【専門医監修】子どもの筋ジストロフィー：初期症状から最新治療、公的支援のすべて｜親が知るべき希望と現実

1. 筋ジストロフィーとは？：まず知っておきたい基本

1.1. 筋肉が徐々に弱くなる遺伝性の病気

筋ジストロフィーは、全身の筋肉が徐々に弱くなっていく進行性の遺伝性疾患の総称です。簡単に言うと、筋肉の細胞を正常に保つための「体の設計図（遺伝子）」に生まれつきの変化があるため、筋肉の細胞が壊れやすくなり、その再生が追いつかなくなってしまう病気です¹。この病気は誰かからうつるものではなく、また、本人の怪我や特定の行動が原因で発症するものではないことを、まずご理解ください⁸。

1.2. 原因：なぜこの病気が起こるのか？

私たちの筋肉は、たくさんの筋線維という細胞が集まってできています。この筋線維を支え、守るために重要な役割を果たすのが「ジストロフィン」などのタンパク質です。これをビルに例えるなら、筋細胞という建物を支える「鉄骨」のようなものです⁹。筋ジストロフィーでは、この鉄骨を作るための遺伝子に変異があるため、丈夫な鉄骨が作られません。その結果、筋肉は少しの運動でもダメージを受けやすく、徐々に壊れて脂肪や硬い組織に置き換わってしまうのです。遺伝の形式は病型によって異なり、男の子に多く発症する「X連鎖」、男女関係なく発症する「常染色体顕性（優性）」「常染色体潜性（劣性）」などがあります⁸。ご自身の家族の遺伝について不安がある場合は、「遺伝カウンセリング」で専門家と相談するという選択肢があります⁹。

1.3. 日本における現状：どのくらいの患者さんがいるの？

筋ジストロフィーは、厚生労働省によって指定難病に認定されており、日本国内の患者数は約25,400人と推定されています¹⁰。小児期に発症するタイプで最も多いデュシェンヌ型（DMD）は、男児の出生3,500人から6,000人に1人の割合で発症するとされています¹¹。また、日本で発見された福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、日本人において約1万人に1人の頻度で見られます¹⁰。

2. もしかして？と思ったら：子どもの筋ジストロフィーの初期症状

保護者の方が「おかしいな」と気づくことのできる、年齢別の具体的なサインがあります。

2.1. 年齢別の注意すべきサイン

• 乳児期（〜1歳半）: 首のすわりが遅い、お座りがなかなか安定しないなど、全体的な運動発達の遅れがみられることがあります¹。
• 幼児期（1歳半〜5歳）: 歩き始めが遅い、歩き方がアヒルのようにお尻を振って不安定（動揺性歩行）、つま先で歩く、同年代の子のように走ったりジャンプしたりできない、よく転ぶ、といった症状が特徴的です¹²。
• 登攀性起立（とうはんせいきりつ、Gowers<ガワーズ>徴候）: 床から立ち上がる際に、いきなりスッと立てず、自分の膝や太ももに手をついて、よじ登るようにして立ち上がる動作です。これは太もも周りの筋力低下を示す非常に特徴的なサインです¹⁰。

2.2. ふくらはぎが異常に太いのはなぜ？（仮性肥大）

デュシェンヌ型などで見られる特徴的な症状の一つに、ふくらはぎの筋肉が不自然に硬く、太く見える「仮性肥大（かせいひだい）」があります。これは、筋肉がトレーニングで盛り上がっているのではなく、壊れた筋組織が脂肪や線維組織に置き換わっているために起こります。そのため、見た目とは裏腹に、ふくらはぎの筋力は弱い状態です¹²。

3. 筋ジストロフィーの種類とそれぞれの特徴

筋ジストロフィーには多くの種類（病型）があり、それぞれ原因となる遺伝子、発症年齢、症状の現れ方や進行の速さが異なります。ここでは小児期に発症する主な病型を解説します。

4. 診断までの道のり：どのような検査が行われるのか？

診断は、いくつかのステップを経て慎重に進められます。

4.1. 問診と身体診察

まず医師は、お子さんのこれまでの発達の様子、家族に同じような症状の人がいないかなどを詳しく聞き取ります。そして、Gowers徴候の有無など、特徴的な身体所見を確認します⁹。

