ダウン症の特徴5つ｜受診・相談の目安が1分でわかるセルフチェック
ダウン症の主な特徴は「筋肉や関節が柔らかい」「発達がゆっくり」など5つ。済生会（2022年）が挙げる項目に答えると、受診の目安が約60秒でわかります。
「筋肉や関節が柔らかい」「発達がゆっくり」「心疾患や甲状腺疾患などの合併症」— 済生会が挙げる特徴に答えるだけ。ダウン症候群は21番目の染色体が3本になった状態で、合併症は定期健診で早めに気づけます。
チェックを始める9問・約60秒 ・ 登録不要・無料 ・ 結果は受診の目安
回答に合わせて、必要な質問だけをお聞きします
※ 本チェックは医師の診断に代わるものではありません。判断に迷う症状や強い症状があるときは、医療機関にご相談ください。
済生会は、ダウン症候群について「21番目の常染色体が2本ではなく3本になった状態です」と説明しています。
済生会は、ダウン症候群の主な症状として「筋肉や関節の柔らかさ」「発達のゆっくりさ」「心疾患や甲状腺疾患などの合併症」の3つを挙げています。
済生会は「10歳をすぎたら年1回は血液検査を受けましょう」としています。思春期に甲状腺機能が乱れる場合があるためです。
このページのセルフチェックは、済生会が挙げるダウン症候群の特徴に沿って5つのサインを数え、相談の目安を出します。
関連するセルフチェック
ほかのセルフチェック
このセルフチェックでわかること
筋肉や関節の柔らかさ、発達のペース、目や耳の特徴、関節のゆるさ — 済生会が挙げるダウン症候群の特徴に沿って、当てはまる数を約1分で確認できます。診断ではありません。
こんな症状のときに使えます
- 筋肉や関節が柔らかく、歩き始めが遅れ気味
- 発達がゆっくりマイペースに進んでいる
- 逆さまつげや斜視がある
- 耳の穴が狭く中耳炎になりやすい、または聴覚検査で再検査になった
- 外反扁平足や歩き方の左右差がある
- 心疾患・甲状腺疾患・消化管の病気があると言われている（この場合は早めの受診を）
受診の目安の考え方
① ダウン症候群は「21番目の染色体」の変化です
済生会は「人間の染色体は父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け取り、合計46本(23対)となっています。そのうち44本(22対)が『常染色体』、残り2本(1対)が『性染色体』で構成されています。22対の常染色体は長さによって1～22番に分類されます」としたうえで「ダウン症候群はこのうち21番目の常染色体が2本ではなく3本になった状態です」と説明しています。染色体という体の設計図の一部が増えたことで、一般とは異なる特徴が現れます。
② 主な症状は3つ、独特の学び方の特性もあります
済生会は症状について「症状は主に次の三つです」としたうえで「1. 全身の筋肉や関節が柔らかいです。そのため歩行開始の時期が遅くなったり、整形外科的な合併症に気をつける必要があります。2. 発達がゆっくりでマイペースに進みます。3. 心疾患や甲状腺疾患などの合併症に注意する必要があります」と挙げています。また「ダウン症候群の人は共感力が高くて愛情深く、また視覚記憶や長期記憶が一般の人よりも優れています」としており、学習面では『見て学ぶ人』を意味する『ビジュアルラーナー』と呼ばれることも紹介しています。
③ 目・耳・関節に、多くみられる特徴があります
済生会は眼について「乳児期に先天性白内障などがないか調べることが大切です。逆さまつげ(睫毛内反症)や斜視も多く、必要に応じて手術を行ない治療します」としています。耳については「ダウン症候群の人の耳の特性として、聴覚神経の成熟がゆっくりであることが挙げられます」「耳の穴が狭いことが多いため、半年ごとに耳鼻科で耳掃除をしてもらい、中耳炎が起こっていないかを診てもらいましょう」としています。関節については「関節がゆるいことにも注意が必要です」「外反扁平足がある場合は、痛みの予防や歩くときの姿勢の改善のためにインソールを使用した方がよいでしょう」と説明しています。
④ 新生児期に特に注意したい3つの合併症
済生会は「新生児期は、心疾患、甲状腺疾患、十二指腸閉鎖などの消化管疾患に注意が必要です」としています。そのうえで「心疾患は適切な時期に手術を受けることで日常生活を問題なく送れる人がほとんどです。甲状腺疾患は薬物療法を行なえば問題ありません」としており、「ダウン症候群の合併症は、いずれも定期健診をきちんと受けていれば心配はいりません」と述べています。だからこそ、このチェックの1問目はこの3つを先に確認します。
⑤ 検査・診断はどのように行われますか
済生会は診断について「赤ちゃんから採血して染色体検査を行ないます。21番目の常染色体が3本あると診断が確定します」としています。治療については「発達がゆっくりであることに関しては、運動面は理学療法、身辺自立(身の回りのことを自分でできるようになること)は作業療法、言葉は言語療法などを通じて評価とアドバイスをもらうことが大切です」とし、「ダウン症候群を持つ赤ちゃんのために考案された『ダウン症児の赤ちゃん体操』も有効です」としています。離乳食については「開始時期は一般の赤ちゃんと同じでよいですが、摂食指導を受けながら進めていきましょう」と案内しています。
⑥ 出生前にわかることもあります
