アイゼンメンジャー症候群とは｜原因・症状・治療を解説

結論

要点まとめ

アイゼンメンジャー症候群とは？心臓の穴が「肺高血圧」を招くしくみ

心臓には本来、右側（右心室）が酸素の少ない血液を肺へ送り、左側（左心室）が肺で酸素を受け取った血液を全身へ送る、という役割分担があります^[3]。ところが心室中隔欠損症（VSD）のように心臓の壁に穴が開いていると、圧力の高い左心室側から圧力の低い右心室側へ血液が流れ込みます。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献はこれを左→右シャントと呼んでいます^[3]。

この状態が長く続くと、肺に送られる血液量が過剰になり続けるため、肺の細い血管の壁が徐々に厚く・硬くなっていきます^[1]。難病情報センターの解説では、肺動脈の圧力が上昇する理由について「肺の細い血管が異常に狭くなり、また硬くなるために、血液の流れが悪くなる」と説明されています^[1]。米国国立医学図書館（NCBI）に掲載された医学参考文献によれば、肺血管抵抗の上昇にともなって左→右シャントは右→左シャントへと逆転し、著しい低酸素血症とチアノーゼをもたらすと説明されています^[3]。これがNCBI Bookshelfの説明する、アイゼンメンジャー症候群と呼ばれる状態です^[3]。

右→左に逆転すると、本来は肺で酸素を受け取ってから全身に送られるはずの血液の一部が、肺を経由せずに直接全身へ流れてしまいます。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、その結果、全身に送られる血液の酸素濃度が下がり、チアノーゼ（唇・爪・皮膚が青紫色になる状態）が現れます^[3]。この段階まで進行すると、シャント（短絡路）を外科的に閉じる手術は成人ではおおむね禁忌と考えられていると、NCBIに掲載された医学参考文献は説明しています^[3]。

原因となる先天性心疾患と、なりやすい条件

難病情報センターの分類では、肺動脈性肺高血圧症（PAH）の原因の一つとして「先天性心疾患に伴うPAH」が挙げられており、アイゼンメンジャー症候群はこの区分に含まれる病態です^[1]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、先天性心疾患のうち、心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存、単心室など、左右の心室・血管の間に大きな交通がある病気であれば、同じしくみでアイゼンメンジャー化が起こりうると考えられています^[3]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、穴が大きい、複数の欠損が合併している、乳幼児期に修復手術を受けられなかった、といった場合にアイゼンメンジャー化が起こりやすいとされています^[3]。

NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、先天性心疾患の早期発見と外科治療が進歩したことにより、今後アイゼンメンジャー症候群になる患者数は減少していくと考えられていますが、すでに進行してしまった患者は一定数残ると考えられています^[3]。

ここで注意したいのは、同じ「先天性心疾患」でも、肺への血流が少なくなるタイプの病気（肺動脈狭窄を伴う病気など）では、そもそも肺高血圧の原因になりにくいという点です。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、アイゼンメンジャー症候群の原因になりやすいのは、あくまで肺への血流が過剰になる左→右シャントを長期間放置した場合です^[3]。難病情報センターの分類では、肺動脈性肺高血圧症（PAH）全体は8つのタイプに大きく分けられており、①特発性PAH（原因が全く不明）、②遺伝性PAH、③薬物または毒物誘発性PAH、④膠原病に伴うPAH、⑤HIV感染症に伴うPAH、⑥肝臓に関係する門脈圧の上昇に伴うPAH、⑦先天性心疾患に伴うPAH、⑧住血吸虫症に伴うPAHという分類が示されています^[1]。アイゼンメンジャー症候群は、この分類のうち「先天性心疾患に伴うPAH」が進行した状態にあたります^[1]。日本循環器学会のガイドラインも同様に、先天性心疾患を、膠原病やHIV感染症、肝臓の病気に関連する門脈圧亢進などと並ぶ、PAH（第1群）の中の「各種疾患にともなうPAH」の一つに位置づけています^[2]。日本循環器学会のガイドラインは、PAH（第1群）が肺高血圧の原因を大きく5つの群（第1群〜第5群）に分ける「臨床分類」の一つであり、同じ息切れでもどの群に属するかによって治療の方向性が大きく変わるため、この分類が重要だと説明しています^[2]。

