【専門医・研究者が解説】一卵性双生児のDNAは「同じ」は間違い？原因から最新研究、鑑定の限界まで

科学的定説の変遷：「100%同一」から「微細な違いの発見」へ

まず基本として、一卵性双生児（医学用語でMonozygotic Twins）は、一個の受精卵が発生のごく初期段階で二つに分裂して成長するため、両親から受け継いだ遺伝情報（ゲノムDNA）は完全に同一である、というのが長年の古典的な定義でした。この前提は、遺伝と環境が人間の形質に与える影響を研究する上で、強力なモデルとして利用されてきました¹⁰。
しかし、同じ遺伝子を持つはずなのに、生活習慣病や自己免疫疾患、精神疾患などの発症率が双子間で異なる「疾患不一致」の事例が数多く報告されてきました¹¹。この事実は、DNAの塩基配列だけでは説明できない要因、すなわち「環境要因」や「後天的な遺伝子の変化」の重要性を示唆するきっかけとなりました。そして近年、次世代シーケンサーに代表されるゲノム解析技術の飛躍的進歩により、これまで検出不可能だったごく微細な遺伝子の違いや、遺伝子の使われ方（発現）の違いである「エピジェネティクス」が次々と発見され、科学的常識が覆されつつあるのです。

違いを生む第一の要因：受精後の「初期発生における遺伝子変異」

この分野における常識を覆したのが、2021年に世界的な科学誌『Nature Genetics』に掲載された画期的な研究成果です。アイスランドの著名な研究機関deCODE geneticsを率いるKári Stefánsson（カリ・ステファンソン）博士らの研究チームは、387組の一卵性双生児とその家族の全ゲノムを解析しました³¹²。

衝撃的な発見：誕生時点で遺伝子はすでに違う

この研究により、一卵性双生児は平均して5.2個の「受精後体細胞変異（Postzygotic Somatic Mutations, PZMs）」によって、誕生の時点で既に遺伝的に異なっていることが明らかにされました³¹³。これは、受精卵が細胞分裂を繰り返して数を増やしていくごく初期の発生段階で、DNAがコピーされる際に生じるランダムなエラー（コピーミス）に起因します。さらに衝撃的なことに、双生児ペアの約15%においては、片方の双子だけが持つ特有の変異が数十から数百個に及ぶ場合もあることが指摘され、この違いが決して無視できないものであることを示しています³。

変異はいつ、どのようにして起こるのか？

この変異が、受精卵が二つに分裂する「前」に起きたか「後」に起きたか、そして、どの細胞系統（将来、体のどの部分になる細胞か）にその変異が受け継がれたかによって、双子間の違いの程度や、体のどの部分に違いが現れるかが決まります¹⁴¹⁵。例えば、分裂前に生じた変異は両方の双子に受け継がれますが、分裂後に片方の胚でのみ生じた変異は、その片方だけが持つ固有の遺伝的特徴となります。この発見は、これまで原因不明、あるいは単純に「環境要因」と片付けられてきた双子間の体質や疾患リスクの違いの一部が、実はこの生まれ持った微細な遺伝的差異によって説明できる可能性を示唆しており、古典的な双生児研究の前提を覆すほどの重要な意味を持っています。

違いを生む第二の要因：生涯を通じて変化する「エピジェネティクス」

一卵性双生児の違いを生むもう一つの大きな要因が「エピジェネティクス」です。これは、DNAの塩基配列（設計図）そのものを変えるのではなく、設計図のどの部分を、いつ、どれくらい使うかを決める「付箋」や「マーカー」のような後天的な目印のことを指します⁸。東京大学大学院の加納純子教授は、これを「DNAの折り畳まれ方（クロマチン構造）」の違いとしても分かりやすく解説しています⁸。代表的なメカニズムには、遺伝子のスイッチをオフにする「DNAメチル化」や、DNAの巻き付き方を調節する「ヒストン修飾」などがあります。

環境が遺伝子の働きをどう変えるか

食事、運動、ストレス、喫煙、加齢といった様々な環境要因や生活習慣が、このエピジェネティックな目印（特にDNAメチル化のパターン）を生涯にわたって変化させます。その結果、同じDNA配列を持っていても遺伝子の働き方に違いが生じ、体質や病気へのかかりやすさに差が生まれるのです¹⁶。
この現象を明確に示したのが、スペイン国立がん研究センターのManel Esteller（マネル・エステラー）博士らが権威ある科学誌『PNAS』に発表した研究です。この研究では、若い一卵性双生児はエピジェネティックなパターンが非常に似ているのに対し、年齢を重ね、異なる環境で長年生活した双生児は、そのパターンに顕著な違いが見られることが示されました⁴。これは、エピジェネティクスが環境と遺伝子をつなぐ架け橋であることを示す強力な証拠とされています。

