NIPTの精度とは | 赤ちゃんの健康を守るために知っておくべきこと

はじめに

妊娠中には、多くの人がこれから生まれてくる子どもに対する不安や疑問を抱くのは自然なことです。特に、近年注目されているNIPT検査（非侵襲的出生前検査）については、「本当に信頼できるのか」「陽性や陰性の結果がどの程度正確なのか」といった問いがしばしば耳にされます。妊娠期は人生の大きな転機であり、この時期に得られる情報は、妊婦本人や家族にとって非常に大切な意味を持ちます。しかし、インターネットや各種メディアにはさまざまな情報が氾濫し、どの情報が正しく確かなものなのかを見極めるのは容易ではありません。そうした混乱を軽減し、妊娠期を迎える人々が安心して検査を受けるために、本記事ではNIPT検査の概要や特長、正確性、検査の流れ、そして検査結果を踏まえた選択のポイントを詳しく解説していきます。

本記事において提示する知識やデータは、できる限り信頼性の高い研究や医学論文、専門家の知見をもとにしています。特に、出生前診断に関わる分野では日進月歩の研究が続けられており、新しい知見が次々と追加されています。そのため、読者の方々には、最新の情報を専門家と相談しながら取り入れていただくことを強くおすすめします。ここで紹介する内容はあくまで参考情報であり、最終的な判断や行動を決める際には必ず主治医や遺伝カウンセラーなどの専門家との対話を大切にしてください。

専門家への相談

NIPT検査は、胎児の染色体異常リスクを早期に評価できる点が大きな特長といわれており、その正確性に関しても医師や研究者をはじめとする専門家から高く評価されています。しかしながら、インターネット上の情報は玉石混交であり、誤解を招きやすい情報や真偽不明の情報が混じっている場合も少なくありません。そのため、医療や遺伝子検査の分野に深く関わっている専門家や、公的な研究機関が提供する情報源を優先的に参照することが重要です。

本記事では、総合的な医療情報サイトとして専門家による監修体制が整っているHello Bacsiなど、信頼度の高い情報を発信する媒体の知見を参考にしています。こうした媒体では、医療の専門家（医師や研究者、管理栄養士など）が記事の作成やチェックに深く関わっており、研究データや学術論文に基づく情報をまとめています。また、NIPTの信頼性や実施意義については、多くの医学研究データベースや権威ある医学誌を通じて検証が重ねられてきました。たとえば、アメリカやヨーロッパにおける大規模な研究では、NIPTの検出率や特異度が高いことが繰り返し報告されており、さらにアジア地域の研究でも有用性が示されています。

こうした世界各国の研究や専門家の見解が積み重ねられていることが、本記事の根拠となる医学的バックボーンです。読者の皆様が「専門家への相談」を意識することで、本記事内の情報が噂や推測ではなく、実際の医療現場や学術研究に基づいた知見であると理解しながら読み進めていただければと思います。とりわけNIPTの結果は家族の人生にも大きく影響するため、最終的な意思決定においては必ず医療専門家の助言を受けてください。

NIPT検査とは？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、日本語で非侵襲的出生前検査と呼ばれ、妊婦の血液中に含まれる胎児由来無細胞DNAを解析することで、特定の染色体異常リスクをスクリーニングする技術です。妊娠9週目以降に採血のみで実施できるため、母体への負担が少ないというメリットがあります。

NIPTで特に注目されるのは、次のような染色体異常です。

• 染色体21異常（ダウン症候群）
  発生頻度が比較的高く、知的発達の遅れや特定の身体的特徴がみられます。出生後のサポート体制を整えるうえでも、事前にリスクを把握しておくことが有益とされています。
• 染色体18異常（エドワーズ症候群）
  重度の発達障害や心臓、脳などの臓器異常が多くみられ、生命予後が厳しい場合が多いと報告されています。出生前の段階で早期に把握することで、専門医療チームとの連携や育児体制の準備が検討できます。
• 染色体13異常（パトウ症候群）
  複数の臓器に重度の異常がみられることが多く、生命予後が厳しいとされます。早期にスクリーニングを行うことで、出生後のサポートのあり方を見定めるうえでの一助になります。
• 性染色体異常（XおよびY染色体関連）
  ターナー症候群（X染色体が一本欠損）、クラインフェルター症候群（男性においてX染色体が余分に存在する状態）など、多様な症候群を含みます。生殖機能や二次性徴、身体的特徴に影響が及ぶ場合があるため、早期の把握が有用と考えられています。

これらの染色体異常を事前に知ることは、出生後に必要となる医療的サポートや家族・社会的支援を整える上で非常に大きな意味があります。近年では、世界中でNIPTが臨床応用される機会が増え、検査を受ける母親の数も拡大しています。また、その高精度性から、他の出生前スクリーニングよりも早期に詳しい情報を得やすい点が評価され、多くの医療機関で推奨されるケースが増加しています。

