ウエスト症候群（点頭てんかん）とは？赤ちゃんの気になる動きから診断、最新治療、公的支援まで専門医が徹底解説

第1部：ウエスト症候群（点頭てんかん）とは？- 迅速な理解のための基礎知識

1-1. ウエスト症候群の「3つの顔」：診断の核心

ウエスト症候群は、正式には「乳児てんかん性スパズム症候群」とも呼ばれ、主に乳児期に発症する、治療が難しい特殊なてんかん（難治性てんかん）の一つです。⁵ この症候群の診断は、特徴的な3つの徴候（三主徴、Triad）に基づいて行われます。¹

1. てんかん性スパズム（Epileptic Spasms）
   これはウエスト症候群に特有の発作で、一見すると些細な動きに見えることがあります。具体的な様子は第2部で詳しく解説しますが、この特徴的な発作の存在が診断の第一歩となります。⁶
2. ヒプスアリスミア（Hypsarrhythmia）
   これは脳波検査（EEG）で確認される、極めて異常な脳波パターンです。日本語では「無秩序な高振幅徐波と棘波」と表現され、まるで脳の中が嵐のような状態になっていることを示します。これは、脳が正常に機能し、発達するための神経活動が著しく妨げられている重大なサインです。¹
3. 精神運動発達の停滞・退行
   発作の出現と前後して、それまで順調だった発達が止まってしまったり、むしろ後退してしまったりする状態です。例えば、首がすわっていたのにぐらつくようになった、あやしても笑わなくなった、といった変化がみられます。これは、脳の機能障害が子どもの発達に直接影響を及ぼしていることを示す、非常に深刻なサインです。¹

これら3つの特徴が揃うことで、ウエスト症候群と診断されます。重要なのは、この状態が脳の発達そのものを障害する「てんかん性脳症」であるという点です。¹ つまり、発作を繰り返すこと自体が脳にダメージを与え、発達を妨げてしまうのです。だからこそ、一刻も早い診断と治療の開始が、お子様の未来を守るために何よりも重要となります。

1-2. いつ、誰に起こるのか？：発症年齢と患者数

ウエスト症候群は、発症する年齢に大きな特徴があります。ほとんどが生後3ヶ月から11ヶ月の間に発症し、特に生後4ヶ月から7ヶ月が発症のピークとされています。¹ 1歳未満で発症することが大半で、2歳以降の発症は稀です。⁴
日本国内にどれくらいの患者さんがいるのかについては、いくつかのデータがあります。ある推計では、日本には少なくとも約4000人の患者さんがいるとされています。⁸ 一方で、国の公的な医療費助成制度である指定難病の医療受給者証を持っている患者さんの数は、令和元年度のデータで141人でした。³ この数字はあくまで制度を利用している人の数であり、実際の患者さんの総数はこれよりも多いと考えられます。
この疾患は、国によって治療が難しい病気として「指定難病145」に認定されています。³ この「指定難病」という言葉は、ご家族にとって「重い病気だ」という大きな衝撃と不安をもたらすかもしれません。⁹ しかし、同時にそれは、国がその病気の存在を認め、治療や生活を支えるための公的な支援制度を設けていることも意味します。この病気と向き合う上で、経済的・社会的なサポートが受けられる可能性があることは、知っておくべき重要な情報です。具体的な支援制度については、本記事の第6部で詳しく解説します。まずは病気の深刻さを正確に理解し、次にどのような支援があるのかを知ることで、ご家族が絶望することなく、前向きに治療に取り組むための一助となるはずです。

第2部：これってウエスト症候群？- 保護者が見逃してはいけないサイン

保護者の方が最初に気づくのは、病名ではなく、わが子の「いつもと違う、奇妙な動き」です。そのサインを正しく見分けることが、早期発見への最も重要な一歩となります。

2-1. 特徴的な発作「てんかん性スパズム」の具体的な見分け方

ウエスト症候群の最も特徴的な症状は、「てんかん性スパズム」と呼ばれる短い発作です。この発作は、保護者の方が日常で使う言葉で表現すると、以下のような動きとして観察されます。¹

