【専門医が徹底解説】子どもの心臓病 全種類｜先天性から後天性まで症状・最新治療・日本の現状

第1部：先天性心疾患 (Congenital Heart Disease)

先天性心疾患は、生まれつき心臓やその周りの血管の構造に異常がある病気の総称です。日本の小児心疾患の中では最も多くを占めており、その種類は多岐にわたります⁵。ここでは、血行動態（血液の流れ）によって大きく3つのタイプに分けて解説します。

1.1. 短絡性疾患（左右シャント疾患）

このタイプの疾患は、心臓内に本来はない「抜け道（短絡・シャント）」が存在し、そこを通って血液が異常な流れ方をしてしまう状態を指します。通常、体血圧は肺血圧よりも高いため、酸素を多く含んだ動脈血が左心系（左心房・左心室）から右心系（右心房・右心室）へと流れ込みます。

1.1.1. 心室中隔欠損症 (Ventricular Septal Defect – VSD)

心室中隔欠損症は、すべての先天性心疾患の中で最も頻度が高く、日本小児循環器学会の2019年の調査では年間約4,109例が報告されています⁶。これは、左右の心室を隔てている壁（心室中隔）に穴が開いている疾患です⁷。 症状は穴の大きさによって大きく異なります。穴が小さい場合は、心雑音以外に症状がなく、成長とともに自然に閉鎖することも少なくありません。一方、穴が大きい場合は、肺に流れる血液量が多くなり、心臓に大きな負担がかかります。その結果、「多呼吸（呼吸が速い）」「哺乳不良（ミルクを飲むのが下手、途中で疲れてしまう）」「体重増加不良」「汗をかきやすい」といった心不全の症状が現れます。診断は、特徴的な心雑音を聴診で確認し、心エコー（超音波）検査で穴の場所や大きさ、血流の状態を詳細に評価して確定します。 治療方針も穴の大きさと症状によります。自然閉鎖が期待できる小さな穴の場合は、定期的な経過観察を行います。しかし、心不全症状が強い場合や、肺への血流過多が続くことによる肺高血圧が進行するリスクがある場合は、積極的な治療が必要です。治療法には、外科手術（自身の心膜やゴアテックス®などの人工布を用いて穴を閉鎖するパッチ閉鎖術）や、近年ではカテーテルを用いてデバイスを留置し穴を閉鎖するカテーテル治療も選択肢となります⁸。

1.1.2. 心房中隔欠損症 (Atrial Septal Defect – ASD)

心房中隔欠損症は、左右の心房を隔てる壁（心房中隔）に穴が開いている疾患で、日本での報告数もVSDに次いで多く、年間約2,467例とされています⁶。多くの場合、小児期は無症状で経過するため、学校の心臓検診や他の病気の検査で偶然発見されることも少なくありません⁹。しかし、無症状であっても、長年にわたり心臓への負担が続くため、40代以降の成人期になってから不整脈（特に心房細動）や心不全、肺高血圧といった症状が出現し、診断されるケースもあります。 治療法として、現在ではカテーテル治療が第一選択となることが多くなっています。これは、足の付け根の血管からカテーテルを挿入し、傘のような形状記憶合金でできた閉鎖栓（アンプラッツァー閉鎖栓など）を穴の位置まで運び、広げて留置することで穴を塞ぐ方法です⁸。この方法は開胸手術に比べて体への負担が格段に少ないという利点があります。ただし、穴の場所や大きさ、形状によってはカテーテル治療が困難な場合もあり、その際は外科手術が選択されます。

1.1.3. 動脈管開存症 (Patent Ductus Arteriosus – PDA)

動脈管は、胎児期に大動脈と肺動脈をつないでいる重要な血管です。出生後、肺呼吸が始まると通常は自然に閉鎖しますが、これが開いたまま残ってしまう状態が動脈管開存症です⁵。特に、予定日より早く生まれた未熟児に多く見られます。開存している動脈管を通して大動脈から肺動脈へ血液が流れ込むため、肺の血流が増加し、呼吸障害や心不全を引き起こします。 治療法は、未熟児の場合は薬物療法（インドメタシンやイブプロフェン）によって動脈管の収縮・閉鎖を促すことが第一に試みられます。薬物療法で効果がない場合や、成熟児の場合は、カテーテル治療（コイルや栓を用いて動脈管を塞ぐ）や、外科的に動脈管を結紮（けっさつ）・切断する手術が行われます⁸。

