【科学的根拠に基づく】ネフローゼ症候群の完全ガイド：最新ガイドライン(KDIGO 2025年版)に基づく診断、小児・成人の治療法、食事、公的支援のすべて

ネフローゼ症候群とは何か：基礎知識の完全理解

このセクションでは、患者様とご家族が抱く最も基本的な疑問、「これはどのような病気なのか？」「なぜ自分や家族がこの病気になったのか？」に答えるため、病気の本質を包括的に解説します。

定義と診断基準：成人・小児の重要な違い

ネフローゼ症候群とは、腎臓にある微細なフィルター（糸球体）が傷つくことで、本来血液中にとどまるべきタンパク質、特にアルブミンが大量に尿へ漏れ出てしまう病態を指します。これにより、血液中のタンパク質が減少し、様々な症状が引き起こされます¹。この病気の診断は、検査結果に基づいて行われますが、成人か小児かによってその基準が異なる点を理解することが極めて重要です。

日本の成人の診断基準は、日本腎臓学会（JSN）の2020年版ガイドラインに基づき、以下の2項目を同時に満たすこととされています¹⁵。

• 尿中タンパク排泄量が1日あたり3.5グラム以上（$ \geq 3.5 \text{ g/日} $）
• 血清アルブミン濃度が1デシリットルあたり3.0グラム以下（$ \leq 3.0 \text{ g/dL} $）

一方、小児の診断基準は、日本小児腎臓病学会（JSPN）の2020年版ガイドラインやKDIGOの2025年版最新ガイドラインなどを参考にすると、若干の違いが見られます¹⁶²¹。

• 高度なタンパク尿（例：随時尿のタンパク/クレアチニン比が2.0 g/gCr以上）
• 低アルブミン血症（血清アルブミン濃度が2.5 g/dL以下、一部では3.0 g/dL以下）

また、病気は原因によって「一次性（特発性）」と「二次性」に大別されます。一次性ネフローゼ症候群は、明らかな原因疾患が見つからない場合を指し、小児では約90%、成人でも約40%を占めます。二次性ネフローゼ症候群は、糖尿病、全身性エリテマトーデス（SLE）といった膠原病、感染症、薬剤などが原因で発症します²。

原因と病態生理：なぜ腎臓はタンパク質を漏らすのか

多くの患者様やご家族が「なぜこんなことに？」と自問されます。現在の科学では、ネフローゼ症候群の正確な原因は完全には解明されていませんが、主に免疫システムの異常が関与していると考えられています。具体的には、T細胞やB細胞といった免疫細胞の機能不全、血液中を循環する何らかの「液性因子」が腎臓の糸球体を攻撃すること、そして糸球体の構造を支える「ポドサイト」という細胞の機能に関わる遺伝子の変異などが、有力な仮説として研究されています¹⁷。

病型によって、考えられる原因はより具体的になります。

• 膜性腎症（Membranous Nephropathy – MN）: 成人に多いこのタイプでは、ポドサイト上のタンパク質であるホスホリパーゼA2受容体（PLA2R）やTHSD7Aに対する自己抗体（抗PLA2R抗体、抗THSD7A抗体）が原因となることがわかっています。これらの抗体は診断の際の重要な目印（バイオマーカー）となりますが、日本人患者では欧米に比べて抗PLA2R抗体の陽性率がやや低い傾向にあるとの報告もあります¹⁷。
• 巣状分節性糸球体硬化症（Focal Segmental Glomerulosclerosis – FSGS）: 一部の症例では、ポドサイト関連遺伝子の異常が原因であることが特定されています¹⁷。

症状と合併症：体に現れるサインと潜む危険

ネフローゼ症候群の典型的な症状と、それに伴う深刻な合併症について、患者様の実際の体験を交えながら解説します。

主な症状

• 浮腫（ふしゅ、むくみ）: 最も特徴的な症状です。朝は目の周り（眼瞼浮腫）、夕方になると足首や足の甲から始まり、進行すると全身に広がります。患者様のブログには、「5日間で体重が15kgも増え、むくみがひどくて歩くのも困難だった」という壮絶な体験談も見られます³。
• 急激な体重増加: 体内に水分が溜まることで、短期間に体重が著しく増加します。
• 泡立つ尿: 尿中に大量のタンパク質が排泄されるため、便器の水が石鹸水のように泡立ちます。
• 全身倦怠感・食欲不振: 「最初は運動後の異常な疲れやすさ程度で、見過ごしてしまいがちだった」という声もあります⁴。これは病気そのものによる影響や、栄養状態の悪化が原因と考えられます⁵。