さらに、最近の多施設共同研究では、NIPTの正確性が個々の施設の検査手技や検体数に影響される可能性についても検証が進んでいます。例えば、中国国内の複数施設を対象とした大規模研究(Zhang H ら 2022 BMC Pregnancy Childbirth, doi:10.1186/s12884-022-04421-1)では、146,958例という大きなサンプルサイズでNIPTの有用性を検証し、染色体21、18、13番の検出率が高いだけでなく、性染色体異常についても比較的高い精度を示すことが確認されました。こうした研究結果は、NIPTが国や地域を問わず幅広い妊婦に有効である可能性を示唆していますが、同時に各施設の検査水準と結果の読み解き方にも差があるため、検査を実施する施設の選択が極めて大切であるといえます。

NIPT検査の正確性

NIPTが非常に注目を集めている理由の一つは、その高い正確性です。特にダウン症候群（染色体21異常）については、検出率が99％に近いと複数の研究から報告されており、従来の母体血清マーカー検査などと比較して飛躍的な精度向上が実現しています。また、エドワーズ症候群やパトウ症候群に関しても、ダウン症候群よりはわずかに精度が下がるとはいえ、高水準の検出率が示されています。

• ダウン症候群: 約99％に近い検出率が繰り返し示されており、偽陽性率も1％以下と報告されることが多いです。
• エドワーズ症候群・パトウ症候群: ダウン症候群ほどではないものの、高水準の感度と特異度が認められ、特にハイリスク群の絞り込みに非常に有益とされています。

ただし、NIPTはあくまでもスクリーニング検査であることを忘れてはなりません。スクリーニング検査とは、母集団の中から高リスク群を広く抽出するための手法であり、「陽性（高リスク）」の結果が出た場合でも、必ずしも胎児に異常があるわけではない点に注意が必要です。実際に、結果の高リスク判定後には、羊水検査や絨毛採取（CVS）といった診断検査が推奨されます。これらの確定診断には侵襲的な手技が含まれ、一定の流産リスクを伴うため、医師や遺伝カウンセラーとの相談や家族の意向が重要な判断基準となります。

また、NIPTがいくら高精度といっても、絶対に偽陽性・偽陰性が起こらないわけではありません。例えば、母体の血液中に含まれる胎児由来DNAの割合が低い場合（極端に妊娠初期の場合や母体側の要因で胎児由来DNAが少ないケースなど）、検査結果に影響を及ぼす可能性があります。ほかにも、胎盤モザイクと呼ばれる胎盤だけで染色体異常が生じているケースや、母体側の染色体構造に稀な変化があるケースでは、検査結果が誤差を生じることが知られています。こうした特殊な要因を考慮しながら、医療者は結果を総合的に解釈します。

2021年に中国で行われた単一施設での大規模前向き研究(Li Y ら 2021 BMC Pregnancy Childbirth, doi:10.1186/s12884-021-03644-9)では、224,148例を対象としたNIPTの評価が報告されています。この研究では、ダウン症候群などの主要な染色体異常について非常に高い検出率と低い偽陽性率を示しつつ、稀な症例として羊水検査によって最終的に陰性と確認された偽陽性例や、陽性にもかかわらず低リスクと報告された極少数の偽陰性例が散見されたことが明らかにされています。したがって、NIPTの結果に対して過度に一喜一憂するのではなく、結果が高リスクと出た場合の確定検査の重要性を認識しておく必要があるでしょう。

検査の推奨時期と実施の考慮点

NIPT検査は、妊娠9週目以降であれば実施が可能とされています。早期に情報を得られるのは利点ですが、以下のような観点を踏まえたうえで検査を受ける時期や施設を選ぶことが望ましいです。

• 施設選びの重要性
  NIPTの結果の精度や信頼性は、施設が保有する遺伝子解析技術やスタッフの経験値に大きく左右されます。高い水準のラボ設備を有し、厳格な品質管理体制を敷いている検査機関を選ぶことで、偽陽性や偽陰性のリスクを可能な限り減らすことが期待できます。さらに、検査後のカウンセリング体制が充実していることも大切な要素です。結果に応じたアフターケアや追加検査の手配など、一貫したサポートが受けられる施設を選ぶと安心です。
• 推奨される検査時期を守る
  妊娠9週目から理論上は検査が可能ですが、一般的には妊娠10週から12週頃に検査する例が比較的多いと報告されています。母体の血液中に含まれる胎児由来DNA量が十分であるほうが結果の精度が上がり、再検査のリスクを下げられるためです。担当医師から「もう少し週数を進めてからのほうがより正確」といった指示があれば、それに従うことをおすすめします。
• 専門家やカウンセラーとの相談
  検査結果の意味を正しく理解し、もし高リスクと判定された場合にどう動くかについては、自己判断だけでは十分な検討が難しい面があります。医師や遺伝カウンセラー、看護師などの医療者に積極的に質問し、納得がいくまで説明を受けるとよいでしょう。