• お辞儀をする動き： 頭をカクンと前に垂れる。これが「点頭てんかん」という別名の由来です。
• バンザイをする動き： 驚いたように、あるいはバンザイをするように、両腕をパッと振り上げる。
• 体を折り曲げる動き： 腹筋に力を入れるように、上半身と脚を同時に折り曲げる（ジャックナイフ発作）。
• 肩をすくめる動き： 両肩をきゅっとすくめるような仕草。

これらの動きは一つひとつが1～2秒と非常に短く、一見すると些細なものに見えるかもしれません。しかし、ウエスト症候群の発作には決定的な特徴があります。それは「シリーズ形成」と呼ばれる、発作の繰り返しです。¹
「シリーズ形成」とは、上記のような短い動きが、5秒から40秒程度の間隔をおいて、何度も何度も群発して起こる状態を指します。³ この一連の発作群は数分間続くこともあります。
さらに、この発作が起こりやすい特定のタイミングがあることも知られています。

• 寝起き（覚醒直後）
• 眠りに入る直前（入眠時）
• 授乳の後

これらの時間帯に、リズミカルに繰り返される奇妙な動きが見られたら、それはウエスト症候群を疑うべき強いサインです。¹⁰

2-2. 【重要】間違えやすい赤ちゃんの正常な動きとの違い

乳児期には、病気とは関係のない正常な動きや反射も多く見られます。保護者の方がウエスト症候群の発作と混同しやすい代表的なものに「モロー反射」があります。
モロー反射は、大きな音や明るい光、体が傾くといった外部からの刺激に反応して、赤ちゃんが両腕を広げて何かにしがみつくような姿勢をとる、生まれつき備わった正常な反射です。⁷ これに対して、ウエスト症候群のてんかん性スパズムは、特にきっかけとなるような外部刺激がないにもかかわらず、自発的に起こるという決定的な違いがあります。
また、しゃっくりや、健康な赤ちゃんでも睡眠中に見られるピクッとした体の動き（良性睡眠時ミオクローヌス）と間違われることもあります。¹⁰ しかし、これらは通常、シリーズを形成してリズミカルに繰り返すことはありません。
保護者の方が冷静に観察し、適切な受診行動をとるために、以下の比較表を参考にしてください。この表は、ご自宅で赤ちゃんの様子を観察し、医師に的確な情報を伝えるための「観察ツール」として役立ちます。

2-3. 発作以外の「静かなサイン」：発達の停滞と退行

ウエスト症候群のサインは、てんかん性スパズムという派手な動きだけではありません。むしろ、保護者の方が「何かがおかしい」と感じるきっかけは、より「静かな」変化であることも少なくありません。しかし、これらは同様に、あるいはそれ以上に重要な病気のサインです。

• あやしても笑わなくなった¹⁰
• 目で物を追わなくなった（追視の消失）¹⁶
• 首のすわりが悪くなった
• おすわりや寝返りなど、できていたことができなくなった¹
• 全体的に不機嫌で、ぼーっとしている時間が増えた

これらの「発達の退行」と呼ばれる現象は、発作の出現とほぼ同じ時期に、あるいは発作がはっきりする少し前から見られることがあります。¹
このような発達の変化は、発作のようにビデオに撮ることが難しく、「自分の気のせいだろうか」「育て方が悪いのだろうか」と保護者の方がご自身を責めてしまう原因にもなりがちです。しかし、これらのサインがウエスト症候群の典型的な症状の一つであることを知っておくことが重要です。それは保護者の方の観察が間違っていなかったという確信につながり、ためらわずに医療機関へ向かうための大きな後押しとなります。お子様の発達における後退は、脳が助けを求めているサインかもしれないのです。

