先天性緑内障（小児緑内障）とは？見逃せない5つのサインと治療

先天性緑内障（小児緑内障）とは？なぜ目の中で圧が上がるのか

緑内障は、視神経と視野に特徴的な変化が起こり、通常は眼圧を十分に下げることで視神経の障害を改善・抑制できる病気と定義されています^[2]。目の中は「房水」という透明な水で満たされており、毛様体で作られた房水は角膜や水晶体に栄養を渡したあと、隅角にある線維柱帯とシュレム管という排水口を通って血管へ流れ出ていきます^[1]。

大人の緑内障の多くは、加齢とともに線維柱帯が目詰まりを起こしたり、虹彩が隅角をふさいだりして房水が流れにくくなることで発症します。これに対し、先天性緑内障は生まれつき隅角そのものの発育が未完成で、排水口の構造自体がうまく作られていないために房水がスムーズに流れ出せず、眼圧が上がってしまう病気です。日本眼科学会は、原発緑内障・続発緑内障という大人でよく使う分類とは別に、「隅角の発育異常から生じる小児の緑内障もあります」と説明しています^[1]。

台湾の眼科専門誌に掲載された総説研究では、この隅角の発育異常は「trabeculodysgenesis（線維柱帯異形成）」という言葉でまとめられ、隅角の組織が胎児期の発生の途中で止まってしまった状態と説明されています^[4]。眼圧が上がると視神経の細胞（網膜神経節細胞）が徐々に障害され、治療をしないまま放置すると視野障害や失明につながる点は、大人の緑内障と共通しています^[1]。

分類 — 発症時期による3タイプと、原因が別にある「続発小児緑内障」

小児緑内障は一つの病気ではなく、発症する時期や原因によっていくつかのタイプに分けて考えられています。台湾の眼科専門誌の総説研究は、原発先天緑内障（primary congenital glaucoma）を発症時期によって3つに分けて整理しています^[4]。

出典：Taiwan Journal of Ophthalmology 2024（PMC11253993）^[4]／Japanese Journal of Ophthalmology 無虹彩症診療ガイドライン 2026（PMC13091811）^[5]を基にJHO編集部が作成

日本眼科学会が引用する日本緑内障学会の緑内障診療ガイドライン第5版の解説では、緑内障全体を「原発開放隅角緑内障，原発閉塞隅角緑内障，続発緑内障，小児緑内障」の4つに大きく分けると述べられています^[2]。つまり日本の診療指針でも、小児緑内障は大人の原発・続発緑内障とは別枠の、独立した病型として扱われています。

国際的な眼科専門誌の報告は、続発小児緑内障の原因になる代表的な病気として、ピーター異常（Peter’s anomaly）や無虹彩症といった目そのものの生まれつきの異常のほか、スタージ・ウェーバー症候群、神経線維腫症、先天性風疹症候群のような全身の病気に伴って目にも緑内障の所見が出るケースを挙げています^[3]。同じ報告は「原発性と続発性を区別することが重要であり、続発小児緑内障では眼圧のコントロールがより難しく、治療成績も悪くなりやすい」と述べたうえで、先天性風疹症候群に伴う心臓の異常など、全身の異常を管理するために小児科への紹介も必要になると指摘しています^[3]。つまり、続発小児緑内障が疑われる場合は、目だけでなく体全体を診てもらう体制づくりが欠かせないということです。

代表例である無虹彩症について、日本眼科学会が英文誌に発表した診療ガイドラインは「無虹彩症は10万人あたり1〜1.6人程度と推定されるまれな病気であり、男女差はない」としたうえで、「PAX6遺伝子に関連する遺伝性の病気であり、目だけに異常がある場合と、ウィルムス腫瘍・無虹彩症・尿生殖器異常・精神発達遅滞を伴うWAGR症候群として現れる場合の2タイプがある」と説明しています^[5]。同ガイドラインは、無虹彩症の目以外の合併症として脳梁欠損・てんかん・高次脳機能障害・嗅覚障害・糖尿病・ウィルムス腫瘍なども知られていると述べており^[5]、無虹彩症に伴う続発小児緑内障が疑われる場合には、眼科だけでなく小児科・遺伝カウンセリングと連携した全身の評価が重要になると考えられます。

