【医師監修】大頭症（赤ちゃんの頭が大きい）とは？原因、検査、心配な症状を解説

まず知ってほしいこと：「大頭症」と「巨頭症」は違います

医療の現場で使われる言葉を正確に理解することは、お子様の状態を正しく把握するための第一歩です。特に「大頭症」と「巨頭症」は混同されがちですが、その意味は大きく異なります。

大頭症（Macrocephaly）とは

医学的に、大頭症（たいとうしょう、Macrocephaly）は、お子様の頭囲（後頭部と前頭部を結んだ最も長い周囲径）が、同じ年齢・性別の子供たちの標準的な成長曲線において、平均値から標準偏差の2倍以上（+2SD）大きい場合、または97パーセンタイル値を上回る場合に定義される臨床的な兆候です¹。これは、簡単に言えば、お子様の頭の大きさが同年齢・同性の子供100人中、上位3人に入る大きさであることを客観的に示しているに過ぎません⁵。大頭症はそれ自体が病気ではなく、さまざまな原因によって生じる「結果」としての状態です。

巨頭症（Megalencephaly）との決定的な違い

一方で、巨頭症（きょとうしょう、Megalencephaly）は、大頭症を引き起こす可能性のある原因の一つです。これは、脳そのもののサイズや重量が異常に大きい状態を指し、脳細胞の数や大きさが増加することによって引き起こされます⁷。 この区別は極めて重要です。なぜなら、大頭症は、脳以外の要因、例えば脳の周りを満たす脳脊髄液の増加（水頭症）、頭蓋骨の厚みの増加、あるいは血腫など、頭蓋内のあらゆる構成要素の増大によって起こりうる包括的な用語だからです¹。 臨床現場では、まず「頭が大きい（大頭症）」という症状を確認し、その上で「なぜ大きいのか？」という原因を探ります。その原因が「脳自体が大きい（巨頭症）」なのか、それとも他の要因なのかを突き止めることが診断の鍵となります。予後も大きく異なり、良性の大頭症は全く問題ないことが多いのに対し、巨頭症は遺伝性疾患と関連することが多く、通常は良性の状態とは見なされません⁷。

日本における分類

日本の医療現場で参考にされるMSDマニュアル日本語版では、大頭症を以下の2つのタイプに分類しています⁹。この視点は、お子様の全体的な体格とのバランスを見る上で役立ちます。

• 不均衡型 (Disproportionate): お子様の全体的な体格に比べて、頭の大きさだけが不釣り合いに大きいタイプです。
• 均衡型 (Proportionate): 頭の大きさは大きいものの、身長や体重も大きく、全体的な体格と釣り合っているように見えるタイプです。これは、いわゆる「体の大きい子」に見られることがあります。

ご家庭でのチェックポイント：乳幼児身体発育曲線で見るべきは「カーブの傾き」

母子健康手帳に記載されている「乳幼児身体発育曲線」は、お子様の成長を客観的に追跡するための非常に重要なツールです。しかし、その見方を誤ると、不必要な心配を生む原因にもなりかねません。ここで最も重要なのは、一つの点の位置ではなく、成長の「軌道（Trajectory）」です。

発育曲線の信頼性

まず理解すべきは、母子健康手帳で用いられる発育曲線は、厚生労働省（MHLW）および後継組織であるこども家庭庁が10年ごとに行う大規模な全国調査に基づいて作成された、非常に信頼性の高いデータであるということです¹⁰¹³。これは日本の子供たちの標準的な成長パターンを反映しています。

正しい曲線の見方

発育曲線には、色のついた帯（パーセンタイルバンド）が描かれています。この帯が示す意味を正しく理解することが重要です。

• 色付きの帯（パーセンタイルバンド）の意味: この帯は、健康な子供たちのうち94%が含まれる範囲（3パーセンタイルから97パーセンタイルまで）を示しています¹⁰。つまり、統計的に健康な子供のうち6%（上位3%、下位3%）はこの帯の外側に位置することになります。したがって、測定値が帯の外にあるからといって、即座に「異常」を意味するわけではありません¹⁰。
• 最も重要な指標：「成長の軌道」: 医師が最も重視するのは、単一の時点での測定値ではなく、時間の経過とともにお子様自身の成長曲線がどのような軌道を描くかです。例えば、お子様の頭囲が常に98パーセンタイルのカーブに沿って、他の標準曲線と平行に大きくなっている場合、それはその子自身の健康な成長パターン（多くは家族性の体質）であることがほとんどです。本当に注意が必要なのは、成長曲線が突然その向きを変えるとき、特に短期間に複数のパーセンタイル帯を横切って急上昇する場合です¹⁰。これは頭蓋内で何らかの急激な変化が起きている可能性を示唆します。