第3部：診断への道筋 – 疑いから確定診断まで

ウエスト症候群の疑いを持ったとき、正確な診断に至るまでの道筋を知っておくことは、ご家族の不安を和らげ、適切な行動を促します。

3-1. 最初のステップ：どこに、どう相談すればいいか？

まず最初のステップとして、前述の通り、撮影した動画を持ってかかりつけの小児科医に相談することが推奨されます。¹ 地域のかかりつけ医は、赤ちゃんの普段の様子をよく知っており、最初の相談窓口として重要です。
しかし、ウエスト症候群の診断と治療には、脳波の判読や専門的な治療薬の管理など、高度な専門性が求められます。そのため、最終的には「小児神経専門医」の診察が不可欠です。⁷ かかりつけ医から、専門医がいる高次の医療機関への紹介状を書いてもらうのが一般的な流れです。
ご自身で専門医を探す場合は、以下のリソースが役立ちます。

• 日本小児神経学会のウェブサイト： 学会が認定する専門医の名簿が公開されており、お住まいの地域の専門医を探すことができます。
• 全国の主要な「てんかんセンター」： てんかん診療を専門に行う施設が全国に設置されています。これらのセンターには小児神経専門医が在籍しており、診断から治療まで一貫したケアを受けることが可能です。¹⁷

3-2. 診断を確定させるための重要な検査

小児神経専門医は、診断を確定し、原因を探るためにいくつかの重要な検査を行います。

• 脳波検査（EEG）
  これはウエスト症候群の診断におけるゴールドスタンダード（最も信頼性の高い基準）です。¹ この検査の最大の目的は、診断の三主徴の一つである「ヒプスアリスミア」という特徴的な異常脳波を捉えることです。⁴ ヒプスアリスミアは、特に浅い睡眠中に現れやすいという特徴があります。¹¹ そのため、赤ちゃんが眠っている間の脳波を記録することが非常に重要で、時には検査をスムーズに行うために眠くなるお薬を使うこともあります。最も確実な方法は、発作の様子と脳波を同時に記録できる「24時間ビデオ脳波モニタリング」で、入院して行われることが多い検査です。¹⁸
• 頭部MRI検査
  発作の根本的な原因となっている脳の構造的な異常を探すために、MRI検査は必須です。⁴ 脳の形成過程での異常（皮質形成異常）、結節性硬化症に見られる結節、出生前後の脳梗塞の痕跡など、治療方針の決定や予後の予測に役立つ重要な情報が得られます。²
• その他の検査
  原因をさらに詳しく調べるために、必要に応じて以下の検査が行われることがあります。²
  • 血液検査・尿検査： 特定の物質が溜まる先天性代謝異常症などがないかを調べます。
  • 遺伝子検査： 近年、技術の進歩により原因となる遺伝子異常が見つかるケースが増えています。染色体マイクロアレイ検査や、複数の遺伝子を一度に調べるエクソーム解析などが行われます。
  • 髄液検査： 脳や脊髄を覆っている液体を採取し、感染症や特殊な代謝異常がないかを調べます。