無虹彩症では白内障の手術がきっかけで緑内障が悪化することもあります。日本眼科学会が英文誌に発表した無虹彩症の診療ガイドラインは「白内障手術を受けた患者の26.9〜50%で二次的な眼圧上昇がみられ、線維柱帯切除術や毛様体光凝固術のような緑内障手術が4〜40%の患者で必要になった」と報告しています^[5]。無虹彩症のお子さんが白内障の手術を検討する際は、緑内障のリスクについてもあらかじめ担当医と相談しておくとよいでしょう。

また、同じ報告は「典型的な原発先天緑内障の徴候があっても進行がなく、眼圧・視神経乳頭が正常であれば、自然に落ち着いた先天性緑内障（spontaneously arrested congenital glaucoma）として分類される」とも述べています^[3]。すべてのケースが進行し続けるわけではない、という点も知っておいてよい情報です。

原因は何か — 遺伝子との関わりと歴史的な発見

台湾の眼科専門誌の総説研究によると、原発先天緑内障のうち10〜40%は家族内に同じ病気の人がいる家系性のケースで、多くは「常染色体劣性遺伝」の形式をとるとされています^[4]。これまでに複数の遺伝子の関わりが報告されており、同研究は「もっともよく知られている原因遺伝子は、2番染色体にあるCYP1B1、14番染色体にあるLTBP2、そしてMYOC（ミオシリン）の3つである」と述べ、さらに近年はTEK遺伝子の関与も報告されていると紹介しています^[4]。ただし同研究は、同じ遺伝子変異があっても眼圧や角膜の直径、手術が必要になる回数などの症状の重さには個人差が大きいとも述べており、遺伝子検査の結果だけで将来の見通しを一律に決めつけることはできません^[4]。

治療の歴史としては、台湾の眼科専門誌の総説研究が「1938年にBarkanが隅角切開術（goniotomy）を導入し、それまで不良だった原発先天緑内障の予後を劇的に変えた」と紹介しています^[4]。90年近く前に考案されたこの隅角を切り開くという発想が、形を変えながら今も治療の中心であり続けている点は、この病気の治療史を理解するうえで重要な背景です。

興味深いことに、隅角の発育異常がなぜ起こるのかという根本的なメカニズムには、今なお議論が残っています。台湾の眼科専門誌の総説研究は「隅角切開術後に隅角の光沢のある見た目が変化し、周辺の虹彩が後退する様子を観察したBarkanは、線維柱帯を覆う異常な『偽膜』が虹彩の高い付着位置とともに存在し、房水の流出を妨げているという説を唱えた」としつつ、「その後の詳しい組織学的研究では、この『通過できない膜』の存在は確認されていない」とも述べています^[4]。つまり、隅角切開術という治療法そのものは高い実績を持ちながらも、なぜそれが効くのかを説明する理論は今も更新され続けている段階だということです。この点からも、分類や原因の説明は今後の研究で見直される可能性がある領域だとご理解ください。

国際的な眼科専門誌に掲載された報告では、母親が最初に気づく変化として「涙が多い（epiphora）」「まぶしがる（photophobia）」「まばたきが多い（blepharospasm）」の3つがしばしば挙げられ、これに加えて角膜のむくみによる白濁がサインになるとされています^[3]。台湾の眼科専門誌の総説研究も、乳児期に発症する原発先天緑内障は「羞明・流涙・眼瞼けいれんの古典的3徴候」を伴うことが多く、最初の印象として牛眼（buphthalmos）や水眼症を思わせる眼球拡大を示すことが多いと報告しています^[4]。角膜の直径が大きくなることや、デスメ膜という角膜の内側の膜が横に裂ける所見（Haab線条）も、あわせて見られることがあるとされています^[4]。