1.2. チアノーゼ性心疾患

チアノーゼとは、血液中の酸素が不足することで、皮膚や唇、爪などが青紫色に見える状態を指します。このタイプの疾患は、酸素の少ない静脈血が動脈血に混じり、全身に送られてしまうためにチアノーゼが起こります。

1.2.1. ファロー四徴症 (Tetralogy of Fallot – TOF)

ファロー四徴症は、チアノーゼ性心疾患の中で最も代表的な疾患です。その名の通り、「心室中隔欠損」「肺動脈狭窄（肺動脈の出口が狭い）」「大動脈騎乗（大動脈が左右の心室にまたがっている）」「右室肥大（右心室の壁が厚くなる）」という4つの特徴を併せ持ちます⁷。 主な症状はチアノーゼで、特に泣いた時や運動時に強くなります。また、乳児期には、急にチアノーゼが強くなり、呼吸困難に陥る「無酸素発作（スペル）」を起こすことがあり、これは緊急の対応を要する危険な状態です。 治療は、多くの場合、乳幼児期（生後6ヶ月〜1歳頃）に根治手術（心室内修復術）を行います。この手術では、心室中隔の穴をパッチで閉じ、狭くなっている肺動脈の出口を広げます。ただし、新生児期や乳児期早期に無酸素発作を繰り返すなど、状態が不安定な場合には、一時的に肺への血流を増やすための姑息手術（BTシャント術など）を先行させ、体重増加を待ってから根治手術を行うこともあります¹⁰。

1.2.2. 完全大血管転位症 (Transposition of the Great Arteries – TGA)

本来、左心室から全身へ血液を送る大動脈と、右心室から肺へ血液を送る肺動脈が、左右の心室から逆に出てしまっている、極めて重篤な疾患です⁵。この状態では、酸素化された血液（動脈血）は肺と左心系を、酸素の少ない血液（静脈血）は全身と右心系をそれぞれ循環するだけで、両者が混ざり合うことができません。 そのため、生後直後から強いチアノーゼが見られ、診断・治療が遅れると生命に関わります。出生直後からの迅速な管理が必須であり、まずは薬（プロスタグランジン製剤）で胎児期に開いていた動脈管を開存させ、動脈血と静脈血が混ざり合う経路を確保します。さらに、心房中隔に穴を開けるカテーテル治療（心房中隔裂開術、BAS）を行い、状態を安定させた上で、通常は生後2週間以内に根治手術であるジャテーン手術（大血管スイッチ手術）を行います。

1.2.3. 左心低形成症候群 (Hypoplastic Left Heart Syndrome – HLHS)

全身に血液を送るポンプである左心室が、正常に発育せず極端に小さい状態を指し、先天性心疾患の中でも最も重篤なものの一つです⁷。この疾患では、出生後、動脈管が閉じ始めると急速に全身の血流が維持できなくなり、ショック状態に陥ります。治療には、生後から複数回にわたる段階的な外科手術（ノーウッド手術、グレン手術、フォンタン手術）によって、最終的に右心室が全身への血液循環を担うように作り変えていくか、あるいは心臓移植が必要となります。非常に複雑で高度な管理と治療が求められる疾患です。

1.3. 弁膜・血管の異常

心臓の弁が狭い、あるいは逆流がある、または主要な血管に狭い部分があるといった異常です。代表的なものに、大動脈弁狭窄症、肺動脈弁狭窄症、大動脈縮窄症などがあります。症状としては、胸痛、失神、運動時の息切れ、心不全などが挙げられます。治療法としては、カテーテルを用いて風船（バルーン）で狭い弁を広げる弁形成術や、外科的に弁を修復または人工弁に交換する弁置換術、血管の狭い部分を広げる形成術などが行われます¹⁰。

第2部：後天性心疾患 (Acquired Heart Disease)

後天性心疾患とは、出生後、ウイルス感染や免疫系の異常など、何らかの原因によって発症する心臓の病気を指します。

2.1. 川崎病 (Kawasaki Disease)

川崎病は、1967年に日本の小児科医、川崎富作博士によって初めて報告された疾患で、特に乳幼児に多く見られる原因不明の血管炎です¹¹。アジア系の子供に多いとされています。主な症状は以下の6つで、このうち5つ以上を満たすと典型的な川崎病と診断されます。

