遺伝性溶血性貧血（いでんせいようけつせいひんけつ）は、遺伝的な原因により赤血球が通常よりも早く破壊されてしまう（この現象を「溶血」と呼びます）ことで貧血が生じる …
ピリドキシン不応性鉄芽球性貧血のすべて：SLC25A38遺伝子変異の原因から最新治療、日本の課題まで徹底解説
遺伝性鉄芽球性貧血は、ヘモグロビン合成に不可欠な鉄が骨髄で適切に利用されず、赤血球の前駆細胞内に異常蓄積する複雑な血液疾患群です。中でも、標準治療であるビタミン …
フォルクマン拘縮とは？子供の肘の骨折後に注意すべき緊急のサインと治療法のすべて
お子様が肘を骨折された後、保護者の皆様が最も注意すべき合併症の一つに「フォルクマン拘縮」があります。これは単なる後遺症ではなく、適切な初期対応によって予防できた …
血小板減少症の全て：日本の最新ガイドラインに基づく原因、症状、治療法の完全ガイド
血液検査で「血小板が少ない」と指摘され、不安を感じていらっしゃる方や、ご家族が血小板減少症と診断された方々のために、JAPANESEHEALTH.ORG編集委員 …
血中メチルマロン酸の蓄積—メチルマロン酸血症の包括的理解：病態、症状から最新治療、生活管理までの専門家ガイド
メチルマロン酸血症（Methylmalonic Acidemia、以下MMA）は、体内で特定のタンパク質や脂質を正常に分解できず、有害な物質が蓄積する先天性の代 …
ファンコニ貧血：日本の患者と家族のための包括的ガイド – 症状・診断・最新治療のすべて
ファンコニ貧血（Fanconi Anemia – FA）は、進行性の骨髄不全、先天的な身体奇形、そして極めて高いがん発症リスクを特徴とする、深刻であ …
第V因子欠乏症の全て：症状がレベルと相関しない理由から日本の公的支援まで
先天性第V因子欠乏症は、血液を固めるために不可欠な「第V因子」と呼ばれる蛋白質が生まれつき不足している、あるいは正常に機能しない極めて稀な遺伝性の出血性疾患です …
【2025年版・専門医が解説】真性多血症の全て｜原因・症状から最新治療薬、予後まで徹底網羅
真性多血症（Polycythemia Vera, PV）と診断され、ご自身やご家族の将来について不安を感じていらっしゃるかもしれません。この診断は大きな衝撃かも …
ウィスコット・オールドリッチ症候群とは？症状・診断・最新治療法を徹底解説
ウィスコット・オールドリッチ症候群（Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS）は、遺伝性のまれな疾患であり、主に男児に影響を及ぼす原発性免疫不 …
フォン・ヴィレブランド病：出血しやすい体質を理解し、管理するための完全ガイド
「他の人よりあざができやすい」「鼻血がなかなか止まらない」「月経の量が多くてつらい」。こうした症状に悩んでいながらも、「自分の体質だから」と諦めていませんか。も …
サラセミア（地中海貧血）のすべて：原因、症状から日本の最新治療法、公的支援まで専門家が徹底解説
サラセミアは、かつて日本では非常に稀な疾患と考えられていましたが、近年の研究により、決して少なくない人々がこの遺伝性の血液疾患に関わっていることが明らかになって …
多発血管炎性肉芽腫症（GPA）完全ガイド：症状・最新治療から日本の公的支援まで徹底解説
多発血管炎性肉芽腫症（GPA）、かつてはウェゲナー肉芽腫症として知られていたこの稀な疾患の診断を受けることは、患者様やご家族にとって大きな不安を伴う経験であると …
悪性貧血のすべて：原因、症状、最新治療法を専門医が徹底解説
「悪性貧血」という病名を聞いて、深刻な病気ではないかと大きな不安を感じる方は少なくありません。しかし、その「悪性」という言葉は歴史的な背景によるもので、現代医学 …
電解質異常の徹底解説：原因、危険な症状、高齢者と腎臓病患者のための治療・予防法
日本の夏は年々厳しさを増し、それに伴い熱中症（ねっちゅうしょう）の発生件数も憂慮すべき増加を見せています。東京消防庁などの公的機関の統計によれば、毎年夏になると …
βサラセミア完全ガイド：症状・遺伝から最新遺伝子治療まで
βサラセミアは、遺伝性の貧血症であり、生涯にわたる治療を必要とすることがあります。この疾患についての正確な情報を得ることは、患者様とそのご家族にとって、不安を和 …