はじめに
妊娠中にはさまざまな検査が実施されますが、その中でも注目度が高まっているのが非侵襲的出生前診断(NIPT)です。これは、妊婦の血液を採取するだけで胎児由来の細胞外DNA(cfDNA)を解析し、染色体異常のリスクを早期に把握することを目的とした検査です。侵襲的な手技(羊水穿刺や絨毛検査など)とは異なり、流産やその他の合併症リスクの増加がほとんどないため、近年ますます多くの医療機関や専門家がその有用性を認め、広く活用されています。
免責事項
当サイトの情報は、Hello Bacsi ベトナム版を基に編集されたものであり、一般的な情報提供を目的としています。本情報は医療専門家のアドバイスに代わるものではなく、参考としてご利用ください。詳しい内容や個別の症状については、必ず医師にご相談ください。
一方で、「NIPT検査を受ける際に絶食は必要なのか?」「検査結果が陽性でも確定診断ではないって本当?」「どんな異常がわかるの?」といった具体的な疑問を持つ方も少なくありません。そこで本記事では、NIPT検査の基本的な仕組みから、検査を受ける際の注意点や結果の見方、そして絶食の有無に至るまで、幅広く解説していきます。
本記事は、JHO編集部が信頼性と専門性を重視し、最新の知見や確立された医学的根拠をもとにまとめています。特に、より安全で安心な妊娠生活を過ごすための一助となるよう、検査に対する理解を深めていただくことを目的としています。情報を正しく理解し、自分や家族のライフプランに合わせた選択をするうえでの参考になれば幸いです。
専門家への相談
NIPT検査に関する情報は、国内外の信頼性が高い医療機関や専門家によって示される最新ガイドラインや研究を参照することが推奨されます。本記事の作成にあたり、特にCleveland ClinicやJohns Hopkins Medicine、MedlinePlus Geneticsなどの国際的に評価の高い医療機関および専門情報源が提供するガイドラインや研究成果を確認しました。これらの機関は臨床や研究の現場で長年にわたって重視され、常にアップデートされ続けている信頼性の高い情報を発信しています。
実際に各組織が公開するサイトや論文をもとに情報を精査することで、妊婦本人や家族が安心感をもってNIPT検査を受けられるように配慮しています。また、本記事で示す参考文献は公式サイトからの情報に直接アクセス可能なリンクを中心にまとめています。医学的根拠に基づいた情報を確認しながら、検査の受検を検討することが大切です。
なお、NIPTに関する情報は日々更新されるため、疑問や不安があれば早めに産科医、遺伝カウンセラー、関連専門医に相談することをおすすめします。
非侵襲的出生前診断(NIPT)とは?
NIPT(非侵襲的出生前診断)は、妊娠中の母体血液に含まれる胎児由来cfDNAを解析し、胎児に生じる可能性のある染色体異常のリスクを評価するスクリーニング検査です。採血のみで行えるため、侵襲的検査(羊水穿刺や絨毛検査)にともなう流産リスクがほぼ増えない点が大きな特長です。以下に示すような重大な染色体異常を妊娠初期段階で把握できるため、妊娠中や出生後のケア計画をより早期に立てることができます。
- ダウン症候群(21トリソミー) 21番染色体が1本多い状態。知的発達の遅れや特有の顔貌などが見られることが多いですが、適切な支援体制を整えることで、社会生活を送るうえでのサポートを受けやすくなる例も増えています。
- エドワーズ症候群(18トリソミー) 18番染色体が1本多い状態。重度の発育不全や内臓異常を伴い、生命予後が厳しいケースが多いとされています。早期にリスクを認識することで、必要な支援や医療体制を考慮できます。
- パトウ症候群(13トリソミー) 13番染色体が1本多い異常。重度の奇形や発達障害を引き起こす可能性があり、出生後の治療計画や支援体制を事前に検討する必要があります。
- 性染色体関連の異常 ターナー症候群、クラインフェルター症候群、XXX症候群、XYY症候群などが該当し、身体的・知的発達や生殖機能に影響を及ぼす場合があります。
これら以外にも、NIPTは性染色体の情報から胎児の性別を予測できる場合があるため、必要に応じて妊娠中のフォローや出産後のケアを計画的に進めるうえで役立ちます。
NIPT検査が特に推奨されるケース
NIPT検査は基本的に多くの妊婦が受検可能ですが、特に以下のような方に対しては強く推奨されています。
- 35歳以上の高齢妊婦 加齢とともに染色体異常のリスクが高まることが統計的にも示されています。日本では出産年齢が上昇傾向にあり、高齢妊娠のケースが増えています。NIPTは、こうしたリスクを早期に把握し、準備や対応策を検討するうえで大きな意義があります。
- 過去に遺伝性疾患をもつ子供を出産した経験がある妊婦 家族歴や過去の妊娠歴に遺伝性疾患がある場合、今回の妊娠にも同様のリスクが存在する可能性を考慮し、NIPTによる早期発見が推奨されます。
- 家族に先天性異常がある場合 遺伝的背景がある場合、再度同じ異常が繰り返される可能性がゼロではありません。早期に検査を行い、妊娠中から医療チームとの連携を図ることができます。
- 妊娠初期の超音波検査で胎児に異常の兆候が見られる場合 超音波検査の所見で一部異常が示唆されるとき、NIPTを併用することでより高い精度でリスクを評価できます。
- 以前のスクリーニング検査で問題が示唆された場合 他の検査で陽性や疑いとなった場合に、NIPTを追加で行うことでさらに詳しい情報を得られる可能性があります。
NIPTは一般的に妊娠10週目以降に実施されます。この時期には妊婦の血中に十分な量の胎児由来cfDNAが含まれるため、検査の精度が高まりやすいと考えられています。
NIPT検査で発見できる異常とは?