3-3. なぜ起こるのか？ウエスト症候群の根本原因

上記の検査によって、ウエスト症候群がなぜ起こったのか、その根本原因が明らかになることがあります。原因によって、大きく2つのタイプに分類されます。

• 症候性ウエスト症候群（Symptomatic West Syndrome）
  全体の約70～80%を占め、MRI検査やその他の検査によって、脳に何らかの基礎疾患や障害が見つかる場合です。¹ 具体的な原因としては、以下のような多岐にわたる疾患が挙げられます。¹
  • 結節性硬化症
  • 脳の形成異常（皮質異形成、片側巨脳症など）
  • 周産期脳障害（出生前後の仮死などによる低酸素性虚血性脳症）
  • 染色体異常症（ダウン症候群など）
  • 先天代謝異常症
  • 脳炎・髄膜炎などの感染症後遺症
• 潜因性（暗号原性）ウエスト症候群（Cryptogenic West Syndrome）
  現在の医療技術で検査を尽くしても、明確な原因が見つからない場合を指します。¹ 診断の過程は、ご家族にとって医学的な情報を集めるだけでなく、心の浮き沈みが激しい道のりでもあります。「原因不明（潜因性）」という結果は、一方で「脳に大きな構造的異常はない」という安堵感をもたらすかもしれませんが、他方で「なぜうちの子が？」という割り切れない苦悩を生むことも少なくありません。しかし、一般的に、潜因性の場合は症候性に比べて治療への反応が良く、その後の発達予後も良好な傾向があることが知られています。¹ 原因が分からないと不安に思われるかもしれませんが、それは予後が比較的良好である可能性を示唆している場合もある、と捉えることもできます。

第4部：治療のすべて – 日本の標準治療と選択肢

ウエスト症候群の治療は、時間との戦いです。診断がつき次第、速やかに専門的な治療を開始することが、お子様の発達を守る上で最も重要です。

4-1. 治療のゴールと「時間との戦い」という大原則

治療の目標は、以下の二つを達成することです。

1. 発作の完全な消失（Spasm Cessation）
2. 脳波の正常化（Hypsarrhythmiaの消失）

なぜこの二つが重要かというと、てんかん性スパズムという発作と、ヒプスアリスミアという異常脳波が続いている間、お子様の脳は常に発達を阻害され続けている状態だからです。この「てんかん性脳症」の状態から一刻も早く脳を解放してあげることが、治療の最大の目的となります。
そのため、この病気の治療はまさに「時間との戦い」です。複数の研究が、発症から治療を開始するまでの期間が短いほど、その後の発達予後が良好であることを示しています。¹ 日本の診療ガイドラインでも、「診断から1ヶ月以内の治療開始」が強く推奨されています。¹

4-2. 日本における二大標準治療（第一選択薬）

現在の日本の診療ガイドラインにおいて、ウエスト症候群の治療の柱となるのは、以下の2つの薬物療法です。² どちらを選択するかは、原因疾患の有無、各医療機関の方針、そしてご家族の状況などを総合的に判断して決定されます。

ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法

日本で古くから行われている、最も標準的な治療法です。²

• 投与方法： 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を、毎日1回、筋肉に注射します。通常、2〜4週間の入院が必要で、連日の注射の後、徐々に薬の量を減らしていきます。²³
• 効果： 非常に高い有効性が報告されており、研究によっては42%から87%の患者さんで発作が完全に抑制されたとされています。²
• 副作用： 効果が高い一方で、副作用にも注意が必要です。高血圧、感染症にかかりやすくなる（易感染性）、不機嫌、顔が丸くなる（満月様顔貌）、体重増加、血糖値の上昇などが起こりえます。これらの副作用を管理するため、厳重なモニタリングが可能な入院下での治療が原則となります。²
• 費用： 治療にかかる費用は、公的医療保険の3割負担の場合、1クール（2〜4週間）で約10万円から20万円が目安となります（高額療養費制度などの対象となります）。²³

ビガバトリン（商品名：サブリル®）

ACTH療法と並ぶ、もう一つの重要な第一選択薬です。¹

• 特長： 毎日飲むタイプの経口薬（内服薬）です。特に、ウエスト症候群の原因が「結節性硬化症」である場合には、このビガバトリンが第一に選択されます。²⁶
• 最大の注意点（副作用）： 最も注意すべき副作用として、回復が難しい「視野狭窄（見える範囲が狭くなる）」のリスクが報告されています。このリスクのため、ビガバトリンによる治療中は、定期的に専門的な眼科検査（網膜電図：ERG）を受けることが法律で義務付けられています。この特殊な検査が実施できる施設は限られているため、ビガバトリンを処方できる医療機関も限定されるという、日本特有の事情があります。¹ この「施設が限られる」という点は、ご家族にとって極めて重要な情報であり、最適な治療を受けるために、転院や遠方への通院が必要になる可能性も考慮する必要があります。

