網膜変性は治療可能か？専門家が解説する最新治療と未来への展望

網膜変性の診断に直面した患者様とそのご家族にとって、最も切実で、そして最も心に重くのしかかる問いは「この病気は治るのでしょうか？」というものでしょう。これは、単純に「はい」か「いいえ」で答えられる質問ではありません。その答えは、網膜変性の具体的な種類、病気の進行段階、そして個人の遺伝的要因に大きく左右されます。本記事は、医療専門家によって編纂・評価され、日本における網膜変性治療の現状について、科学的根拠に基づいた包括的な概観を提供します。最も一般的な病型に対する治療法を深く分析し、希望をもたらす最先端の治療法を探求し、なぜ正確な診断が治療への道のりの最も重要な第一歩であるのかを解説します。私たちの目標は、皆様がご自身の状態をより深く理解し、最適な治療選択肢について自信を持って医師と話し合えるよう、明確で信頼性の高い、そしてきめ細やかな情報を提供することです。

網膜変性の詳細な分析：理解のための基盤

なぜ治療法が異なるのかを理解するためには、主要な網膜変性の種類を明確に区別することが不可欠です。この分類は単なる学術的な問題ではなく、各患者様に適した治療経路と予後を決定するための基盤となります。

網膜変性の分類：すべてが同じではない

網膜色素変性（Retinitis Pigmentosa – RP）

網膜色素変性（RP）は、網膜の光受容細胞（桿体細胞と錐体細胞）と、それらを栄養する網膜色素上皮（RPE）細胞が進行性に変性する遺伝性疾患群です。⁵ 多くの場合、夜盲（暗い場所での見えにくさ）や視野狭窄（トンネル状の視野）といった症状から始まり、最終的には中心視力の喪失に至る可能性があります。日本では、RPは主に以下の病型に分類されます。⁵

• 定型RP：最も一般的で、典型的な臨床症状と所見を示します。
• 非定型RP：特徴的な骨小体様色素沈着が見られない無色素性RP、片眼性RP、あるいは網膜の一部のみが影響を受ける区域性RPなどの亜型が含まれます。
• 全身症候群に伴うRP：アッシャー症候群（難聴を伴う）やバルデー・ビードル症候群（肥満、指の奇形、その他の問題を伴う）など、より複雑な遺伝性症候群の一部としてRPが現れることがあります。⁵

その遺伝性と進行性の性質から、RPは日本政府によって指定難病と認定されており、患者は医療費の助成を受けることができます。⁵

加齢黄斑変性（Age-Related Macular Degeneration – AMD）

RPとは異なり、AMDは主に高齢者に影響を及ぼし、読書、運転、顔の認識に必要な鮮明で詳細な視力を担う網膜の中心部である黄斑部を侵します。¹⁰ AMDは、日本を含む先進国において50歳以上の人々の深刻な視力喪失の主要な原因です。AMDは主に2つのタイプに分けられます。³

• 萎縮型（Atrophic）：より一般的なタイプで、AMD症例の約80%を占めます。進行は緩やかで、黄斑部の下にドルーゼンと呼ばれる黄白色の沈着物が蓄積し、網膜細胞が徐々に薄くなる（萎縮する）のが特徴です。進行は遅いものの、末期（地図状萎縮）には著しい中心視力喪失に至る可能性があります。³
• 新生血管型（Neovascular）：以前はしばしば滲出型と呼ばれていましたが、このタイプは比較的少ないものの、AMDによる深刻な視力喪失の約90%を引き起こします。³ これは、網膜の下にある脈絡膜から異常で脆弱な血管が網膜に侵入することで発生します。これらの血管から液体や血液が漏れ出し、黄斑部に腫れや損傷、瘢痕を引き起こし、急速かつ重篤な視力喪失につながります。⁴

遺伝性網膜ジストロフィー（Inherited Retinal Dystrophies – IRDs）

これは、一つまたは複数の遺伝子の変異によって引き起こされる網膜疾患群を包括する広範な用語です。IRDには、RP、スターガルト病、レーベル先天黒内障（LCA）など、多くの疾患が含まれます。¹² ルクスターナ®のような最新の遺伝子治療は、IRDを引き起こす特定の遺伝子変異を標的とするため、この用語を理解することは非常に重要です。¹⁴