済生会は「妊婦健診時の胎児超音波検査などで、羊水の量の異常や赤ちゃんの心疾患が分かり、出産前に医師からダウン症候群の可能性を伝えられることがあります」としています。そのうえで「保険診療ではない検査になりますが、母体血清マーカー検査や新型出生前検査(NIPT)もあり、妊婦さんの血液検査で赤ちゃんにダウン症候群の可能性があるかが分かります」とし、「確定診断は絨毛検査や羊水検査で行ないますが、すべての検査が100％の精度を保証するものではありません」と説明しています。同会は、出生前診断を受けるかどうかも含めて「臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる十分な情報提供やカウンセリングを受け、家族でよく話し合った上で決めることが最も重要です」としています。
⑦ 出どころについて
このページの症状・検査・合併症についての記述は、社会福祉法人恩賜財団 済生会「症状別病気解説」のダウン症候群のページ（2022年5月18日公開）によります。同ページの正式なタイトルは「ダウン症候群」で、本記事で使う「ダウン症」はその略称・通称であり、指している病気は同じです。同ページは「診断・治療を必要とする方は最寄りの医療機関やかかりつけ医にご相談ください」としています。なお、このセルフチェックの結果が実際の診断とどの程度一致するかを検証したデータは見当たりませんでした。正式な診断は、赤ちゃんの染色体検査によって行なわれます。
ダウン症候群は何科を受診すればいいですか？
小児科です。済生会は、ダウン症候群のある子どもについて「合併症は、いずれも定期健診をきちんと受けていれば心配はいりません」としています。かかりつけの小児科で相談し、必要に応じて遺伝カウンセリングにつなげてもらいましょう。
ダウン症候群の原因は何ですか？
済生会は「ダウン症候群はこのうち21番目の常染色体が2本ではなく3本になった状態です」としています。染色体という体の設計図となる部分が増えたことで、一般とは異なる症状が現れるとしています。
ダウン症候群はどうやって診断しますか？
済生会は「赤ちゃんから採血して染色体検査を行ないます。21番目の常染色体が3本あると診断が確定します」としています。出生前の検査・診断については別に案内されています。
出生前にダウン症候群がわかることはありますか？
済生会は「妊婦健診時の胎児超音波検査などで、羊水の量の異常や赤ちゃんの心疾患が分かり、出産前に医師からダウン症候群の可能性を伝えられることがあります」としています。母体血清マーカー検査やNIPTは『非確定的検査』、絨毛検査や羊水検査は『確定的検査』にあたり、「すべての検査が100％の精度を保証するものではありません」としています。
耳や目に注意が必要と聞きました。本当ですか？
済生会は眼について「逆さまつげ(睫毛内反症)や斜視も多く、必要に応じて手術を行ない治療します」、耳について「耳の穴が狭いことが多いため、半年ごとに耳鼻科で耳掃除をしてもらい、中耳炎が起こっていないかを診てもらいましょう」としています。いずれも定期的な受診で確認できます。
運動や言葉の発達には、どんな支援がありますか？
済生会は「運動面は理学療法、身辺自立は作業療法、言葉は言語療法などを通じて評価とアドバイスをもらうことが大切です」としています。運動面では「ダウン症児の赤ちゃん体操」も有効だとしています。
ダウン症について詳しく読む
- ダウン症とは？原因・症状・検査・支援制度を専門機関の情報から解説
- ダウン症は遺伝するのか？原因、確率、3つの種類、出生前診断の全てを徹底解説
- ダウン症のある人の可能性を拓くケアの力：愛と支援で築く豊かな人生
- 胎児の鼻骨（びこつ）とは？短い・低い・見えない場合のダウン症との関連性や日本人基準値を専門医が解説
- 甲状腺機能低下症の原因とは？なりやすい人と見逃しやすい理由
- 骨髄がんとは？主な種類・症状・治療法と「どのくらい生きられるのか」の目安
- 【先天性心疾患（生まれつきの心臓病）】原因・症状・治療と日常生活のポイント
- 【白血病（血液のがん）】症状・原因・検査・治療と日常生活への影響を日本の情報でやさしく解説
くわしい解説は ダウン症とは？原因・症状・検査・支援制度を専門機関の情報から解説 をご覧ください。
結果に関わらず、すぐに救急を考える症状
- 強い胸の痛み・締めつけが続く／冷や汗を伴う
- 息が苦しくて横になれない・会話ができないほど苦しい
- 意識がもうろうとする・けいれん・呼びかけに反応が鈍い
- ろれつが回らない・片側の手足が動かない・顔がゆがむ
- 大量の出血、吐血・下血が続く
- けいれんが止まらない／けいれんが止まっても、意識がもどらない
- 意識がない（返事がない）またはおかしい（もうろうとしている）
- くちびるの色が紫色／顔色が明らかに悪い
- 激しい咳やゼーゼーして呼吸が苦しそう／呼吸が弱い
- 激しい下痢や嘔吐で水分が取れず食欲がなく意識がはっきりしない／嘔吐が止まらない
- 激しいおなかの痛みで苦しがる
- 生まれて3カ月未満の乳児で、様子がおかしい
よくある質問
ダウン症候群の主な症状は何ですか？
染色体検査でしか診断できませんか？
出生前検査（NIPT）だけで確定診断になりますか？
心疾患があると言われました。心配ですか？
耳が聞こえているのに、言葉が聞き取りにくそうです。なぜですか？
料金や会員登録は必要ですか？
結果はどのくらい信頼できますか？
参考にした情報
社会福祉法人恩賜財団 済生会「ダウン症候群 (だうんしょうこうぐん)とは（公開日：2022年5月18日）」（2026年8月4日参照）最終更新：2026年8月4日
本ページは医療者による個別の診断・治療に代わるものではありません。判断に迷う症状や強い症状があるときは、
医療機関にご相談ください。