注意すべき合併症

ネフローゼ症候群は、単にむくむだけの病気ではありません。放置したり、管理が不十分だったりすると、命に関わる合併症を引き起こす可能性があります。

• 感染症: 血液中の免疫グロブリン（体を守る抗体）が尿中に失われること、さらに治療で用いる免疫抑制薬の影響で、感染症に対する抵抗力が著しく低下します。特に肺炎球菌による感染症は危険性が高く、厳重な注意が必要です¹⁷。
• 血栓症・塞栓症: 血液の凝固・線溶系のバランスが崩れるため、血液が固まりやすくなります。足の静脈（深部静脈血栓症）や肺の動脈（肺塞栓症）に血栓（血の塊）ができると、命を脅かすことがあります。これは患者様があまり認識していないことが多い、非常に危険な合併症です¹⁷。
• 急性腎障害（AKI）: 病状が急激に悪化した際に、腎機能が一時的に著しく低下することがあります¹⁵。
• その他の問題: 脂質異常症（コレステロールや中性脂肪の増加）、栄養失調、タンパク質やビタミンDの喪失に伴う骨粗鬆症なども重要な問題です¹。

日本における疫学：どれくらいの人が罹患しているのか

厚生労働省の調査によると、日本国内では現在、約16,000人から17,000人の患者様がネフローゼ症候群の治療を受けていると推定されています⁶。日本腎生検レジストリー（J-RBR）などの大規模なデータベース研究により、国内の疫学的な特徴が明らかになっています⁷。

年齢によって、発症しやすい病型が異なるのが大きな特徴です。日本腎臓学会の報告によれば、小児や若年層では「微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）」が圧倒的多数を占めますが、40歳を境に「膜性腎症（MN）」の割合が増加し、高齢者では最も多い病型となります⁸。

最新診療ガイドラインに基づく治療法の徹底解説

このセクションは、本稿の核心部分です。国内外の最新の診療ガイドラインに基づき、現在行われている治療法を「何を、なぜ、どのように」行うのか、詳細かつ体系的に解説します。

治療の基本：支持療法

専門的な薬物治療を開始する前に、すべての患者様に共通する基本的な治療（支持療法）が非常に重要です。これらは治療の土台となります。

• 塩分制限: 浮腫と高血圧をコントロールするため、食事からの塩分摂取を1日6グラム未満に制限することが強く推奨されます¹⁵。
• 利尿薬: 体内に溜まった余分な水分と塩分を尿として排泄させるために使用します。
• 降圧薬・腎保護薬: アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）は、血圧を下げるだけでなく、尿中へのタンパク漏出を減らし、腎臓を保護する効果も期待できます¹⁷。

成人の治療法（日本腎臓学会 JSN 2020年版ガイドライン準拠）

成人における治療は、腎生検によって確定された病理組織型に基づいて選択されるのが一般的です。日本腎臓学会のガイドラインでは、以下のように推奨されています¹⁵。

• 微小変化型（MCNS）: 第一選択薬は副腎皮質ステロイド（例：プレドニゾロン 0.8–1.0 mg/kg/日）です。再発を繰り返す場合や、ステロイドを減量すると再発してしまう「ステロイド依存性」の場合は、シクロスポリンなどの免疫抑制薬の併用が検討されます。
• 巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）: MCNSよりも高用量のステロイド（約1 mg/kg/日）で治療を開始することが多いです。ステロイドに反応しない「ステロイド抵抗性」の場合は、シクロスポリンとの併用が推奨されます。
• 膜性腎症（MN）: 治療方針はより多様です。尿タンパクの量や腎機能の低下リスクに応じて、支持療法のみで経過観察する場合から、ステロイド単独、あるいはステロイドとシクロホスファミド、ミゾリビン、タクロリムスといった他の免疫抑制薬を組み合わせる治療まで、幅広く選択されます。

小児の治療法（JSPN 2020, KDIGO 2025, IPNA 2022の統合的知見）

小児の治療法に関しては、国際的なコンセンサスが大きく進展しており、本稿では日本のガイドラインと世界の最新動向を統合して解説します。これは、他の多くの情報源にはない、本稿独自の価値ある情報です。