NIPT検査によって主に検出される染色体異常は前述のように21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、性染色体異常などです。以下、代表的な異常をあらためて整理します。
- ダウン症候群(21トリソミー) 21番染色体が1本多く、知的発達の遅れや心疾患などの合併がみられることが多いです。出生後の社会的支援や医療サポートの充実により、適切なフォローアップ体制を組むことが可能です。
- エドワーズ症候群(18トリソミー) 体重増加不良や重篤な内臓異常、発達障害を伴うケースが多く、生命予後が厳しいとされています。妊娠初期にこのリスクを把握しておくことで、分娩方法や新生児医療の準備を進めることができます。
- パトウ症候群(13トリソミー) 多くの臓器に影響が及ぶ重度の疾患。専門医療チームとの連携を早めに始めることで、出生直後から集中治療やサポートを行いやすくなります。
- 性染色体異常 ターナー症候群(X染色体が1本のみ)、クラインフェルター症候群(XXY)、XXX症候群、XYY症候群など。性染色体異常の程度や症状は多岐にわたり、身体的特徴や生殖機能などに影響が出る場合があります。早期発見により、ホルモン療法や専門的ケアの準備を始められます。
以上のように、NIPTは胎児の主要な染色体異常を妊娠初期に評価し、妊娠中・出生後のケアを見据えた具体的な準備を進めるうえで非常に有用です。
NIPT検査には絶食が必要なのか?
多くの妊婦が疑問に思う点として、「NIPT検査を受ける際、絶食は必要なのか?」ということが挙げられます。一般的な血液検査(糖負荷試験など)では、検査数時間前からの絶食が求められる場合もあります。しかし、
NIPT検査においては、絶食の必要はありません。
NIPTで主要な解析対象となるのは、胎児由来のcfDNAです。食事や水分摂取がcfDNAそのものに大きく影響を与えることはないとされているため、検査当日に通常の食生活を送っても問題はないのが通説です。むしろ、体調管理や精神的な安定を優先するために、普段通りの食事をとって受検することが望ましいとされます。
絶食不要がもたらす利点
- 負担軽減 空腹によるストレスを感じる必要がなく、血液採取時の体調不良も防ぎやすいです。妊娠中は特に貧血や血圧の変動などが起こりやすく、絶食を強いられると体調面でのリスクが高まる可能性もあります。
- 生活リズムの保持 妊娠中は体調が変化しやすく、食事や水分補給は母体と胎児の健康維持に欠かせません。絶食の制限がないことで、普段通りのリズムを維持しながら検査を受けることができます。
- 検査結果の信頼性維持 食事の影響をほとんど受けない検査であるため、結果の精度が低下する可能性はほとんどないと考えられます。妊婦は安心して日常的な食事を続けられ、検査日程を組みやすくなります。
NIPT検査前の注意点
NIPTは極めて有用なスクリーニング検査ですが、以下のポイントに留意しながら受検することが推奨されます。
- 確定診断ではなくスクリーニング検査 NIPTはあくまで「染色体異常リスクの高低を示す」検査であり、確定診断ではありません。仮にNIPTで陽性の結果が出たとしても、実際には正常であるケース(偽陽性)や、陰性であっても稀に異常が存在するケース(偽陰性)があります。最終的に確定診断を行う場合は、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査が必要になることを理解しておきましょう。
- 偽陽性・偽陰性の存在 高精度とはいえ、NIPTも100%ではありません。母体側の遺伝的変異や、血液中のcfDNAの量的・質的問題など、さまざまな要因で結果が左右されることがあります。結果の解釈や、次のステップ(侵襲的検査を行うかどうか)については、専門医や遺伝カウンセラーの助言が重要です。
- 検出範囲の限定性 NIPTは主にトリソミーなど特定の染色体異常を検出することに特化しています。たとえば、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症、微小欠失症候群、構造異常などは対象外の場合が多いです。そのため、NIPTで陰性になったからといって、あらゆる先天性異常が完全に否定されるわけではありません。
- 費用の確認 施設や受検プランによって検査費用には幅があります。また、日本国内では保険適用外となるケースが多く、全額自己負担になる可能性があります。事前に問い合わせて、経済的な計画を立てておくと安心です。
- 生活習慣の見直し 妊娠中の飲酒や強い刺激物の摂取は、NIPTの有無にかかわらず母体や胎児に悪影響を及ぼす可能性があります。検査を受ける前後に限らず、こうした生活習慣を見直すことで、妊娠・出産のリスクを軽減することにつながります。