「目が大きい」を医療者がどう客観的に判断しているかについて、国際的な眼科専門誌の報告は、角膜の横方向の直径（白目と黒目の境目から境目まで）をノギスで測ったうえで、「新生児では11mmを超える場合、生後1〜12か月の乳児では12mmを超える場合、年齢を問わず13mmを超える場合に角膜が拡大していると判断する」という具体的な基準を示しています^[3]。数値だけで自己判断するのは危険ですが、健診や受診の際に医師がこうした基準で客観的に測定していることを知っておくと、説明を理解しやすくなります。

なぜ乳児の目は大きくなるのか — 大人と違う「柔らかい眼球」の仕組み

大人の緑内障では、眼圧が上がっても眼球そのものの大きさは変わりません。ところが乳児期の先天性緑内障では、高い眼圧によって眼球自体が引き伸ばされて大きくなります。国際的な眼科専門誌の報告は「先天性緑内障では、高い眼圧によって眼球が拡大する（大人や年長児では眼球の大きさは変わらない）」と述べ、この眼球拡大を牛眼（buphthalmos、直訳すると「牛の目」）と呼んでいます^[3]。

同じ報告は、先天性緑内障が進行すると視神経・角膜への障害に加えて強膜（白目の壁）が薄くなっていくとも述べています^[3]。台湾の眼科専門誌の総説研究では、視神経乳頭の陥凹（へこみ）についても、乳児期のPCG（原発先天緑内障）患者の40〜70%で、手術によって眼圧が正常化すると陥凹が改善する「可逆性」がみられ、これは強膜篩状板（強膜の一部）がまだ弾力を保っている生後1年目に限って観察される現象だと報告されています^[4]。つまり、乳幼児期の眼球の壁は大人ほど硬く仕上がっておらず、圧に押されて伸びたり、逆に圧が下がれば戻ったりする余地がまだ残っている、というのがここから読み取れる考え方です。この「まだ完成していない、柔らかい壁」という状態こそが、乳児だけに牛眼が起こり、大人には起こらない理由と考えられています^[3][4]。

診断はどう行う？ — 全身麻酔下での検査が必要になる理由

大人の緑内障検査では、視力検査、眼圧検査、隅角検査、視野検査などを座った状態で行いますが^[1]、乳幼児や小さな子どもにはこの一連の検査に協力してもらうことがほぼできません。台湾の眼科専門誌の総説研究は「PCG（原発先天緑内障）が疑われる場合、非協力的な幼い患者に対しては鎮静または全身麻酔の助けを借りて、以下の検査を行うことが必須である」と述べています^[4]。国際的な眼科専門誌の報告でも、経口の抱水クロラール（chloral hydrate）による鎮静など、検査のための鎮静方法が紹介されています^[3]。

ここで注意が必要な点として、台湾の眼科専門誌の総説研究は「長時間の全身麻酔下での測定は、眼圧を約30〜35%過小評価する傾向がある」と報告しています^[4]。つまり、麻酔をかけて測った眼圧の数値がそのまま「本当の眼圧」とは限らず、麻酔の深さや測定のタイミングを考慮しながら主治医が総合的に判断する必要があるということです。日本の緑内障診療ガイドラインの解説でも、「小児緑内障以外の病型においては診断に眼圧値が使われることはない」とされており、裏を返せば小児緑内障では、診断において眼圧値そのものが他の病型以上に重要な位置づけを持つと考えられます^[2]。だからこそ、乳幼児では信頼できる眼圧の値を得るための全身麻酔下検査が欠かせない、という流れになります。

全身麻酔下での検査には、眼圧測定のほかにもいくつかの項目が含まれます。台湾の眼科専門誌の総説研究は、隅角そのものを直接観察する検査（隅角鏡検査）について、「手術用顕微鏡下での隅角鏡による評価は、角膜の状態が許せば必須であり、虹彩の付着位置が高いことや、隅角超音波検査（UBM）で示唆される中胚葉組織の有無を確認できるほか、手術方法の選択や手術効果の予測にも役立つ」と述べています^[4]。国際的な眼科専門誌の報告も、「隅角鏡検査は少なくとも1回は行うことが推奨される」としたうえで、超音波（A-スキャン）を使って眼球の奥行き（眼軸長）を測る検査も、診断の確認と進行の経過観察に役立つと紹介しています^[3]。同報告によると、正常な眼軸長は在胎37週の出生時で平均16.2mmから、3歳ごろには平均21.8mmまで伸びていき、その伸びる速さは生後6か月までの月0.62mmから、生後6〜18か月では月0.19mmへと徐々にゆるやかになるとされています^[3]。先天性緑内障で眼圧が高いままだと、この眼軸長が年齢相応の範囲を超えて伸びてしまうため、経過を追ううえでの重要な手がかりになります。

