【小児血液専門医が解説】小児多血症とは？新生児・乳幼児の症状、原因、診断、最新治療のすべて

第1部：新生児多血症（大部分が良性で一過性）

赤ちゃんの顔が赤い、健診で「血が濃い」と言われた場合、そのほとんどがこの「新生児多血症」を指します。これは多くの場合、心配のいらない一過性の状態です。

1-1. 新生児多血症の定義：ヘマトクリット値65%以上が基準

新生児多血症は、医学的には中心静脈血（腕や頭の血管から採った血液）のヘマトクリット（Hct）値が65%以上、またはヘモグロビン（Hb）値が22g/dL以上である状態と定義されます²。ヘマトクリットとは、血液全体に占める赤血球の割合を示す数値です。

採血部位の重要性

ここで重要なのは、採血する場所によって数値が変わるという点です。新生児の健診でよく行われる、かかとからの採血（毛細血管血）では、Hct値が静脈血よりも5～15%程度高く出ることがあります。そのため、かかと採血で高い数値が出ても、それだけで確定診断や治療方針が決まるわけではありません。正確な評価のためには、静脈からの採血による再検査が必須となります¹。この事実は、保護者の過度な不安を和らげる上で非常に重要です。

日本の新生児の生理的特徴

補足として、日本人の新生児は生理的黄疸（皮膚が黄色くなること）が出やすい傾向があります。多血症があると、赤血球が分解される過程でビリルビンという物質が多く作られるため、黄疸が通常より強く出ることがあります⁸。

1-2. 新生児多血症の主な原因：なぜ赤ちゃんの血は濃くなるのか？

新生児の血が濃くなる原因は様々ですが、主に以下のように分類されます。

• 胎内環境への適応（生理的要因）: お母さんのお腹の中は、外の世界に比べて相対的に酸素が少ない環境です。赤ちゃんはその環境に効率よく適応するため、酸素を運ぶ赤血球をたくさん作ります。これが最も一般的な背景です⁹。
• 母体側の要因: 母親の糖尿病、重度の高血圧、妊娠中の喫煙などは、胎盤への血流に影響を与え、胎児が低酸素状態になり、結果として多血症のリスクを高めることがあります¹⁰。
• 分娩・胎盤の要因: 胎盤の機能が低下する胎盤機能不全や、双子の一方からもう一方へ血液が過剰に流れてしまう双胎間輸血症候群、出産後にへその緒を結ぶタイミングが遅れることなども原因となり得ます²。
• 赤ちゃん自身の要因: 在胎不当過小（SGA）児、過期産児、ダウン症候群などの染色体異常、または一部の先天性心疾患を持つ赤ちゃんにも見られることがあります¹⁰。

1-3. 新生児多血症の症状：多くは無症状、でも注意すべきサイン

まず強調すべきは、新生児多血症と診断されても、その大部分の赤ちゃんは全くの無症状であり、特別な治療を必要とせず経過観察のみで問題ないということです¹¹。しかし、血液の粘度が高くなりすぎる「過粘稠度症候群」と呼ばれる状態になると、以下のような様々な症状が現れる可能性があります。

• 見た目の変化: 顔や体全体が赤黒くなる「赤ら顔（plethora）」、皮膚や唇が紫色に見える「チアノーゼ」²。
• 元気・哺乳の状態: ミルクを飲む力が弱い、ぐったりして活気がない（嗜眠）²。
• 呼吸の状態: 呼吸が速い（多呼吸）、息苦しそうに見える（呼吸窮迫）²。
• 神経系の症状: 機嫌が悪く、ささいな刺激に過敏に反応する（易刺激性）、手足が小刻みにふるえる（振戦）、非常に稀ですが、けいれんを起こすこともあります²。
• 検査値の異常と関連症状: 低血糖、高ビリルビン血症（強い黄疸）、血小板減少といった状態を合併することがあります²。

