【2025年版】NIPT(新型出生前診断)のすべて：費用、精度、認可・無認可クリニックの選び方、陽性時の対応まで専門医が徹底解説

NIPT（新型出生前診断）とは？科学的根拠と検査で分かること

NIPTは「Non-invasive prenatal testing」の略語で、日本語では「非侵襲性出生前遺伝学的検査」と訳されます。その最大の特徴は、採血のみという母体への負担が極めて少ない方法で、胎児の染色体異常のリスクを高い精度で評価できる点にあります²。

NIPTの基本原理：母体の血液から胎児の情報を読み解く

妊娠中の女性の血液中には、胎盤由来のDNA（デオキシリボ核酸）の断片がごく僅かに含まれています。このDNA断片は「cell-free DNA (cfDNA)」と呼ばれ、胎児の遺伝情報を反映しています。NIPTは、最新の分析技術を用いてこのcfDNAを解析し、染色体の数に変化がないかを調べる検査です。

NIPTで検出対象となる主な染色体異常

基本的なNIPTでは、以下の3つのトリソミー（染色体が通常2本のところ3本ある状態）が主な検査対象となります。

• 21トリソミー（ダウン症候群）: 最も頻度の高い染色体異常症です。特徴的な顔貌、発達の遅れ、心疾患などの合併症が見られることがあります。多くの方が地域社会の中で支援を受けながら生活しています。詳細は「公益財団法人 日本ダウン症協会」²⁶のウェブサイトもご参照ください。
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）: 21トリソミーに次いで頻度が高いとされます。重度の心疾患や様々な合併症を伴うことが多く、出生後の生命予後は厳しいとされていますが、近年では医療の進歩により長期生存例も増えています。支援団体として「18トリソミーの会」²⁸などがあります。
• 13トリソミー（パタウ症候群）: 重篤な脳や心臓の奇形を伴うことが多く、18トリソミーと同様に非常に厳しい予後が予測されます。

施設によっては、これら以外の染色体異常（性染色体異常、微小欠失症候群など）を検査対象に含める場合もあります。

【最重要】NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません

NIPTを検討する上で最も重要なことは、これが「可能性」を調べるスクリーニング検査であり、「確定」を下す診断検査ではないという点です。日本産科婦人科学会（JSOG）も、その指針の中でこの点を繰り返し強調しています¹⁷。

検査結果は「陽性（可能性が高い）」または「陰性（可能性が極めて低い）」として報告されます。「陽性」の結果が出たとしても、それは「偽陽性（ぎようせい）」、つまり実際には胎児に異常がないにもかかわらず陽性と判定される可能性を含んでいます。逆に、ごく稀に「偽陰性（ぎいんせい）」の可能性もあります。そのため、陽性の結果が出た場合は、必ず羊水検査などの確定診断検査を受ける必要があります。

陽性的中率（PPV）の真実：年齢で変わる「陽性」の重み

「陽性」という結果を正しく理解するためには、「陽性的中率（PPV: Positive Predictive Value）」という指標が極めて重要になります。PPVとは、「陽性と判定された人の中で、本当に胎児に異常があった人の割合」を示す数値です。このPPVは、検査の精度だけでなく、母親の年齢（年齢が高いほど、先天性異常の一般頻度が高くなるため）に大きく影響されます。

日本のNIPTコンソーシアムが発表した8万6千件以上の大規模なデータによると、21トリソミーにおける年齢別のPPVは以下のようになっています²⁰。

この表が示すように、例えば40歳の方では陽性結果の信頼性は非常に高いですが、25歳の方では陽性であっても4人に1人は偽陽性である可能性が示唆されます³⁴。このPPVの概念を理解せずに結果を受け取ると、不必要な不安や混乱を招く可能性があります。

日本におけるNIPTの費用：保険適用と自己負担の現実

NIPTを検討する上で、費用は避けて通れない大きな問題です。結論から言うと、NIPTは病気の治療を目的とした検査ではないため、日本の公的医療保険は適用されません。したがって、費用は全額自己負担となります¹⁰。

NIPTは保険適用外：費用は全額自己負担

NIPTは、健康保険だけでなく、高額療養費制度の対象にもなりません。また、年間の医療費が10万円を超えた場合に適用される医療費控除についても、治療目的ではないため、原則として対象外です。この点は、家計の計画を立てる上で非常に重要なポイントです。

費用相場：なぜ施設によって10万円以上の差があるのか？

NIPTの費用相場は、一般的に10万円台半ばから20万円超と、医療機関によって大きな幅があります⁷⁸⁹。この価格差が生まれる主な理由は以下の通りです。

• 施設の種別（認可・無認可）: 後述する「認可施設」では、検査前後に丁寧な遺伝カウンセリングを行うことが義務付けられており、その費用が含まれているため、比較的高額になる傾向があります。
• 検査範囲: 基本的な3つのトリソミーのみを調べるか、性染色体異常や微小欠失症候群など、より広範な項目を調べるかによって費用は変動します。
• 陽性時の追加費用: 陽性だった場合の確定診断（羊水検査など）の費用を一部負担してくれる制度を設けている施設もあります。

費用だけで施設を選ぶことは危険ですが、各施設の費用に何が含まれているのかを事前にしっかりと確認することが不可欠です。

【日本における最重要課題】認可施設と無認可（認可外）施設：どちらを選ぶべきか？

日本でNIPTを受ける際、最も複雑で重要な問題が「認可施設」と「無認可（認可外）施設」の選択です。この二つの施設形態は、単に費用の違いだけでなく、検査を受けるための体制や質に根本的な違いがあります。

