【子どもの自閉スペクトラム症】原因・サイン・診断と支援のポイントをやさしく解説

第1部：自閉スペクトラム症とは？— 基本的な考え方と子どもの日常で見えるサイン

まずは、自閉スペクトラム症（ASD）がどのような状態を指すのか、そして乳幼児期〜学齢期にどのようなサインが見られやすいのかを整理します。ここで紹介するのはあくまで「よくみられる傾向」であり、当てはまるからといって必ずASDというわけではありません。気になる点があれば、医療機関や発達相談窓口で専門家に相談するきっかけにしてください。

1.1. 自閉スペクトラム症の基本的なメカニズムと定義

WHOは、自閉スペクトラム症（ASD）を「脳の発達に関連する多様な状態のグループ」であり、社会的な交流やコミュニケーションの困難さ、行動や興味のパターンの違いなどで特徴づけられると定義しています¹。日本の小児心身医学会も、「社会的コミュニケーションの障害」と「興味や行動への強いこだわり」を主な特徴とする神経発達症と説明しています²。

アメリカ精神医学会の診断基準（DSM-5）では、「コミュニケーション・対人関係の問題」と「興味の限局やこだわり、常同行動」が両方とも存在することがASDの診断の前提とされています¹³。幼児期に見られやすい具体例として、日本小児神経学会は以下のような特徴を挙げています¹³。

• 指さしが少ない、あるいはない
• 視線が合いにくい
• 言葉の発達が遅れる
• 表情が乏しい
• ほかの子どもとうまく関われない
• 興味の対象が他の子どもと大きく異なる（例：車のタイヤばかり回して見る など）
• 強いこだわりが目立つ（物の並べ方、ルーティンなど）

厚生労働省の資料では、自閉症は生まれつきの障害であり、「完全に治る」というよりは、生まれつきの脳の特性に応じて、周囲の理解と支援を通じて生活しやすさを高めていくことが大切と説明されています⁸。これは、ASDを「病気だから治す」というより、「脳の多様性の一つとして理解し、その人が力を発揮できる環境を整える」という考え方に近いものです。

1.2. 子どもの「NG習慣」ではなく、「特性」として理解する

ASDのある子どもの行動は、周りから見ると「わがまま」「頑固」「空気が読めない」などと誤解されがちです。しかし、厚生労働省が発達障害の特性として紹介しているように¹²、本人にとっては次のような「感じ方・考え方の違い」が背景にあることが多くあります。

• 人の表情や態度よりも、文字や図形、物そのものに強く興味が向きやすい
• 先の見通しが立たない状況が特に不安で、逆に見通しが立てばきっちり行動できる
• 音・光・匂い・肌触りなど、感覚刺激に非常に敏感だったり、その逆に鈍かったりする
• 決まった順番ややり方が変わると、強い不安や怒りとしてあらわれる

こうした特性を「NG習慣」として直そうとするだけでは、お子さん自身が「自分はダメな子だ」と感じてしまい、自己肯定感を損なうおそれがあります。まずは「脳の感じ方の違い」によって起きている行動であることを理解し、環境調整やコミュニケーションの工夫を通じて、「少しでもラクに、安心して過ごせる」状態を一緒に見つけていく姿勢が大切です^8,12。

第2部：原因はなに？— 遺伝・脳の発達・周産期の状態と環境要因

「なぜうちの子が自閉スペクトラム症なのか」「自分の子育てのせいではないか」と自分を責めてしまう保護者の方は少なくありません。しかし、現在までの研究では、ASDの主な要因は育て方ではなく、生まれつきの脳の発達や遺伝的な要因であることが繰り返し示されています^1,2,10,12,15。

2.1. 遺伝的要因と脳の発達

一般社団法人小児心身医学会は、ASDにおける遺伝要因の影響度は約90％と非常に高く、遺伝的な要因が関与して起こると考えられると説明しています²。つまり、「親のせい」「しつけの問題」というより、「生まれつきの脳の働き方の違い」がベースにあるということです。