保護者の皆様には、「うちの子の数値は『正常』か？」と心配するのではなく、「うちの子は、その子自身のカーブに沿って順調に成長しているか？」という視点で、長期的に見守っていただくことが大切です。

頭囲の正しい測り方

ご家庭で測定する際は、メジャー（巻き尺）を使い、眉の上あたりと後頭部の最も出っ張った部分を通るように、水平に一周させて測ります。これが臨床現場でも行われる標準的な測定方法です¹⁶。

赤ちゃんの頭が大きくなる原因は？

大頭症の原因は多岐にわたりますが、保護者の不安を和らげるため、まずは最も一般的で心配のいらない良性の原因から解説します。これは「情報の漏斗（じょうご）」のようなアプローチであり、大多数の安心できるケースから、より注意深い観察が必要なケースへと順を追って説明します。

最も多いのは心配のいらない「良性家族性大頭症」

大頭症の最も一般的な原因は「良性家族性大頭症（りょうせいかぞくせいだいとうしょう）」です⁹。これは病気ではなく、遺伝的な体質です。

• 定義: 保護者（父または母）や祖父母など、近親者に頭の大きい人がいる場合に、その体質が遺伝したものです¹。
• 特徴: この場合、お子様は他の点では完全に健康で、発達も正常です。特別な治療は一切必要ありません⁵。
• 診断の手がかり: 診察の際に医師が保護者の頭囲を測定することは、この診断を下すための重要な手がかりとなります⁹。

乳児期によく見られる「良性くも膜下腔拡大症（BESS）」

これもまた、乳児期の大頭症の主要な原因の一つです。「Benign Enlargement of the Subarachnoid Spaces in infancy」の頭文字をとってBESSとも呼ばれます¹⁸。

• 定義: 脳の表面と頭蓋骨の間にある「くも膜下腔」というスペースに、正常より少し多めに脳脊髄液が溜まる状態です⁵。
• 特徴: 男児に多く、家族歴があることもあります。最も重要な特徴は、多くの場合、お子様が成長するにつれて自然に解消され、治療を必要としないことです¹⁸。
• 注意点: BESSのお子様の中には、首のすわりや歩行などの粗大運動発達、あるいは言語発達に一時的な遅れが見られることがあります。しかし、これらの遅れは時間ととも改善し、追いつくことがほとんどです¹⁹。正直かつ正確な情報として、この可能性に触れておくことは重要です。

治療が必要となる可能性のある原因

安心できる原因を理解した上で、次に医学的な介入が必要となる可能性のある病的な原因について概観します。原因を頭蓋内のどの部分に問題があるかで分類すると、理解しやすくなります²。

• 脳脊髄液（CSF）の増加: 脳室内に脳脊髄液が過剰に溜まる「水頭症（すいとうしょう）」が代表的です。脳内の通路の閉塞、腫瘍、あるいは出血などが原因で起こります¹。
• 脳実質の増大（巨頭症）: 脳そのものが大きくなる状態で、ソトス症候群やPTEN過誤腫症候群などの遺伝性疾患、あるいはアレキサンダー病やMLCなどの白質ジストロフィー（脳の神経線維に関わる病気）、代謝異常に関連していることがあります¹²³。
• 頭蓋骨の肥厚: 骨の病気により、頭蓋骨自体が厚くなることで頭囲が大きくなることがあります⁵。
• その他の原因: 脳腫瘍、頭部外傷による慢性硬膜下血腫、髄膜炎や脳炎といった感染症なども、大頭症の原因となり得ます⁵。

