神経芽腫のすべて：原因・症状から最新治療、生存率、公的支援までを徹底解説

神経芽腫の基本：まず知っておきたいこと

神経芽腫という病名を初めて聞いた方は、大きな不安と多くの疑問を抱えていることでしょう。ここでは、この病気の最も基本的な特徴について、分かりやすく解説します。

神経芽腫はどのような病気ですか？

神経芽腫は、胎児期に神経になるはずだった未熟な細胞（神経堤細胞）から発生する、小児に特有のがんです¹。「芽」という漢字がつく小児がんは、植物の芽が成長して花や葉になるように、赤ちゃんの体が作られる過程で、まだ何にでもなれる未熟な細胞（芽細胞）が何らかの理由でがん化したものです²⁷。主に、お腹の奥深くにある副腎（腎臓の上にある小さな臓器）や、背骨に沿って存在する交感神経節から発生します¹。

この病気は5歳以下の乳幼児に集中しており、特に0歳から1歳での発見が多く見られます³。日本国内での年間発症数は100人から200人程度で、小児がんの中でも比較的まれな疾患です⁴。

ここで最も重要な点は、神経芽腫が非常に多様な顔を持つがんだということです。非常に悪性度の高いタイプが存在する一方で、乳児期に発生した特定の場合などでは、特別な治療を行わなくても自然に小さくなったり、完全に消えてしまったりする「自然退縮」という現象が知られています¹。また、悪性度の低い良性の腫瘍（神経節腫）へと成熟することもあります。したがって、「神経芽腫は強力な治療が必要なタイプから、無治療で治るタイプまで様々である」ということをまず理解することが、病気と向き合う上で非常に大切です。

どのような症状が出ますか？

症状は、腫瘍が発生した場所や転移の有無によって大きく異なります。代表的な症状には以下のようなものがあります⁶。

• 腹部の症状: 最も多い発生場所が腹部であるため、お腹が張る（腹部膨満）、お腹にしこりを触れるといった症状で気づかれることがあります。
• 神経の圧迫による症状: 腫瘍が背骨の近くにできると、脊髄を圧迫して足の麻痺や歩行困難、排尿・排便の障害を引き起こすことがあります（ダンベル型腫瘍）。
• 転移による症状:
  • 首や脇の下、足の付け根などのリンパ節の腫れ
  • 皮膚にできる青紫色のしこり
  • 骨への転移による痛みや腫れ
  • 目の周りの骨への転移による、パンダのような痣（眼窩周囲斑状出血）
• 全身症状: 骨髄にがん細胞が広がると、正常な血液が作れなくなり、貧血（顔色が悪い、疲れやすい）、白血球減少（感染しやすくなる）、血小板減少（出血しやすくなる）といった症状が現れます。その他、原因不明の発熱、不機嫌、食欲不振などがきっかけとなることもあります。

また、稀ではありますが、神経芽腫に特徴的な症状として「眼球クローヌス・ミオクローヌス症候群（OMS）」があります。これは、目が不規則に揺れ動き、手足がピクピクと勝手に動く症状です。このOMSを合併する神経芽腫は、生物学的に悪性度の低いタイプであることが多く、腫瘍自体の生命予後は良好である場合が多いという特徴があります¹。

原因はなんですか？遺伝はしますか？

お子さんの病気の原因について、ご自身を責めてしまう保護者の方がいらっしゃいますが、その必要は全くありません。「神経芽腫の発生原因は、ほとんどの場合、特定できません。妊娠中の過ごし方や、生まれた後の育て方などが原因になることは決してありません」と、専門家は断言しています。

ただし、ごく一部（全体の1〜2%程度）に、親から子へと受け継がれる遺伝子の変異が関与する「家族性（遺伝性）神経芽腫」が存在します。これにはALK遺伝子やPHOX2B遺伝子の生まれつきの変異（生殖細胞系列変異）が関わっていることが知られています²¹。また、リ・フラウメニ症候群やベックウィズ・ヴィーデマン症候群といった他の遺伝性腫瘍症候群の一部として発症することもあります³⁰。このような遺伝的要因が疑われる場合には、遺伝カウンセリングを通じて専門家と相談する選択肢があります。

診断とリスク分類：治療方針を決める最も重要なステップ

神経芽腫の診断と、その後の治療方針を決定するためには、一連の精密な検査が不可欠です。これらの検査結果を総合的に評価し、「リスク分類」を行うことが、治療の第一歩となります。

