【医師監修】赤ちゃんの先天性異常を予防する方法｜妊娠前からできること完全ガイド

第1章: 先天性異常を理解する – 日本における全体像

予防策を考える前に、まずは「先天性異常」とは何か、その全体像を正しく理解することが不可欠です。正確な知識は、不必要な不安を和らげ、適切な行動へと導きます。

1.1. 定義と分類：何が含まれるのか

医学的には、出生時に認められる身体の構造的または機能的な異常を総称して「先天性異常（せんてんせい いじょう）」と呼びます¹。これらは大きく2つのグループに分類されます。

• 構造的異常（Structural abnormalities）: 体のどこかの部分の形に関する異常です。心臓の壁に穴が開いている心室中隔欠損などの「先天性心疾患」、背中の神経管がうまく閉じない「二分脊椎」、唇や口蓋が裂けている「口唇口蓋裂」などがこれに含まれます。
• 機能的・発達的異常（Functional or developmental abnormalities）: 体のシステムや機能に関する問題です。これには、特定の物質を代謝できない「フェニルケトン尿症（PKU）」などの代謝異常症や、「先天性甲状腺機能低下症」、そして「ダウン症候群」のような発達に関わる染色体異常、先天的な聴覚・視覚障がいなどが含まれます¹。

1.2. 日本における統計：決して他人事ではない現実

先天性異常の予防がなぜ重要なのかは、日本国内のデータを見るとより明確になります。

• 発生率： 日本では、何らかの先天性異常を持って生まれる赤ちゃんの割合は約3～5%と報告されています²。これは、クラスに1人か2人はいる計算になり、決して稀な出来事ではないことがわかります。
• 乳児死亡の主な原因： より深刻な事実は、先進医療が普及した現代の日本において、「先天奇形，変形及び染色体異常」が乳児（生後1年未満）の死亡原因の第1位であり続けていることです。厚生労働省の人口動態統計によると、この原因が乳児死亡全体の30%以上を占めています⁷。これは、感染症や未熟性による死亡が医療の進歩で減少する一方で、先天性異常が依然として大きな課題であることを示しています。

これらの統計は、たとえわずかでも予防策を講じることが、多くの赤ちゃんの命を救い、家族の未来を支えることに直結するという力強いメッセージを伝えています。

1.3. 原因の多角的分析：何がリスクになるのか

先天性異常の原因は一つではなく、複数の要因が複雑に関与しています。原因の内訳を理解することは、どこに予防の可能性があるのかを知るための鍵となります。

• 多因子遺伝（約40%）： 最も多い原因で、単一の遺伝子や環境要因ではなく、複数の遺伝的素因と環境要因が組み合わさって発生します。先天性心疾患の一部や口唇口蓋裂などがこれにあたります²。
• 染色体異常（約25%）： 染色体の数や構造の変化によるもので、母親の年齢が高くなるにつれてリスクが上昇します。代表的な例はダウン症候群（21トリソミー）です⁸。
• 単一遺伝子異常（約20%）： 一つの遺伝子の変異によって引き起こされます。親から遺伝する場合と、突然変異で生じる場合があります²。
• 環境因子・催奇形因子（約5-10%）： 胎児の発育中に外部から影響を与える要因です。これには、母親の感染症（風疹など）、特定の薬剤、アルコール、栄養不足（葉酸など）が含まれます²⁸。
• 原因不明（約50% – WHOによる）： 世界保健機関（WHO）によると、先天性異常の約半数は、具体的な原因を特定することができません¹²。この事実を認識することは、原因が分からず自分を責めてしまうかもしれない多くの親の心理的負担を軽減するために非常に重要です。

この原因分析からわかるのは、「運命」として変えられない部分がある一方で、環境因子や多因子遺伝の一部のように、私たちが積極的に介入し、リスクを低減できる領域が確かに存在するということです。これが、本稿でこれから詳しく解説していく「予防」の根拠となります。