日本における疫学：背景と読者層の理解

日本における問題の規模を把握することは、これらの疾患が社会に与える影響を理解し、情報を求めているさまざまな対象者層を特定する上で役立ちます。網膜色素変性（RP）は比較的稀な疾患ですが、その影響は深刻です。多くは青年期や若年成人で診断されます。RPに関する情報を求める人々は、視力の不確かな未来に直面している患者自身か、遺伝や子供の長期的な支援選択肢について心配する親御さんたちです。一方、加齢黄斑変性（AMD）は、日本の高齢化社会に伴い増加している公衆衛生上の問題です。AMDの情報を求めるのは、診断を受けた高齢者本人、または効果的な治療法や予防戦略を積極的に探しているその子供たちであることが多いです。

以下の表は、重要な統計データをまとめたものです。

これらの数字は、全く異なる二つの物語を示しています。RPは、生涯にわたる支援と科学的ブレークスルーへの希望を必要とする、遺伝性の難病の物語です。一方、AMDは、予防、早期発見、積極的な治療が大きな違いを生む可能性のある、加齢に関連した一般的な疾患の物語です。

現在の治療法：管理から介入まで

上記の分類に基づき、現在の治療法はそれぞれの特定の疾患に合わせて調整されています。

網膜色素変性（RP）：管理、進行抑制、合併症治療に焦点

現在、ほとんどのRPの病型において、その進行を完全に治癒させたり、停止させたりすることが証明された治療法はありません。⁹ そのため、治療戦略は主に3つの領域に焦点を当てています。

1. 進行を遅らせるための支持療法

• 薬物療法：網膜循環改善薬（例：カリジノゲナーゼ）や暗順応改善薬（アダプチノール）などが処方されることがあります。しかし、これらが病気の進行を長期的に有意に遅らせる効果があるという証拠は限定的です。⁵
• ビタミン療法：高用量のビタミンA（1日15,000国際単位）の補充が、一部の患者において網膜電図（ERG）で測定した網膜機能の低下を遅らせる可能性がいくつかの研究で示されています。しかし、この方法は視力や視野を改善するものではなく、長期使用による肝障害、喫煙者における肺がんの危険性増加、妊婦が使用した場合の催奇形性の危険性など、重大な副作用を伴います。したがって、専門医による処方と厳格な監視なしに、患者様が自己判断で高用量ビタミンAを補充することは決してあってはなりません。⁵
• 光からの保護：罹患した光受容細胞は、光による損傷に特に敏感です。屋外では紫外線カット機能のあるサングラスや特殊な遮光眼鏡を着用することが、残存する網膜細胞を保護し、羞明（まぶしさ）の症状を軽減するために強く推奨されます。⁵

2. 一般的な合併症の治療

RP患者は他の眼の合併症を発症する危険性が高く、これらの合併症を治療することで、より良い視力を維持する助けとなります。

• 白内障：RP患者には非常によく見られ、一般人口よりも若い年齢で発症することが多いです。中心網膜が比較的に健康であれば、白内障手術によって視力が大幅に改善する可能性があります。⁵
• 嚢胞様黄斑浮腫：黄斑部に腫れが生じるこの状態は、RP患者の10～40%に発生し、中心視のかすみを引き起こす可能性があります。炭酸脱水酵素阻害薬である点眼薬（例：ドルゾラミド）や内服薬（アセタゾラミド）によって効果的に治療できます。⁵

3. ロービジョンケア

視力が低下した場合、独立性と生活の質を維持するためには、ロービジョン補助具やサービスを活用することが極めて重要です。これには、拡大鏡、単眼鏡、電子書籍リーダーなどの視覚補助具の使用や、白杖などの移動・歩行訓練が含まれます。社会福祉サービスや患者支援団体との連携も、包括的な管理の不可欠な一部です。⁵

加齢黄斑変性（AMD）：二つの方向性を持つ物語

AMDの治療戦略は、それが萎縮型か新生血管型かによって全く異なります。

萎縮型AMD：予防と経過観察

萎縮型AMDに対しては、現在、萎縮を元に戻したり、失われた視力を回復させたりする承認された治療法はありません。¹¹ そのため、管理戦略は進行を遅らせることと、より危険な新生血管型への移行を早期に発見することに焦点を当てています。

