【原発性骨がん】まれだけれど見逃したくない骨のがん｜症状・検査・治療と向き合い方

第1部：原発性骨がんの基本と日常生活で気づけるサイン

最初に、原発性骨がんとは何か、転移性骨腫瘍との違い、どのような症状から気づきやすいのかを整理します。「がん」という言葉にとらわれすぎず、まずは骨の仕組みと症状の意味を理解するところから始めましょう。

1.1. 原発性骨がんとは？転移との違いをやさしく整理

骨にできる腫瘍のうち、骨そのものの細胞から最初に発生した悪性腫瘍を「原発性骨がん（原発性悪性骨腫瘍）」と呼びます^1,2,3。一方、乳がんや前立腺がん、肺がんなど、ほかの臓器で生じたがん細胞が血液やリンパの流れに乗って骨へ広がったものは、「転移性骨腫瘍」と呼ばれます。

イメージとしては、骨そのものが“がんの出発点”になっているのが原発性骨がん、ほかの臓器で生まれたがん細胞が骨に“飛んできて根付いた”状態が転移性骨腫瘍です。どちらも骨の痛みや骨折の原因になりますが、治療の方針や使う薬が大きく異なるため、「どこからがんが始まったのか」を見極めることがとても重要です。

日本では、骨に発生する肉腫（骨のがん）の患者さんは年間500〜800人程度と推定されており、原発性骨がんは全がんの中でも代表的な「希少がん」のひとつとされています¹。代表的なタイプには次のようなものがあります。

• 骨肉腫（こつにくしゅ）：10〜20歳代の膝周囲や肩の骨に多く発生するがんで、若年者に多い一方、高齢者にも起こることがあります^1,5。
• 軟骨肉腫（なんこつにくしゅ）：30〜60歳代以降に多く、大腿骨・骨盤・上腕骨などに発生しやすいとされています^1,2。
• ユーイング肉腫：主に10〜20歳前後の小児・若年者に多く、長管骨（太ももやすねなどの長い骨）や骨盤に発生することが多い肉腫です^1,4,6。
• その他のまれな腫瘍：脊索腫や線維肉腫、巨細胞腫など、頻度は低いものの重要な腫瘍がいくつか知られています²。

1.2. 痛み・腫れ・動かしにくさ…日常生活で気づきやすい症状

骨腫瘍で最も多い自覚症状は「痛み」と「腫れ」です^1,2。ただし、痛みや腫れはスポーツ障害や打撲、成長期の痛み（成長痛）などでも起こるため、症状だけで骨のがんかどうかを判断することはできません。

それでも、次のような特徴がある場合には、一度整形外科で相談しておくと安心です。

• 同じ場所の骨の痛みが数週間〜数か月以上続いている。
• 夜間や安静にしているときのほうが痛みが強くなる。
• 局所がじんわり腫れてきて、触ると硬いしこりのように感じる。
• 原因となる大きなケガがないのに、軽い転倒や捻挫で骨折してしまった。
• 痛みのために関節がうまく動かせず、歩きにくい・階段が辛いなど日常生活に支障が出ている。

これらの症状は必ずしもがんを意味するものではありませんが、「単なる筋肉痛や疲労」と決めつけて自己判断で様子を見続けると、病気の発見が遅れてしまうことがあります。特に成長期の子どもは「部活で痛めただけ」「成長痛だろう」と思われやすいため、痛みが長引く場合は早めに医療機関で相談しましょう。

1.3. よくある勘違いと“NGな放置パターン”

原発性骨がんに限らず、骨の病気全般でよく見られる「勘違い」や「放置のパターン」を知っておくと、自分の行動を振り返りやすくなります。

• 「若いからがんではない」と決めつけてしまう：骨肉腫やユーイング肉腫は、むしろ10〜20歳代の若い世代に多いがんです^1,4,5。
• 痛み止めや湿布で“ごまかしながら”スポーツを続ける：痛みの原因が骨の腫瘍であった場合、無理に運動を続けると骨折（病的骨折）を引き起こし、治療が難しくなることがあります¹。
• 整骨院やマッサージだけで様子を見てしまう：骨自体の病気が原因の場合、画像検査や血液検査が必要です。一定期間改善が見られないときは整形外科に相談しましょう。
• 「どうせがんだったら治らない」とあきらめてしまう：原発性骨がんはまれな病気ですが、適切な治療により、病型や病期によっては長期生存や治癒が期待できるケースも少なくありません^1,5–7。