血をサラサラにする薬・血圧を下げる薬は使えるか

アイゼンメンジャー症候群では出血傾向と血栓傾向の両方がみられることがあるため、抗血小板薬や抗凝固薬の扱いには注意が必要です。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献は、アイゼンメンジャー症候群の患者では、血管内での血栓形成と反応性の赤血球増多の両方の影響により、出血しやすい状態と血が固まりやすい状態の両方の所見がみられうると説明しています^[3]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献は、抗凝固薬としてワルファリンが伝統的に用いられてきたが、その根拠の多くは観察研究にとどまっており、抗凝固療法が生命予後を改善するという明確な証拠は確立していないと述べています^[3]。そのため、抗血小板薬・抗凝固薬を使うかどうかは自己判断せず、必ず専門医と相談してください。

血管を拡げる降圧薬についても、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献は、肺血管抵抗が固定してしまったアイゼンメンジャー症候群では、体血管抵抗だけが低下して血圧低下やチアノーゼの増強を招く恐れがあるため、使用には十分な注意が必要だと述べています^[3]。移植の適応についても、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、アイゼンメンジャー症候群であるというだけで直ちに適応となるわけではなく、症状や心不全の程度など総合的な評価に基づいて判断されます^[3]。

肺高血圧の数値基準 — 日本循環器学会・難病情報センターの目安

アイゼンメンジャー症候群の背景にある肺高血圧そのものの診断基準は、近年国際的に見直されました。難病情報センターは、肺動脈性肺高血圧症（PAH）について「右心カテーテル検査で平均肺動脈圧25mmHg以上、肺動脈楔入圧15mmHg以下（左房の圧が正常なことを意味します）、肺血管抵抗3Wood単位超という基準」で確認するとしたうえで、「ガイドラインでは、平均肺動脈圧20mmHg超、肺動脈楔入圧15mmHg以下、肺血管抵抗2Wood単位超という基準が用いられます」と註記しています^[1]。日本循環器学会の2025年改訂版ガイドラインの解説（Lay Summary）も、「安静時の平均肺動脈圧（mPAP）が20mmHgを超える（＞20mmHg）場合」を肺高血圧の定義としています^[2]。

出典：難病情報センター「肺動脈性肺高血圧症（指定難病86）」^[1]／日本循環器学会 JCS2025ガイドライン Lay Summary^[2]

日本循環器学会のLay Summaryでは、以前は「mPAPが25mmHg以上」を定義とする時期が長く続いていたが、健康な人のmPAPの分布などの研究が進み、国際標準に合わせて20mmHg超へ見直す流れになったと説明されています^[2]。日本循環器学会のガイドラインによれば、通常のmPAPはおおよそ8〜15mmHg程度とされています^[2]。

受診の目安

難病情報センターは、肺動脈性肺高血圧症について「体を動かす時に息苦しく感じる、すぐに疲れる、体がだるい、意識がなくなる（失神）などの症状が現れます」と述べ、病気が進むと「足がむくむ、少し体を動かしただけでも息苦しい」といった症状が出現するとしています^[1]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、風邪などの感染症をきっかけに症状が悪化することがあるため、感染予防と早期の治療が大切です^[3]。

予後を左右する数値 — 肺高血圧症の「低リスクの目安」5項目

アイゼンメンジャー症候群そのものの専用リスク評価表ではありませんが、背景にある肺高血圧の重症度を見立てる考え方として、日本循環器学会のガイドラインは5つの項目のうちいくつを満たすかで低・中・高リスクを判定する方法を紹介しています^[2]。

出典：日本循環器学会 JCS2025ガイドライン Lay Summary^[2]

日本循環器学会のLay Summaryでは、この5項目のうち4〜5項目を満たせば低リスク（安定している可能性が高い）、3項目で中リスク、0〜2項目で高リスクと評価できるとされています^[2]。同ガイドラインは、低リスクに分類されても一定割合で悪化が起こりうるため、到達後も定期的な再評価が必要だと述べています^[2]。

全身に出やすい合併症 — 血液・腎臓・関節にも影響

アイゼンメンジャー症候群は心臓や肺だけの病気ではなく、全身にさまざまな合併症を伴う多系統の病態であると、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献は説明しています^[3]。

出典：NCBI Bookshelf「Eisenmenger Syndrome」^[3]／難病情報センター「肺動脈性肺高血圧症（指定難病86）」^[1]

赤血球増多に伴い血液の粘り気が増すと、頭痛やめまい、視力の変化といった症状が現れることがあるとされています^[3]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、ヘマトクリット値などの血液検査値をどう扱うか、瀉血（血を抜く治療）が必要かどうかは、脱水や鉄欠乏の有無を含めて専門医が総合的に判断する事柄であり、自己判断は避けてください^[3]。