双生児特有のエピジェネティックな特徴

さらに新しい知見として、オランダの研究グループが『Nature Communications』誌で、一卵性双生児に特有の「エピジェネティックな署名（signature）」が存在するという驚くべき発見を報告しました¹⁷。これは、一卵性双生児になるという現象自体が、単なる偶然の分裂ではなく、発生初期の特定のエピジェネティックな状態と関連している可能性を示唆するものであり、研究の最前線を示す非常に興味深いトピックです。

日本における双生児研究の最前線と「男女差」の発見

このような双生児研究は、世界だけでなく日本でも活発に行われています。その中核を担うのが、日本で唯一の双生児専門研究機関である大阪大学大学院医学系研究科附属ツインリサーチセンターです⁶。同センターは、現センター長の渡邉幹夫教授や、設立に尽力した岩谷良則名誉教授らのリーダーシップのもと、日本の双生児研究を牽引しています¹⁸¹⁹²⁰。

日本発の重要な発見：エピジェネティクスの男女差

大阪大学の研究チームは、同センターに登録された一卵性双生児のデータを解析し、後天的な遺伝子変化（DNAメチル化）の起こりやすさに「男女差」があることを世界で初めて発見しました⁵。具体的には、常染色体では男性ペアの方が、性染色体であるX染色体では女性ペアの方が、双子間でのDNAメチル化パターンのばらつきが大きいことが明らかになったのです。これは、男性の方が女性よりも環境要因による影響を遺伝子レベルで受けやすい可能性を示唆するものであり、多くの疾患の罹患率に男女差が見られることの一因を説明するかもしれない、非常に重要な科学的考察を提示しています⁵。

大規模ゲノム研究と日本の貢献

また、理化学研究所生命医科学研究センターの寺尾知可史チームリーダーらのように、数万人規模のゲノムデータを解析して様々な疾患と遺伝子の関連を解明する研究（ゲノムワイド関連解析、GWAS）においても、双生児研究で得られたデータは遺伝と環境の要因を切り分ける上で重要な役割を果たしています²¹²²。これらの日本の研究成果は、世界の遺伝学研究に大きく貢献しています。

一卵性双生児のDNA鑑定：法医学・親子鑑定における課題と最新技術

多くの人が関心を持つDNA鑑定ですが、現在の法医学や親子鑑定で標準的に用いられているDNA鑑定（STR法）では、一卵性双生児を区別することは原理的に不可能です²³²⁴。これは、STR法が個々人で繰り返し回数が異なるDNA配列を比較する方法であり、一卵性双生児ではこの回数が同じであるためです。これが実際の犯罪捜査や親子関係をめぐる問題で、極めて稀ながら困難な状況を生むことがあります。

最先端の識別技術への挑戦

しかし、科学者たちはこの課題に挑戦しています。一つのアプローチが、本記事のセクション2で解説した「初期発生変異（PZMs）」を検出する技術です。ゲノムを何万回も超高精度に読み込む「超高深度シークエンシング」を用いれば、ごく僅かな塩基配列の違いを見つけ出すことが理論上は可能です²⁵²⁶。ただし、これは干し草の山から一本の針を探すような作業であり、膨大なコストと時間がかかるため、現時点で一般的な鑑定法としては実用的ではありません。
もう一つのアプローチは、セクション3で解説した「DNAメチル化」のパターンを利用するものです²⁷。年齢や生活環境によって変化するエピジェネティックな違いを比較することで個人を識別しようという試みですが、これもまだ研究段階であり、鑑定の精度や再現性に課題が残っています。

日本における倫理的配慮の重要性

DNA鑑定のような機微な遺伝情報の取り扱いについては、技術的な側面だけでなく、倫理的・社会的な側面への配慮が不可欠です。日本人類遺伝学会などが定めるガイドラインでは、遺伝学的検査における十分な説明と同意（インフォームド・コンセント）、遺伝カウンセリングの重要性、そして個人情報の厳格な保護が求められています⁹²⁸。技術の進歩と共に、その適切な利用法に関する社会的な議論も深めていく必要があります。

よくある質問

結論

一卵性双生児は「自然が生んだ完璧なクローン」ではなく、受精の瞬間から始まる遺伝子の微細な変化と、生涯にわたる環境との絶え間ない対話によって形作られる、それぞれが唯一無二の存在です。ゲノム科学の進歩は、「遺伝か、環境か（Nature vs. Nurture）」という古典的な二元論を乗り越え、両者がいかに複雑に絡み合い、相互に影響を与えながら「私」というユニークな個人を創り上げているかを解き明かしつつあります。このダイナミックな生命観こそが、現代科学が私たちに示してくれる新しい人間理解の姿と言えるでしょう。ご自身の遺伝的背景やご家族の健康について、より詳しい情報や個別の相談が必要な場合は、まずはかかりつけの医師や遺伝カウンセリングの専門家にご相談ください。