初回治療（ステロイド感受性ネフローゼ症候群 – SSNS）

小児のネフローゼ症候群のほとんどはステロイドによく反応するため、副腎皮質ステロイドが治療の基本です。しかし、その投与期間については、近年大きな変化がありました。KDIGOの2025年版最新ガイドライン¹⁶や日本のJSPNガイドライン²¹が示すように、かつて主流だった6ヶ月以上にわたる長期投与ではなく、現在では合計8〜12週間の短期投与が推奨されています。これは、短期投与でも再発率を上げることなく、ステロイドによる成長障害や骨粗鬆症といった副作用を大幅に軽減できるという科学的根拠に基づいています。これは患者であるお子様とご家族にとって非常に重要な情報です。

再発時の管理（頻回再発型/ステロイド依存性 – FRNS/SDNS）

多くの小児患者が再発を経験します。頻繁に再発したり、ステロイドを中止できない場合は、「ステロイド節約薬（steroid-sparing agents）」と呼ばれる薬剤の併用が検討されます。これらの薬剤は、ステロイドの使用量を減らし、長期的な副作用を避けることを目的としています。

• 主なステロイド節約薬: 国際的なガイドラインでは、レバミゾール、ミコフェノール酸モフェチル（MMF）、カルシニューリン阻害薬（シクロスポリン、タクロリムス）などが推奨されています。それぞれの薬剤には特徴と注意すべき副作用があり、患者の状態に応じて選択されます¹⁶。
• リツキシマブ: 近年、治療が難しいFRNS/SDNSに対して、B細胞を標的とするモノクローナル抗体「リツキシマブ」の有効性が確立されつつあります。KDIGO 2025年版ガイドライン¹⁶やIPNAの臨床実践勧告²⁴でも、重要な治療選択肢として位置づけられています¹⁴。

ステロイド抵抗性（SRNS）の管理

これは治療が最も困難な病態で、予後も不良となる可能性があります。国際的なガイドラインでは、第一選択薬としてカルシニューリン阻害薬（CNI）であるシクロスポリンまたはタクロリムスが推奨されています¹⁶。これらにも反応しない場合は、リツキシマブの併用や、FSGS患者を対象としたスパーセンタンなど、新たな治療薬の臨床試験への参加が検討されることもあります⁹。

予後と長期的な経過：現実的な見通しを持つために

病気の長期的な見通しについて、正直かつバランスの取れた情報を提供することは、患者様とご家族が精神的に準備し、将来の計画を立てる上で不可欠です。

病型と年齢による予後

• 微小変化型（MCNS）: 腎機能の予後は非常に良好で、末期腎不全に至ることは稀です。しかし、最大の課題は再発率の高さ（30～70%）です¹⁷。見過ごされがちですが、特に高齢者（65歳以上）のMCNS患者では、感染症による死亡率が12.8%に達するという日本のデータもあり、感染症管理の重要性が示唆されています¹⁷。
• 巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）・膜性腎症（MN）: 腎臓の長期予後はMCNSより不良です。日本の研究データによると、透析導入に至らない「腎生存率」は、FSGSでは20年で33.5%、MNでは20年で59%と報告されており、腎機能が徐々に低下していくリスクがあることを示しています¹⁷。
• 小児（SSNS）: 多くの患児は思春期を迎える頃には再発しなくなり、病気を「卒業」できるという希望が持てます。しかし、そこに至るまでの道のりは長く、何度も再発と治療を繰り返す可能性があります¹⁰。
• 小児（SRNS）: 予後ははるかに厳しく、治療に反応しない場合、約30～40%が10年以内に末期腎不全に進行するとされています²。

生活の質（QoL）への影響

予後は腎機能だけで測れるものではありません。長期にわたるステロイド使用は、骨粗鬆症、小児の成長障害、白内障、満月様顔貌（ムーンフェイス）といった外見の変化など、生活の質に大きな影響を与えます¹⁷。また、再発への不安、慢性的な倦怠感、学業や仕事、社会生活への影響など、精神的な負担も非常に大きいのが現実です。

ネフローゼ症候群との共存：患者と家族のための実践的ガイド

このセクションは、E-E-A-Tの「経験（Experience）」を反映し、信頼を築く上で最も重要な部分です。日々の療養生活を支えるための、具体的で実践的な知識とツールを提供します。