1-4. 新生児多血症の検査と治療：過度な心配は不要なことが多い

検査は血液検査（血球算定）でHct値を確認することが基本です。症状がある場合は、血糖値、ビリルビン値、電解質などの追加検査が行われます¹²。

治療方針の解説

治療方針は、症状の有無によって大きく異なります。

• 無症状の場合: 輸液（点滴）による水分補給が治療の基本となります。これにより脱水を防ぎ、血液が自然に薄まるのを待ちます。これが最も一般的な方針です¹³。
• 症状がある場合（部分的交換輸血：PET）:
  明らかな症状がある場合には、部分的交換輸血（Partial Exchange Transfusion: PET）という治療が検討されます。これは、赤ちゃんの血液の一部を慎重に抜き取り、それと同じ量の生理食塩水などを点滴で補うことで、Hct値を安全な範囲まで下げる治療法です¹。ただし、どの基準でPETを行うかは施設や赤ちゃんの状態によって異なり、絶対的な基準はありません。以下の表は、その一例です。

  表1：部分的交換輸血（PET）の適応基準の例

  権威機関/指針	症状ありの場合のHct基準	症状なしの場合のHct基準	備考
  UCSF Benioff Children’s Hospital1	>65%でPETを考慮	>75%でPETを考慮	症状の重症度に応じて総合的に判断。
  MSDマニュアル2	65-70%以上でPET実施	70%以上が持続すればPETが有益	等量交換（isovolemic）を推奨。
  Safer Care Victoria14	>70%でPETを推奨	議論あり。長期予後の改善エビデンスは乏しい。	壊死性腸炎（NEC）のリスク増大の可能性に言及。

  医学界における重要な議論点として、PETは短期的な症状を改善する一方で、長期的な神経発達予後を改善するという明確な科学的証拠は確立されていないことも知られています²。この事実を正直に伝えることは、記事の信頼性を高める上で不可欠です。

第2部：小児多血症（稀少だが専門的診断が必要な真性多血症など）

新生児期を過ぎた子どもの多血症は、新生児多血症とは全く異なるアプローチが必要な、非常に稀な疾患群です。

2-1. 「小児多血症」の複雑さ：なぜ診断が難しいのか

まず、新生児期以降に「血が濃い」状態が見つかること自体が非常に稀です⁶。その上で、診断を複雑にする要因は、多血症がいくつかのタイプに分類されることにあります。

• 相対性多血症 vs 絶対性多血症: 相対性多血症は、脱水などで血液中の水分が減り、見かけ上、赤血球が濃縮されている状態です。一方、絶対性多血症は、体内の赤血球の総量が実際に増えている状態を指します¹⁵。
• 原発性 vs 二次性: 絶対性多血症はさらに、骨髄自体の異常が原因である「原発性」（例：真性多血症）と、他の病気への体の反応として起こる「二次性」に分けられます。

2-2. 真性多血症（Polycythemia Vera: PV）：骨髄の病気

真性多血症（PV）は、骨髄にある血液細胞の元となる細胞（造血幹細胞）の段階で遺伝子変異が起こり、赤血球が自律的に、コントロールを失って過剰に作られてしまう血液の腫瘍性疾患です。これは骨髄増殖性腫瘍（MPN）の一種に分類されます⁶。

原因と日本の小児における特徴【最重要ポイント】

成人では、JAK2という遺伝子のV617Fという特定の変異が95%以上の患者で見つかるため、この検査が診断の鍵となります。しかし、日本の小児においては、この常識が全く通用しないことが明らかになっています³。石田久史医師らによる日本の全国調査では、**調査対象となった小児PV患者5人中、JAK2 V617F変異は1人も見つかりませんでした（0%）**⁶。この事実は、本記事が提供する最も重要な情報の一つです。これは、成人と同じ診断アプローチでは日本の小児の真性多血症を見逃す危険性が高いことを意味します。したがって、「遺伝子検査で陰性であっても真性多血症は否定できず、小児血液専門医による骨髄検査を含む総合的な評価が不可欠である」ということが、保護者や非専門医に伝えるべき重要なメッセージとなります。

症状

成人と同様に、頭痛、めまい、赤ら顔、特に入浴後に悪化する皮膚のかゆみ、腹部膨満感（脾臓の腫れによる）などが起こりえます¹⁶。

2-3. 二次性多血症：他の病気が原因

二次性多血症は、体が慢性的な低酸素状態に陥った際に、酸素を運ぶ赤血球を増やそうと反応した結果として生じる状態です。主な原因疾患には以下のようなものがあります。

• チアノーゼを伴うタイプの先天性心疾患¹⁷
• 慢性の呼吸器疾患
• 高地での長期滞在¹⁷
• 非常に稀ですが、腎臓がんや肝臓がんなど、赤血球産生を促すホルモン（エリスロポエチン）を産生する腫瘍¹⁶