• 栄養補助食品（AREDS2）：これが最も重要な介入です。大規模な「加齢性眼疾患研究2（AREDS2）」は、ビタミンC、ビタミンE、亜鉛、銅、ルテイン、ゼアキサンチンを含む特定のサプリメントが、中等度のAMDから進行期への移行リスクを大幅に減少させることを証明しました。³ 注意すべき重要な点は、これらのサプリメントは片眼または両眼が中等度AMDであるか、片眼が進行期AMDである人にのみ推奨されるということです。健康な目や初期のAMDを持つ人における予防効果は証明されていません。³
• 生活習慣の改善：禁煙は、AMDの進行リスクを減らすために最も重要な変更可能な要因です。³ 緑黄色野菜、果物、魚を豊富に含む健康的な食事（地中海食に類似）も有益であると考えられています。³
• 自宅での自己監視：患者様は毎日アムスラーチャートを使用すべきです。これは、中心視における歪みや暗点の兆候を早期に発見するのに役立つ簡単な格子状の図で、新生血管型への移行の最初のサインである可能性があります。²¹

新生血管型AMD：積極的な介入

新生血管型AMDの目標は、異常な血管からの漏出を止め、腫れを軽減し、視力を保護するために迅速かつ積極的に介入することです。日本の最新の2024年版ガイドラインによると、「滲出型」という用語は、病気の本質をより正確に記述するために「新生血管型」に置き換えられました。⁴

主な治療法には以下が含まれます。

• 抗VEGF療法：これは新生血管型AMD治療の標準治療であり、革命的な進歩をもたらしました。³ アフリベルセプト、ラニビズマブ、そして最近ではファリシマブやブロルシズマブといった薬剤が、眼の硝子体腔に直接注射されます。これらの薬剤は、新生血管の成長と漏出を促進する重要なタンパク質である血管内皮増殖因子（VEGF）を阻害することによって作用します。⁴ 治療スケジュールは通常、毎月の注射から始まり、その後は病状が安定している限り注射間隔を徐々に延長する「treat-and-extend」法などに移行することがあります。¹¹
• 光線力学療法（PDT）：この方法では、光感受性薬剤（ベルテポルフィン）を静脈に注射し、その後、黄斑部の新生血管に「冷たい」（非熱的な）レーザー光を照射して薬剤を活性化させます。これにより、異常な血管を閉塞させる反応が引き起こされます。²³ 現在、PDTが単独で使用されることは稀で、主にポリープ状脈絡膜血管症（PCV）と呼ばれる特定の新生血管のタイプや、治療負担（注射回数）を軽減するために抗VEGF療法と組み合わせて使用されます。⁴
• レーザー光凝固術：これは最も古い治療法で、熱レーザーを用いて新生血管を直接「焼き固め」て破壊します。しかし、周囲の健康な網膜組織も破壊し、永久的な暗点（見えない部分）を生じさせてしまいます。そのため、現在ではその使用は非常に限定的であり、新生血管が黄斑中心窩から明確に離れている場合にのみ考慮されます。²³

以下の表は、新生血管型AMDの主な治療法を比較したものです。

治療の未来：責任ある希望の構築

現在の治療法が多くの患者様の転帰を劇的に改善した一方で、世界中の、特に日本の科学界は、真に画期的な治療法を開発するために絶え間ない努力を続けています。これらの研究を紹介する際には、希望を与えることと、期待を責任を持って管理することとの間のバランスが求められます。

遺伝子治療：革命はすでに始まっている

遺伝子治療はもはや空想科学ではありません。それは、症状を治療することから、遺伝子レベルで病気の根本原因を修復することへと、治療のあり方を根本的に変えるものです。

ルクスターナ®：「治癒」の一例

ルクスターナ®（ボレチゲン ネパルボベク）の承認は歴史的な節目でした。これは、遺伝性の眼疾患を治療するために米国（2017年）および日本（2023年）で承認された最初の遺伝子治療です。¹

• 適応：ルクスターナ®は、非常に特定の患者群、すなわちRPE65遺伝子の両方のコピー（アレル）に変異があり、かつ治療に反応できるだけの十分な生存網膜細胞を有する遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）患者にのみ適応されます。¹
• 作用機序：治療は複雑な眼内手術を伴い、正常なRPE65遺伝子のコピーを運ぶ無害化されたウイルスベクターが網膜下に慎重に注入されます。このベクターが網膜細胞に「感染」し、機能的なRPE65タンパク質を産生するための設計図を提供することで、視覚サイクルを回復させ、視力を改善します。²
• 利用可能性：高度な技術と多分野の専門家チームが必要なため、ルクスターナ®による治療は、神戸アイセンター病院など、日本国内で認可されたごく少数の専門施設でのみ実施されています。²