これらの多様な原因を整理するため、以下の表にまとめます。

これは病院へ！受診を急ぐべき「危険なサイン」チェックリスト

保護者の皆様が最も知りたいのは、「どのような場合に病院へ行くべきか？」という具体的な目安でしょう。ここでは、日本小児神経学会の専門家が示す見解に基づき、注意すべき「危険なサイン（Red Flags）」をリストアップします¹⁵。重要なのは、頭の大きさという静的な指標だけでなく、お子様の全身状態や発達の変化という動的な兆候に目を向けることです。

危険なサイン（Red Flags）

• 頭囲の急激な増大: 乳幼児身体発育曲線上で、成長曲線が短期間に複数のパーセンタイル帯を横切って、急カーブで上昇している¹⁵。
• 大泉門（ひよめき）の異常: お子様が泣いたりいきんだりしていない安静な状態で、頭頂部の柔らかい部分（大泉門）が常に張っていたり、膨らんでいたりする¹⁵。
• 繰り返す嘔吐: 発熱や下痢などを伴わないのに、まるで噴水のように勢いよく吐く（噴水状嘔吐）ことを繰り返す¹⁵。
• 意識・機嫌の異常: ぐったりして眠りがち、あるいは逆に理由なく（発熱や歯のぐずりなどではなく）ひどく不機嫌で、あやしても泣き止まない状態が続く¹⁵。
• けいれん（ひきつけ）: 体の一部または全体が突っ張ったり、ガクガクと震えたりする発作を起こす¹⁵。
• 発達の停滞・後退: それまで出来ていたことが出来なくなる（例：首がすわっていたのにぐにゃぐにゃになる、お座りできていたのにできなくなるなど）¹⁵。
• 眼の異常: 両目が常に下方向を向いてしまい、白目（強膜）の上部が見える「落陽現象（サンセット現象）」や、眼球の異常な動きが見られる。

以下の比較表は、保護者の皆様がご家庭でお子様の状態を判断する際の一助となるでしょう。

これらの「危険なサイン」が一つでも見られる場合は、様子を見ずに小児科を受診してください。

病院ではどんな検査をするの？

MRIなどの精密検査と聞くと、不安に感じる保護者の方も多いかもしれません。しかし、診断プロセスは論理的な手順に沿って進められ、常にお子様への負担が最も少ない方法から選択されます。ここでは、医療機関における標準的な診断の流れを解説します。

ステップ1：問診と身体診察

診察は、基本的ながら最も重要な情報収集から始まります。

• 詳細な病歴聴取: 家族歴（保護者の頭囲測定を含む）、周産期歴（妊娠・出産時の状況）、出生後の発達の経過などを詳しく聞き取ります⁹。
• 身体診察: 医師が正確に頭囲、身長、体重を測定し、大泉門の状態を触診します。また、筋力や反射などを評価する神経学的診察を行い、脳機能に異常がないかを総合的に評価します⁹。

ステップ2：画像検査（Neuroimaging）

問診と診察の結果、さらなる評価が必要と判断された場合に画像検査が検討されます。

• 頭部超音波（エコー）検査: 大泉門がまだ開いている乳児にとって、最初に行われることが多い検査です。放射線被曝がなく、痛みもなく、鎮静も不要で、ベッドサイドで迅速に行えます¹⁸。脳室の拡大や大きな構造異常の有無を評価するのに非常に有用です。
• MRI（磁気共鳴画像）検査: 脳の構造を詳細に評価するための「ゴールドスタンダード（最も信頼性の高い基準）」とされる検査です。水頭症、BESS、脳腫瘍、先天的な脳の奇形など、大頭症の様々な原因を特定するために用いられます⁹。MRIは必ずしも最初に行われるわけではなく、特定の病気が強く疑われる場合に選択されます。
• CT（コンピュータ断層撮影）スキャン: 放射線被曝があるため小児、特に乳児での使用は限定的ですが、緊急時（頭部外傷など）や骨の構造を詳しく評価したい場合に用いられることがあります¹⁸。