ご家族が医師からの説明をより深く理解し、治療選択の話し合いに主体的に参加できるよう、以下の比較表に二大治療法の要点をまとめました。

4-3. その他の治療選択肢（第二選択以降）

ACTH療法やビガバトリンで十分な効果が得られない場合や、使用できない場合には、以下の治療法が検討されます。

• その他の抗てんかん薬： バルプロ酸、ゾニサミド、クロナゼパム、トピラマートといった、他の種類の抗てんかん薬が試されることがあります。²
• ケトン食療法： 薬物療法に抵抗性を示す難治性てんかんに有効な食事療法です。炭水化物を極端に制限し、脂肪を多く摂取することで、脳のエネルギー源をブドウ糖から「ケトン体」に切り替え、発作を抑制します。非常に厳格な食事管理が必要なため、専門の医師や管理栄養士の指導のもとで、入院して導入するのが一般的です。¹¹
• てんかん外科治療： MRI検査などで、発作の原因が脳の一部分に限局した病変（皮質形成異常など）であることが明らかな場合に限り、その病変を切除する手術が検討されることがあります。外科治療の適応となる患者さんは限られていますが、根本的な治療となる可能性があります。¹¹
• ビタミンB6大量療法： ごく稀に、ビタミンB6の代謝異常が原因でてんかんを起こしている場合があります。その場合、ビタミンB6を大量に投与することで劇的に発作が改善することがあるため、診断の初期段階で試されることがあります。²

4-4. 未来への希望：最新の研究動向

ウエスト症候群の治療法は、今も世界中で研究が進められており、日々進化しています。現在はまだ研究段階ですが、将来的には新しい治療の選択肢が増える可能性があります。
例えば、海外の研究では、脳の成長や機能に重要な役割を果たす「インスリン様成長因子-1（IGF-1）」という物質に関連する薬剤が注目されています。動物を用いた実験では、この薬剤がてんかん性スパズムとヒプスアリスミアの両方を改善したという有望な結果が報告されています。²⁸ このような基礎研究の積み重ねが、未来の子供たちを救う新しい治療法の開発につながることが期待されています。

第5部：予後と長期的な見通し – 現実と向き合うために

「この子の将来はどうなるのだろうか」――これは、ご家族が最も知りたい情報であり、同時に、聞くのが最も怖い情報かもしれません。ここでは、希望と現実の両面から、長期的な見通しについて誠実にお伝えします。

5-1. 赤ちゃんの将来を左右する要因

ウエスト症候群の長期的な予後（見通し）は、残念ながら一様ではありません。お子様の将来を左右する最も重要な要因は、これまでに述べてきた内容の総括となりますが、「根本原因」と「治療開始までの時間」の二つです。¹
最も予後が良いとされるのは、潜因性（原因不明）で、かつ発症後1ヶ月以内という非常に早い段階で治療が開始され、その治療がうまく奏効して発作と脳波異常が消失した場合です。この最も幸運なケースでは、半数以上のお子さんで発作が完全にコントロールされ、その後の発達も正常に追いつくことが期待できるというデータがあります。¹
全体として見ても、治療によって約20～25%の患者さんで発達がほぼ正常レベルに達するという報告もあり、決して希望がないわけではありません。¹ だからこそ、今できる最善を尽くすこと、つまり、早期発見と迅速な治療開始が何よりも重要になるのです。