どのような検査を行いますか？

診断を確定し、病気の広がり（病期）と性質（悪性度）を正確に評価するため、以下の検査が体系的に行われます。

• 画像検査:
  • CT/MRI: 最初にがんができた場所（原発巣）の正確な位置、大きさ、周囲の臓器や血管との関係を詳しく調べます。手術のリスクを評価するための指標である「IDRF (Image-Defined Risk Factor)」の判定にも用いられます¹。
  • MIBGシンチグラフィー: 神経芽腫の診断において極めて重要な検査です。神経芽腫細胞が特異的に取り込む性質を持つMIBGという物質に、微量の放射性同位元素を付けて注射し、全身のがん細胞の分布を画像化します。PET検査よりも感度が高い場合が多く、神経芽下腫の診断と治療効果判定の標準検査です¹。
  • 骨シンチグラフィー/X線写真: MIBGで集積が見られない場合に、骨への転移を評価するために補助的に用いられます¹。
• 生検（組織検査）: 診断を確定するための最も重要な検査です。手術や針を刺して腫瘍の一部を採取し、顕微鏡で観察して神経芽腫であることを確定します（病理診断）。この際、国際神経芽腫病理分類（INPC/Shimada分類）に基づき、腫瘍の「顔つき」（悪性度）が評価されます¹。採取した組織の一部は、後の遺伝子検査のために凍結保存しておくことが極めて重要です。
• 骨髄検査: 骨の中心部にある、血液を作る工場である「骨髄」への転移の有無を調べます。神経芽腫は骨髄に転移しやすいため、診断時に必須の検査となります。通常、腰の骨（腸骨）に両側から針を刺して骨髄液と組織を採取します（骨髄穿刺・生検）¹。
• 腫瘍マーカー: 尿や血液中の特定の物質の値を測定し、診断の補助や治療効果の判定に用います。神経芽腫では、尿中のカテコラミン代謝産物（VMA、HVA）が高値になることが特徴です¹⁷。

リスク分類とは何ですか？なぜ重要ですか？

「リスク分類」とは、お子さんの病気がどのくらい進行していて、どのくらい治りにくい性質を持っているかを総合的に評価し、一人ひとりに最適な治療の強さを決めるための「ものさし」です。このリスク分類こそが、神経芽腫の治療法を決定する上で最も重要な概念です。

現在、世界的に標準となっているのは「国際神経芽腫リスクグループ（INRG）分類」であり、この分類に基づいて「低リスク」「中間リスク」「高リスク」のいずれかに層別化されます¹。リスクを決定する主要な因子は以下の通りです。

• 診断時年齢: 18ヶ月（1歳半）を境に予後が大きく異なります¹。
• INRG病期分類 (INRGSS): 画像検査に基づき、腫瘍の広がりをL1, L2, M, MSの4段階で評価します¹。
• 組織分類 (INPC): 生検で得られた組織の顕微鏡所見から、腫瘍の悪性度を評価します¹。
• MYCN遺伝子増幅の有無: この検査結果は、治療方針を劇的に変える最も強力な予後予測因子です。たとえ腫瘍が小さく、転移がないように見えても、MYCN遺伝子が増幅している場合は自動的に「高リスク群」と判断され、最も強力な治療が必要となります¹。
• その他のゲノム異常: 11番染色体長腕（11q）の欠失なども評価されます¹。
• DNAインデックス（倍数性）: 腫瘍細胞の染色体数が正常の1.5倍以上（hyperdiploid）の場合は予後が良好とされます¹。

これらの複雑な因子がどのように組み合わさって最終的なリスク群が決定されるのか、以下の表に概要を示します。主治医からの説明を理解する助けとしてご参照ください。

神経芽腫の治療法：リスク分類ごとのアプローチ

神経芽腫の治療は画一的なものではなく、前述のリスク分類に基づいて一人ひとりに最適化されます。手術、化学療法（抗がん剤治療）、放射線治療などを組み合わせた「集学的治療」が基本となります²。

低リスク群（Low-Risk Group）の治療

低リスク群の治療目標は、治癒を目指すと同時に、過剰な治療を避けて、体への負担や長期的な副作用（晩期合併症）を最小限に抑えることです。

• 無治療経過観察: 特に予後が良好と考えられる特定の条件下（例：生後6ヶ月未満のマススクリーニングで発見された小さな腫瘍）では、手術や化学療法を一切行わず、定期的な検査で注意深く様子を見る「無治療経過観察」が選択されることがあります¹。
• 手術: 手術で安全に、かつ完全に取り切れると判断される場合は、手術のみで治療が完了することが最も一般的です³。
• 化学療法: 腫瘍が大きく手術で取りきれない場合や、緊急の症状を伴う場合には、腫瘍を小さくする目的で、副作用の軽い（低用量の）化学療法を短期間行うことがあります¹。

中間リスク群（Intermediate-Risk Group）の治療

中間リスク群は、手術だけでは治癒が難しく、かといって高リスク群ほど強力な治療は必要としないグループです。治療の基本戦略は、化学療法と手術の組み合わせとなります。

一般的には、まず診断のための生検後、中等度の強さの化学療法を4～8コース（約3～6ヶ月）行い、腫瘍を十分に小さくしてから、腫瘍を摘出する手術を行います¹。手術で腫瘍が完全に取りきれなかった場合などには、放射線治療が追加されることがあります³。