治療の考え方 — 肺血管拡張薬・在宅酸素・移植

難病情報センターによれば、肺動脈性肺高血圧症の治療の中心はこれまで「肺血管拡張療法」であり、エンドセリン受容体拮抗薬、PDE-5阻害薬、プロスタサイクリン（PGI₂）やその誘導体といった薬を組み合わせて使用します^[1]。難病情報センターは、2025年6月に承認されたアクチビンシグナル阻害薬（ソタテルセプト）についても、血管を拡げる作用ではなく肺の血管の異常な変化（リモデリング）そのものの改善を目的とした新しいタイプの薬だと紹介しています^[1]。

在宅酸素療法については、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、成人期のアイゼンメンジャー症候群において持続的な酸素投与が生命予後を明確に改善するという強い証拠は確立していないとされ、主に自覚症状を和らげる目的で使われることがあります^[3]。酸素の持続投与は鼻腔内を乾燥させることがあるため、注意が必要です。

外科的にシャント（穴）を閉じる手術については、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献が、成人患者における原因心疾患の外科的修復は一般に禁忌と考えられていると説明しています^[3]。内科治療を十分に行っても病状が悪化する場合には、肺移植または心肺同時移植が選択肢となります。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献は、心肺同時移植はアイゼンメンジャー症候群にとって根治的な治療となりうるものの、実施できる施設や体制が限られているため、多くの場合は実務的でないとも述べています^[3]。難病情報センターは、日本国内の肺高血圧症患者の肺移植待機期間がおよそ2年半であるため、内科治療で改善が乏しい場合は早めの移植登録の検討が必要になると述べています^[1]。日本心臓財団も、アイゼンメンジャー症候群について心肺同時移植以外に確立した根治療法がないとしたうえで、日常生活の中では在宅酸素療法が現実的な選択肢の一つになりうると説明しています^[4]。日本心臓財団は、診断や経過観察には心エコー検査などの非侵襲的な方法が中心的な役割を果たすとも述べています^[4]。

指定難病の医療費助成 — 対象になる場合の目安

難病情報センターは、肺動脈性肺高血圧症（PAH）が原因の解明と治療法の研究開発を目的として「難治性呼吸器疾患（指定難病）」に認定されていると説明しています^[1]。難病情報センターの調査では、PAHの患者数は4,682名（2023年度）と報告されています^[1]。医療費助成の対象となるかどうかや自己負担の上限額は、重症度や世帯の所得状況によって異なるため、下記の早見表とあわせて、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

妊娠・出産に関する強い警告 — 国際的な報告が示す高い危険率

アイゼンメンジャー症候群における妊娠・出産のリスクは、国際的な報告で一貫して極めて高いと位置づけられています。米国国立医学図書館（NCBI）が公開する論文「Eisenmenger Syndrome in Pregnancy」は、アイゼンメンジャー症候群の妊娠における母体死亡率は30〜50%と報告されており、帝王切開ではさらに高く最大65%に達するとの報告もあると述べています^[5]。NCBIに掲載された論文が引用するGleicherらによる1979年の報告では、経腟分娩で34%、帝王切開で75%、人工妊娠中絶では7%の死亡率であったとされています^[5]。

出典：NCBI「Eisenmenger Syndrome in Pregnancy」（Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery, 2016年）^[5]

NCBIに掲載された論文は、死亡の多くが出産後2〜30日目、または分娩のタイミングそのもので生じており、主な死因は循環血液量減少（低血圧性ショック）、血栓塞栓症、妊娠高血圧症候群であるとしています^[5]。NCBIに掲載された論文が示すように、母体・胎児ともに危険率が非常に高いため、アイゼンメンジャー症候群では妊娠・出産を避けることが強く勧められています^[5]。日本循環器学会のガイドラインも、肺高血圧、特に肺動脈性肺高血圧症（第1群）では妊娠・出産が大きな負担となり病状に悪影響を及ぼすことがあるとし、妊娠可能年齢の方には早期の情報提供が推奨されるとしています^[2]。日本循環器学会のガイドラインは、妊娠が判明した場合や妊娠中に肺高血圧と診断された場合は、早急に肺高血圧の専門施設へ相談することを勧めています^[2]。

日常生活での注意点 — 飛行機・手術・感染予防

チアノーゼ性の先天性心疾患がある患者は、飛行機の利用によって機内の気圧低下にともない酸素飽和度がさらに下がる可能性があるため、搭乗の可否や酸素の準備について事前に主治医へ相談することが勧められます。長時間のフライトでは脱水や血液濃縮を招きやすいため、十分な水分補給も大切です。