ステップ3：遺伝学的検査

診察所見やMRIの結果から、特定の遺伝性疾患が疑われる場合には、専門家によるカウンセリングの上で、診断を確定するために遺伝子検査（遺伝子学的検査）が提案されることがあります⁹²⁵。

乳幼児健診の重要な役割

日本における乳幼児健康診査（乳幼児健診）の制度は、お子様の成長と発達を継続的に見守り、問題を早期に発見するための、非常に優れた公衆衛生システムです。大頭症の発見においても、この制度は「セーフティネット」として重要な役割を果たします²⁶。

• 早期発見の仕組み: 法令で定められた定期的な健診は、全ての子供たちの成長と発達を専門家の目でチェックする機会を提供します。特に頭囲は、生後3～4か月健診や1歳6か月健診などで公的に測定される重要な項目です²⁶。
• 継続的なモニタリング: これらの健診で得られた測定値は、成長曲線上での変化を追跡するための貴重なデータポイントとなります。健診は、成長パターンの逸脱を早期に捉え、必要であれば速やかに専門的な検査へとつなげるための重要な機会です²⁶。

保護者の皆様には、これらの健診を必ず受診し、日頃の疑問や不安を医療専門家に相談する機会として積極的に活用することをお勧めします。

大頭症と関連のある病気・症候群

このセクションでは、大頭症が一つの特徴として現れる可能性のある、比較的まれな遺伝性疾患について、専門的かつ正確な情報を提供します。ここでの目的は、病気の詳細を網羅することではなく、保護者の方が万が一、一連の疑わしい症状にお気づきになった場合に、正しい医学用語を知り、最も信頼できる公的な情報源へとアクセスできる「道しるべ」となることです。

ソトス症候群 (Sotos Syndrome)

• 特徴: (1)特徴的な顔つき（前額部の突出、細長い顔など）、(2)過成長（身長や頭囲が+2SD以上）、(3)発達の遅れ、という3つの古典的な兆候で特徴づけられる症候群です³⁰。
• 原因: 5番染色体上にあるNSD1という遺伝子の変異または欠失によって引き起こされます³⁰。
• 公的情報源: より詳しい情報については、厚生労働省が指定する公的機関である難病情報センターのウェブサイトをご参照ください³²。

PTEN過誤腫症候群 (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)

• 特徴: カウデン症候群やバナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群などを含む、一連の疾患群です。主な兆候として、大頭症、多発性の過誤腫（非がん性の腫瘍）、特有の皮膚病変、そして特定のがん（乳がん、甲状腺がん、腎がんなど）のリスク上昇が挙げられます³⁴。
• 原因: PTENという遺伝子の変異によって引き起こされます³⁶。
• 公的情報源: この症候群に関する正確な情報は、小児慢性特定疾病情報センターのウェブサイトで確認することができます³⁵。

その他の関連する症候群

上記のほかにも、神経線維腫症I型、脆弱X症候群、軟骨無形成症、またMLC（皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症）などの白質ジストロフィーにおいて、大頭症が見られることがあります¹。これらは非常に複雑な病態であり、診断には高度な専門知識が必要です。気になる点があれば、まずはかかりつけの小児科医にご相談ください。

よくある質問（Q&A）

結論

赤ちゃんの頭が大きいという「大頭症」は、保護者にとって大きな不安の種となり得ます。しかし、本記事で詳述したように、その大部分は治療の必要がない「良性家族性大頭症」などの良性の状態です。最も重要なことは、単一の測定値に一喜一憂するのではなく、お子様の成長の「軌道」を長期的な視点で見守ること、そして頭の大きさだけでなく、活気、発達、全身状態といった包括的なサインに注意を払うことです。

乳幼児健shinという日本の優れた公衆衛生システムを最大限に活用し、もしこの記事で挙げたような「危険なサイン」に気づいた場合には、決して一人で抱え込まず、速やかにかかりつけの小児科医に相談してください。正確な知識は、不必要な不安を減らし、適切なタイミングで行動するための最も強力なツールとなります。JAPANESEHEALTH.ORGは、今後も科学的根拠に基づいた信頼できる情報を提供し、お子様の健やかな成長を願う全ての保護者の皆様をサポートしてまいります。