高リスク群（High-Risk Group）の治療：最も強力な集学的治療

高リスク群の治療は、神経芽腫の治療の中で最も強力かつ複雑であり、長期間にわたる過酷な戦いとなります。この治療は、複数の治療法を計画的に組み合わせた集学的治療であり、大きく分けて「寛解導入療法」「地固め療法」「維持療法」という3つの段階で構成されます¹²。

1. 寛解導入療法 (Induction)
   この段階の目標は、強力な化学療法によって体中の目に見えるがん細胞を可能な限り叩き、完全寛解（がんが見えなくなる状態）を目指すことです。複数の抗がん剤を組み合わせて投与する「多剤併用療法」が行われ、その途中で原発腫瘍を摘出する手術も行われます¹³。
2. 地固め療法 (Consolidation)
   目に見えるがんがなくなった後も、体内に潜んでいる微小ながん細胞を根絶やしにし、再発を防ぐことが目的です。この治療の核心は「大量化学療法と自家造血幹細胞移植」です。通常の何倍もの量の抗がん剤を投与し、がん細胞を徹底的に破壊します。この強力な治療は正常な骨髄も破壊するため、事前に患者自身の造血幹細胞（血液の種）を採取・保存しておき、大量化学療法の後に体内に戻して骨髄機能を回復させます¹。その後、再発リスクが高い部位に放射線治療が行われます。
3. 維持療法 (Post-Consolidation / Maintenance)
   全ての強力な治療が終わった後、最後の仕上げとして、再発のリスクをさらに低減させるための治療です。高リスク群の治療成績の向上は、この維持療法の進歩に大きく依存しています。

日本の標準治療と国際標準治療の比較
この維持療法の段階では、日本の保険診療で行われる標準治療と、海外（特に米国）の標準治療との間に一部違いがあり、これが保護者の混乱を招く一因となっています⁸。情報の透明性を確保するため、以下の比較表で現状を正確に解説します。

近年、日本でも抗GD2抗体薬「ジヌツキシマブ」が承認され、維持療法として保険適用となったことは大きな進歩です²。これは神経芽腫細胞を特異的に攻撃する免疫療法で、海外の臨床試験では生存率を大幅に改善させることが示されています¹¹。一方で、海外で標準的に使用される内服薬「レチノイン酸（イソトレチノイン）」は、日本では未承認です。このような差異については、主治医と十分に話し合うことが重要です。

治療の副作用と支持療法

がん治療には副作用が伴いますが、それを軽減し、子どもが安全に治療を乗り越えるための様々な「支持療法」があります。ここでは主な副作用と、それに対する対策を解説します。

主な副作用

• 骨髄抑制: 抗がん剤が血液を作る骨髄の機能に影響し、白血球（感染への抵抗力が低下）、赤血球（貧血）、血小板（出血しやすくなる）が減少します。最も重要で頻度の高い副作用です⁶。
• 消化器症状: 吐き気、嘔吐、食欲不振、口内炎、下痢、便秘。
• 脱毛: 治療開始後、数週間で髪の毛が抜けますが、治療終了後には再び生えてきます。
• 特定の薬剤に特徴的な副作用: シスプラチンによる腎障害や聴力障害、ドキソルビシンによる心機能障害、免疫療法（ジヌツキシマブ）による強い痛みなど、薬剤ごとに特有の副作用があります¹。
• 放射線治療の副作用: 照射部位の皮膚炎や、長期的な影響として成長障害や二次がんのリスクがあります²⁷。

副作用を乗り切るための支持療法

副作用による苦痛を和らげ、治療を安全に進めるために、以下のような支持療法が積極的に行われます。

• 骨髄抑制に対して: 感染予防のための抗菌薬投与や無菌室での管理、白血球を増やす薬（G-CSF製剤）の注射、必要に応じた輸血が行われます¹³。
• 吐き気に対して: 優れた制吐剤（吐き気止め）を計画的に使用することで、以前よりはるかに快適に過ごせるようになっています。
• 栄養管理: 食事がとれない場合は、点滴や経管栄養で栄養を補給します。
• 中心静脈（CV）カテーテル: 長期間にわたる点滴や頻回の採血の苦痛を軽減するため、胸や首の太い血管に管を留置します。これは治療中の子どもの負担を大きく減らすための重要な工夫です⁶。

生存率と予後について

このセクションは、皆様にとって最も敏感で、心理的影響が大きい部分であるため、最大限の倫理的配慮と慎重さをもって記述します。

神経芽腫の生存率

まず大前提として、「これからお話しする生存率の数字は、多くの患者さんのデータを集計した統計的なものであり、あなたのお子さん一人ひとりの未来を正確に予測するものでは決してありません」ということをご理解ください。治療効果には個人差があり、あくまで一つの目安として捉えることが重要です。