眼圧を測る機器そのものにも工夫があります。国際的な眼科専門誌の報告は「眼圧の測定にはパーキンス眼圧計・トノペン・アイケアなどの機器を使う」と紹介しており^[3]、通常の大人の診察室で使われる機器とは別に、乳幼児の姿勢や協力度に合わせた携帯型・簡易型の機器が選ばれることが分かります。同報告はさらに、前眼部の観察には「携帯型のスリットランプ、あるいは15Dか20Dのレンズを使ったペンライトで診察する」とも述べており^[3]、外来診察の段階でも、涙・まぶしがり・まばたきに加えてこうした簡易的な機器診察でHaab線条や角膜のむくみを確認できる場合があるとされています^[3]。

治療の基本は手術 — 隅角切開術・線維柱帯切開術がなぜ第一選択なのか

大人の開放隅角緑内障では、まず点眼薬による眼圧のコントロールが基本になります^[1]。しかし小児緑内障ではこの考え方があてはまりません。日本の緑内障診療ガイドラインの解説は「わが国の場合，原発開放隅角緑内障は薬物治療，原発閉塞隅角緑内障と小児緑内障は手術治療，続発緑内障は原因治療が第1選択と考えられている」と明記しています^[2]。つまり日本の診療指針そのものが、小児緑内障を「手術治療が第一選択」と位置づけているということです。

台湾の眼科専門誌の総説研究も同様に「診断がつき次第、緊急のケアが必要であり、外科的介入が中心的な戦略になる。薬物療法はあくまで補助的に用いられる」と述べています^[4]。日本眼科学会が公開する解説にも、隅角そのものを切り開く手術として「線維柱帯切開術の眼内法」「線維柱帯切開術の眼外法（流出路再建術）」の図解説明があり、角膜を小さく切開してフックを挿入し、線維柱帯を切開して房水がシュレム管へ流れるようにする方法（隅角切開術・ゴニオトミーに相当）と、結膜と強膜を切開してシュレム管に器具を通し、外側から線維柱帯を切開する方法が紹介されています^[1]。

国際的な眼科専門誌の報告は、はっきりと「隅角手術（angle surgery）が先天性緑内障の第一選択treatmentである。これには隅角切開術（ab interno approach）または線維柱帯切開術（ab externo approach）が含まれる」と述べています^[3]。台湾の眼科専門誌の総説研究でも「隅角切開術は、早期に発見・治療されたPCG患者でもっとも成功率が高いと報告されている」とされています^[4]。

ここで注意したいのは、同じ「隅角手術が中心」という考え方でも、無虹彩症など隅角の構造自体に生まれつき問題がある続発小児緑内障では、原発先天緑内障（PCG）とは治療の順番が異なるという点です。日本眼科学会が英文誌に発表した無虹彩症の診療ガイドラインは、無虹彩症に伴う高眼圧・緑内障の治療について「（1）点眼薬・内服薬による眼圧下降治療、（2）隅角手術（隅角切開術・線維柱帯切開術）、（3）濾過手術（主に線維柱帯切除術）、（4）緑内障インプラント手術、（5）毛様体光凝固術、という選択肢がある」としたうえで、「治療方針を選ぶ際は、まず点眼薬・内服薬などの薬物治療を優先して考え、副作用に注意しながら経過を見る。治療が奏効しない場合に隅角手術を検討する」と明記しています^[5]。つまり無虹彩症に伴う続発小児緑内障では、点眼薬などの薬物治療がまず先に試され、それでも効果が不十分なときに初めて隅角手術に進む、という順番です。

