【先天性心疾患（生まれつきの心臓病）】原因・症状・治療と日常生活のポイント

第1部：先天性心疾患とは？基本と日常生活の見直し

先天性心疾患は「生まれつき心臓や大血管の構造に異常がある状態」を指し、 妊娠中の早い時期に心臓が形づくられる過程で何らかの要因が加わることで起こると考えられています^1,3,4,7。 病名や病型がたくさんあるため、とても難しく感じられますが、「どこを血液が通りにくいか」「どこで混ざっているか」を意識すると整理しやすくなります。

1.1. 基本的なメカニズム・心臓の仕組み

心臓は、右心房・右心室・左心房・左心室の4つの部屋と、そこに出入りする大きな血管（肺動脈と大動脈）から構成されています。 正常では、右側が「酸素の少ない血液」を肺へ送り、左側が「酸素の多い血液」を全身に送り出しています。 部屋と部屋、血管の間には「弁」があり、一方向にだけ血液が流れるように調節しています⁷。

先天性心疾患では、この構造のどこかに「穴」や「狭い部分」、「つながりの異常」などが生じ、 本来別々であるはずの血液が混ざったり、一部が通りにくくなったりします^1,3,7。 たとえば、心室中隔欠損症（VSD）は心室同士を隔てる壁に穴があいている状態、 ファロー四徴症は「心室中隔欠損」「肺動脈の狭窄」「右心室の肥大」「大動脈の位置異常」の4つの異常が組み合わさった病型です^1,3。

こうした異常により、心臓は通常より強く・速く働かざるを得ず、乳児では体重増加不良や呼吸が苦しそうといった形で現れることがあります^3,10。 一方で、小さな欠損孔などではほとんど無症状で、学校健診の心雑音や心電図で初めて見つかることもあります^1,3,7。

1.2. 悪化させてしまうNG習慣と身近な注意点

先天性心疾患そのものは「生まれつき」のものですが、日常生活の習慣によって症状が悪化したり、 合併症のリスクが高まることがあります。とくに以下のような行動・習慣には注意が必要です^1,3,10,11。

• 喫煙・受動喫煙：タバコの煙は血管を傷つけ、心臓への負担や動脈硬化を進めます。 先天性心疾患をもつ方本人だけでなく、妊娠を考えている場合や子どもがいる家庭では、家族全員で禁煙・分煙に取り組むことが重要です。
• 自己判断での薬の中断・過量内服：利尿薬やACE阻害薬など、心不全治療に用いられる薬を自己判断でやめたり増量したりすると、 むしろ状態が悪化することがあります¹⁰。
• 極端な運動・過度の疲労：医師から運動制限が出ている場合に、激しいスポーツを行うと不整脈や失神のリスクが高まります^1,3。 一方で、軽い有酸素運動が推奨されるケースもあるため、「どの程度までならよいか」を主治医と具体的に話し合っておくと安心です。
• 歯科の受診を先延ばしにすること：虫歯や歯周病は心内膜炎（心臓の内側に細菌が付着して炎症を起こす病気）の原因になりうるため、 とくに高リスクの先天性心疾患では、定期的な歯科受診と口腔ケアが重要です^1,10。
• 妊娠・出産の自己判断：一部の先天性心疾患では、妊娠中に心臓への負担が大きくなり、母体にも胎児にもリスクが高まることがあります^1,3。 妊娠を希望する場合は、事前に循環器担当医と産科医を交えて相談することが勧められます。

自分や子どもに当てはまるものがないか、チェックしてみましょう。 気になる点があれば、健診やかかりつけ医の診察の際にメモを見せながら相談すると話しやすくなります。

第2部：身体の内部要因 — 遺伝・妊娠中の環境・隠れた要因

先天性心疾患は、多くの場合「これが原因」と一つに特定することが難しい病気です。 遺伝的な要因と、妊娠中の感染症や薬、生活習慣などの環境要因が複雑に影響していると考えられています^4,5,11,12。 ここでは、とくに妊娠を考えている方やご家族が知っておきたいポイントを整理します。

2.1. 【特に女性】妊娠・出産と先天性心疾患の関係

世界保健機関（WHO）や日本の公的資料によると、先天性心疾患は「先天異常（先天性疾患）」の中でも頻度が高く、 新生児・乳児死亡の重要な原因の一つとされています^4,5,11。 しかし、「親の育て方」や「妊娠に気づかなかったこと」が直接の原因になるわけではなく、 多くの場合、偶然の要素も大きいとされています。

一部の染色体異常（ダウン症候群、ターナー症候群、ヌーナン症候群など）では、 先天性心疾患の合併頻度が高いことが知られており^4,11,12、 家族歴や既往歴により遺伝カウンセリングが勧められる場合があります。 ただし、すべての先天性心疾患が遺伝するわけではなく、「再発リスク」は病型によって異なるため、 具体的な数字を知りたい場合は専門の遺伝カウンセリング外来で相談すると安心です。