4.2. 血液検査：CK値の著しい上昇

診断の最初の重要な手がかりとなるのが、血液検査です。筋肉の細胞が壊れると、クレアチンキナーゼ（CKまたはCPK）という酵素が血液中に漏れ出します。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、このCK値が正常値の数十倍から100倍以上という極めて高い値を示すため、病気を強く疑う根拠となります¹²。通常の乳幼児健診ではCKの測定は行われないため、気になる症状があれば保護者から医師に相談することが重要です¹²。

4.3. 遺伝子検査：病名を確定する

血液を使って、病気の原因となる遺伝子（DMD遺伝子など）に異常がないかを直接調べる検査です。この遺伝子検査によって、病気の型が最終的に確定します³。近年、検査技術が向上したことで、以前のように筋肉の一部を切り取って調べる「筋生検」という体への負担が大きい検査を行わずに診断がつくケースが増えています¹⁵。また、この検査は、後述する新しい治療薬が使える遺伝子のタイプかどうかを判断するためにも不可欠です。

4.4. その他の検査（筋生検・心電図など）

遺伝子検査でも診断が確定しない稀なケースでは、筋生検が行われることがあります⁹。また、診断と並行して、心臓への影響を調べる心電図や心エコー、呼吸の機能を調べる検査なども定期的に行われます¹⁶。

5. 治療の現在地と未来への希望：何ができるのか？

5.1. 治療の基本方針：進行抑制とQOL（生活の質）の維持

現時点で筋ジストロフィーを完全に治す治療法はまだありません。しかし、それは「何もできない」ということでは決してありません。現代の医療における治療の目標は、①病気の進行を可能な限り遅らせること、②心臓や呼吸器などの合併症を予防・管理すること、③残された機能を最大限に活かし、生活の質（QOL）を高く保つこと、の3つです。この目標を達成するための治療の3本柱が、「薬物療法」「リハビリテーション」「合併症への集学的ケア」です⁴。

5.2. 標準治療①：ステロイド療法

デュシェンヌ型において、筋力の低下と機能の喪失を遅らせる効果が科学的に証明されている唯一の標準的な薬物治療です¹⁶。『DMD診療ガイドライン』によると、一般的に運動機能が伸び悩み始める4〜6歳頃に治療を開始することが推奨されています。この治療により、歩行可能な期間を2〜5年延長できるといった効果が期待できます¹⁷。一方で、体重増加、骨がもろくなる骨粗鬆症、成長障害などの副作用にも注意が必要であり、定期的な検査と管理が不可欠です。Cochraneのレビューでも、ステロイドによる骨粗鬆症の予防・治療の重要性が指摘されています¹⁸。

5.3. 標準治療②：リハビリテーション

薬物療法と並ぶ、もう一つの重要な柱です。最大の目的は、関節が固まって動かなくなる「拘縮（こうしゅく）」を防ぐことです¹⁹。国立精神・神経医療研究センター（NCNP）も、家庭でできる足首や膝、股関節などのストレッチ方法を推奨しています¹⁹。ここで絶対に守るべき鉄則は、過度な筋力トレーニングは筋破壊を助長するため「禁物」であるということです。「本人が気持ちいいと感じる範囲で」「翌日に疲れや痛みが残らない程度」の、優しいストレッチを毎日続けることが何よりも大切です¹⁹。

5.4. 標準治療③：全身の合併症へのケア

筋ジストロフィーは筋肉だけの病気ではなく、進行に伴い心臓や呼吸器にも影響が及ぶため、様々な専門家が連携するチーム医療（集学的ケア）が、生命予後を大きく左右します⁴。

• 呼吸ケア: 定期的な呼吸機能検査を行い、必要に応じて咳を補助する機械（カフアシスト）や、鼻マスクタイプの人工呼吸器（NPPV）を早期に導入します⁴。
• 心臓ケア: 自覚症状がないまま心筋症が進行することが多いため、定期的な心臓の検査と、心臓を保護する薬の早期からの内服が推奨されます⁴。
• 骨・関節のケア: 背骨が曲がってしまう側弯（そくわん）に対するコルセットや手術、ステロイドによる骨粗鬆症の管理などが行われます⁴¹⁸。
• 栄養管理と嚥下ケア: 適切な栄養管理と、飲み込みの機能（嚥下）が低下した場合の食事形態の工夫も重要です¹⁶。

5.5. 【希望の新薬】日本で承認された遺伝子治療薬

近年、DMDの原因に直接アプローチする画期的な新薬が日本でも承認され、治療は新たな時代に入りました。ただし、これらの薬は現時点では特定の遺伝子変異を持つ患者さんのみが対象であり、誰もが使えるわけではないという現実も知っておく必要があります。