ルクスターナ®の成功は、遺伝子による治療が可能であることの強力な証明です。しかし、これがIRD患者のごく一部にしか適用されないことを強調することは極めて重要です。これは、正確な遺伝子診断が、これらの先進的な治療法への扉を開く鍵であるという中心的なメッセージを補強します。

日本における先駆的 研究

ルクスターナ®以外にも、日本の研究者たちは他の遺伝子治療法の開発をリードしています。特筆すべき例として、池田康夫教授（現・宮崎大学）が主導する研究が挙げられます。彼のチームは、RPにおいて光受容細胞が死滅するのを防ぐことを目的とした遺伝子治療の医師主導治験を開始しました。⁶ このアプローチは、欠陥のある遺伝子を置き換えるのではなく、色素上皮由来因子（PEDF）をコードする遺伝子を眼内に導入するためにベクターを使用します。PEDFは強力な神経栄養因子であり、病的な光受容細胞がより長く生存するのを助け、それによって病気の進行を遅らせる可能性があります。²⁵ これは、この分野における「日本製」の革新の素晴らしい一例です。

再生医療：iPS細胞からの展望

日本は、ノーベル賞受賞者である山中伸弥博士によって発見された人工多能性幹細胞（iPS細胞）革命の発祥地です。この技術により、科学者は簡単な皮膚や血液のサンプルから体のあらゆる種類の細胞を作り出すことができます。この技術は、特に眼科領域において、再生医療に計り知れない可能性をもたらします。神戸アイセンター病院は、理化学研究所や京都大学iPS細胞研究財団などの主要な機関と緊密に連携し、網膜疾患を治療するためのiPS細胞応用の世界的なリーダーです。⁷

• 目標：研究は、患者またはドナーのiPS細胞を用いて、健康な網膜色素上皮（RPE）細胞シートや光受容細胞を実験室で作成することに焦点を当てています。その後、これらの新しい細胞が患者の眼に移植され、損傷または死滅した細胞を置き換えます。⁷
• 現状：主にAMD患者を対象とした初期の臨床研究が行われ、この手法が安全であり、病気の進行を食い止める可能性があることが示されています。しかし、これはまだ活発な研究開発段階にある分野であり、標準的な治療法となるまでにはまだ数年を要するでしょう。⁷

iPS細胞の物語は、希望を築くための強力なツールです。それは、日本のトップ科学者たちによって導かれる、網膜治療の未来にとって最も有望な道筋の一つを表しています。

遺伝子診断と遺伝カウンセリングの重要な役割

ルクスターナ®のような遺伝子標的治療の登場により、遺伝子診断は研究ツールから必須の臨床ステップへと変わりました。病気の原因となっている特定の遺伝子変異を知ることは、もはや科学的探究心を満たすためだけのものではありません。それは、患者が人生を変える治療法の対象となるかどうかを決定する可能性があります。日本のプロセスは、この需要に応えるために進化してきました。²

• 診断と紹介：臨床的にIRDと診断された患者は、眼科医から神戸アイセンター病院のような専門施設に紹介され、さらなる評価を受けることがあります。²⁸
• 遺伝子パネル検査：「PrismGuide™ IRDパネルシステム」のような包括的な遺伝子パネル検査システムが、現在日本では保険適用となっています。³⁰ これらの検査は、一度に数百の網膜疾患関連遺伝子を単一の血液サンプルからスクリーニングすることができ、遺伝的原因を見つける可能性を高めます。
• 遺伝カウンセリング：これはプロセスの不可欠な部分です。遺伝カウンセリングの専門家が患者や家族と協力し、検査結果を説明し、遺伝パターン、他の家族へのリスク、そして治療選択肢や人生設計に対する結果の意味合いについて話し合います。²⁸

この変化は、患者が自身の遺伝子検査の可能性について主治医と積極的に話し合うことの重要性を強調しています。

結論

「網膜変性は治りますか？」という問いに対する答えは、明らかに複雑で、希望に満ちたものです。もはや、それは断定的な「いいえ」ではありません。代わりに、それは可能性のスペクトルです。

• ごく少数の幸運な人々にとって、「治癒」はすでにここにあります。
• 他の多くの人々にとっては、効果的な治療法が長年にわたり視力と生活の質を維持することができます。
• すべての人々にとって、研究は前例のない速さで進んでおり、そう遠くない未来に、より良い治療法がもたらされるという真の希望を与えています。

各患者様の道のりは уникален (ユニーク) です。最も重要なステップは、正確で信頼できる知識で武装し、ご自身の医療チームと緊密に連携することです。

よくある質問