妊娠を希望する女性自身が先天性心疾患をもっている場合、 妊娠中は心拍出量（心臓が1分間に送り出す血液量）が増えるため、心臓への負担が大きくなります^1,3,10。 日本循環器学会などのガイドラインでは、妊娠前に重症度評価や薬剤調整を行い、 必要に応じて産科・循環器・麻酔科などのチームで管理することが推奨されています^1,3。

2.2. 妊娠中の感染症・薬・生活習慣とリスク

WHOやCDCなどの報告では、先天性疾患全般のリスク要因として、 妊娠初期の風疹感染、制御不良の糖尿病、アルコールや喫煙、一部の薬剤などが挙げられています^4,5,11,12。 先天性心疾患に限った正確な「○倍リスクが上がる」という数字は病型によってさまざまですが、 以下のような点に留意することで全体的なリスク低減が期待できます。

• 風疹ワクチンの接種：妊娠前に風疹に対する免疫を確認し、必要に応じて予防接種を受けることで、 先天性風疹症候群に伴う先天性心疾患などのリスクを減らせるとされています^4,11。
• 糖尿病のコントロール：妊娠前から血糖コントロール不良が続くと、先天性心疾患を含む先天異常のリスクが高まる可能性が示されています^4,11。
• アルコール・喫煙の回避：妊娠中の飲酒や喫煙は、胎児の成長障害や先天異常のリスクを高める要因とされています^4,11。
• 自己判断での薬の内服を避ける：一部の薬剤は胎児の心臓や血管の発達に影響を与える可能性があるため、 妊娠の可能性がある場合や妊娠中は、処方薬・市販薬ともに必ず医師や薬剤師に相談しましょう。

こうした点に気をつけても、すべての先天性心疾患を防げるわけではありません。 ご家族が「自分のせいではないか」と自分を責めすぎないことも、とても大切です。

第3部：専門的な診断が必要な先天性心疾患と代表的な病型

生活習慣だけでは説明できない症状が続く場合や、健診で心雑音・心電図異常を指摘された場合は、 先天性心疾患を含む構造的心疾患の有無を確認する必要があります^1,3,7。 ここでは代表的な病型や検査・治療の考え方を紹介します。

3.1. 代表的な先天性心疾患のタイプと特徴

日本循環器学会・日本小児循環器学会のガイドラインでは、先天性心疾患を血流の異常パターンに基づいて分類しており、 主なものとして以下が挙げられます^1,3,10。

• 心室中隔欠損症（VSD）・心房中隔欠損症（ASD）： 心室や心房の壁に開いた穴を通じて、左から右へ血液が流れ込むタイプです。 小さい欠損孔では無症状のことも多く、自覚症状は乏しいものの、 長期的には心房細動や肺高血圧症のリスクになる場合があります。
• 動脈管開存症（PDA）： 胎児期に肺動脈と大動脈をつなぐ「動脈管」が出生後も閉じずに残っている状態です。 未熟児では頻度が高く、薬剤（インドメタシン、イブプロフェンなど）やカテーテル治療で閉じることがあります^3,10。
• 肺動脈狭窄・大動脈縮窄症： 血管の一部が狭くなることで、心臓から先への血流が妨げられ、圧負荷がかかるタイプです。 高血圧や心肥大、不整脈の原因となることがあります。
• ファロー四徴症： 心室中隔欠損、肺動脈狭窄、右心室肥大、大動脈騎乗（位置異常）の4つの異常からなる複雑な疾患です。 チアノーゼ（肌や唇の青紫色）が特徴的で、乳幼児期に外科手術が必要になるケースが多い病型です^1,3。
• 大血管転位・単心室・左心低形成症候群など： 大血管のつながり方が逆になっている、大きな部屋が1つしかない、左心系が十分に発達していないなど、 より複雑で高度な治療が必要となる病型です。多段階手術や心移植が検討されることもあります^1,3,10。

これらの病気は、妊娠中の胎児エコーで見つかることもあれば、 出生後のチアノーゼや呼吸状態、心雑音、成長の遅れなどから疑われて診断に至ることもあります^3,7,10。

3.2. 診断のための検査と「放置した場合のリスク」

先天性心疾患が疑われた場合、以下のような検査が組み合わされます^1,3,7,10。

• 身体診察・聴診：心雑音や呼吸状態、チアノーゼ、浮腫（むくみ）などの有無を確認します。
• パルスオキシメーターによる経皮的酸素飽和度測定： 指に挟む小さな装置で、血液中の酸素の量を非侵襲的に測定します。 値が低い場合はチアノーゼ型心疾患などを疑います。
• 心電図検査：心拍数やリズム、伝導の異常、心房・心室の肥大の有無を確認します。
• 胸部X線：心臓の大きさや形、肺血管影の増減、肺うっ血の有無などを評価します。
• 心エコー（心臓超音波検査）： 先天性心疾患の診断の中心となる検査で、心臓内部の構造、血液の流れ、弁の動きなどをリアルタイムで観察できます。
• 心臓カテーテル検査： 足の付け根などの血管から細い管を通して心臓まで到達させ、圧の測定や造影検査を行う手技です。 詳細な血行動態の評価や、一部の病型ではそのままカテーテル治療（バルーン拡張、閉鎖栓の留置など）につなげることもあります^3,10,13。
• 心臓MRI・CT： 複雑な構造異常や術後の評価、肺血管の状態などを三次元的に把握するために用いられます。

