識を得て、希望を持って専門家と共に次の一歩を踏み出すための確かな助けとなることを心から願っています。