心臓以外の手術についても、NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、周術期のリスク管理が重要であり、体血管抵抗への影響が比較的少ない麻酔法を選び、先天性心疾患の病態に習熟した麻酔科医による厳重な管理が必要だとされています^[3]。日本循環器学会のガイドラインも、全身麻酔をともなう手術はリスクが高くなることがあるため、肺高血圧の重症度や手術の大きさを踏まえて肺高血圧専門医と外科・麻酔科が連携して評価・準備することを勧めています^[2]。同ガイドラインはまた、肺高血圧の患者にインフルエンザ・肺炎球菌・COVID-19の予防接種が推奨されているとも述べています^[2]。

診断の流れ — 心エコーと心臓カテーテル検査

難病情報センターによれば、肺動脈性肺高血圧症の最初の認定のためには右心カテーテル検査を受ける必要があり、平均肺動脈圧・肺動脈楔入圧・肺血管抵抗の基準値で確認するとされています^[1]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、アイゼンメンジャー症候群が疑われる場合は、心エコーなどの非侵襲的な方法によって心臓の穴の位置や血流の向きを評価することが多いとされています^[3]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、出血傾向がある患者では、カテーテル検査などの侵襲的な検査を行う際に注意が必要とされています^[3]。難病情報センターは、慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH）という同様に肺高血圧を起こす別の病気の可能性を確認するため、V/Qスキャンという検査も行う必要があるとしています^[1]。

アイゼンメンジャー症候群になる前に見つける — 定期的な心エコーの大切さ

NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、アイゼンメンジャー症候群は、ある日突然起こるものではなく、多くの場合は生まれつきの心臓の穴が長年放置された結果として、時間をかけて進行します^[3]。そのため、最も確実な対策は、心室中隔欠損などの先天性心疾患が見つかった時点で、肺の血管が不可逆的に変化してしまう前に、専門施設で修復手術の必要性を評価してもらうことです。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、先天性心疾患の早期発見と外科治療の進歩によって、今後アイゼンメンジャー症候群になる患者数は減少していくと考えられています^[3]。

すでに成人になってからアイゼンメンジャー症候群と診断された場合でも、難病情報センターは、専門医による適切な治療によって自覚症状が改善する場合があるとしています^[1]。診断が成人になってからだったとしても治療をあきらめず、まずは肺高血圧を専門とする循環器内科を受診することが勧められます。特に、乳幼児期に心臓の穴を指摘されたものの、その後の通院が途切れてしまっている方は、症状の有無にかかわらず一度専門施設で評価を受けることが望ましいと考えられます。

診断で見きわめること — 似た症状を起こす他の病気との違い

息切れやチアノーゼは、アイゼンメンジャー症候群以外の多くの病気でも起こりうる症状です。難病情報センターは、肺動脈性肺高血圧症の診断にあたって、慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH）という肺高血圧を起こす別の病気の可能性を確認するため、V/Qスキャンという検査を行う必要があると説明しています^[1]。日本循環器学会のガイドラインも、肺高血圧の診断では、右心カテーテル検査で平均肺動脈圧の基準を満たしているかを確認するだけでなく、左心系の病気（第2群）や肺の病気（第3群）など、他の原因を除外したうえで確定診断を行うとしています^[2]。NCBI Bookshelfに掲載された医学参考文献によれば、アイゼンメンジャー症候群の場合は、心エコーやカテーテル検査で心臓の穴とその血流の向きを直接確認できることが、他の原因による肺高血圧との大きな違いです^[3]。

よくある質問

まとめ — 今日からできること

アイゼンメンジャー症候群は、生まれつきの心臓の穴を放置した結果として肺の血管が変化し、血液の流れが逆転してチアノーゼが現れる状態です^[1][3]。難病情報センターとNCBIの資料が示すように、この状態そのものを外科手術で元に戻すことは一般に難しいとされていますが^[3]、肺血管拡張薬や在宅酸素などの治療によって症状を和らげ、進行をゆるやかにすることは可能です^[1]。妊娠・出産は母体の危険率が非常に高いとされているため^[5]、妊娠を考える場合は必ず事前に専門施設へ相談してください^[2]。唇や爪の色が急に変わった、喀血があった、意識が遠のいた、というときは、迷わずその日のうちに循環器・肺高血圧の専門医療機関を受診してください^[1]。

更新日：2026年7月18日。本記事の内容に誤りやお気づきの点がありましたら、お問い合わせフォームよりご連絡ください。