【2025年版】アルツハイマー病の診断ガイド｜最新検査（血液・PET）と専門医療機関の選び方を専門家が解説

ステップ1：最初の相談先はどこ？― かかりつけ医と地域包括支援センター

「認知症かもしれない」という不安を感じたとき、多くの人が「一体、どこの病院へ行けばいいのか？」と悩みます。しかし、慌てて専門外の大きな病院を探す必要はありません。日本における認知症診療の第一歩は、最も身近な地域の相談窓口から始まります⁸。専門家は、まず信頼できる地域の専門家へ相談することを推奨しています。

その主な相談先は「かかりつけ医」と「地域包括支援センター」の二つです⁹。かかりつけ医は、普段からご自身の健康状態を把握しており、体全体の健康状態を踏まえた上で、認知機能の変化について客観的なアドバイスを提供してくれます。また、必要に応じて専門医療機関への紹介状（紹介状）を作成してくれます。一方、地域包括支援センターは、高齢者の保健、福祉、医療に関する総合的な相談窓口であり、専門の職員が無料で相談に応じ、適切な医療機関やサービスにつなげてくれます。どちらも、次のステップである専門的な診断への重要な橋渡し役を担っています。

ステップ2：専門的な診断へ ― 認知症疾患医療センターとは

かかりつけ医や地域包括支援センターからの紹介を受け、次に目指すのが、日本の認知症診断システムの中核をなす「認知症疾患医療センター」です¹⁰。これは、厚生労働省が主導する事業の一環として全国の都道府県や指定都市に設置されており、認知症の鑑別診断、治療方針の決定、専門医療相談などを総合的に行う専門機関です²。

認知症疾患医療センターの役割と種類

これらのセンターは、単に診断を下すだけでなく、地域における認知症医療の拠点としての役割を担っています。厚生労働省の規定によると、センターにはその機能に応じていくつかの種類があります²。

• 基幹型: 都道府県や大都市圏に1か所以上設置される中核的なセンター。特に診断が難しい症例への対応、地域全体の医療・介護連携の拠点、人材育成などの役割を担います。大学病院などに設置されることが多いです。
• 地域型・連携型: より身近な地域で、一般的な認知症の診断や初期対応、かかりつけ医への支援などを行います。地域の医療圏ごとに設置され、住民がアクセスしやすい体制を整えています。

どの種類のセンターを受診するかは、かかりつけ医が症状の複雑さや地域の医療体制を考慮して判断します。ご自身で探す場合は、お住まいの都道府県や市の公式ウェブサイトに指定センターの一覧が掲載されていますので、そちらで確認することができます¹¹。

ステップ3：診断のプロセスと検査内容 ― 何をどのように調べるのか

認知症疾患医療センターでは、多角的なアプローチで診断を確定させていきます。ここでは、国内の認知症研究を牽引する国立長寿医療研究センター（NCGG）の診療プロセスを一つのモデルケースとして、具体的な検査内容を詳しく見ていきましょう⁵。

診断の流れ：国立長寿医療研究センター（NCGG）の例

NCGGの「もの忘れセンター」では、初診から診断に至るまで、体系的な流れが組まれています⁵。このプロセスは、他の多くの専門医療機関でも共通してみられるものです。

1. 問診および神経学的診察: 医師が本人および家族から、どのような症状がいつから始まったか、日常生活での変化、既往歴、家族歴などを詳しく聞き取ります。
2. 認知機能検査（神経心理検査）: 質問紙やパズル形式のテストを用いて、記憶力、注意力、言語能力などの認知機能を客観的に評価します。
3. 脳画像検査: 脳の構造や機能の変化を視覚的に捉え、診断の補助とします。
4. その他の検査: 必要に応じて、血液検査や、原因物質を直接調べるための特別な検査が行われます。

① 問診と神経学的診察

問診では、単に「もの忘れ」の程度だけでなく、「料理の手順が分からなくなった」「慣れた道で迷うようになった」といった具体的な生活上の変化について詳しく尋ねられます。家族からの情報は、本人が気づいていない変化を把握する上で非常に重要です。神経学的診察では、歩行の様子や体の動きなどを観察し、他の神経疾患の可能性がないかを確認します。

② 認知機能検査（神経心理検査）

これは、脳の様々な働きを点数化して評価する検査です。日本で広く用いられている代表的な検査には以下のようなものがあります⁸。

• 長谷川式簡易知能評価スケール（HDS-R）: 故・長谷川和夫医師が開発した、日本の臨床現場で広く使われている検査です¹²¹³。お年や日付、簡単な言葉の記憶など、9項目の質問で構成されています。
• ミニメンタルステート検査（MMSE）: 世界的に標準化された検査で、見当識、記憶、計算、言語能力、図形模写など、より広範な認知機能を評価します。

これらの検査結果は、診断の重要な手がかりとなりますが、結果だけで病名が確定するわけではありません。あくまで総合的な評価の一部です。

③ 脳画像検査：脳の形と働きを見る

脳画像検査は、脳の内部を直接見ることで、診断の精度を高めるために不可欠です。日本神経学会のガイドラインでもその重要性が示されています⁴。

• MRI/CT検査: これらの検査は、脳の「形」や「構造」を調べます。アルツハイマー病では、記憶を司る「海馬」などの領域に萎縮が見られることがあります。また、脳梗塞や脳腫瘍など、他の原因による認知機能低下を除外するためにも重要です⁴。
• SPECT検査: 脳の「血流」や「働き」を評価する検査です。アルツハイマー病に特徴的な血流低下のパターン（頭頂側頭葉や後部帯状回など）を確認することができます⁴。

