【専門医が徹底解説】特発性大腿骨頭壊死症とは？原因・初期症状から最新治療、難病申請まで

これは単なる股関節の痛みではありません

股関節の痛みはありふれた症状ですが、特発性大腿骨頭壊死症（Idiopathic Osteonecrosis of the Femoral Head、以下ONFH）は、一般的な変形性股関節症とは根本的に異なります。変形性股関節症が主に加齢により軟骨がすり減って起こるのに対し、ONFHは血流障害によって骨そのものが死んでしまう病気です⁵。骨が壊死すると、その部分の強度が失われ、体重がかかることで骨頭が潰れ（圧潰）、激しい痛みや歩行困難を引き起こします。この病気の本質を理解することが、適切な対処への第一歩となります。

あなたは一人ではない：日本のONFH患者の現状

データで見る疫学情報

ONFHは「稀な病気」と思われがちですが、決してそうではありません。厚生労働省の研究班による全国調査によると、日本国内でONFHの治療を受けている患者数は約23,100人、そして毎年約2,100～2,200人が新たにこの病気と診断されていると推定されています³。これは、決して他人事ではない数字であり、多くの人々がこの病気と向き合っていることを示しています。

男女と年齢で見るリスクの違い

この病気の発症には、性別や年齢によって明確な傾向が見られます。厚生労働省のデータ分析によると、発症年齢のピークは男性では40代、女性では30代と60代に二つの山があります³。原因別に見ると、アルコールに関連するONFHは圧倒的に男性に多く、一方でステロイドに関連するONFHは、全身性エリテマトーデス（SLE）などの自己免疫疾患の治療を受けることが多い女性にも多く見られます。このように、ご自身の性別、年齢、そして生活習慣や既往歴が、この病気のリスクを考える上で重要な手がかりとなります。

なぜ起こるのか？ONFHの主な原因と危険因子

ONFHの発症メカニズムは完全には解明されていませんが、血流障害を引き起こす危険因子はかなり特定されています。「特発性大腿骨頭壊死症診療ガイドライン2019」によれば、主な原因はステロイド使用とアルコール多飲であり、これらが全体の約80%を占めます¹。

ステロイド使用との関連

全身性エリテマトーデス（SLE）、腎臓病、気管支喘息など、様々な病気の治療に用いられる副腎皮質ステロイド薬の投与は、ONFHの最大の危険因子です¹。特に、一日あたりのプレドニゾロン換算量が多い場合など、高用量のステロイド治療を受けた場合に発症リスクが高まることが知られています。ステロイドがどのようにして血流障害を引き起こすかについては、血液が固まりやすくなる（血液凝固能亢進）、血液中の脂質代謝に異常をきたす、血管内皮細胞を障害するなど、複数の仮説が提唱されていますが、決定的な結論には至っていません。

アルコール多飲との関連

習慣的なアルコールの多量摂取は、特に日本人男性における主要な危険因子です³。日本の診療ガイドラインでは、週あたりの純エタノール換算で400mL以上の飲酒が危険因子とされています¹。これは、日本酒なら約15合、ビールなら大瓶約15本に相当する量です。アルコールが関連する発症メカニズムもステロイドと同様に完全には解明されていませんが、肝機能障害を介した脂質代謝異常や血液凝固異常などが関与していると考えられています。日本の社会文化における「飲み会」などの習慣が、このリスクと無関係ではない可能性も指摘されています。

その他の原因と真の「特発性」

ステロイドやアルコールといった明確な危険因子がないにもかかわらず発症する場合もあり、これが本来の「特発性」と呼ばれます。その他、まれな原因として、大腿骨頸部骨折などの外傷、潜水士などにみられる減圧症、放射線治療、化学療法などが挙げられます⁵。これらの因子がない場合は、遺伝的な背景も含め、未だ解明されていない要因が関わっていると考えられています。

気づきにくい初期症状と進行のサイン

ONFHの恐ろしさの一つは、初期段階では症状がほとんどないことです。骨の壊死が始まっても、骨頭が圧潰するまでは痛みを感じない「無症候性」の期間が数ヶ月から数年にわたって続くことがあります⁶。

「発症」の瞬間：突然の股関節痛

多くの場合、最初の自覚症状は、歩行時や階段の上り下り、立ち上がる際などに感じる、股関節（足の付け根）の突然の鋭い痛みです⁵。この痛みは、安静にしていると和らぐこともありますが、体重がかかると再び現れます。痛みの部位は、お尻や太ももの前側、膝にまで及ぶこともあり、腰の病気と間違われることもあります。