1. 5日以上続く38℃以上の発熱
2. 両側眼球結膜の充血（目が赤くなる）
3. 口唇の発赤といちご舌（舌がブツブツになる）
4. 不定形発疹（体に様々な形の発疹が出る）
5. 四肢末端の変化（手足が赤く腫れる、指先の皮がむける）
6. 非化膿性頸部リンパ節腫脹（首のリンパ節が腫れる）

川崎病で最も問題となるのは、心臓に栄養を送る血管である「冠動脈」に炎症が及び、血管がこぶのように膨らむ「冠動脈瘤」という後遺症を残す可能性があることです。これが将来の狭心症や心筋梗塞の原因となるため、急性期の治療が極めて重要になります。 治療は、日本小児循環器学会のガイドラインに基づき、冠動脈瘤の発生を予防するために、早期に免疫グロブリン大量静注療法（IVIG）とアスピリンの内服を行うのが標準です²。約8-9割の患者さんはこの標準治療で解熱しますが、効果が見られない不応例では、ステロイドやシクロスポリンA、インフリキシマブなどの追加治療が検討されます²。 研究の最前線として、2025年に発表された研究では、川崎病の患児から得られたモノクローナル抗体が共通の抗原標的を特定したことから、特定の呼吸器ウイルスが原因である可能性が強く示唆されています¹²¹³。

2.2. 不整脈 (Arrhythmia)

脈のリズムが異常になる状態で、子供の場合は学校の心臓検診で心電図異常として発見されることも少なくありません¹⁴。代表的な不整脈には以下のようなものがあります。

• 上室頻拍：突然、脈が異常に速くなる発作（動悸）が起こります。顔色が悪くなったり、哺乳不良になったりします。
• 心室期外収縮：脈が「ドキン」と飛んだり、一瞬詰まるように感じたりします。多くは良性ですが、運動時に頻発する場合などは注意が必要です。
• QT延長症候群：遺伝的な要因が多く、心電図のQT時間という部分が延長する疾患です。運動中や強い精神的ストレスで重篤な心室頻拍を引き起こし、失神や突然死のリスクがあります。
• 完全房室ブロック：心房から心室への電気信号が完全に途絶え、脈が極端に遅くなります。めまい、失神、心不全の原因となります。

診断は心電図や24時間ホルター心電図で行います。治療は、薬物療法、高周波カテーテルを用いて不整脈の原因となっている異常な電気回路を焼き切るカテーテルアブレーション、脈が遅い場合にはペースメーカー植込みなど、不整脈の種類や重症度に応じて行われます¹⁵。

2.3. 心筋炎・心膜炎 (Myocarditis/Pericarditis)

主にコクサッキーウイルスなどのウイルス感染が原因で、心臓の筋肉（心筋）や心臓を包む膜（心膜）に炎症が起こる病気です¹⁶。多くは風邪のような症状に続いて発症し、胸痛、呼吸困難、不整脈、心不全症状が出現します。劇症型心筋炎と呼ばれる最重症型では、急激に心臓の機能が低下し、生命を脅かすこともあります。 診断は、血液検査（心筋逸脱酵素の上昇）、心電図、心エコー、心臓MRIなどで行われ、確定診断のために心内膜心筋生検（心臓の筋肉の一部を採取して調べる検査）が行われることもあります。治療は安静と心不全に対する対症療法が基本ですが、重症例では免疫グロブリン療法やステロイド療法、補助循環装置（ECMOやPCPS）といった高度な集中治療が必要となることがあります¹⁶。

2.4. リウマチ熱 (Rheumatic Fever)

A群β溶血性連鎖球菌（溶連菌）による咽頭炎の後、数週間たってから関節炎、心炎、舞踏病などを引き起こす合併症です。特に心臓の弁に障害（リウマチ性弁膜症）を残すことが問題となります¹⁷。しかし、抗生物質の普及により衛生環境が改善された現在の日本では、年間5〜10件程度の報告と非常に稀な疾患となっています⁶。そのため、過度な心配は不要ですが、溶連菌感染症の後に遷延する発熱や関節痛がある場合は、念のため医療機関に相談することが重要です。

2.5. アテローム性動脈硬化症 (Atherosclerosis)