第2章: 実践できる予防戦略：科学的根拠に基づくアプローチ

先天性異常の予防の核心は、介入可能なリスク因子を特定し、管理することにあります。国内外の権威ある医療機関が推奨する、証拠に基づいた予防戦略を具体的に解説します。

2.1. 栄養：赤ちゃんの未来を作るための土台

特に妊娠のごく初期、多くの女性が妊娠に気づく前の段階での栄養状態は、胎児の健康な発育に決定的な影響を与えます。

2.1.1. 葉酸：最も重要な「金の粒」

葉酸（ビタミンB9）の摂取は、科学的に証明された最も効果的な予防策の一つです。

• 不可欠な役割： 葉酸は、胎児の脳や脊髄のもととなる「神経管」が形成される過程で不可欠な栄養素です。この神経管の閉鎖は、受胎後約28日という非常に早い時期に完了します¹⁵。この重要な時期に葉酸が不足すると、神経管がうまく閉じない「神経管閉鎖障がい」のリスクが著しく高まります。これには、背骨が裂けてしまう「二分脊椎」や、脳が形成されない「無脳症」が含まれます¹⁶。
• 日本の公式推奨： 厚生労働省および日本産科婦人科学会は、妊娠を計画している女性に対し、妊娠の1ヶ月以上前から妊娠初期3ヶ月までの間、通常の食事に加えてサプリメントから1日400μg（0.4mg）の葉酸を摂取することを強く推奨しています¹⁵。妊娠に気づいてからでは遅すぎる可能性があるため、「妊娠前からの準備」が極めて重要です。
• なぜサプリメントか： 葉酸はほうれん草やブロッコリーなどの緑黄色野菜にも含まれますが、食事だけで予防に必要な量を安定して摂取することは困難です。そのため、サプリメントの利用が確実な方法として推奨されています¹⁶。
• 日本人特有の体質： 日本人には、葉酸を体内で活性型に変換する酵素（MTHFR）の働きが弱い遺伝子多型を持つ人が比較的多いことが知られています。この体質の人は、摂取した葉酸を効率よく利用できない可能性があるため、推奨量をしっかりと補うことの重要性がさらに高まります²⁰。

2.1.2. その他の重要な栄養に関する注意点

特に注意すべきはビタミンAです。緑黄色野菜に含まれるβ-カロテンは体内で必要な分だけビタミンAに変換されるため安全ですが、動物性食品に含まれるレチノールは過剰摂取のリスクがあります。妊娠を計画している、あるいは妊娠中の女性は、レバーやうなぎなどの摂取量に注意が必要です²¹。

2.2. 感染症からの防御壁を築く

妊娠中の母親の感染は、胎児に深刻な影響を及ぼすことがあります。

• TORCH症候群： 特に注意が必要な感染症の頭文字をとったもので、トキソプラズマ、その他（梅毒など）、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスが含まれます¹¹。
• 最も効果的な予防策「ワクチン接種」： 風疹は、ワクチンで予防できる最も重要な感染症の一つです。妊娠中に風疹にかかると、赤ちゃんが心臓疾患、難聴、白内障などを持つ「先天性風疹症候群」になるリスクが非常に高くなります。妊娠を希望する女性は、事前に抗体検査を受け、抗体が不十分な場合はMMR（麻しん・風しん・おたふくかぜ混合）ワクチンを接種しましょう。接種後は、2ヶ月間（日本産科婦人科学会では1ヶ月の記載もあり、医療機関の指示に従う）の避妊が必要です¹²¹⁹。
• 日常生活での予防策： トキソプラズマやサイトメガロウイルスは、基本的な衛生習慣でリスクを減らせます。具体的には、こまめな手洗い、肉類の十分な加熱、猫の糞の処理を避ける、などが挙げられます¹¹。