進行するとどうなるか？可動域制限と跛行

骨頭の圧潰が進行すると、痛みは持続的かつ強くなります。それと同時に、股関節の動きが悪くなる「可動域制限」が現れます。あぐらをかく、靴下を履く、足の爪を切るといった動作が困難になります⁶。痛みと可動域制限から、無意識に患部をかばって歩くようになり、「跛行（はこう）」と呼ばれる、足を引きずるような歩き方になります。

確定診断への道：検査と病期・病型分類

ONFHの診断と治療方針の決定には、画像検査による正確な評価が不可欠です。

診断プロセス：問診から画像検査まで

診断は、まずステロイド使用歴や飲酒歴、症状についての詳細な問診から始まります。次に画像検査が行われますが、ここで最も重要なのがMRIです。X線（レントゲン）検査では、骨頭の圧潰が始まるまで（ステージ3以降）は異常が映らないことがほとんどです。一方、MRIは骨の中の微細な変化を捉えることができるため、X線で異常がないステージ1の段階でも壊死を検出することが可能です¹⁵。したがって、ONFHが疑われる場合には、MRI検査が確定診断のための「ゴールドスタンダード」となります。

【重要】病期（ステージ）分類：あなたの壊死はどの段階？

ONFHの進行度を示す「病期（ステージ）」分類は、治療方針を決定する上で極めて重要です。日本の厚生労働省研究班が定めた基準では、以下のように分類されます¹。

• ステージ1：X線では異常なし。MRIでのみ診断可能。
• ステージ2：X線で骨頭に骨硬化像や嚢胞が見られるが、圧潰はない。
• ステージ3：X線で骨頭の圧潰が始まる（初期の扁平化）。「クレセントサイン（三日月状の骨折線）」が見られることもある。
• ステージ4：骨頭の圧潰が進行し、関節の隙間が狭くなるなど、変形性関節症の変化を伴う。

【重要】病型（タイプ）分類：壊死の場所が予後を決める

ステージ分類と並行して、MRI画像から壊死の範囲と位置を評価する「病型（タイプ）」分類も行われます。これは骨頭が将来的に圧潰するリスクを予測するために重要です¹。

• タイプA/B：壊死範囲が比較的小さく、体重がかかる主要な部分を外れている。圧潰のリスクは比較的低い。
• タイプC (C1/C2)：壊死範囲が広く、体重がかかる部分の大部分を占めている。圧潰のリスクが非常に高く、多くの場合、骨を温存するための早期の外科的介入が検討される。

ご自身の病気がどのステージ、どのタイプに分類されるかを主治医に確認し、理解することが、治療法を共に考えていく上で不可欠です。

治療法の全貌：保存療法から最先端手術まで

ONFHの治療目標は、痛みをコントロールし、関節機能を維持・改善することです。治療法は、ステージ、タイプ、年齢、活動レベルなどを総合的に考慮して決定されます。

保存療法：手術をしない選択肢

手術をしない保存療法は、主にステージ1や2の初期段階で、壊死範囲が小さい（タイプAや一部のB）場合、または症状がない場合に選択されます¹。主な目的は痛みの緩和であり、壊死の進行そのものを止める確実な方法は確立されていません。具体的には、杖の使用による免荷（体重をかけないようにすること）や、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）による薬物療法が行われます。ビスフォスフォネート製剤などが進行を抑制する可能性について国際的に研究されていますが、日本の標準治療としては確立していません。

関節温存手術：自分の関節を守るための戦い

骨頭の圧潰がまだ起きていない、あるいは軽度である若年・中年層の患者さんに対しては、自身の関節を温存するための手術が検討されます。これは、将来的な人工関節への移行を遅らせることを目的とします。

骨切り術（こつきりじゅつ）

骨切り術は、大腿骨を切って角度を変え、壊死部分を体重がかかる場所から健常な部分へ移動させる手術です⁵。代表的なものに「大腿骨頭回転骨切り術」があります。これは技術的に難易度の高い手術ですが、成功すれば自分の関節で長期にわたり良好な機能を維持できる可能性があります。日本では、若年者に対して重要な治療選択肢と位置づけられています。

骨穿孔術（こっせんこうじゅつ）と再生医療

骨穿孔術（コア減圧術）は、壊死部にドリルで穴を開けて内圧を下げ、血流の改善と骨再生を促す方法です。単独で行われることは少なく、近年では自家骨髄液中の幹細胞を移植する方法など、再生医療技術との組み合わせが試みられています⁷。これらは、初期段階のONFHに対する有望な治療法として期待されていますが、まだ研究段階の側面も大きいのが現状です。