なぜ2種類の施設が存在するのか？認証制度の歴史的背景

NIPTが日本に導入された2013年当初、検査は一部の研究機関でのみ行われていました。しかし、その精度の高さから急速に需要が拡大し、十分な遺伝カウンセリング体制を持たないままNIPTを提供する美容クリニックなどの「無認可施設」が乱立しました²¹。この状況は、妊婦やその家族に十分な情報が提供されないまま、生命の選択に関わる重い決断を迫る危険性があると、社会的な問題となりました。

この「混乱」した状況を憂慮した厚生労働省と日本産科婦人科学会などの関連学会は、妊婦が安心して適切な医療を受けられる体制を整えるため、2022年に正式な認証制度を整備しました²²²³²⁴。これにより、専門的な遺伝カウンセリング体制などを備えた施設を「認可施設」として認証し、それ以外の施設と明確に区別する現在の体制が確立されたのです。

徹底比較：認可施設 vs. 無認可施設

両者には、以下のような具体的な違いがあります。どちらが良い・悪いと一概に言えるものではなく、それぞれの特徴を理解した上で、ご自身の価値観に合った施設を選ぶことが重要です。

クリニックを選ぶ前に：あなた自身が確認すべき7つの質問

後悔のない選択をするために、施設を予約する前に、ぜひ以下の質問を自問自答、あるいはクリニックに直接問い合わせてみてください。

1. この施設は、日本医学会連合の認証を受けた「認可施設」ですか？
2. 検査前に、専門家（臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー）による詳しい説明や相談の機会はありますか？それは対面ですか、オンラインですか？
3. 検査で陽性が出た場合、どのようなフォローアップ体制がありますか？確定診断（羊水検査など）は同じ施設で受けられますか？
4. 陽性だった場合の確定診断費用は、別途必要ですか？一部でも施設が負担してくれますか？
5. 担当する医師やカウンセラーは、遺伝医療に関する十分な知識と経験を持っていますか？
6. 万が一、障害を持つ子どもを産む決断をした場合、相談できる小児科医や支援団体についての情報提供はありますか？
7. 提示されている費用には、どこまでのサービスが含まれていますか？（初診料、カウンセリング料、採血料、結果説明料など）

NIPT検査の流れと、結果を受け取った後の対応

実際に検査を受ける際の一般的な流れと、最も重要な「結果を受け取った後」の対応について解説します。

結果が「陽性」だった場合：パニックにならずにすべきこと

「陽性」の通知は、誰にとっても大きな衝撃です。ある母親は、「電話で陽性の結果を聞いた時、頭が真っ白になり、世界が崩れるようでした。何をすべきか、誰に相談すればいいのか、全く分かりませんでした」と語っています¹⁴¹⁵。しかし、このような時こそ、冷静に、一つ一つ段階を踏んで行動することが重要です。

1. 結果を正しく理解する: まず、担当の医師やカウンセラーから、ご自身の年齢における陽性的中率（PPV）について、再度詳しい説明を受けてください。「陽性＝確定」ではないことを改めて認識することが第一歩です。
2. 確定診断について話し合う: NIPTはあくまでスクリーニング検査です。確定診断のためには、羊水検査や絨毛検査といった診断検査が必要です。これらの検査は流産のリスクを伴うため、その利益と危険性についてパートナーや専門家と十分に話し合い、受けるかどうかを慎重に決断します。
3. 専門家や支援団体に相談する: 遺伝カウンセラーは、医学的な情報提供だけでなく、ご夫婦の心理的なサポートも行います。また、日本ダウン症協会²⁶や18トリソミーの会²⁸など、実際に同じ境遇にある家族と繋がることができる支援団体の存在も、大きな心の支えとなります。
4. 時間をかけて決断する: 妊娠を継続するかどうかは、ご夫婦にとって非常に重い決断です。日本の母体保護法では、胎児の異常を直接の理由とした人工妊娠中絶は認められていませんが、「母体の身体的または経済的理由により、健康を著しく害するおそれのあるもの」という条項の下で、総合的に判断されるのが現状です¹⁹。誰かに急かされることなく、ご自身とパートナーが心の底から納得できるまで、十分に時間をかけて話し合うことが何よりも大切です¹³。

よくある質問

結論と提言：あなたのための最善の選択とは

NIPTは、胎児の健康状態に関する情報を早期に、かつ安全に知ることができる画期的な技術です。しかし、それは同時に、これまで直面する必要のなかった重い選択を私たちに迫る「両刃の剣」でもあります。この記事で解説したように、費用、精度（特にPPV）、施設の質、そして陽性だった場合の対応など、考慮すべき点は多岐にわたります。

NIPTを受けるか受けないか、どの施設で受けるか、そして結果をどう受け止めるか。そこに唯一の「正解」はありません。最も大切なことは、ご自身とパートナーが正確で信頼できる情報に基づき、十分に話し合い、あらゆる可能性を想定した上で、心から納得できる決断を下すことです。「NIPTを受けて良かった」と多くの人が語るように¹、この検査が後悔ではなく、未来への準備となることを願ってやみません。

本記事は包括的な情報を提供しますが、個別の医学的助言に代わるものではありません。あなたとご家族にとって最善の道を見つけるために、信頼できる産婦人科医や認定遺伝カウンセラーと、ご自身の状況、不安、価値観について話し合ってください。