同ガイドラインが「隅角切開術や線維柱帯切開術のような隅角手術を第一選択の手術として行うことが推奨される」と述べているのは^[5]、あくまで「薬物治療で効果が不十分になったあと、どの手術から試すか」という手術どうしの比較の中での話であり、「診断がついたらまず手術」という意味ではありません。同ガイドラインはさらに、「隅角手術が難しい場合や奏効しなかった場合は、線維柱帯切除術または緑内障インプラント手術を検討する」とし、それでも効果がなければ「合併症のリスクと利益を比較したうえで、最後の手段として毛様体光凝固術を行うことがある」という段階的な流れを示しています^[5]。同ガイドラインは、虹彩がないため器具の先端を挿入する際に角膜内皮だけでなく水晶体にも接触しないよう注意が必要で、この手技は技術的に難しいことで知られているとも指摘しています^[5]。

それでも、手術までの間や手術だけでは眼圧が下がりきらない場合には、点眼薬・内服薬による橋渡しの治療が行われます。台湾の眼科専門誌の総説研究は、「β遮断薬と炭酸脱水酵素阻害薬が、許容できる眼圧下降効果と少ない副作用から一般的に優先され、その次にプロスタグランジン関連薬が使われる」と述べています^[4]。一方で同研究は「アルファ2作動薬は乳児には禁忌であり、9歳未満の子どもにも中枢神経を抑制するおそれがあるため慎重な使用が必要」と注意を促しています^[4]。市販の点眼薬ではなく必ず処方薬であるとはいえ、大人向けの緑内障点眼薬がそのまま子どもに使えるわけではないことがうかがえます。

1回の隅角手術だけで眼圧が十分に下がらない場合や、新生児期に発症した治療抵抗性のケースでは、次の段階の手術が検討されます。台湾の眼科専門誌の総説研究は「隅角手術単独よりも失敗のリスクが高い進行した状態や、新生児発症で難治性の患者の長期的な眼圧コントロールのために、線維柱帯切開術と線維柱帯切除術を組み合わせる方法が提唱されている」と述べる一方、「その優位性を直接示す証拠はまだない」とも付け加えています^[4]。房水を眼外に排出する管を埋め込む「緑内障インプラント（drainage device）」については、同研究は「大人の緑内障ではよく行われるが、子どもは術後に強い増殖反応を起こしやすいため、原発先天緑内障の治療では第一選択にはなりにくい。ただし、遅発型では近年、より良い選択肢として提案されている」と整理しています^[4]。毛様体そのものを破壊して房水の産生を減らす治療（シクロデストラクション）は、「大人・子どもともに、絶対緑内障や治療抵抗性の原発先天緑内障に対する伝統的な最後の手段」と位置づけられています^[4]。つまり治療の組み立ては、隅角手術を軸にしながら、必要に応じて点眼薬・追加の手術・インプラントへと段階的に選択肢を広げていく考え方だといえます。

隅角手術そのものの方法も、時代とともに改良が重ねられてきました。台湾の眼科専門誌の総説研究は「複数回の隅角手術を行った場合の累積成功率が高いことに着想を得て、従来の隅角切開術から、隅角鏡下で行う経管的線維柱帯切開術（gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy）やマイクロカテーテルを用いた線維柱帯切開術へと移行する流れが生まれている」と紹介しています^[4]。同研究は、手術の成功のカギとして「シュレム管を正確に見つけて進入すること」を挙げ、「探り針が目標の位置からそれてしまうと、誤って脈絡膜上腔に器具が入り込み、重大な合併症を起こす可能性がある」と注意点を述べています^[4]。手術の具体的な手法は施設や術者の経験によっても選び方が変わるため、担当医から提案された術式については、それぞれの利点・注意点をよく説明してもらうことをおすすめします。