④ 最新のバイオマーカー検査：原因物質を直接捉える

近年の診断技術の進歩は目覚ましく、アルツハイマー病の原因とされる脳内の異常タンパク質（アミロイドβやタウ）を直接検出する「バイオマーカー検査」が臨床応用されています。これにより、より早期かつ正確な診断が可能になりつつあります。

• アミロイドPET検査: 脳内に蓄積したアミロイドβプラークを画像化する画期的な検査です。かつては研究目的でのみ行われていましたが、現在日本では、レカネマブ（レケンビ®）のような新しい治療薬の投与対象となる早期アルツハイマー病の診断目的において、保険適用となっています¹⁴¹⁵。これにより、臨床症状だけでは判断が難しかった段階での確定診断が可能になりました。ある報告では、これまでアルツハイマー病と診断されていた人の2割は、実際にはアミロイドの蓄積がなかったとも言われており、この検査の重要性がうかがえます¹⁶。
• 脳脊髄液（CSF）検査: 腰椎穿刺によって脳脊髄液を採取し、その中に含まれるアミロイドβやタウタンパク質の濃度を測定する検査です。アミロイドPET検査と同様に、脳内の病理変化を高い精度で反映しますが、髄液を採取する必要があるため、体への負担を考慮して実施されます¹⁴。
• 血液検査: 最も注目されている最新の研究分野です。2024年5月には、東京大学の研究グループが、少量の血液（血漿）に含まれる特定のアミロイドβやリン酸化タウ（p-tau217）を測定することで、アミロイドPET検査の結果を高い精度で予測できることを日本人集団で実証したと発表しました⁶。これは、将来的には、より負担の少ない血液検査でスクリーニングを行い、PET検査が必要な人を絞り込むという、効率的な診断体制に繋がる可能性があります。現時点では、この血液検査だけで確定診断はできませんが、診断の補助ツールとして臨床現場への導入が急速に進んでいます。

ステップ4：診断後の道筋 ― 認知症基本法と新しい治療の選択肢

診断を受けることは終わりではなく、新たな始まりです。正確な診断は、適切な治療や支援サービスへの扉を開き、本人と家族がより良い生活を送るための第一歩となります。

診断と「共生社会」：認知症基本法がもたらす変化

2024年1月に施行された「共生社会の実現を推進するための認知症基本法」は、日本の認知症対策における大きな転換点です⁷¹⁷。この法律は、認知症の人も尊厳と希望を持って暮らせる「共生社会」の実現を目的としており、診断を受けた人が社会から孤立することなく、意思決定支援やバリアフリーなサービスを受けられる体制づくりを国や自治体に義務付けています¹⁸。したがって、診断を受けることは、これらの公的な支援や権利を活用するための重要な鍵となるのです。

新しい治療薬：レカネマブ（レケンビ®）について

治療の選択肢も大きく変わりつつあります。特に、脳内の原因物質であるアミロイドβを直接除去することを目的とした新しいタイプの治療薬、レカネマブ（商品名：レケンビ®）が登場したことは、大きな希望となっています¹⁹。この薬は、脳内にアミロイドβの蓄積が確認された早期のアルツハイマー病患者が対象となります¹⁴¹⁵。まさに、前述のアミロイドPET検査や脳脊髄液検査による正確な早期診断が、こうした新しい治療を受けるための前提条件となっているのです。

ご家族の方へ：本人が受診をためらう場合の対応

ご家族にとって最も困難な課題の一つが、ご本人が受診を拒否する場合です。「自分は病気ではない」という認識の欠如や、診断されることへの恐怖心から、頑なに病院へ行くことを拒むケースは少なくありません。このような場合、無理強いすることは逆効果になることがあります。信頼できる情報源は、以下のようなアプローチを推奨しています²⁰²¹。

• 目的をすり替える: 「認知症の検査」と直接言わずに、「健康診断の一環で脳の検査も一緒に受けよう」「最近よく眠れないみたいだから、相談しに行こう」など、本人が受け入れやすい口実で誘う方法です。
• 信頼できる第三者の力を借りる: ご本人が信頼しているかかりつけ医や、親しい友人などから受診を勧めてもらうと、素直に聞き入れることがあります。
• 地域包括支援センターに相談する: 専門のスタッフが、ご家庭の状況に応じた具体的なアドバイスや、医療機関との連携を支援してくれます。

何よりも大切なのは、ご本人の尊厳を傷つけず、不安な気持ちに寄り添う姿勢です。焦らず、根気強く対応することが求められます。

よくある質問

結論

アルツハイマー病の診断は、かつてのような不確かで曖昧なものではなくなりました。日本の整備された公的支援体制と、アミロイドPETや血液検査といった科学技術の進歩により、早期かつ正確な診断への道筋は格段に明確になっています。重要なのは、不安を抱えたまま一人で悩まず、身近なかかりつけ医や地域包括支援センターという信頼できる窓口に第一歩を踏み出す勇気です。そこから始まる認知症疾患医療センターでの体系的な診断プロセスは、あなたやあなたの大切な人が、新しい治療の選択肢を得て、認知症基本法が目指す「共生社会」の中で尊厳を持って生き続けるための、最も確かな出発点となるのです。