一般的に動脈硬化は成人の病気と考えられていますが、子どもでも発症するリスクがあります。特に、遺伝的に血液中の悪玉コレステロール（LDLコレステロール）が著しく高くなる「家族性高コレステロール血症（FH）」の場合、幼少期から動脈硬化が進行し、若年で心筋梗塞などを発症する可能性があります。日本動脈硬化学会のガイドラインでは、小児FHは未治療時のLDL-C値が140mg/dL以上で疑われ、早期発見と食事療法、そして必要に応じた薬物療法による厳格な脂質管理が重要であるとされています¹⁸。

第3部：保護者が知っておきたい重要なこと

3.1. 心雑音を指摘されたら

学校検診などで「心雑音がある」と指摘され、驚きと不安でこのページにたどり着いた方もいらっしゃるかもしれません。まず知っていただきたいのは、子どもの心雑音の多くは、心臓に異常がない「機能性（無害性）心雑音」だということです¹⁹²⁰。これは、子どもの心臓が元気に力強く拍動している音や、成長過程で体の構造が変化するために聞こえるもので、病的なものではありません。 しかし、心室中隔欠損症や弁膜症といった心疾患が隠れている可能性もゼロではありません。そのため、心雑音を指摘された場合は、自己判断せずに、一度は小児循環器の専門医による診察と心エコー検査を受け、器質的な異常がないことを確認してもらうことが強く推奨されます。

3.2. 日常生活と学校でのサポート

心臓病と診断されたお子さんの日常生活で大切なのは、病状に応じて運動をどの程度まで許可するか、ということです。これは主治医の判断が不可欠であり、学校と情報を共有するために「学校生活管理指導表」を活用することが重要です²¹。 また、心臓病のお子さんは感染症が重症化するリスクがあるため、感染予防が非常に重要になります。インフルエンザなどの予防接種は、主治医と相談の上、原則として通常通り受けることが推奨されます²²。さらに、病気を持つこと自体が子どもにとってストレスになることや、看病が中心になることで、きょうだいが寂しさを感じてしまう可能性にも配慮が必要です。

3.3. 成人期への移行（トランジション医療）

かつては救命が難しかった複雑な先天性心疾患も、外科治療の進歩により、現在では90%以上の患者さんが成人期を迎えることができるようになりました¹。これは素晴らしいことである一方、「成人先天性心疾患（Adult Congenital Heart Disease – ACHD）」という新たな医療課題を生み出しています。 成人期には、小児期にはなかった不整脈、心不全、血栓症、妊娠・出産といった特有の問題が生じます³⁹。そのため、思春期頃から自身の病気について正しく理解し、自己管理能力を身につけ、小児科から成人診療科へスムーズに診療を引き継ぐ「移行期医療（トランジション）」が極めて重要になります。生涯にわたる専門的なフォローアップが、健康な生活を維持するための鍵となります。

第4部：相談先と支援団体

お子様の病気について情報を得たり、治療方針を相談したりする際には、専門の医療機関を受診することが第一です。日本小児循環器学会や日本成人先天性心疾患学会のウェブサイトでは、専門医や専門施設を検索することができます。 また、同じ悩みや不安を抱える家族と繋がり、情報交換をしたり精神的な支えを得たりすることも非常に大切です。「一般社団法人 全国心臓病の子どもを守る会」は、日本全国に支部を持つ大きな患者支援団体で、電話相談や会報、各種ハンドブックの発行などを通じて、患者さんとそのご家族を力強くサポートしています⁴。孤独を感じずに、こうした支援の輪を活用することをお勧めします。

よくある質問 (FAQ)

結論

小児心疾患には、先天性から後天性まで非常に多くの種類がありますが、診断技術や治療法（カテーテル治療、外科手術）は過去数十年で飛躍的に進歩しました。かつては助からなかった命が救えるようになり、多くのお子さんが元気に学校生活を送り、社会で活躍しています。最も大切なことは、インターネット上の不確かな情報に惑わされず、信頼できる専門医のもとで正確な情報を得て、ご家族と医療者が手を取り合って前向きに治療に取り組むことです。そして、あなたとあなたのお子さんは決して一人ではありません。日本には、全国心臓病の子どもを守る会⁴をはじめ、多くの支援団体や同じ経験を持つ仲間たちがいます。不安や困難を分かち合い、共に乗り越えていくためのサポートがすぐ近くにあることを、どうか忘れないでください。