WHOやNIMHも、ASDの原因は複雑であり、複数の遺伝子が関与すること、脳の特定のネットワークの働き方が異なることなどが報告されていますが、単一の原因で説明できるわけではないとしています^1,10,14。

また、兄弟姉妹にASDがいる場合、そうでない家庭に比べてASDの発症リスクが高くなることも、複数の疫学研究で示されています^10,14,15。こうしたことから、家族内で似た特性が見られることも珍しくありません。

2.2. 周産期の状態・環境要因との関わり

ASDのリスクに関する研究では、以下のような周産期の要因や環境要因との関連が示唆されていますが、どれも「これだけでASDになる」というものではありません^10,14,15。

• 早産・低出生体重
• 分娩時の仮死や重い低酸素状態
• 妊娠中の感染症や、重い合併症
• 高齢出産（父母いずれか、あるいは両方が高齢）

これらはあくまで統計的な「リスク増加要因」であり、当てはまるからといって必ずASDになるわけではなく、逆に当てはまらなくてもASDのお子さんはいます^10,14,15。一つひとつの要因を「悪いもの」と決めつけるのではなく、「いろいろな要因が重なって起こる可能性がある」と理解しておくことが大切です。

2.3. ワクチンとの関係について

過去には「予防接種が自閉症の原因ではないか」という説が取りざたされたこともありますが、WHOや多くの国際的な研究機関は、MMRワクチンなどとASDとの因果関係を示す信頼できる証拠は見つかっていないと繰り返し報告してきました^1,10,14,15。大規模な疫学研究でも、ワクチン接種とASD発症率の間に有意な関連はみられなかったとされています^10,14,15。

インターネット上にはさまざまな情報がありますが、ワクチンは命を守る重要な医療行為であり、接種の可否について不安がある場合は、かかりつけ医や小児科専門医に直接相談することが大切です。

2.4. 併存症（合併しやすい状態）

ASDのお子さんは、ASD以外にもさまざまな身体・精神の状態を併せ持つことが少なくありません。MSDマニュアルやNIMHなどは、以下のような併存症がよく見られると報告しています^9,11,14,15。

• 注意欠如・多動症（ADHD）
• 不安症やうつなどの気分の問題
• てんかん・けいれん発作
• 睡眠障害（寝つきが悪い、夜中に何度も起きる など）
• 消化器症状（便秘、下痢、腹痛など）
• 知的発達症（知的障害）

これらがあると、「眠れないから日中さらに不機嫌になり、こだわりが強く見える」「てんかん発作で一時的に発達が後退したように見える」など、ASDの症状と重なって見えることもあります。ASDの評価では、こうした併存症も含めて総合的に診ることが重要です^9,11,14,15。

第3部：診断と評価 — どのようにして自閉スペクトラム症と分かるのか

「発達検査」「発達外来」「小児精神科」などの言葉を聞くと、「レッテルを貼られてしまうのでは」と不安になる方もいるかもしれません。しかし、WHOやCDCは、ASDを含む発達の特性について早期に評価し、必要な支援をスタートすることが、お子さんと家族の将来のQOLを高めるうえで非常に重要だと強調しています^1,3,4,11,14。

3.1. 診断の基本：観察と保護者からの聞き取り

ASDには血液検査や画像検査など「一発で診断がつく検査」はありません。診断は、以下のような情報を総合して行われます^3,4,9,11,13。

• 保護者からの聞き取り：発語の時期、目線の合い方、遊び方、こだわり、乳児期からの様子など
• 医師・心理士による行動観察：遊びや対人関係の様子、コミュニケーションのスタイルなど
• 標準化された発達検査・心理検査：知的発達、言語発達、社会性の発達などを評価
• 必要に応じて、聴力検査や脳波検査、画像検査など（てんかんや他の疾患が疑われる場合など）