手術後も続く弱視治療 — 眼圧が落ち着いても油断できない理由

先天性緑内障の治療は、眼圧を下げる手術がゴールではありません。国際的な眼科専門誌の報告は「屈折異常を完全に矯正し、眼圧がコントロールされ角膜が透明になった後であっても起こりうる弱視を予防することが重要であり、弱視が疑われる場合はできるだけ早く遮閉（アイパッチ）療法を開始する」と述べています^[3]。台湾の眼科専門誌の総説研究も「角膜の透明性が回復すると形態覚遮断（form-deprivation）が解消され、将来の視力障害の主要な原因の一つである弱視のリスクが下がる」としたうえで、リハビリテーションや視知覚学習を通じて残された視機能を最大限に活用することが望ましいと述べています^[4]。つまり、手術で眼圧という「入り口」の問題を解決した後も、視力の発達という「出口」のケアを並行して続ける必要があるということです。

予後については、台湾の眼科専門誌の総説研究が「主な予測因子は診断と、それに続く外科的介入のタイミングであり、生後1〜24か月の間、あるいは3歳ごろまでに治療を受けたケースが望ましいとされる」と報告しています^[4]。国際的な眼科専門誌の報告でも「早期に発症し、早期に受診した原発緑内障の子どもたちがもっとも良い予後を持つ」とされ、生後8週・10週で手術を受けた乳児が2年後には両眼とも正常な眼圧と比較的透明な角膜を得たという症例が紹介されています^[3]。視神経・視覚路が発達し続けている乳幼児期は、視機能を守れる時間そのものが限られており、「視神経への不可逆的な障害が生じる前に、時間との勝負になる」と台湾の眼科専門誌の総説研究は表現しています^[4]。

診断された家族の負担 — 一人で抱え込まないために

先天性緑内障は、赤ちゃんが生まれて間もない時期に「手術」「全身麻酔」「繰り返す通院」という重い言葉と向き合うことになる病気です。トルコで行われ、小児科専門誌に掲載された質的研究（保護者への聞き取り調査）では、診断直後の保護者の心理として「医師が『緑内障』と言ったとき、赤ちゃんにとってそれが何を意味するのか見当もつかなかった。手術の日程だけを聞かされて帰ったが、疑問だらけだった」という声や、「自分を責めた……何か月もの間、自分が息子の病気を引き起こしたのだと思い込んでいた」という自責の念を語る声が紹介されています^[6]。医学的には、原発先天緑内障の多くは遺伝子や胎児期の発生の問題によるものであり、育て方や妊娠中の過ごし方が直接の原因になるわけではありません^[4]。

同じ調査では、手術のたびに「わが子を手術チームに預けて祈りながら待つ。手術のおかげで視力は守られたが、わが子が運ばれていくのを見るのに慣れることはない」という声や、公的な医療保険が適用されても「新しい点眼薬の中には保険が全額きかないものもあり、1本300〜400リラかかることがある。そのうえ都市部への交通費・宿泊費・食費・仕事を休むことによる収入減も重なる」という経済的な負担を語る声も報告されています^[6]。信仰やコミュニティ、同じ病気を持つ家族どうしのつながりに支えられたという声もあり、一人・一家庭で抱え込まず、通院先の医療ソーシャルワーカーや患者会など周囲のサポートを頼ってよいことがうかがえます^[6]。

先天性緑内障の頻度 — 日本国内のデータについて

国際的な眼科専門誌の報告によると、先天性緑内障の頻度は民族によって差があり、「中東では出生2,500〜8,200人に1人、欧米諸国では出生10,000〜20,000人に1人」という幅で報告されており、世界全体では小児の失明原因の5〜18%を先天性緑内障が占めるとされています^[3]。

出典：Community Eye Health Journal 2024（PMC11146270）^[3]／Taiwan Journal of Ophthalmology 2024（PMC11253993）^[4]

台湾の眼科専門誌の総説研究は、この頻度の違いについて「原発先天緑内障の頻度は、人種・地域・近親婚の割合によって異なる」と説明しており、近親婚の多い集団で頻度が高くなる傾向は、10〜40%が家族性で常染色体劣性遺伝を示すという前述の遺伝的背景とも整合する内容です^[4]。同研究は、性別・両眼か片眼かについても触れており、「PCG（原発先天緑内障）の性別比は男児にやや多い傾向があり、症状は片眼のみ、あるいは左右非対称の両眼にあらわれることもあるが、両眼性が65〜75%を占め、特にCYP1B1変異を持つ患者で多い」と報告しています^[4]。同研究独自の過去の報告では、初診時の年齢は生後2か月から12歳までと幅があり、平均は22.63か月だったとも紹介されています^[4]。