その上で、複数の信頼できる情報源に基づき、リスク分類ごとの5年生存率のおおよその目安を以下に示します⁷。

• 低リスク群: 90%以上
• 中間リスク群: 70～90%
• 高リスク群: 約50%

特に高リスク群の「約50%」という数字に、深い絶望感を抱かれるかもしれません¹⁶。しかし、この数字の背景にある重要な文脈を知ってください。かつて高リスク群の5年生存率は30～40%とされていましたが、大量化学療法や、近年導入された免疫療法などの治療の進歩により、現在では50%以上に改善してきています。治療成績は年々向上しており、さらなる改善を目指して世界中で研究が続けられています。この数字は静的なデータではなく、治療の進歩という動的な希望を示すものであるとご理解ください。

再発した場合の治療

再発は家族にとって非常につらい出来事ですが、その場合でも治療の選択肢が残されています。ただし、予後は再発のパターンによって大きく異なります¹。低リスク・中間リスク群の再発では、より強力な治療を行うことで再び治癒を目指せる可能性があります。一方、初回に最も強力な治療を行った高リスク群の再発は、治療が極めて困難（難治性）であるのが現状です²¹。

再発時の治療（救済療法）としては、初回治療では使用しなかった抗がん剤の組み合わせ、特定の遺伝子異常（ALK変異など）を持つ場合に有効な分子標的薬、大量MIBG治療、そして新たな治療薬の効果を試す臨床試験などが検討されます¹。

治療後の生活と支援制度

「がんが治ったら、すべて終わりではない」というのが、小児がん治療のもう一つの重要な側面です。治療後の生活を見据えたサポート体制について解説します。

長期フォローアップと晩期合併症

治療の影響は、数年後、あるいは数十年後に「晩期合併症」として現れる可能性があります。そのため、治療終了後も定期的に健康状態をチェックしていく「長期フォローアップ」が非常に重要です。日本小児血液・がん学会が作成した「小児がん長期フォローアップガイドライン」の考え方に基づいたケアが行われます³⁹。代表的な晩期合併症には、成長障害、内分泌機能障害、妊孕性（にんようせい）の問題、二次がん、心臓や腎臓の機能低下などがあります。

妊孕性（にんようせい）温存について

将来子どもを授かる能力（妊孕性）は、思春期以降の生活の質（QOL）に大きく関わる問題です。強力な治療は妊孕性にダメージを与える可能性があるため、治療開始前に精子、卵子、あるいは卵巣組織を凍結保存しておく「妊孕性温存療法」という選択肢があります。これは非常に時間的な制約があるため、診断後すぐに主治医や専門家と相談することの重要性が、日本癌治療学会などのガイドラインでも示されています⁴²⁴⁴。この治療には公的な助成制度が利用できる場合があります⁴⁷。

利用できる医療費助成・支援制度

長期にわたる高額な医療費の負担を軽減するため、様々な公的支援制度があります。

• 小児慢性特定疾病医療費助成制度: 神経芽腫はこの制度の対象疾患であり、申請することで医療費の自己負担額に上限が設けられます⁶。お住まいの市区町村の担当課が申請窓口です。
• 高額療養費制度: 医療費の自己負担額が一定額を超えた場合に、超えた分が払い戻される制度です。
• 小児がん相談支援センター: 各地の小児がん拠点病院などに設置されており、治療や療養生活、経済的な問題など、様々な相談に専門の相談員が無料で応じてくれます²。

患者会・家族会とのつながり

医師や看護師とは異なる、同じ病気の子どもを持つ家族と繋がることは、大きな精神的な支えとなります。治療の辛さや不安を分かち合い、実用的な情報を交換できる場として、患者会・家族会の存在は非常に価値があります。具体的な団体として「神経芽腫の会」があり、情報発信や交流会などの活動を行っています⁴。この会は、より広いネットワークである「日本希少がん患者会ネットワーク（RCJ）」のメンバーでもあります¹⁵。

よくある質問

結論

神経芽腫は、その多様性から「がんの王様」とも呼ばれる複雑な病気です。しかし、この数十年で診断技術と治療法は飛躍的に進歩しました。正確なリスク分類に基づいた個別化治療により、多くの子どもたちががんを克服しています。特に、かつては治療が困難であった高リスク群においても、免疫療法などの新しい武器が加わり、未来は確実に明るくなっています。

この記事が、暗闇の中にいると感じているご家族にとって、正しい知識という名の光となり、一歩前に進むための力となることを心から願っています。最も大切なことは、信頼できる治療チームと手を取り合い、希望を持って治療に臨むことです。あなたは一人ではありません。