5-2. 長期的な経過と課題

一方で、厳しい現実についても知っておく必要があります。多くの患者さん（報告によっては約80～90%）において、残念ながら何らかの知的障害や、運動機能の発達の遅れが生涯にわたって残る可能性があるとされています。⁴
また、ウエスト症候群の発作そのものは、年齢とともに見られなくなることが多いですが、それで終わりとは限りません。発作の形が変化し、学童期以降も治療が難しい別のタイプのてんかん症候群、特に「レノックス・ガストー症候群」に移行することがあります。これはウエスト症候群の患者さんの約30～50%に見られる経過です。⁷
これらの事実は、ご家族にとって非常に重いものかもしれません。しかし、重要なのは、たとえ障害が残ったとしても、その子なりの成長と発達の可能性があるということです。発作が抑制された後も、お子様の能力を最大限に引き出すための発達支援（療育）や理学療法・作業療法などのリハビリテーションを継続していくことが、その後の生活の質（QOL）を高める上で非常に重要となります。²⁷ 予後という不確実な未来に対して、ご家族が「これから何をすればいいのか」という具体的な道筋を見出し、主体的に関わっていくことが、お子様の成長を支える力となるのです。

第6部：家族を支える社会の仕組み – 制度とコミュニティ

ウエスト症候群との闘いは、ご家族にとって精神的にも経済的にも大きな負担を伴います。しかし、日本にはその負担を軽減し、ご家族を支えるための手厚い公的支援制度と、同じ悩みを持つ仲間と繋がれるコミュニティが存在します。決して一人で抱え込まないでください。

6-1. 経済的負担を軽くする日本の公的支援制度

診断や治療のショックの中で、複雑な行政手続きについて調べる余裕はないかもしれません。しかし、利用できる制度を知っておくことは、経済的な不安を和らげ、治療に専念するために不可欠です。以下に、ウエスト症候群と診断された場合に利用できる可能性のある主な公的支援制度をまとめました。これは、ソーシャルワーカーや患者家族会に相談する際の「たたき台」としてもご活用ください。

6-2. ひとりで悩まないために – 頼れるコミュニティと相談窓口

病気の告知を受けた後の混乱や、日々のケアにおける苦労、将来への不安――。これらの重荷を、ご家族だけで背負う必要はありません。同じ病気の子どもを持つ親同士の繋がりは、何物にも代えがたい情報源であり、心の支えとなります。

• ウエスト症候群患者家族会
  この病気の患者さんとその家族のために設立された、当事者によるコミュニティです。2016年に設立され、オンラインのSNSを通じた情報交換やピアサポート、年に一度の全国交流会などを主な活動としています。同じ痛みや悩みを分かち合える仲間と繋がることで、孤独感を和らげ、前向きな力を得ることができます。³³
  ウェブサイト: http://ウエスト症候群.jp/
• 公益社団法人日本てんかん協会（波の会）
  てんかんを持つ人々とその家族を支援する、より広範な全国組織です。様々な情報提供や相談事業を行っています。¹⁷

これらのコミュニティに加えて、病院の医療ソーシャルワーカーや地域の保健師も、公的制度の利用や様々な悩みについて相談できる心強い味方です。遠慮なく声をかけてみてください。

よくある質問

結論：わが子の未来のために、今できること

この記事を通じてお伝えしてきた、最も重要なポイントを最後に改めてまとめます。

• ウエスト症候群は、赤ちゃんの脳の発達を脅かす緊急性の高い病気です。
• 「カクンとするお辞儀」「バンザイのような動き」が、特に寝起きに、何度も繰り返し見られたら、それは見過ごしてはならない重要なサインです。
• 疑わしい動きはすぐに動画で記録し、ためらわずに、まずはかかりつけの小児科、そして必ず小児神経専門医に相談してください。
• 発症から1ヶ月以内の迅速な治療開始が、お子様の未来の可能性を大きく広げます。¹
• あなたとご家族は決して一人ではありません。日本には手厚い公的支援制度と、痛みを分かち合える仲間がいます。

わが子に病気の疑いがあると知った今、ご家族の心は張り裂けるような思いで満ちていることでしょう。その不安や恐怖は、計り知れないものだと思います。しかし、その深い愛情があるからこそ、あなたはお子様の小さな変化に気づくことができたのです。
この記事が、皆様の不安を少しでも和らげ、正しい知識を得て、お子様のために最善の行動を起こすための一助となることを心から願っています。