第2部：身体の内部要因 — 遺伝・基礎疾患・既往歴との関係

生活習慣だけでは説明できない背景として、遺伝的な要因や骨の病気、過去の治療歴などが関係していることもあります。ここでは、原発性骨がんの「なりやすさ」に影響すると考えられている主な要因を整理します。

2.1. 年代によって異なる発症の傾向

原発性骨がんは、がんとしては非常にまれですが、発症しやすい年齢層が病型ごとにある程度わかっています^1,2,4,5。

• 10〜20歳代の思春期・若年成人：骨肉腫やユーイング肉腫が発生しやすい時期です。特に、身長がぐんと伸びる成長期に、膝周囲（大腿骨遠位部・脛骨近位部）や上腕骨近位部に発生することが多いとされています。
• 30〜60歳代：軟骨肉腫など、一部の原発性骨がんが増えてくる年代です。骨盤や大腿骨、肩甲骨などの深部の骨に発生することもあり、痛みや腫れに気づきにくい場合があります。
• 高齢者：Paget病などの骨の慢性疾患を背景に、二次的に骨の悪性腫瘍が発生することがあると報告されています^2,5。また、加齢に伴う骨粗しょう症により骨折しやすくなるため、「高齢だから骨折しやすいだけ」と決めつけず、画像検査で異常陰影があれば専門医の評価が重要です。

「この年代だから絶対に大丈夫」「この年代だから必ず骨のがんだ」というものではありませんが、「自分の年代で起こりやすい病気は何か」を知っておくことで、症状の意味をより正確に捉えやすくなります。

2.2. 遺伝的素因や骨の病気、過去の治療歴

ほとんどの原発性骨がんは、明確な原因がわからないとされていますが、一部では以下のような要因が関係すると報告されています^2,5,7。

• 遺伝性疾患との関連：網膜芽細胞腫やLi-Fraumeni症候群など、特定の遺伝性がん症候群では、骨肉腫などの原発性骨がんを発症しやすいことが知られています。
• 骨の慢性疾患：Paget病（骨Paget病）や線維性骨異形成、遺伝性多発性外骨腫など、骨の構造が長期にわたって変化する病気では、まれに悪性化して骨肉腫や軟骨肉腫を生じることがあります。
• 高線量の放射線治療歴：他のがんなどの治療のために高線量の放射線を受けた部位に、数年〜十数年後、二次性の骨肉腫が発生することがあると報告されています。
• 良性腫瘍からの変化：良性とされる軟骨腫や骨軟骨腫などが、時間をかけて一部悪性化するケースがあるとされています。

これらの要因があっても、多くの人は一生原発性骨がんになりません。一方で、こうした背景を持つ方が新たな骨の痛みや腫れを感じた場合は、早めに専門医に相談するほうが安心につながります。「リスクがある＝必ず発症する」ではなく、「少し注意して経過を見たほうがよい」というイメージで捉えるとよいでしょう。

2.3. 日常生活でできる「気づき」の工夫

原発性骨がんそのものを生活習慣だけで予防する方法は、現時点では確立されていません。ただし、次のような工夫は、骨のがんに限らず、さまざまな病気の早期発見・早期相談につながります。

• 痛みの場所・程度・時間帯をメモしておく：スマートフォンのメモやカレンダーに、「いつ、どのくらい痛んだか」「夜間に目が覚めるほどか」などを書き残しておくと、診察時に役立ちます。
• 左右差や動きの変化に気づく：同じ動作をしたときに、左右どちらかだけに痛みや違和感が集中していないか、歩き方が変わっていないかを意識してみましょう。
• 長引く痛みは自己判断で放置しない：市販薬や湿布で一時的に痛みが軽くなっても、数週間〜1か月以上同じ痛みが続く場合は、一度整形外科で相談しておくと安心です。
• 既往歴や家族歴を整理しておく：過去の放射線治療歴や骨の病気、家族に骨のがんや遺伝性のがん症候群がいるかどうかを整理しておくと、医師が全体像を把握しやすくなります。