アメリカ産婦人科学会（ACOG）は、以下のような状況においてNIPTを検討することを推奨しています。

• 35歳以上の妊婦
  高齢妊娠では、染色体異常のリスクが若年層より高いとされています。NIPTは非侵襲的かつ精度も高いため、早期のリスク評価に役立ちます。
• 過去に流産を繰り返した妊婦
  繰り返し流産を経験すると、胎児の染色体異常リスクについて強い不安を覚える方が多いです。NIPTのスクリーニング結果を得ることで、安心感を高めるきっかけとなります。
• 超音波検査で異常所見が疑われる場合
  妊娠初期の超音波検査によって胎児の形態的異常が示唆された際、NIPTを追加することでより詳細な染色体異常の可能性を評価できます。
• 他の検査方法で陽性または疑陽性となった場合
  従来の母体血清マーカー検査などで異常を疑う結果が出たとき、NIPTを行うことでリスク評価を補強できます。

このように、NIPTを受ける時期や施設を慎重に選ぶことで、得られる情報がより正確なものとなり、その後の選択肢を冷静に考慮する基盤が整えられます。

結論と提言

結論

NIPT検査は、出生前スクリーニングのなかでも特にダウン症候群やその他の主要な染色体異常（エドワーズ症候群、パトウ症候群など）を高精度で検出できる技術として、多くの妊婦にとって有益な選択肢といえます。約99％という高い正確性が報告されている一方で、あくまでもスクリーニング検査であることから、陽性（高リスク）判定が出た場合には羊水検査や絨毛採取などの確定的な診断手段が必要になります。NIPTは侵襲的検査と比較して身体的負担が格段に小さいという大きな利点があるため、早期に検査を受けることで安心感を得られる方も多いでしょう。しかし、検査結果がもたらす意味や次のステップをどうするかについては、必ず医療専門家や遺伝カウンセラーと充分に相談しながら進めることが重要です。

提言

NIPT検査を検討・実施する際には、以下の点を意識するとよいでしょう。

• 信頼できる医師や専門家との充分な相談
  妊娠期は情報が氾濫しやすく、不安になりがちです。疑問に思うことがあれば遠慮なく医師や助産師、遺伝カウンセラーに相談し、納得いくまで説明を求める姿勢が大切です。専門家は検査結果を適切に解釈し、必要な場合には追加検査（羊水検査など）や治療体制の整備について具体的なアドバイスを提供してくれます。
• 医療機関や検査機関の慎重な選定
  検査精度が高く、スタッフが専門知識と経験を備えている施設で検査を行うと、結果の正確性が高まり、もし高リスク判定が出たときのサポート体制も充実しています。アフターケアとしての遺伝カウンセリングや専門医の紹介など、一連のケアを一括で対応してくれる施設を選ぶことで、妊婦本人や家族の心理的負担を軽減できるでしょう。
• 検査結果への理解と行動指針の明確化
  NIPTで高リスクとの判定が出た場合でも、すぐに極度の不安に陥るのではなく、確定診断である侵襲的検査を受けるかどうかを医師や家族と話し合うことが最も重要です。必要に応じて、出産後のケアや医療費の準備、家族・社会的支援ネットワークの活用などを検討しましょう。逆に、低リスクという結果が出た場合にも、絶対に異常がないことを保証するものではない点を心得ておくことが大切です。
• 家族との情報共有と意思決定のプロセス
  妊娠や出産に関する重要な選択肢は、妊婦本人だけでなくパートナーや家族と情報を共有し、協力して意思決定を行うことで、より納得感のある結果につながることが多いです。NIPTについても、検査のメリット・デメリット、リスクとベネフィットを踏まえ、家族内で十分に話し合う機会を設けましょう。

これらのポイントを考慮することで、NIPT検査は妊娠期の不安を和らげ、胎児の健康状態を早期に把握し、適切なサポート体制を整えるための有用な手がかりとなります。

重要な注意
本記事で紹介している情報は、現時点で一般的に参照可能な研究および医学的知見に基づくものです。最終的な判断や具体的なケアの方法については、担当の産婦人科医や遺伝カウンセラー、その他の医療専門家にご相談ください。本記事は医療行為を直接指示・推奨するものではなく、あくまでも参考情報を提供することを目的としています。

参考文献

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• Zhang H ら (2022) “Clinical experience of non-invasive prenatal testing for chromosome aneuploidies in 146,958 singleton pregnancies in China: a multicenter descriptive study” BMC Pregnancy and Childbirth, 22(1), p.106. doi:10.1186/s12884-022-04421-1
• Li Y ら (2021) “Performance of non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy in 224,148 consecutive pregnancies: a prospective study in a single center in China” BMC Pregnancy and Childbirth, 21(1), p.182. doi:10.1186/s12884-021-03644-9

免責事項
本記事は健康・医療情報に関する一般的な知識提供を目的としたものであり、個別の医療行為を指示・断言するものではありません。記事内で紹介している検査や治療法、各種アドバイスはあくまで参考であり、実際の診断・治療の最終決定は必ず医療専門家と相談の上で行ってください。妊娠・出産に際しては、個々の症状や状況、価値観によって最適な判断が異なる場合がありますので、専門的な視点と個人の希望をバランスよく考慮することが大切です。もし不明な点や不安がある場合は、速やかに産婦人科医や遺伝カウンセラーなどの専門家へご相談ください。