「症状が軽いから検査しなくてもよい」と自己判断して放置すると、 歳を重ねるうちに肺高血圧症や心房細動、心不全、脳梗塞などのリスクが高まることがあります^1,3,6,17。 とくにASDなどでは、成人になってから初めて心房細動や脳塞栓症で見つかるケースも報告されています。 気になる所見がある場合は、早めに専門医の評価を受けることが大切です。

3.3. 合併症と長期予後

医療の進歩により、多くの先天性心疾患は手術やカテーテル治療により大幅な予後改善が得られていますが、 「治療＝完全に元通り」ではなく、長期的な合併症リスクに注意が必要です^1,2,6,10,17。

• 心不全：長年の負荷による心機能低下や弁逆流、肺高血圧症などにより、 成人期以降に息切れ・むくみ・疲れやすさが出現することがあります。
• 不整脈：手術で切開した心筋の瘢痕部を起点とする心室頻拍や、心房内の電気信号の乱れによる心房粗動・心房細動などが起こることがあります。
• 心内膜炎：一部の高リスク病型や人工弁・人工物を有する場合、歯科治療などをきっかけに細菌性心内膜炎を発症するリスクが高まります。
• 妊娠・出産時のリスク：母体の心機能や肺動脈圧の状態によっては、妊娠中に心不全や不整脈が悪化するおそれがあります^1,3。

日本の研究では、成人先天性心疾患患者の数は年々増加しており、 2007年の時点で約40万人、現在では50万人以上に達していると推計されています^2,6,14,17。 そのため、日本循環器学会などは「生涯にわたるフォローアップ体制」の整備を重要課題として掲げています^1,3,10。

第4部：今日から始める改善アクションプラン

原因が先天性であっても、「何もできない」というわけではありません。 医師による専門的な治療と並行して、日常生活の工夫や周囲のサポートにより、 合併症のリスクを下げ、より安心して生活することができます^1,3,10,11。 ここでは、今すぐできることから、少し長い目で見て取り組みたいことまでを整理します。

先天性心疾患と共に生活している方の中には、「元気だから病院に行かなくても大丈夫」と感じる時期もあるかもしれません。 しかし、ガイドラインでは「無症状であっても、定期的な評価が重要」と繰り返し述べられています^1,3,10,17。 将来の安心のためにも、「何もない時こそチェックする」習慣を大切にしましょう。

第5部：専門家への相談 — いつ・どこで・どのように？

「どのタイミングで受診すべきか」「どの診療科を選べばよいか」は、多くの方が迷いやすいポイントです。 日本では、小児期は小児循環器科、成人期は成人先天性心疾患専門外来などが中心となって診療を行っています^1,3,10,19。

5.1. 受診を検討すべき危険なサイン

• 赤ちゃんや子どもの唇・舌・爪が青紫色になり、呼吸が浅く速い状態が続く。
• 授乳や食事の途中ですぐ疲れてしまい、体重が増えない、あるいは急に減ってきた。
• 突然の激しい胸痛、冷や汗、呼吸困難、意識が遠のく感じや失神がある。
• 急にむくみが強くなり、息切れのため横になって眠れない。
• 脈が極端に速くなる・乱れる感じが頻回に起こる。

これらの症状がある場合は、救急車（119番）を含めた早急な受診が必要になることがあります。 迷ったときは、「ひとまず電話で相談する」よりも「安全側に倒して早めに受診する」ことを優先しましょう。

5.2. 症状に応じた診療科の選び方

• 乳幼児〜学童期： 先天性心疾患が既にわかっている場合は、小児循環器科や小児心臓外科を中心とする専門施設でのフォローアップが推奨されます^1,3,10。
• 成人の先天性心疾患： 日本循環器学会などのガイドラインでは、成人先天性心疾患専門外来（成人先天性心疾患センター）での管理が推奨されています^1,9,17。 近くに専門外来がない場合でも、循環器内科と連携しながら定期的に診てもらうことが大切です。
• 健診で初めて指摘された場合： 学校健診・企業健診で心雑音や心電図異常を指摘された場合は、まず内科（子どもなら小児科）を受診し、 必要に応じて小児循環器科や循環器内科を紹介してもらう流れが一般的です。

5.3. 診察時に持参すると役立つものと費用の目安

• 母子手帳・紹介状・検査結果： 出生時の情報やこれまでの検査結果がわかると、診断がスムーズになります。
• 症状日誌・服薬リスト： 息切れや動悸が起こるタイミング、併用している薬やサプリメントの一覧があると、 経過や影響を評価しやすくなります。
• 医療費の目安： 日本では公的医療保険によって自己負担は原則1〜3割となり、子どもに対しては自治体の医療費助成制度が利用できる場合があります。 高額な手術や入院が必要な場合でも、高額療養費制度などで自己負担額が一定の範囲に抑えられる仕組みがあります。

制度の詳細は自治体や加入している健康保険組合によって異なるため、 不安がある場合は、医療機関の相談窓口や役所の担当窓口に早めに相談しておくと安心です。