第3部：専門的な診断が必要な原発性骨がんのタイプと検査の流れ

ここでは、原発性骨がんの代表的なタイプと、その診断に必要となる検査のイメージを整理します。実際の診断・治療は必ず専門医が行いますが、全体像を知っておくことで、不安な気持ちを少し和らげることができます。

3.1. 骨肉腫（Osteosarcoma）

骨肉腫は、骨をつくる細胞（骨芽細胞）に由来する悪性腫瘍で、日本では年間200〜300人程度と推定される希少ながんです^1,5。10代後半から20代前半に多く、膝関節周囲（大腿骨遠位部・脛骨近位部）や上腕骨近位部に好発しますが、高齢者にも起こることがあります。

典型的な症状は、運動とは関係なく持続する骨の痛みや腫れです。初期には「成長痛」や「スポーツ障害」と誤解されることもありますが、徐々に痛みが増強し、夜間や安静時にも痛むようになります^1,5。レントゲン検査で特徴的な骨の変化が見られることが多く、CTやMRIで腫瘍の広がりを評価します。

治療の基本は、全身化学療法と手術（患肢温存術または切断術）の組み合わせです^1,3,5。多くの場合、まず抗がん剤で腫瘍を縮小させ、その後に広範切除（がんを含む一定の範囲をまとめて切除する手術）を行い、必要に応じて人工関節や骨移植で機能再建を行います。術後にも残存するがん細胞をたたく目的で化学療法を続けることが一般的です。

3.2. ユーイング肉腫と軟骨肉腫

ユーイング肉腫は、主に小児・若年者の骨や軟部組織に発生する肉腫で、骨肉腫に次いで頻度の高い骨の悪性腫瘍です^1,4,6。大腿骨や骨盤、脊椎などに発生し、間欠的な骨の痛みや腫れ、発熱などが見られることがあります。診断には、レントゲンやMRIに加え、特徴的な融合遺伝子の有無を調べる検査が行われます。

ユーイング肉腫の治療も、全身化学療法と手術、放射線治療を組み合わせるのが標準的です。放射線感受性が比較的高い腫瘍であるため、腫瘍の位置や大きさによっては、手術の代わりに放射線治療を中心に行うこともあります^1,4,6。

軟骨肉腫は、軟骨をつくる細胞に由来する腫瘍で、40歳以降の比較的高い年齢層に多いとされています^1,2。骨盤や大腿骨、肩甲骨などの深部に発生することが多く、鈍い痛みや腫れが徐々に進行します。悪性度の低いタイプから高いタイプまでさまざまな亜型があり、治療も手術中心のものから再発リスクが高いものまで幅があります。

軟骨肉腫は、化学療法や放射線治療への反応が乏しいことが多く、基本的には腫瘍を取り切る手術が主な治療になります²。そのため、術前に悪性度を含めた正確な診断を行うことが非常に重要です。

3.3. 診断の流れ：画像検査と生検

原発性骨がんかどうかを判断するためには、次のようなステップを踏むのが一般的です^1–3,7。

• 問診・診察：いつから、どの部位が、どのように痛むのか、ケガやスポーツ歴、既往歴などを詳しく確認します。
• レントゲン検査：骨の形や密度の変化、骨の破壊像・新生骨（余分な骨の形成）などを確認します。原発性骨がんでは特徴的な像が見られることがあります。
• CT・MRI・骨シンチグラフィー・PETなど：腫瘍の広がり（骨の中・外、軟部組織への浸潤）、周囲の神経・血管との関係、遠隔転移の有無などを調べます。
• 生検（せいけん）：最終的な診断のためには、腫瘍の一部を採取して顕微鏡で観察する組織検査が不可欠です。骨の肉腫では、生検の方法や切開部位が後の手術に大きく影響するため、経験豊富な施設で慎重に行うことが重要とされています。
• 病期（ステージ）と悪性度（グレード）の評価：腫瘍細胞の見た目（分化度）、腫瘍の大きさ、骨の外への進展、遠隔転移の有無などから、病期や悪性度が総合的に判断されます。