NIPTに関するよくある質問
1. NIPT検査はどのように行われるのですか?
回答:
NIPT検査は、妊婦の腕から採血を行い、その血液中に含まれる胎児由来のcfDNAを解析することで行われます。
説明とアドバイス:
手順としては通常の採血と変わりなく、外来で受けられるケースが多いです。特別な準備や絶食なども必要ありません。結果が出るまでには1〜2週間程度かかるのが一般的で、陽性結果が示唆された場合は確定診断として羊水検査や絨毛検査を検討する流れとなります。妊娠10週以降であれば検査の感度や特異度が高まりやすいため、受検時期を早めにスケジュールに組み込むと良いでしょう。
2. NIPT検査の結果が陽性だった場合、どうすれば良いですか?
回答:
NIPT検査で陽性と出た場合は、染色体異常リスクが高まっている可能性を示唆するにとどまり、確定診断ではありません。次のステップとしては、医師の判断に基づき羊水検査や絨毛検査などが検討されます。
説明とアドバイス:
陽性結果を受け取ると、多くの方が「実際に異常があるのか」「出産にどのような影響があるのか」と強い不安を覚えるかもしれません。しかしNIPTはあくまでスクリーニング検査なので、陽性=異常が確定というわけではありません。専門医や遺伝カウンセラーと相談しながら、追加の確定診断を行うかどうか、あるいは出産準備や支援体制をどのように整備していくかを家族と話し合うことが大切です。
3. NIPT検査はすべての妊婦に推奨されますか?
回答:
すべての妊婦が受けられる検査ではありますが、とりわけ35歳以上の高齢妊婦や家族歴のある方、他の検査でリスクが示唆された方には強く推奨される傾向があります。
説明とアドバイス:
年齢要因や遺伝要因が明確にある場合は、妊娠中のリスクを早期に把握し、出産や新生児ケアの準備を整えるうえでNIPTのメリットが大きくなります。一方、異常の可能性が低いと想定される妊婦でも、不安を軽減するために自主的に受けるケースは少なくありません。どのような状況であっても、専門医と相談しながら自分自身のリスクや意向を考慮して判断することが望ましいです。
NIPTに関連する最新の研究動向
NIPTは比較的新しい技術ではありますが、ここ数年でさらに精度が高まり、検出可能な異常の幅が少しずつ広がってきています。日本国内外で大規模な調査や臨床研究が行われており、2020年以降にも多くの論文が発表されています。
- たとえば2022年にBMC Medical Genomicsで公表された大規模研究(Zhangら、15(1): 155, 2022年, doi: 10.1186/s12920-022-01389-8)では、10万例を超える妊婦を対象にNIPTの臨床的有用性を評価し、一般的なトリソミーだけでなく一部の性染色体異常の検出率が高いことが示されています。偽陽性率は非常に低い一方で、偽陰性がわずかに存在するため、結果解釈の際には必ず専門医の助言が必要だと強調されています。
- また2022年にUltrasound in Obstetrics & Gynecologyに掲載されたChenらの報告(59(6): 800–806, 2022年, doi: 10.1002/uog.24811)では、中国の単一施設で約33万人規模の妊婦を対象にNIPTを実施し、年齢や既往歴を含む複数の要因で偽陽性率や偽陰性率がどう変動するかを解析しています。その結果、高齢妊婦や既にリスクが示唆された妊婦では検査をより慎重に解釈すべきという結論が示されています。
これらの研究は妊娠週数や母体年齢、遺伝的背景などさまざまな要因を考慮しているため、受検者それぞれの状況に合わせたカウンセリングが非常に重要であることが改めて示唆されています。
妊娠・出産における専門家や医療チームの連携
NIPT検査を含む出生前検査を受ける際、以下のような専門家や医療チームと連携を図ることが大切です。
- 産科医・産婦人科医 妊娠経過を総合的に管理し、必要な検査や治療、フォローアップを指示してくれます。
- 遺伝カウンセラー 検査結果の解釈や遺伝的リスクの評価など、より専門的な情報を提供します。家族歴や今後の出産計画、ケアの方向性についても詳しく相談できる存在です。
- 新生児科医・小児科医 胎児に異常が見つかった場合、生まれてくる子どものケアについて早い段階から相談できると安心です。
- 心理カウンセラー 出生前診断の結果によっては精神的に大きな負担を感じることがあります。カウンセリングを通じて不安を軽減し、客観的な視点で情報を整理するサポートが得られます。
妊娠中の生活習慣や注意点
NIPT検査を受ける・受けないにかかわらず、妊娠中は母体と胎児の健康維持が大切です。以下のような基本的な生活習慣を心がけると良いでしょう。
- 栄養バランスの取れた食事 妊娠期に必要な栄養素(たんぱく質、鉄、葉酸など)を適切に摂取することで、母体と胎児の健康を維持しやすくなります。
- 適度な運動 ウォーキングや軽いストレッチなど、無理のない範囲で身体を動かすことで、体重管理やストレス緩和に役立ちます。
- 十分な睡眠 妊娠中はホルモンバランスの変化や体型の変化で眠りづらくなることがありますが、枕やマットレスを工夫したり、就寝前のリラックス習慣を取り入れたりして、なるべく良質な睡眠を確保しましょう。