CDCは、1歳〜2歳頃の健診でASDのスクリーニングを行い、必要に応じて専門家へ紹介することを推奨しています^3,4,11。日本でも、1歳半健診・3歳健診などで発達のチェックが行われており、気になる点があれば「要観察」や「専門機関への紹介」となることがあります^5,13。

3.2. 診断基準（DSM-5など）

ASDの診断には、DSM-5など国際的な診断基準が用いられます。日本小児神経学会は、DSM-5によるASDの診断基準を次のようにまとめています¹³。

• コミュニケーションの問題・対人関係の問題（表情・ジェスチャー・会話のやりとり・対人関係の築き方など）
• 興味の限局、こだわり、常同行動（同じ動作の繰り返し、特定の物への強いこだわり、ルーティンの変化への強い不安など）

これらの特徴が幼児期から存在し、家庭・保育園・学校など複数の場面で生活に支障が出ていること、ほかの疾患では説明しきれないことなどが確認されることで、ASDという診断がつけられます^9,13。

3.3. 早期発見の重要性と「見逃されやすいサイン」

CDCは、ASDのサインとして、生後数か月〜1歳頃から以下のような特徴が見られることがあると紹介しています^3,4,7。

• 生後6か月を過ぎても、笑顔や楽しい表情がほとんど見られない
• 生後9か月を過ぎても、名前を呼んだときに振り向かない、反応が乏しい
• 生後12か月頃になっても、指さしや「バイバイ」などのジェスチャーがほとんどない
• 生後16か月頃になっても、意味のある単語が出ない
• 24か月頃になっても、2語文（「ママ きて」など）が出ず、同じ言葉をオウム返しするだけ

ただし、言葉の遅れだけでASDとは限らず、聴力の問題や、単純に個人差の場合もあります。一方で、「言葉は出ているが、会話のキャッチボールが極端に難しい」「視線が合いにくく、周りの人への関心が薄い」といった場合は、言葉の遅れがなくてもASDの可能性があるため、注意が必要です^3,4,9,13。

3.4. 診断後に得られる支援（日本の例）

日本では、ASDなどの発達障害と診断されると、自治体や医療機関、福祉機関を通じて次のような支援につながることがあります。

• 発達支援センターや児童発達支援事業所での個別・集団療育
• 言語聴覚士・作業療法士・理学療法士などによる専門的支援
• 特別支援学校・特別支援学級・通級指導教室など教育面での支援
• 障害者手帳や福祉サービス（通所支援、ヘルパー利用など）の利用

自治体によって制度や窓口は異なるため、お住まいの市区町村の福祉課・子ども家庭支援センター・発達相談窓口に問い合わせると、お子さんに合った支援の情報が得られます。

第4部：今日からできる家庭での支援と療育のポイント

ASDのお子さんを育てるうえで、保護者ができることは決して「特別な訓練」だけではありません。WHOやCDC、国内の資料は、日常生活の中での小さな工夫が、子どもの安心感やコミュニケーションの伸びにつながるとしています^{1,3,4,8,9,11,12,14}。

4.1. コミュニケーションを増やすコツ

ASDの子どもは、自分から言葉を発したり、人に働きかけたりすることが難しい場合があります。CDCやNIMHは、以下のような工夫がコミュニケーションのきっかけづくりに役立つと紹介しています^3,4,11,14。

• 子どもの「好き」に合わせる：電車が好きなら電車の絵本を一緒に見て、「これは何色？」「どこに行くのかな？」と会話を広げる
• 短く、はっきり伝える：「着替えなさい」ではなく、「今は着替える時間です」「パジャマから服に着替えよう」など具体的に
• 言葉だけでなくジェスチャーも活用：指さしや身振り、絵カード、写真など、視覚的な情報を組み合わせる
• 「できたところ」を見つけてほめる：「ちゃんとできなかった」部分より、少しでもできた部分を具体的にほめる（例：「玄関まで自分で靴を持って来られたね」）