人工関節置換術：痛みのない生活を取り戻す最終手段

骨頭の圧潰が進行し（ステージ3、4）、痛みや機能障害が著しい場合には、人工関節置換術が最も確実で効果的な治療法となります⁸。これは、損傷した骨頭と臼蓋（骨盤側の受け皿）を金属やポリエチレンなどでできた人工の関節（インプラント）に置き換える手術です。この手術により、多くの患者さんが痛みから解放され、日常生活や軽いスポーツに復帰することが可能になります。近年では、筋肉へのダメージを最小限に抑える低侵襲手術（MIS）も普及し、術後の回復が早まっています。

【実践ガイド】国の指定難病制度と医療費助成

ONFHと診断されたとき、治療そのものと並行して直面するのが経済的な負担です。しかし、この病気は日本の公的な支援制度の対象となっています。このセクションは、その制度を理解し、活用するための実践的な手引きです。

あなたは対象者？指定難病の認定基準

ONFHは、国の「指定難病71」としてリストされています⁴。この制度の対象となるためには、まずONFHであるという診断が確定していることに加え、病状の重症度が一定の基準を満たす必要があります。具体的には、X線所見でステージ2以上、またはMRI所見でタイプBもしくはタイプCであることが主な基準となります。つまり、比較的初期の段階から助成の対象となる可能性があります。

申請手続きのステップ・バイ・ステップ

医療費助成を受けるための申請は、以下の手順で進めます。手続きは複雑に感じるかもしれませんが、一つずつ進めることが大切です。

1. 指定医の受診：まず、お住まいの都道府県が指定した「難病指定医」のいる医療機関を受診し、診断を受ける必要があります。
2. 臨床調査個人票の作成依頼：指定医に、助成申請に必要不可欠な書類である「臨床調査個人票」の作成を依頼します。この書類に、診断名や重症度分類が記載されます。
3. 必要書類の準備：臨床調査個人票の他に、申請書、住民票、世帯の所得を証明する書類、健康保険証の写し、マイナンバー関連書類などが必要になります。必要な書類は自治体によって若干異なる場合があるため、必ず確認してください。
4. 保健所への提出：全ての書類が揃ったら、お住まいの地域を管轄する保健所（または市区町村の担当窓口）に提出します。

申請が承認されると、「医療受給者証」が交付され、医療費の助成が開始されます。詳細な情報や最新の手続きについては、難病情報センターのウェブサイトや、お住まいの自治体の保健所にご確認ください⁹。

受けられる支援の内容

この制度により、ONFHに関連する医療（診察、薬剤、手術、リハビリテーションなど）について、医療保険適用後の自己負担額が、世帯の所得に応じて定められた上限額までに抑えられます。これにより、高額になりがちな手術や長期にわたる通院の経済的負担が大幅に軽減されます。

ONFHと共に生きる：日常生活と心のケア

仕事、運動、生活習慣の調整

診断後も、多くの人は仕事や日常生活を続けることになります。デスクワークのような股関節への負担が少ない仕事は継続しやすいですが、重労働や長時間の立ち仕事は、症状や治療法に応じて調整が必要になる場合があります。運動については、水泳やエアロバイクなど、関節に負担の少ないものが推奨されます。医師や理学療法士と相談しながら、適切な活動レベルを見つけることが大切です。

不安やストレスとどう向き合うか

「難病」という診断は、将来への不安、痛みへの恐怖、キャリアや人生設計への影響など、大きな精神的ストレスをもたらします。この不安は決して一人で抱え込む必要はありません。信頼できる家族や友人、主治医に気持ちを話すこと、そして必要であれば心理カウンセリングなどの専門的なサポートを受けることも非常に有効です。正しい情報を得て病気を理解することも、漠然とした不安を軽減する助けになります。

患者会とサポートグループ

同じ病気を抱える他の患者さんと交流することは、大きな心の支えになります。経験を共有し、情報を交換し、共感しあうことで、孤独感が和らぎ、前向きな気持ちを取り戻すことができます。日本にはONFHの患者会も存在しますので、情報を探してみることをお勧めします。

よくある質問

結論：希望を持って、正しい情報と共に一歩を踏み出す

特発性大腿骨頭壊死症という診断は、誰にとっても衝撃的で、先の見えない不安を感じさせるものです。しかし、この病気は「不治の病」ではありません。医学の進歩により、診断技術は向上し、骨切り術や人工関節置換術といった効果的な治療法が確立されています。さらに、日本では国による手厚い医療費助成制度も整えられています。最も大切なことは、不確かな情報に惑わされず、この記事で提供したような科学的根拠に基づいた正しい知識を身につけることです。そして、その知識を持って主治医と深く対話し、ご自身の年齢、活動度、ライフプランに最も合った治療法を共に選択していくことです。希望を失わず、正しい情報と共に、着実な一歩を踏み出してください。