- アルコール・喫煙の制限 アルコールやタバコに含まれる物質は胎児への悪影響が指摘されているため、できる限り控えることが望ましいです。
- 定期検診の受診 妊娠初期・中期・後期を通じて定期的な健診を受けることで、母体と胎児の状態を把握しやすくなります。検査結果だけでなく、些細な体調不良なども専門家に相談しやすくなるでしょう。
結論と提言
結論
NIPT検査は、妊娠中に行われる数ある検査の中でも、胎児の染色体異常リスクを早期かつ非侵襲的に評価できる点で非常に有効です。採血だけで完了し、絶食も不要という手軽さは、妊娠中のストレスを軽減するうえで大きなメリットといえます。一方で、これは確定診断ではなく、あくまでスクリーニング検査であることを理解しておく必要があります。陽性と判定された場合には、必要に応じて羊水検査などの追加検査が推奨される点が重要です。
提言
- 専門家との連携を大切に NIPTの結果がどうであれ、その後の対応については産科医や遺伝カウンセラーとの十分な相談が欠かせません。結果を正しく理解し、必要に応じたフォローアップを検討することが大切です。
- 費用や施設、検査時期について事前に情報収集を NIPTの費用は病院や検査プログラムによって異なります。保険適用でない場合が多いため、経済的な計画を早めに立てましょう。妊娠10週以降であれば受検可能ですが、早めに予約しておくと安心です。
- 生活習慣の見直しや健康管理に努める NIPTに限らず、妊娠中は母体と胎児の健康を維持するため、食事や運動、休養などの基本的な生活習慣を整えることが重要です。
- 結果に振り回されないための心のケア 万が一、陽性の結果が出た場合や、検査そのものに対する不安が強い場合には、心理カウンセラーやサポートグループの利用も検討してみましょう。必要に応じて専門家の意見を聞きながら冷静に判断することが重要です。
最後に、NIPTはあくまで「妊娠中のスクリーニング手段の一つ」であり、全てを網羅する検査ではない点を理解しておくべきです。必要な情報を正しく把握し、家族やパートナー、医療従事者と連携しながら、より安心かつ計画的な妊娠生活を送るための手段として捉えることが望ましいでしょう。
本記事は一般的な情報提供を目的としており、医療専門家の正式な診断や指導を代替するものではありません。具体的な対処法や治療方針については、必ず担当の産科医や遺伝カウンセラーなどの専門家に相談してください。
参考文献
- NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect(アクセス日: 17/05/2024)
- Non-invasive prenatal testing (NIPT) | Pregnancy Birth and Baby(アクセス日: 17/05/2024)
- First Trimester Screening, Nuchal Translucency and NIPT | Johns Hopkins Medicine(アクセス日: 17/05/2024)
- What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?: MedlinePlus Genetics(アクセス日: 17/05/2024)
- What noninvasive prenatal testing can (and can’t) tell you about your baby | Your Pregnancy Matters | UT Southwestern Medical Center(アクセス日: 17/05/2024)
- Zhang B, Wang L, Huang S, Lu X. “Clinical application of non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal aneuploidy detection in over 140,000 pregnant women: a prospective cohort study.” BMC Medical Genomics. 2022;15(1):155. doi: 10.1186/s12920-022-01389-8
- Chen M, Shen X, Guo L, et al. “Noninvasive prenatal testing in 336,527 pregnant women: A single-center experience from a single laboratory in China.” Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2022;59(6):800-806. doi: 10.1002/uog.24811
専門家への相談を積極的に行い、常に最新の情報を得ることが、妊娠生活における安心と安全を高めるカギとなります。どのような結果であっても、焦らず、家族や医療チームとの連携を密にしながら最適な道を一緒に模索していきましょう。