4.2. 補完代替療法・食事療法との付き合い方

ASDの子どもの症状を少しでも和らげたいと願って、特別なサプリメントや食事療法など、いわゆる「補完代替療法」に関心を持つ保護者も少なくありません。厚生労働省のeJIM（統合医療情報サイト）は、ASDの子どもへの補完療法について、「行動療法や理学療法などの通常のケアに加えて試されることがあるが、科学的な有効性や安全性については慎重に評価する必要がある」と注意喚起しています⁰。

例えば、カゼインやグルテンを除去する食事療法については、一部の研究で行動の改善が報告されているものの、サンプルサイズが小さく、効果が限定的であったり、栄養バランスの問題が懸念されるといった指摘もあります^0,10,14,15。自己判断で極端な食事制限を行うと、お子さんの成長に必要な栄養が不足する可能性があるため、「やってはいけない」というより、必ず専門家（小児科医・栄養士など）と相談しながら検討することが重要です。

4.3. 保護者自身のケアも大切に

ASDの子育ては、日々の細かな配慮や調整が必要となり、保護者の心身の負担が大きくなりがちです。NIMHやWHOは、ASDのある子どもを持つ家族のストレスやうつ・不安のリスクが高いことも指摘しており^1,10,14、保護者自身のケアも非常に重要としています。

• 一人で抱え込まず、家族・友人・支援団体などと気持ちを共有する
• 「完璧な親でなければ」と思い過ぎない（「今日はここまでできれば十分」と区切る）
• 自治体の家族会やオンラインコミュニティなど、同じ立場の人とつながる
• 必要であれば、保護者自身もカウンセリングや心療内科のサポートを受ける

第5部：いつ・どこで・どのように相談すべき？— 受診の目安と日本での支援ルート

「様子を見たほうがいいのか、もう受診したほうがいいのか」——迷う方も多いポイントです。CDCや国内のガイドラインを参考に、受診の目安を整理してみましょう^{3,4,5,9,11,13}。

5.1. すぐに相談・受診を検討すべきサイン

• 生後1歳前後になっても、ほとんど笑わない・表情が乏しい状態が続いている
• 1歳3〜4か月頃になっても、名前を呼んでもほとんど振り向かない
• 1歳半を過ぎても、指さしや「バイバイ」「ちょうだい」などのジェスチャーがほとんど見られない
• 2歳を過ぎても単語がほとんど出ず、身振りや声でのやり取りも少ない
• 何度も頭を打ちつける、自傷行為が見られるなど、危険な行動が続いている
• けいれん発作がある、急に今までできていたことができなくなった など

これらのサインがある場合、早めに小児科・小児神経科・発達外来などに相談することが勧められます^3,4,9,11,13。緊急性が高い場合（意識がない、けいれんが止まらない、重いケガなど）は、ためらわずに119番通報を行ってください。

5.2. 症状に応じた診療科・相談先の選び方

• まず相談しやすい窓口：かかりつけ小児科、自治体の乳幼児健診、子ども家庭支援センター、保健センターなど
• より専門的な評価が必要な場合：小児神経科、小児精神科、児童精神科、発達外来を持つ大きめの病院や専門機関
• 日常生活・学校生活での支援：児童発達支援センター、発達支援事業所、特別支援教育コーディネーター、スクールカウンセラーなど

いきなりどこに行けばよいか分からないときは、まずかかりつけ小児科や自治体の保健師に相談し、必要に応じて専門機関を紹介してもらう流れが現実的です。

5.3. 診察時に持参すると役立つものと費用の目安

• 乳幼児健診の結果、母子健康手帳
• 日々の様子をメモしたノート（気になる行動が起こるタイミング、頻度、きっかけなど）
• 動画（家での遊びや、気になる行動の様子を撮影したもの）
• これまで受けた検査結果や、他院からの紹介状

診察・検査費用は保険診療の対象となることが多く、3割負担の場合でも数千円〜1万円前後であることが一般的ですが、医療機関や検査内容・自治体の助成制度によって幅があります。事前に医療機関のホームページや電話で確認しておくと安心です。