• エクソンスキッピング治療薬 ビルトラルセン（ビルテプソ®）: 2020年3月に日本で世界に先駆けて承認された核酸医薬です⁷。ジストロフィン遺伝子の一部（エクソン53）を意図的に読み飛ばす（スキップする）ことで、完全ではないものの機能を持つジストロフィンタンパク質を作らせる治療法です。この薬が有効な特定の遺伝子変異を持つ患者さん（DMD全体の約8%）が対象となります²⁰。
• 遺伝子治療薬 デランジストロゲン モキセパルボベク（エレビジス®）: 2025年5月に日本で条件及び期限付き承認をされた、1回投与の遺伝子治療薬です⁶。ウイルスベクターを使い、機能を持つ短いジストロフィン（マイクロジストロフィン）を作る遺伝子を筋細胞に送り届けます。対象は「3歳以上8歳未満の歩行可能な患者」で、かつ体内に特定の抗体を持たないなど、非常に厳しい条件があります⁶。

5.6. 研究開発の最前線：未来の治療法に向けて

上記以外にも、他の遺伝子変異を対象としたエクソンスキッピング治療薬（例：エクソン44スキップ薬のブロギジルセン）や、ゲノム編集技術、細胞治療などの研究が世界中で精力的に進められています²¹。治療法の選択肢は、今後さらに増えていくことが期待されます。

6. 経済的な負担を支える：日本の公的支援制度

長期にわたる治療とケアには経済的な負担が伴いますが、日本では手厚い公的支援制度が用意されています。これらの制度を正しく理解し、活用することが非常に重要です。

筋ジストロフィーはこれらの制度の対象疾患です⁴¹¹。医師が記入する「臨床調査個人票」などの必要書類を揃えて申請することで、認定されれば医療費の自己負担が月額の上限額までとなります。また、身体障害者手帳を取得することで、装具や車椅子の購入費用の補助、税金の控除といった様々な福祉サービスも利用できます。

7. 家族と子どもの心と生活を支えるために

7.1. 告知を受けたときの心のケア

診断の告知は、ご家族にとって人生が一変するほどの大きな衝撃です。ショック、怒り、悲しみ、信じたくないという気持ちは、誰もが経験する自然な心の反応です。その感情を無理に抑えたり、自分を責めたりする必要はありません。大切なのは、一人や家族だけで抱え込まず、専門家の力を借りることです。病院の医療ソーシャルワーカーや臨床心理士、そして後述する患者会は、あなたの心の大きな支えとなってくれます。

7.2. 仲間と繋がる：日本筋ジストロフィー協会（JMDA）の役割

1964年に設立された日本筋ジストロフィー協会（JMDA）は、全国の患者と家族にとって、情報交換、療養相談、交流の場として、非常に重要で心強い存在です⁵²²。電話相談、研修会、会報誌の発行、最新治療薬の早期承認を求める活動など、その活動は多岐にわたります²³。「一人ではない」と感じられること、同じ悩みや希望を分かჩえる仲間と繋がることが、先の見えない療養生活を支える大きな力となります。

7.3. 学校生活と教育：その子に合った学びの場を

お子さんの身体状況やニーズに応じて、地域の小中学校の通常学級や特別支援学級、あるいは特別支援学校といった、多様な学びの場を選択できます。大切なのは、学校と保護者が密に連携し、車椅子の利用、移動の補助、ICT機器の活用といった、その子に必要な「合理的配慮」について話し合い、最適な教育環境を整えることです¹。

8. よくある質問（FAQ）

まとめ：希望を持って、一歩ずつ前へ

筋ジストロフィーという診断は、患者さんとご家族にとって、計り知れないほど重い現実かもしれません。しかし、本記事で見てきたように、治療法やケアは、この10年、20年で飛躍的に進歩しました。かつては20歳前後と言われた生命予後も、呼吸や心臓のケアといった集学的治療の進歩により、30代、40代へと大きく延びています。そして今、遺伝子に直接働きかける新薬の登場により、治療は新たな「希望」の時代を迎えつつあります。正確な情報を武器に、早期から適切な医療とリハビリテーションを受け、利用できる社会的サポートを最大限に活用すること。そして何より、一人で抱え込まず、専門家や患者会の仲間と繋がること。それらが、お子さんの持つ可能性を最大限に引き出し、未来を切り拓く力となることを、私たちは信じています。