2.3. ライフスタイル：日々の選択が与える影響

母親の生活習慣は、胎児が育つ子宮内環境に直接影響します。

• アルコール： 世界中の主要な保健機関が一致して「妊娠中のいかなる時点においても、安全なアルコール摂取量はない」と断言しています²⁶。アルコールは容易に胎盤を通過し、胎児の脳や身体の発達に恒久的なダメージを与え、「胎児性アルコール・スペクトラム障がい（FASDs）」を引き起こす可能性があります²⁷。
• 喫煙： 喫煙は、ニコチンや一酸化炭素などの有害物質を胎児に届け、血管を収縮させて酸素や栄養の供給を妨げます。流産、早産、低出生体重児のリスクを高めるだけでなく、母親自身が吸う「能動喫煙」と他人の煙を吸う「受動喫煙」の両方が、乳幼児突然死症候群（SIDS）のリスクを高めることが証明されています²⁸。

第3章: 日本の医療・支援システムを賢く利用する

先天性異常の予防は個人の努力だけでなく、社会のシステムによっても支えられています。日本で利用できるケアの仕組みや支援制度を理解することは、安心して妊娠・出産に臨むために不可欠です。

3.1. プレコンセプションケア：新しい時代の健康準備

近年、日本でも注目されている先進的なアプローチが「プレコンセプションケア」です。これは、妊娠する前の段階から男女が自身の健康に向き合い、将来の妊娠・出産に備えるという包括的な健康管理の考え方です。国立成育医療研究センターなどが中心となり、その重要性が広められています³²。葉酸の摂取、ワクチン接種、生活習慣の見直しといった個別の推奨事項を、「将来の家族のための健康づくり」という前向きな物語として捉え直すこのアプローチは、これからのスタンダードです。

3.2. 出生前診断：選択肢を正しく理解する

妊娠中、胎児の健康状態を調べるための検査が出生前診断です。これには、リスクの可能性を評価する「非確定的検査（スクリーニング検査）」と、診断をほぼ確定する「確定的検査」の2種類があります。これらの検査を受けるかどうかは、ご夫婦の自由な意思決定に委ねられています。

特にNIPTは精度の高いスクリーニング検査として普及していますが、日本産科婦人科学会は、NIPTはあくまで「スクリーニング」であり、陽性の結果が出た場合は必ず羊水検査などの確定的検査で確認する必要があると強調しています¹⁹。また、検査の前後に専門家による十分な遺伝カウンセリングを受けることが、検査の前提条件とされています³⁸。

3.3. 遺伝カウンセリングと経済的支援

遺伝カウンセリングの重要性： 複雑な検査結果や難しい決断に直面したとき、遺伝カウンセリングは不可欠なサポートです。専門家が医学的な情報を分かりやすく説明し、ご夫婦が自分たちの価値観に沿った最適な決定を下せるよう、中立的な立場で支援します。全国遺伝子医療部門連絡会議のウェブサイトでは、認定されたカウンセリング施設を検索できます⁴⁵。
費用と助成金： 出生前診断は公的医療保険の対象外で、全額自己負担となります³⁵。一方で、予防の要である葉酸サプリメントについては、山口市⁴⁰、宇部市⁴¹、いすみ市⁴²など、一部の自治体で費用を助成するプログラムが実施されています。お住まいの市区町村のウェブサイトで「（自治体名） 葉酸 助成」などのキーワードで検索し、利用できる制度がないか確認してみることをお勧めします。

よくある質問

結論

赤ちゃんの先天性異常を完全にゼロにすることは、現代医学でも不可能です。しかし、本稿で詳述したように、科学的根拠に基づいた数多くの予防策が存在し、それらを実践することでリスクを大幅に低減させることができます。その中でも、妊娠前からの葉酸摂取、禁酒・禁煙、感染症予防のためのワクチン接種は、誰でも取り組める極めて効果的な手段です。これらの行動は、もはや特別なことではなく、「プレコンセプションケア」という新しい時代の健康常識の一部となりつつあります。日本の充実した医療・支援システムを賢く利用し、正しい情報を基にご夫婦が協力して準備を進めることが、健やかな赤ちゃんと家族の未来を築くための最も確かな一歩となります。この記事が、これから親になるすべての方々の不安を和らげ、希望に満ちた妊娠・出産への道のりを歩むための一助となることを心から願っています。