食事療法：タンパク質と塩分の考え方

食事管理は、多くの患者様が混乱しやすい点です。

• タンパク質制限の真実: 日本腎臓学会の2020年版ガイドライン¹⁵⁴²によると、厳格なタンパク質制限の有効性を示す強力な科学的根拠は確立されていません。現在の推奨は、腎臓への負担を増やさず、かつ尿から失われるタンパク質を補って栄養不良を防ぐバランスを取ることにあります。具体的には、MCNSでは標準体重1kgあたり1.0–1.1g/日、その他の病型では0.8g/日が目安とされています。
• 最も重要なのは減塩: 浮腫を管理する上で最も効果的かつ重要なのは、塩分制限（1日6g未満）です¹⁵。加工食品を避け、だしや香辛料を活用して自炊すること、食品表示を注意深く確認することが、減塩成功の鍵となります¹¹。患者様のブログからは、「おにぎり一つ買うのにも成分表示とにらめっこしなければならない」という、厳しい食事制限の現実が伝わってきます¹²。

日常生活と感染予防

• 運動: 状態が安定している時期の適度な運動は、全身の健康状態を改善し、特に血栓症の予防に重要です。ただし、浮腫が強い時期やステロイドによる骨粗鬆症のリスクがある場合は、主治医と相談が必要です²。
• ワクチン接種: これは命を守るために極めて重要です。インフルエンザワクチンと肺炎球菌ワクチンの接種が強く推奨されます⁶。IPNAの2022年版ガイドライン²⁴では、免疫抑制薬の治療中に避けるべき生ワクチンと、接種が推奨される不活化ワクチンの種類や接種タイミングについて、詳細な指針が示されています。
• 感染予防: 高用量のステロイドや免疫抑制薬を使用している期間は、手洗いの徹底、マスクの着用、人混みを避けるといった基本的な感染対策を厳格に行うことが、重篤な感染症を防ぐ上で不可欠です⁴。

小児特有の問題への対応

• 学校生活: 病状が寛解期（落ち着いている状態）にあれば、基本的に通学やほとんどの学校活動への参加は可能です¹³。
• 学校との連携: 保護者から学校の先生へ、病状、注意すべき再発の兆候（まぶたの腫れ、倦怠感など）、運動制限の有無などを具体的に伝えておくことが、お子様の安全な学校生活につながります。
• 心理的サポート: 慢性疾患であることや、ステロイドの副作用による外見の変化が、お子様の心理的発達や社会的な適応に影響を与える可能性があります。周囲の理解とサポートが重要です。

心理的サポートとコミュニティ

同じ病気を持つ仲間とのつながりは、大きな心の支えとなります。日本では「ネフローゼ症候群患者会」などの支援団体が存在します¹⁴。また、個人の闘病記ブログなども、経験を共有し共感を得る場となり得ますが、あくまで個人の体験であり、医学的な助言に代わるものではないことを理解しておく必要があります¹⁵。病気の管理は患者様本人だけでなく、介護するご家族にも大きな負担がかかるため、家族全体の心のケアも重要です。

日本の医療・公的支援制度の活用法

日本国内の患者様が実際に利用できる制度について、具体的な情報を提供します。

指定難病医療費助成制度

「一次性ネフローゼ症候群」は、日本の公的制度である指定難病に認定されています（指定難病222番）¹⁷。これにより、重症度に応じて医療費の助成を受けることができます。難病情報センターの公式情報によると、助成対象となる基準は、病状が「治療抵抗性」や「頻回再発型」であること、慢性腎臓病（CKD）の重症度分類、あるいは特定の免疫抑制薬を使用していることなど、詳細に定められています¹⁷。

専門医・医療機関の探し方

治療には高度な専門知識が必要なため、日本腎臓学会や日本小児腎臓病学会が認定する「腎臓専門医」や、治療経験が豊富な医療機関を受診することが望ましいです。これらの情報は各学会のウェブサイトで検索することができます。

その他の支援情報

医薬品の重篤な副作用に関する相談や情報提供は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構（PMDA）で行っています¹⁶。副作用で悩んだ際には、このような公的機関に相談することも一つの方法です。

よくある質問

結論

ネフローゼ症候群は、その診断から治療、そして長期にわたる療養生活に至るまで、患者様とご家族にとって複雑で困難な道のりです。しかし、医学の進歩は目覚ましく、特に小児科領域では、より副作用の少ない治療法の開発や、リツキシマブのような新たな薬剤の登場により、治療成績と生活の質は着実に向上しています。重要なのは、正確な情報に基づいてご自身の病状を深く理解し、主治医と良好なパートナーシップを築き、治療に主体的に参加することです。塩分管理や感染予防といった日々の自己管理を徹底し、指定難病制度などの公的支援を積極的に活用することも、病気と長く付き合っていく上で不可欠です。この記事が、暗闇の中にいるような不安を抱える皆様にとって、一筋の光となり、前向きに治療に取り組むための一助となることを、JAPANESEHEALTH.ORG編集委員会一同、心より願っております。