「生検」という言葉だけを聞くと怖く感じるかもしれませんが、適切な計画のもとで行うことで、できるだけ負担を少なくしつつ診断の精度を高めることができます。気になる点があれば、遠慮せずに手術方法や麻酔、入院期間などについて医療スタッフに質問して構いません。

第4部：今日から始める改善アクションプラン ― 不安と向き合いながら次の一歩へ

原発性骨がんかどうかにかかわらず、「骨の痛みが長引いている」「がんかもしれない」という不安は、仕事や家事、学業にも大きな影響を与えます。ここでは、今日からできる小さな一歩から、医療機関での相談、治療と生活の両立まで、段階的なアクションプランの一例を紹介します。

すべてのステップを一度に完璧にこなす必要はありません。「まずは痛みの記録をつけてみる」「次の休みに近くの整形外科に行ってみる」といった小さな一歩からで構いません。状況に応じて、医療側と相談しながら進めていきましょう。

第5部：専門家への相談 ― いつ・どこで・どのように？

「この症状で本当に病院に行くべき？」「どの診療科を受診すればよい？」という迷いは、多くの方が抱くものです。ここでは、受診の目安や診療科の選び方、診察時に役立つ準備について整理します。

5.1. すぐに受診を検討したい危険なサイン

• 数週間以上続く骨の痛みが徐々に強くなり、夜間や安静時にも強く痛む。
• 原因となる大きなケガがないのに、骨の痛みとともに局所の腫れやしこりがはっきりしてきた。
• 軽い転倒やくしゃみ程度の衝撃で骨折してしまった、または骨折と診断されたが、レントゲンで「骨の形が少しおかしい」と言われた。
• 痛みとともに、しびれ・筋力低下・足がもつれるなどの神経症状が出てきた。
• 原因不明の発熱や体重減少、強い倦怠感など、全身症状が続いている。

これらのサインがあるからといって、必ずしも原発性骨がんとは限りませんが、いずれも放置すべきではない症状です。早めに整形外科やがん専門の医療機関に相談し、必要な検査を受けることで、骨のがん以外も含めたさまざまな病気の早期発見につながります。

強い痛みで歩けない、手足が突然動かしにくくなった、排尿・排便が急にしづらくなった、などの症状がある場合は、ためらわずに救急外来や119番通報を検討してください。

5.2. 症状に応じた診療科の選び方

• まずは整形外科へ：骨や関節の痛み・腫れ・骨折が主な症状の場合、多くは整形外科が窓口になります。近くの総合病院や地域の整形外科クリニックを受診し、必要に応じて専門施設を紹介してもらいましょう。
• 骨・軟部腫瘍を専門とする施設：原発性骨がんが疑われる場合、大学病院やがん専門病院など、骨・軟部腫瘍の診療経験が豊富な施設での治療が推奨されます^1,3。日本整形外科学会や国立がん研究センターのサイトでは、専門施設に関する情報が掲載されています。
• 小児の場合：子どもで骨のがんが疑われる場合は、小児がん専門の診療体制（小児腫瘍科や小児血液・がん科など）を持つ施設への紹介が重要です^4,6。

5.3. 診察時に持参すると役立つものと費用の目安

• 症状メモ・痛みの記録：いつからどこが痛むのか、痛みの程度、夜間の痛みの有無、腫れや熱感の有無などをメモしておくと、診察がスムーズになります。
• これまでの検査結果や画像：既にレントゲンやMRIなどの検査を受けている場合は、画像データ（CDなど）と検査報告書を持参すると、情報の重複を避けられます。
• お薬手帳・既往歴のメモ：過去に受けた放射線治療や、骨の病気、ほかのがんの治療歴などは、原発性骨がんのリスク評価にも役立ちます。
• 費用の目安：検査内容によって費用は大きく変わりますが、日本では公的医療保険が適用されるため、自己負担は原則3割（年齢や所得により異なる場合あり）となります。高額療養費制度など、医療費の負担を軽減する仕組みもありますので、医療ソーシャルワーカーや窓口で相談してみましょう。