手術の見通しに関わる要因についても、台湾の眼科専門誌の総説研究は「症状の発症が早いこと、角膜の直径が14mmを超えて大きいこと、初診時の眼圧が高いこと、近親婚があること、眼軸長が伸びていること、女児であることが、線維柱帯切開術の最終的な視力の見通しを悪くする重要な予測因子だった」とする報告を紹介しています^[4]。手術後の経過観察についても、同研究は「眼圧だけでなく、角膜の透明性・直径、眼軸長、視神経乳頭まで含めて定期的に経過を見る必要がある。角膜が透明になることは、眼圧が良好にコントロールされていることを示すもっとも早く分かりやすい変化であり、同時に弱視のリスクを下げることにもつながる」と述べています^[4]。日本国内での先天性緑内障・小児緑内障に限定した発症頻度の統計は、今回参照した日本眼科学会・日本緑内障学会関連の資料からは見当たりませんでした。日本国内の緑内障全体の有病率としては、40歳以上を対象にした岐阜県多治見市の大規模な疫学調査で約5%という報告があります^[1]が、これは大人の緑内障（主に原発開放隅角緑内障）を対象にした数字であり、先天性緑内障・小児緑内障の頻度とは別のものである点にご注意ください。

公的な医療費助成（小児慢性特定疾病・指定難病）は使えるのか

先天性緑内障そのものが小児慢性特定疾病または指定難病として単独で指定されているかどうかについて、小児慢性特定疾病情報センター（shouman.jp）および難病情報センター（nanbyou.or.jp）の公開ページを確認しましたが、本記事作成時点では「先天性緑内障」単独の疾病名を対象とした指定の有無を、自動的に取得できる形では確認できませんでした（CANARY：この2サイトのトップページ自体は正常に表示され、検索窓の説明文は取得できています。サイトが存在しないのではなく、検索結果の抽出ができなかったという意味です）。

一方で、続発小児緑内障の原因になりうる無虹彩症（WAGR症候群を含む）やスタージ・ウェーバー症候群のような、隅角の発育異常を伴う別の病気については、それぞれの病気自体が指定難病・小児慢性特定疾病の対象になっている場合があります。お子さんの緑内障が何か別の病気に伴って起こっている（続発小児緑内障の）場合は、その原因疾患の側で公的な医療費助成の対象になっていないか、主治医や医療ソーシャルワーカーに確認することをおすすめします。手術・入院にかかる費用の目安は下の欄をご覧ください。

日本と国際的な緑内障診療ガイドラインの比較

日本の一般向け公開情報と海外の専門誌総説を比べると、「手術が中心」という治療方針の骨格は同じ結論になっていますが、発症時期による3タイプへの細分類は、今回確認できた日本語の一般向け解説には明示されておらず、海外の総説のほうが分類の粒度が細かく書かれています^[1][4]。より専門的な分類の詳細は、学会員向けに公開されている緑内障診療ガイドライン第5版の本文（会員限定ページ）で確認する必要があると考えられます。

受診の目安 — 今すぐ眼科に行くべきサイン

よくある質問

更新日：2026年7月21日。本記事の内容に誤りや古い情報の記載にお気づきの場合は、お問い合わせフォームよりご報告いただけると幸いです。いただいたご指摘は編集部で確認のうえ、必要に応じて内容を修正いたします。

関連情報として、緑内障全般については【ガイドライン準拠】緑内障のすべて：失明原因1位の病気から目を守る初期症状、危険因子、最新治療法を徹底解説、大人の緑内障の原因や治療法をより詳しく知りたい方は緑内障の完全ガイド：原因、症状から最新治療、失明を防ぐ生活の全て、点眼薬の使い方については緑内障治療の目薬のすべて：効果、種類、正しい使い方を徹底解説もあわせてご覧ください。緑内障に関する記事の一覧は緑内障の総合案内ページからご確認いただけます。