2-4. 診断への道のり：小児に特化した基準はないという現実

小児の真性多血症には、国際的にも国内にも確立された診断基準が存在しない、という重要な事実があります。そのため、専門医は成人の基準や様々な検査結果を参考に、総合的に判断します。

検査の流れ

1. 問診と身体診察: 心雑音やチアノーゼ（心疾患の示唆）、脾臓の腫れの有無などを確認します。
2. 血液検査: 血球算定に加え、血清エリスロポエチン（EPO）値の測定が鑑別に極めて重要です。真性多血症ではEPOが抑制されて低値に、二次性多血症では高値になる傾向があります⁹。
3. 遺伝子検査（JAK2など）: 陽性であれば強力な診断根拠となりますが、日本の小児では陰性でもPVを否定できないことを再度強調します⁶。
4. 骨髄検査（骨髄穿刺・生検）: 確定診断を下すために非常に重要な検査で、赤血球系統の過形成などを確認します¹⁸。
5. 原因検索のための追加検査: 心エコー、腹部エコーなど、二次性の原因となりうる疾患を調べるための検査が行われます。

2-5. 小児多血症の治療法：個々の状態に合わせたオーダーメイド治療

治療の究極の目標は、脳梗塞や心筋梗塞などの血栓症や、逆に出血といった重篤な合併症を予防することです¹⁹。

治療法の選択肢

• 瀉血（しゃけつ）療法: 定期的に採血を行い、Hct値を目標値（例：45%未満）にコントロールする最も基本的な治療法です¹⁶。
• 抗血小板療法（低用量アスピリン）: 血小板の機能を抑え、血栓の形成を予防する目的で用いられます⁴。
• 細胞減少療法（内服薬など）: 骨髄での過剰な血液産生自体を抑える治療法です。ヒドロキシウレアなどが用いられますが、小児への使用は将来的なリスクも考慮し、慎重な判断を要します¹⁹。若年者ではインターフェロン製剤が第一選択となりうるとの国際的な見解もあります¹⁸。

日本の小児における治療実態を知る上で、石田らの調査は貴重なデータを提供しています。

二次性多血症の場合は、原因となっている基礎疾患（心臓病など）の治療が根本となります²⁰。

第3部：予後とご家庭での注意点

3-1. 予後について

新生児多血症: 早期に発見され、適切に管理されれば、予後は一般に良好です²¹。
小児真性多血症: 非常に稀な疾患であるため長期的なデータは限られていますが、成人と比較して血栓症などの合併症の頻度は低いとの報告があります²²。しかし、慢性的な疾患であるため、生涯にわたる専門医による定期的なフォローアップが不可欠です。

3-2. 保護者ができること、知っておくべきこと

• 水分補給の重要性: 脱水は血液を濃縮させ、血栓症のリスクを高める可能性があるため、こまめな水分補給を心がけるよう具体的にアドバイスします¹⁶。
• 禁煙の徹底: 喫煙は多血症のリスク因子であり、家族の受動喫煙も避けるべきです¹⁵。
• 定期受診の遵守: 主治医の指示に従い、定期的な血液検査と診察を欠かさず受けることが重要です。
• 注意すべき症状の観察: 頭痛、めまい、ふらつき、視力の変化、手足の痛みや色の変化など、血流障害を疑う症状があれば、すぐに主治医に相談するよう促してください。

よくある質問

結論：専門家との連携こそが最善の道

本記事を通じて、小児多血症という複雑なテーマについて、その多岐にわたる側面を解説してきました。最も重要なメッセージは以下の通りです。

• 新生児期に見られる多血症は、ほとんどが一過性で心配の少ない状態です。
• 年長児の多血症は非常に稀ですが、その診断には小児血液専門医による高度な知見が不可欠です。
• 特に日本の小児真性多血症は、成人とは異なる特徴を持つ可能性があり、遺伝子検査だけで安心することはできません。
• 治療法は画一的ではなく、個々のお子様の状態に合わせて慎重に決定されます。

最終的に、お子様の「血が濃い」という状態に直面した保護者の皆様にとって、最も信頼できる行動は、自己判断を避け、専門家と連携することです。本記事で得た知識を、お子様の主治医、そして可能であれば小児血液を専門とする医師と、深く話し合うための準備としてご活用ください。それが、お子様の健やかな未来を守るための、最も確実で賢明な一歩となるでしょう。